Ja jums vai kādam jūsu paziņam ir Fabri slimība , jūs droši vien esat dzirdējuši par zālēm ar nosaukumu Galafold. Tās ir pirmās un vienīgās iekšķīgi lietojamās zāles Fabri slimības ārstēšanai. Citas Fabri slimības ārstēšanas metodes, piemēram, enzīmu aizstājterapija , tiek ievadītas injekciju veidā. Galafold ir "šaperona" terapijas veids, kas darbojas pavisam citādi. Tā neiedarbojas uz visiem Fabri slimības veidiem. Tomēr tā var būt ļoti noderīga cilvēkiem ar noteiktām mutācijām gēnā , kas izraisa šo slimību.
Kas ir Fābrī slimība? Kā darbojas Galafold?
Vienkārši sakot, Fābrī slimība ir reta ģenētiska slimība , kas tiek nodota no vecākiem bērnam. Cilvēkiem ar Fābrī slimību organismā ir enzīms, ko sauc par alfa-galaktozidāzi A (alfa-gal) . Taču šis enzīms nedarbojas pareizi. Tas ir tāpēc, ka gēnā ir mutācija, kas liek tam ražot šo enzīmu.
Alfa-gals ir ļoti svarīgs enzīms, kas atrodams daudzās mūsu ķermeņa šūnās. Tā galvenā funkcija ir noārdīt taukvielu, ko sauc par GL-3 . Tātad, ja šis enzīms nedarbojas pareizi, viela, ko sauc par GL-3, sāk uzkrāties organisma šūnās. Laika gaitā šī uzkrāšanās var izraisīt nopietnus bojājumus svarīgām ķermeņa daļām, piemēram , nierēm , sirdij , ādai, smadzenēm un nervu sistēmai .
Pastāv divi galvenie Fabri slimības veidi.
| Slimības veids (Tips) | Apraksts un simptomi |
|---|---|
| Klasiskais tips | Šī ir vissmagākā slimības forma. Simptomi parasti parādās bērnībā. Jums var rasties sāpes, piemēram, dedzināšana un nejutīgums rokās un kājās, kuņģa un gremošanas problēmas, kā arī sarkanvioleti ādas plankumi starp nabu un ceļgaliem. Dažiem cilvēkiem var būt arī samazināta svīšana, sausa āda un ārkārtēja jutība pret karstumu. |
| Vēlīna sākuma veids | Šis ir visizplatītākais Fabri slimības veids. Tas ir vieglāks nekā klasiskā forma. Lai gan slimība ir klātesoša jau no dzimšanas, bērnībā simptomi neparādās. Tā vietā simptomi sāk parādīties 30 gadu vecumā vai vēlāk. |
Cilvēkiem ar Fabri slimību novecojot, GL-3 turpina uzkrāties viņu šūnās. Tas laika gaitā var izraisīt nopietnas veselības problēmas. Daudziem cilvēkiem attīstās nieru darbības traucējumi, kas galu galā var izraisīt nieru mazspēju . Slimība var arī bojāt sirdi un asinsvadus , palielinot sirdslēkmes vai insulta risku.
Fabri slimības ārstēšanas galvenais mērķis ir nodrošināt organismu ar funkcionējošu alfa-gal enzīmu. Lai gan tas neatceļ jau radušos bojājumus, tas palīdz novērst turpmākus bojājumus.
Daudziem cilvēkiem šim nolūkam tiek nozīmēta enzīmu aizstājterapija (ERT) . Tā ietver labi funkcionējoša, ārēji ražota enzīma injicēšanu organismā. Pēc tam organisms spēj izmantot šo enzīmu GL-3 noārdīšanai.
Tomēr Galafold darbojas pavisam citādi. Galafold aktīvā viela ir zāles, ko sauc par migalastātu. Tās darbība ir saistīta ar alfa-gal enzīmu, kas atrodas pacienta organismā, bet ir nestabils. Iedomājieties, ka jūsu organismā esošais alfa-gal enzīms ir nedaudz “pietūkis”, “nestabils”. Tāpēc tas nevar pareizi darboties. Zāles, ko sauc par Galafold, gluži kā draugs piesaistās šim “pietūkušajam” enzīmam un to “stabilizē”. Tad šis enzīms var pareizi veikt savu darbu. To mēs saucam par “šaperona terapiju” .
Vai Galafold var lietot visi?
Nē. Galafold var lietot tikai cilvēkiem, kuriem ir noteikta veida mainīga mutācija gēnā, kas ražo enzīmu "alfa-gal". Šīs mutācijas radītais enzīms "alfa-gal" joprojām spēj darboties, taču tas ir pārāk nestabils, lai darbotos pareizi. Galafold piesaistās šim enzīmam, stabilizē to un liek tam darboties.
Dažiem Fabri slimības pacientiem organisms vispār neražo enzīmu "alfa-gal", vai arī saražotais enzīms vispār nedarbojas. Galafold šādiem cilvēkiem nebūs noderīgs. Jo organismā nav enzīma, kas to stabilizētu. Viņiem piemērotāka ir enzīmu aizstājterapija (ERT).
Tāpēc, pirms ārsts izrakstīs Galafold, viņš vai viņa veiks īpašu ģenētisko testu , lai precīzi noteiktu, kāda veida ģenētiskā mutācija jums ir. Tas noteiks, vai šīs zāles jums būs noderīgas vai nē.
Kā jūs lietojat šīs zāles?
Šī daļa ir ļoti svarīga, jo, lai iegūtu pilnīgu zāļu iedarbību, tās jālieto pareizi.
- Kā lietot: Galafold ir kapsula. To lieto katru otro dienu , tas ir, katru otro dienu.
- Dienas laiks: Ir ļoti svarīgi to lietot katru dienu vienā un tajā pašā laikā. Piemēram, ja pirmajā dienā to lietojāt plkst. 8:00, tad tas jālieto arī nākamajā dienā plkst. 8:00.
- Vissvarīgākais: šīs zāles jālieto tukšā dūšā . Tas nozīmē, ka 2 stundas pirms vai 2 stundas pēc zāļu lietošanas neko nedrīkst ēst.
- Vēl viena svarīga lieta: 2 stundas pirms un 2 stundas pēc tabletes lietošanas nedzeriet neko, kas satur kofeīnu (piemēram, tēju, kafiju, dažus bezalkoholiskos dzērienus) . Šajā laikā varat dzert ūdeni, šķiedrvielas nesaturošus augļu dzērienus vai kofeīnu nesaturošus gāzētus dzērienus.
Lai palīdzētu jums nesajaukt dienas, šīs zāles ir iepakotas īpašā iepakojumā. To sauc par "blistera kartiņu". Tajā ir veids, kā atzīmēt dienas. Jūs noņemat blistera kartiņu dienā, kad lietojat zāles, un dienā, kad nelietojat zāles, noņemiet tukšo apli tās vietā. Tādā veidā jūs varat atzīmēt kartiņu katru dienu un nepalaist garām dienu, kad jums jālieto zāles.
Vai ir blakusparādības un problēmas, lietojot citas zāles?
Dažiem cilvēkiem, kuri lieto Galafold, var būt nedaudz paaugstināts elpceļu infekciju (saaukstēšanās, iekaisis kakls) un urīnceļu infekciju risks. Labākais veids, kā novērst infekcijas, ir bieži mazgāt rokas, izvairīties no saskares ar slimiem cilvēkiem un dzert daudz ūdens.
Vissvarīgākais ir tas, ka, ja Jums rodas jebkādi traucējoši, neparasti simptomi, kas, Jūsuprāt, varētu būt saistīti ar šīm zālēm, nekad nepārtrauciet to lietošanu pats . Noteikti konsultējieties ar ārstu.
Turklāt, kā jau iepriekš apspriedām, kofeīnsTādēļ Galafold var būt mazāk efektīvs. Tāpēc esiet uzmanīgi ar lietām, kas satur kofeīnu. Ir arī ļoti svarīgi informēt ārstu par visām citām zālēm, vitamīniem vai tradicionālās medicīnas līdzekļiem, ko lietojat.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Galafold ir īpašas iekšķīgi lietojamas zāles noteiktu Fabri slimības veidu ārstēšanai.
- Tas darbojas, stabilizējot fermentu, kas jau atrodas jūsu organismā, bet ir nestabils, un liekot tam darboties. Jums jāveic ģenētiskais tests, lai noskaidrotu, vai tas ir piemērots tieši jums.
- Zāles jālieto katru otro dienu tukšā dūšā. Izvairieties no ēšanas un kofeīnu saturošu dzērienu lietošanas 2 stundas pirms un 2 stundas pēc zāļu lietošanas.
- Šīs zāles, iespējams, neuzlabos jūsu pašreizējos simptomus, bet tās palīdzēs novērst turpmākus slimības radītus bojājumus.
- Ja Jums rodas jebkādas blakusparādības vai problēmas, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru