Vai daļa no jūsu mazuļa smadzenēm izvirzās no viņa galvas? To sauc par encefalocēli!

Jūs, iespējams, esat redzējuši vai dzirdējuši, ka daži mazuļi piedzimst ar nelielu caurumu galvaskausā, kurā daļa smadzeņu ir izvirzīta. Ir normāli, ka jebkurš vecāks, to redzot, nobīstas. Šodien mēs runāsim par šo stāvokli, ko sauc par encefaloceli. Neuztraucieties, mēs par to runāsim detalizēti un vienkārši.

Kas ir encefalocēle?

Vienkārši sakot, encefalocele ir iedzimts defekts, kura gadījumā bērna galvaskausa kauli nepareizi aizveras, kā rezultātā smadzeņu audi izspiežas cauri tiem. Tas var izskatīties kā mazs balons, kas izvirzās no galvaskausa.

Šo stāvokli izraisa neironālās caurulītes defekts . Tagad jūs, iespējams, domājat, kas ir šī neironālā caurule. Tas ir ļoti vienkārši. Pēc bērna ieņemšanas dzemdē, pirmo nedēļu laikā, bērna smadzenes un muguras smadzenes sāk attīstīties caurulītei līdzīgā struktūrā. To mēs saucam par neironālo caurulīti. Ja šīs neironālās caurulītes augšdaļa pareizi neaizveras, rodas šis stāvoklis, ko sauc par encefalocēli. Dažreiz tas var būt neliels stāvoklis vai arī pietiekami smags, lai apdraudētu dzīvību.

Kādi ir encefaloceles veidi?

Encefaloceles tiek klasificētas atkarībā no to veidošanās vietas galvaskausā. Tās galvenokārt atrodas šādās vietās:

• Pakauša: Bērna galvas aizmugurē, pie kakla. Šis ir visizplatītākais veids.
• Parietāls: Galvas augšdaļā, muguras virzienā.
• Frontoethmoidal (saukts arī par Sincipital): Bērna piere atrodas labajā pusē.
• Sfenoidāls: Atrodas galvas iekšpusē, aiz acīm un ausu priekšā. Tas var nebūt redzams no ārpuses.

Turklāt ārsti to iedala divos veidos atkarībā no tā, vai tas atrodas galvas priekšpusē vai aizmugurē:

• Priekšējais: Bērna galvaskausa priekšpuse.
• Aizmugurējā daļa: Bērna galvaskausa aizmugurē.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Encefalocele ir ļoti reta slimība. Ja aplūko statistiku tādā valstī kā Amerika, šī slimība rodas aptuveni vienam no 10 500 jaundzimušajiem. Tas nozīmē aptuveni 375 mazuļus gadā. Lai gan Šrilankā ir grūti atrast precīzu statistiku, tā visur tiek uzskatīta par retu slimību.

Kā izskatās mazulis ar encefaloceli?

Ja jaundzimušajam ir encefalocele, viņa galvaskausā var redzēt caurumu, kas nav pilnībā aizvēries. Tā rezultātā smadzeņu audi izspiežas caur caurumu galvaskausā kā maisiņš, kas pārklāts ar ādu . Izskatās, ka no galvas izspraucas balons. Atkarībā no cauruma atrašanās vietas uz maisiņa var būt matiem līdzīgi izaugumi.

Šis caurums galvaskausā var rasties jebkurā galvas vietā. Tomēr visbiežāk tas ir redzams uz pieres vai galvas aizmugurē, pie kakla.

Kādi ir encefaloceles simptomi?

Šī stāvokļa simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Tie ir atkarīgi no cauruma lieluma galvaskausā, tā atrašanās vietas un tā, cik liela daļa smadzeņu ir izvirzīta. Daži izplatīti simptomi ir šādi:

• Galvassāpes (īpaši vecākiem bērniem vai ja diagnoze tiek noteikta vēlāk)
• Redzes problēmas
• Muskuļu vājums ekstremitātēs
• Galva ir mazāka nekā paredzēts dzimšanas brīdī
• Ataksija (nelīdzsvarotība ejot vai pārvietojoties)
• Sejas deformācijas (īpaši ap pieri)
• Deguna aizlikums (ja degunā ir encefalocēle)
• Mugurkaula šķidruma noplūde no deguna vai auss

Dažreiz simptomus var izraisīt arī ūdenim līdzīga šķidruma uzkrāšanās smadzenēs (to sauc par hidrocefāliju ).

Kādas ir iespējamās encefaloceles komplikācijas?

Dažas nelielas encefaloceles var izzust bez nopietnām komplikācijām. Tomēr dažos gadījumos var rasties ilgtermiņa komplikācijas. Tās ietver:

• Attīstības kavēšanās (piemēram, aizkavēta runāšana, staigāšana)
• Intelektuālā invaliditāte
• Redzes problēmas
• Fiziskā augšanas aizture
• Krampji

Kādi ir encefaloceles cēloņi?

Visbiežāk encefalocele ir iedzimts stāvoklis. Tas ir, tā ir kaut kas tāds, kas rodas, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē. Tomēr ļoti reti tā var rasties arī vēlāk galvas traumas, smadzeņu audzēja vai citu retu slimību, piemēram, idiopātiskas intrakraniālas hipertensijas , dēļ.

Iedzimta encefalocele rodas, ja iepriekš minētās nervu caurulītes augšdaļa nepareizi aizveras. Šī nervu caurule ir audu daļa, kurā vispirms veidojas bērna smadzenes un muguras smadzenes. Trešajā vai ceturtajā grūtniecības nedēļā tā iegūst cauruļveida formu un tai ir pareizi jāaizveras. Ja šī augšdaļa pareizi neaizveras, galvaskauss nebūs pilnībā izveidojies. Tāpēc daļa bērna smadzeņu iznāk no šī cauruma.

Precīzs nervu caurules nepareizas aizvēršanās iemesls vēl nav zināms, taču pētījumi liecina, ka var būt nozīme šādiem faktoriem:

• Ģenētiskas izmaiņas (kas notiek ieņemšanas laikā)
• Dažas infekcijas , ar kurām māte saslimst grūtniecības laikā (piemēram, toksoplazmoze , masaliņas , citomegalovīruss)Herpes Simplex vīruss (Herpes Simplex vīruss )
• Dažas nervu sistēmas slimības (piemēram, 3. tipa Kiari malformācija)

Encefaloceli var izraisīt arī daži citi veselības traucējumi. Piemēram:

• Vokera-Varburga sindroms
• Knobloha sindroms
• Robertsa sindroms
• Amnija joslas sindroms

Kādi ir encefaloceles riska faktori?

Ja kādam jūsu ģimenē ir bijis nervu caurulītes defekts (NTD), jums ir nedaudz lielāka iespēja, ka tas būs. Turklāt, ja pirms grūtniecības un tās laikā jūs nesaņemat pietiekami daudz folskābes (B9 vitamīna) , risks piedzimt bērnam ar nervu caurulītes defektu ir lielāks.

Kā tiek diagnosticēta encefalocele?

Vairumā gadījumu ārsts var atklāt šo stāvokli ikdienas ultraskaņas skenēšanas laikā grūtniecības laikā. Ja rodas šaubas, ārsts var ieteikt arī pirmsdzemdību MRI skenēšanu. Tas var sniegt vairāk informācijas par stāvokli.

Šo stāvokli var apstiprināt, veicot bērna pārbaudi pēc dzimšanas. Turklāt tiek veiktas asins analīzes un citi izmeklējumi, lai mēģinātu noskaidrot, kas to izraisa un kā tas ir ietekmējis bērnu. Ārstēšana tiek plānota atbilstoši.

Vai encefaloceli var nediagnosticēt?

Jā, dažreiz tas var notikt. Īpaši ļoti mazas encefaloceles, kas atrodas uz mazuļa deguna vai pieres, dažreiz var palikt nediagnosticētas. Šīs mazās encefaloceles parasti neizraisa nekādus nopietnus simptomus jaundzimušajam, kā arī nerada komplikācijas, augot.

Kādas ir encefaloceles ārstēšanas metodes?

Šī stāvokļa galvenā ārstēšanas metode ir ķirurģiska iejaukšanās, kuras laikā tiek atjaunots galvaskauss un izņemti izvirzītie smadzeņu audi. Vairumā gadījumu smadzeņu daļa, kas izvirzīta no galvaskausa, nefunkcionē un to var noņemt. Dažreiz, ja caurums ir mazs, smadzenes tiek ievietotas atpakaļ galvaskausā, un pēc tam ķirurgs salabo galvaskausu.

Šī operācija parasti tiek veikta dažu dienu laikā pēc dzimšanas, pirmo mēnešu laikā vai gada laikā. Tas ir atkarīgs no encefaloceles lieluma, tās atrašanās vietas un tā ietekmes uz bērnu.

Svarīgi ir tas, ka šādiem mazuļiem parasti ir jāveic vairāk nekā viena operācija. Ja viņiem ir sejas deformācijas, viņiem ir jāveic operācija, un, ja viņiem ir hidrocefālija, viņiem ir jāveic operācija.

Bērnam augot, viņam vai viņai var būt nepieciešama papildu palīdzība. Piemēram:

• Speciālās izglītības programmas skolā
• Ja Jums ir krampji, lietojiet pret tiem zāles .
• Brilles redzes problēmām

Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības?

Tāpat kā jebkuras operācijas gadījumā, pastāv dažas iespējamās blakusparādības. Taču neuztraucieties, jūsu mazuļa medicīnas komanda ir ļoti apmācīta. Viņi darīs visu iespējamo, lai mazinātu šos riskus.

Daži no riskiem ir:

• Infekcija
• Mugurkaula šķidruma noplūde
• Asiņošana

Ja caurums galvaskausā ir liels un ir skarta liela smadzeņu daļa, pastāv lielāks neiroloģisku problēmu risks. Pirms ārstēšanas uzsākšanas konsultējieties ar bērna ārstu par šīm blakusparādībām.

Vai bērns ar encefaloceli var izdzīvot?

Jā, zīdaiņi ar encefaloceli var izdzīvot. Galvaskausa labošanas operācija var palīdzēt viņiem izdzīvot. Tomēr zīdaiņiem ar lielākiem galvaskausa caurumiem var būt vairāk simptomu un komplikāciju nekā zīdaiņiem ar mazākiem caurumiem. Tādēļ viņiem ir lielāka iespēja, ka viņiem būs dzīvībai bīstams vai saīsināts paredzamais dzīves ilgums.

Pētījumi liecina, ka zīdaiņiem ar caurumiem galvaskausa priekšpusē ir labāki rezultāti nekā zīdaiņiem ar caurumiem aizmugurē.

Kā ir ar mirstības līmeni?

Saskaņā ar datiem no tādām organizācijām kā ASV Slimību kontroles un profilakses centri (CDC), mirstības līmenis lielo encefalocelu gadījumā ir aptuveni 45%. Tas nozīmē, ka izdzīvošanas iespēja ir 55%. Šis risks palielinās atkarībā no cauruma lieluma galvaskausā, tā atrašanās vietas un bērna vispārējās veselības stāvokļa dzimšanas brīdī.

Vai encefaloceli var novērst?

Nav īpaša veida, kā novērst encefaloceli. Tomēr jūs varat samazināt risku, ka bērnam būs neironālās caurulītes defekts. Vissvarīgākais ir uzņemt pietiekami daudz folskābes.

Ja plānojat grūtniecību, pirms grūtniecības iestāšanās konsultējieties ar ārstu. Ārsts var ieteikt lietot 400 mcg (mikrogramus) folskābes dienā, pat ja šajā laikā neplānojat grūtniecību. Tas ir tāpēc, ka neirālās caurulītes defekti (NTD) rodas grūtniecības pirmajā trimestrī. Tas nozīmē, ka jūs bieži vien pat nezināt, ka esat grūtniece. Tāpēc ir svarīgi lietot folskābi jau agrīnā stadijā.

Turklāt, ja kādam jūsu ģimenē ir bijuši neironālās caurulītes defekti (NTD) vai ja jums iepriekš ir bijis bērns ar tādiem, pastāstiet par to savam ārstam. Ārsts var palīdzēt jums novērst neironālās caurulītes defektus (NTD) nākotnē.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja plānojat grūtniecību, pirmskoncepcijas konsultācijaPar šo konsultējieties ar ārstu. Viņš var palīdzēt jums saglabāt labu veselību, lai samazinātu risku piedzimt bērnam ar iedzimtu defektu.

Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot savam ārstam?

Kad uzzini, ka tavam mazulim ir encefalocēle, ir normāli, ja rodas daudz jautājumu. Nebaidies uzdot šādus jautājumus:

• Kur ir caurums mana bērna galvaskausā?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija?
• Kādas ir operācijas blakusparādības?
• Kā man vajadzētu rūpēties par savu bērnu pēc operācijas?
• Kādām komplikācijām man vajadzētu pievērst uzmanību?
• Ko darīt, ja manam bērnam trūkst vecumam atbilstošu attīstības pavērsienu?

Bērna ar encefaloceli piedzimšana ir ļoti emocionāls ceļojums. Jūs varat izjust lielu stresu un bezpalīdzību, īpaši bērna ārstēšanas laikā. Jūsu mazulim būs jāpaliek slimnīcā, kamēr viņš vai viņa atveseļojas pēc operācijas. Šajā laikā esiet ģimenes un draugu ieskauts, kas var sniegt jums atbalstu, kad vien tas ir nepieciešams.

Daudzi cilvēki gūst lielu mierinājumu sarunās ar garīgās veselības konsultantu , īpaši pēc negaidīta bērna zaudējuma. Encefalocēles komplikācijas var ietekmēt bērnu, viņam augot. Tāpēc regulāri apmeklējiet bērna ārstu un sekojiet līdzi viņa attīstībai un atveseļošanai.

Svarīgs vēstījums jums (vēstījums līdzi ņemšanai)

Lai gan encefalocēle ir biedējoša slimība, ar agrīnu atklāšanu un pareizu ārstēšanu daudzi mazuļi var veiksmīgi izdzīvot. Vissvarīgākais ir lietot folskābi pirms grūtniecības iestāšanās un ievērot ārsta ieteikumus. Ja jums ir kādi jautājumi par šo tēmu, nebaidieties konsultēties ar ārstu. Atcerieties, ka jūs neesat viena.

` Encefalocele, iedzimti defekti, nervu caurulītes defekti, smadzeņu slimības, zīdaiņa veselība, grūtniecības veselība, folskābe