Vai esat kādreiz jutis, ka ejot pēkšņi šūpojaties vai drīzāk zaudējat līdzsvaru? Vai arī jums ir grūti runāt vai aizsniegt kaut ko ar rokām? Tās varētu būt pazīmes, kas liecina par kaut ko dziļāku nekā tikai nogurumu. Šodien mēs runājam par retu slimību, par kuru daudzi cilvēki mūsu valstī pat nav dzirdējuši, bet par kuru ir ļoti svarīgi zināt. Tā ir Frīdreiha ataksija (FA).
Kas īsti ir Frīdreiha ataksija (FA)?
Vienkārši sakot, tā ir ģenētiska slimība, kas laika gaitā pakāpeniski bojā mūsu nervu sistēmu, izraisot patoloģiskas ķermeņa kustības, apgrūtinātu staigāšanu, runāšanu un rīšanu, kā arī redzes un dzirdes traucējumus.
Iedomājieties mūsu ķermeņa nervus kā telefona vadus. Šie nervi pārraida ziņojumus no smadzenēm uz pārējo ķermeni. Šī saziņa ir būtiska, lai mēs varētu kustināt ekstremitātes, staigāt un runāt. FA gadījumā šie nervu vadi pakāpeniski vājinās un pārstāj darboties pareizi.
Šī slimība skar arī mūsu smadzeņu daļu, ko sauc par smadzenītēm . Šī daļa ir ļoti svarīga ķermeņa kustību un līdzsvara kontrolei. Bet labākais ir tas, ka FA slimība neietekmē jūsu atmiņu, intelektu vai spēju domāt. Tas nozīmē, ka pat ja jums ir šī slimība, jūsu domāšanas spējas paliek normālas.
Kāpēc tas notiek?
Šī ir pilnībā ģenētiska slimība. Tas nozīmē, ka tā tiek pārmantota ģimenēs no paaudzes paaudzē. Kā zināms, visu mūsu ķermenī kontrolē gēni. Šīs slimības cēlonis ir defekts gēnā, ko sauc par FXN. Lai cilvēkam attīstītos šī slimība, viņam ir jāpārmanto šī bojātā FXN gēna kopijas gan no mātes, gan no tēva.
FXN gēns liek organismam ražot īpašu olbaltumvielu, ko sauc par frataksīnu . Šis proteīns ir būtisks mūsu šūnām, īpaši nervu šūnām un sirds muskuļa šūnām, enerģijas ražošanai. Ja jums ir divi bojāti FXN gēni, organisms nevar saražot pietiekami daudz frataksīna proteīna.
Ja šī proteīna trūkst, šūnas ne tikai nespēj pareizi ražot enerģiju, bet arī šūnu iekšienē sāk uzkrāties toksiskas vielas, īpaši dzelzs. Laika gaitā tieši tas bojā nervu sistēmu un izraisa FA simptomus .
Svarīgi ir tas, ka bērnam šī slimība attīstīsies tikai tad, ja abi vecāki ir šī bojātā gēna nesēji. Ja tikai viens no vecākiem ir nesējs, bērnam šī slimība neattīstīsies.
Kādi ir šīs slimības galvenie simptomi?
Simptomi parasti sākas vecumā no 5 līdz 15 gadiem. Tomēr dažreiz simptomi var parādīties agrāk vai daudz vēlāk, pieaugušā vecumā.
Pirmie simptomi ir grūtības stāvēt un staigāt, kā arī līdzsvara zudums . Ārsti to sauc par gaitas ataksiju . Laika gaitā šie simptomi pakāpeniski pastiprinās, un var parādīties jauni simptomi.
| Simptomu veids | Apraksts |
|---|---|
| Galvenās neiroloģiskās iezīmes |
|
| Citas redzamas iezīmes |
|
Kā precīzi diagnosticēt šo slimību?
Kad jūs vai jūsu bērns apmeklē ārstu, viņš vai viņa vispirms pārbaudīs jūsu ķermeni un uzdos jautājumus par jūsu simptomiem. Viņš vai viņa pievērsīs īpašu uzmanību šādiem aspektiem:
- Vai jums ir līdzsvara problēmas?
- Vai esat zaudējis sajūtu locītavās?
- Vai refleksi ir zuduši?
- Vai ir vēl kādi citi ar nervu sistēmu saistīti simptomi?
Ja ārsts, pamatojoties uz šiem simptomiem, aizdomas par FA, viņš noteikti nosūtīs jūs uz ģenētisko testu. Tikai ar šī testa palīdzību mēs varam galīgi noteikt, vai FXN gēnā ir defekts.
Turklāt var veikt vairākus citus testus, lai noskaidrotu, cik liels kaitējums ir nodarīts sirdij un nerviem:
- MRI vai CT skenēšana , lai pārbaudītu smadzenes un muguras smadzenes.
- Elektromiogrammas (EMG) tests, lai pārbaudītu muskuļu un nervu darbību.
- Nervu vadītspējas pētījumi aplūko ātrumu, ar kādu ziņojumi pārvietojas caur nerviem.
- Pārbaudiet sirds darbību ar elektrokardiogrammu (EKG) un/vai ehokardiogrammu (ehokardiogrammu) .
- Asins analīzes, lai pārbaudītu cukura līmeni asinīs un E vitamīna līmeni.
Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?
Pašlaik FA nav izārstējama. Tomēr ir daudz lietu, ko varat darīt, lai pārvaldītu simptomus un atvieglotu dzīvi. Nesen Amerikas Savienoto Valstu Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) apstiprināja zāles ar nosaukumu Skyclarys (omaveloksolons) šīs slimības ārstēšanai.
Jūsu ārsts, fizioterapeits un citi speciālisti sadarbosies, lai jums palīdzētu. Ārstēšanas plāns var ietvert:
- Ķirurģiska iejaukšanās vai īpašu balstu (brekešu) izmantošana muguras sāpju vai pēdu deformāciju gadījumā.
- Fizioterapija, lai uzturētu ķermeni pēc iespējas aktīvāku.
- Logopēdija runas un rīšanas grūtību gadījumā.
- Aprīkojums, piemēram, speciāli apavi, spieķi vai ratiņkrēsli, lai atvieglotu staigāšanu.
- Zāles pret sāpēm, ja nepieciešams.
- Ārstējot tādus stāvokļus kā diabēts un sirds slimības, kas var rasties šīs slimības gadījumā.
Garīgā veselība un atbalsta saņemšana
Ir normāli justies satriektam un šokētam, uzzinot, ka jums ir šāda reta, neārstējama slimība. Tāpēc ir tik svarīgi domāt par savu garīgo veselību tikpat daudz kā par fizisko veselību.
Ja Jums ir sarežģītas sajūtas vai depresija, nebaidieties par to runāt ar savu ārstu. Viņš vai viņa var Jūs nosūtīt pie garīgās veselības speciālista.
Atcerieties, ka depresija ir ārstējama slimība.Lielu atvieglojumu var sniegt arī sarunas par savām sajūtām ar ģimeni un draugiem. Pievienošanās atbalsta grupai, kur vari satikt citus cilvēkus, kuri dzīvo ar tādu pašu slimību kā tu, var palīdzēt tev justies mazāk vientuļam.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Frīdreiha ataksija (FA) ir reta, iedzimta slimība, kas ietekmē nervu sistēmu.
- Galvenie simptomi ir apgrūtināta staigāšana, līdzsvara zudums un kustību koordinācijas problēmas. Šie simptomi laika gaitā pastiprinās.
- Slimība tiek galīgi diagnosticēta, veicot ģenētisko testu.
- Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, fizikālā terapija, logopēdija un citas ārstēšanas metodes var palīdzēt kontrolēt simptomus un dzīvot labu dzīvi.
- Ir ļoti svarīgi atrast ārstu un ārstēšanas komandu, kuriem uzticaties un kuriem ir pieredze šajā jomā.
- Garīgās veselības uzturēšana ir tikpat svarīga kā fiziskā veselība. Ja nepieciešams, nevilcinieties meklēt psiholoģisku palīdzību.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru