Vai jūsu organisms nespēj pareizi uzglabāt un izmantot glikozi? Parunāsim par glikogēna uzkrāšanās slimību (GSD)!

Vai jūs vai jūsu bērns visu laiku jūtaties noguris? Vai arī dažreiz pēkšņi jūtat aukstumu, svīšanu un reiboni? Vai jūs ātri nogurstat, ejot vai spēlējoties? Dažreiz tas var būt saistīts ar nelielu problēmu mūsu ķermeņa enerģijas kontrolē, proti, cukura izmantošanas veidā. Šodien mēs runāsim par retu slimību, par kuru ir ļoti svarīgi zināt ikvienam. Tā ir glikogēna uzkrāšanās slimība , ko ārsti pazīst arī kā "(glikogēna uzkrāšanās slimību)" vai saīsināti "(GSD)".

Vienkārši sakot, ko nozīmē šis "(GSD)"?

Labi, tagad aplūkosim, kas ir šis "(GSD)". Vienkārši sakot, tas ir stāvoklis, kad mūsu organisms nevar pareizi izmantot vai uzglabāt glikogēnu . Šis ir vielmaiņas traucējumu veids, kas ir iedzimts, kas nozīmē, ka tas tiek nodots no vecākiem bērnam.

Tagad jūs, iespējams, domājat, kas ir glikogēns. Glikogēns ir veids, kā mūsu ķermenis uzkrāj glikozi jeb cukuru no pārtikas, ko mēs apēdam. Kā zināms, glikoze ir galvenā degviela, kas dod mūsu ķermenim enerģiju. Mēs šo glikozi iegūstam no pārtikas produktiem, ko apēdam un kas satur ogļhidrātus. Ķermenim visa šī glikoze nav nepieciešama uzreiz. Tāpēc organisms šo lieko glikozi uzglabā aknās un muskuļos kā glikogēnu. To var izmantot vēlāk, kad mums būs nepieciešama enerģija.

Procesu, kurā mūsu organisms no glikozes ražo glikogēnu, sauc par glikoģenēzi . Līdzīgi, kad organismam atkal ir nepieciešama enerģija, procesu, kurā šis uzkrātais glikogēns tiek sadalīts un atkal pārvērsts glikozē, sauc par glikogenolīzi . Abos šajos procesos palīdz dažādi enzīmi .

Glikogēna uzkrāšanās slimība (GSD) rodas, ja trūkst viena vai vairāku no šiem enzīmiem vai tie nedarbojas pareizi. Tas nozīmē, ka organisms nevar izmantot uzkrāto glikogēnu enerģijas iegūšanai vai pareizi uzturēt cukura līmeni asinīs. Tas var izraisīt vairākas problēmas, tostarp biežu zemu cukura līmeni asinīs (hipoglikēmiju) , aknu bojājumus un muskuļu vājumu.

Vai pastāv dažādi `(GSD)` veidi?

Jā, tā kā mūsu ķermeņi glikogēna pārstrādei izmanto dažādus enzīmus, pastāv dažādi GSD veidi – vismaz 19! Ārsti daudz zina par dažiem veidiem, bet par citiem viņi joprojām mācās. GSD galvenokārt ietekmē aknas vai muskuļus. Taču daži veidi var izraisīt problēmas arī citās ķermeņa daļās.

Katru GSD veidu izraisa noteikta enzīma deficīts, kas ir iesaistīts glikogēna uzglabāšanā vai sadalīšanā. Tas nozīmē, ka enzīma vai nu trūkst, vai arī tā daudzums ir samazināts. Ārsti dažreiz šos veidus nosauc pēc trūkstošā enzīma nosaukuma vai zinātnieka, kurš pirmais atklāja GSD, nosaukuma.

Cik izplatīta ir glikogēna uzkrāšanās slimība?

Patiesībā glikogēna uzkrāšanās slimība ir ļoti reta slimība . ``(GSD)`` I tips ``(GSD I tips (fon Girkes slimība))``, kas ir visizplatītākais veids, rodas aptuveni vienam no 100 000 dzimušajiem. Tātad, jūs varat redzēt, cik reti tas ir.

Kādi ir GSD simptomi?

GSD simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Tas nozīmē, ka pat diviem cilvēkiem ar viena veida GSD var būt atšķirīgi simptomi. I tipa GSD (visizplatītākais veids) simptomi parasti sāk parādīties, kad mazulis ir trīs līdz četru mēnešu vecumā . Tomēr dažiem citiem veidiem simptomi var parādīties vēlāk, dažreiz pat pusaudža gados.

Divi galvenie šī stāvokļa simptomi ir zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija) un/vai nogurums fiziskās slodzes laikā, piemēram, skriešanas vai lēkšanas laikā (vingrojumu nepanesamība).

Zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija) ir tad, kad glikozes līmenis asinīs nokrītas zem 70 mg/dl. Šādā gadījumā var rasties šādi simptomi:

• Sajūta, ka ķermenis trīc.
• Svīšana un aukstuma sajūta.
• Reibonis , galvas reiboņa sajūta.
• Vāja un nedzīva sajūta.
• Sirdsklauves .
• Dažreiz uznāk nepanesams izsalkums, un daži cilvēki to sauc par "hiperfāgiju".
• Grūtības domāt, nespēja koncentrēties.
• Sajūta nemiers un dusmas.
• Ādas bālums (bālums).
• Dažreiz, ja cukura līmenis asinīs ir pārāk zems , var rasties krampji.

Iedomājieties, ja jūsu mazais jauki spēlējas un pēkšņi sāk drebēt, svīst un pat nevar runāt? Cik biedējoši jūs tajā brīdī justos? Tā ir hipoglikēmija .

Papildus tam var redzēt arī citas funkcijas, piemēram, `(GSD)`:

• Muskuļu krampji vai muskuļu vājums.
• Lēna augšana un vājš svara pieaugums bērniem.
• Aknu palielināšanās (hepatomegālija).
• Zems muskuļu tonuss.
• Paaugstināts holesterīna līmenis asinīs (hiperlipidēmija).

Kas izraisa GSD?

Galvenais GSD cēlonis ir iedzimtas ģenētiskas mutācijas . Šīs ģenētiskās mutācijas ietekmē fermentu darbību, kas nepieciešami glikogēna uzglabāšanai un izmantošanai. Bērns šīs ģenētiskās mutācijas manto gan no mātes, gan no tēva.

Lielākajai daļai GSD ir autosomāli recesīvs mantojuma modelis. Tas nozīmē, ka, lai bērnam attīstītos šī slimība, ģenētiskajai variācijai jābūt mantotai gan no mātes, gan no tēva.

Tomēr dažiem tipiem, piemēram, IX grupas GSD, ir ar X hromosomu saistīta iedzimtība . Tas nozīmē, ka ģenētiskā mutācija atrodas X hromosomā. Ja vīrietim (kuram ir tikai viena X hromosoma) ir šī mutācija, viņam attīstīsies šī slimība. Ja sievietei šī mutācija ir vienā X hromosomā un otra X hromosoma ir vesela, viņai parasti nebūs simptomu, bet viņa var būt slimības nesēja.

Kā es varu uzzināt, vai man ir `(GSD)`?

Lai pārliecinātos, vai jūsu bērnam ir GSD, bērna ārsts, visticamāk, veiks vairākas pārbaudes. Tā kā GSD ir reta slimība, var paiet zināms laiks, lai izslēgtu citas slimības un precīzi noskaidrotu, kāda veida GSD bērnam ir. Šīs pārbaudes var ietvert:

• Cukura līmeņa asinīs tests tukšā dūšā: ja cukura līmenis asinīs ir zems pēc tam, kad no rīta neko neesat ēdis, tas varētu būt GSD pazīme.
• Ketonvielu asins analīze: Kad organisms nevar izmantot glikozi, tas enerģijas iegūšanai sadedzina taukus . Tādējādi rodas vielas, ko sauc par ketoniem. Bērniem ar GSD bieži rodas ketozes stāvoklis (paaugstināts ketonu līmenis asinīs).
• Pamata vielmaiņas panelis: Tas var sniegt priekšstatu par bērna vispārējo veselību.
• Lipīdu panelis: Tas ir svarīgi arī tāpēc, ka augsts holesterīna līmenis (hiperlipidēmija) ir bieži sastopams GSD gadījumā.
• Aknu funkcionālie testi: Tie var pārbaudīt bērna aknu veselību. Ja ir kādas novirzes, tas varētu liecināt par GSD.
• Urīna analīze: Urīna analīzē var pārbaudīt kreatinīna līmeni (kas norāda uz nieru darbību) un urīnskābes līmeni. GSD bieži vien uzrāda augstu urīnskābes līmeni (hiperurikēmiju) .
• Vēdera dobuma ultraskaņa: tā var pārbaudīt, vai bērna aknas ir palielinātas.
• Ģenētiskā testēšana: tā pārbauda problēmas ar gēniem, kas saistīti ar dažādiem enzīmiem.

Lai gan ir specifiski ģenētiskie testi, lai identificētu daudzus GSD veidus, dažreiz bērna ārsts var ieteikt biopsiju , kas ietver neliela audu gabala ņemšanu no aknām vai muskuļiem, lai apstiprinātu diagnozi.

Kā ārstē GSD?

Diemžēl glikogēna uzkrāšanās slimībai nav izārstēšanas . Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomu kontroli. Ārstēšanas iespējas atšķiras atkarībā no jūsu GSD veida. Šeit ir daži ārstēšanas iespēju piemēri:

• Zema cukura līmeņa asinīs novēršana: Neapstrādātas kukurūzas cietes vai līdzīga uztura bagātinātāja došana īstajā laikā un pareizā daudzumā var palīdzēt uzturēt stabilu cukura līmeni asinīs. Kukurūzas ciete ir sarežģīts ogļhidrāts, ko organismam ir nedaudz grūtāk sagremot. Tāpēc tā var kontrolēt cukura līmeni asinīs ilgāk nekā ogļhidrāti, kas atrodami parastajā pārtikā. Tagad ir pieejams vēl labāks komerciāls produkts, kas ilgāk saglabājas organismā. Tas arī novērsīs nepieciešamību celties nakts vidū, lai pabarotu suni.
• Zema cukura līmeņa asinīs ārstēšana: ja cukura līmenis asinīs pazeminās GSD dēļ , tas nekavējoties jāārstē ar ogļhidrātiem. Pretējā gadījumā hipoglikēmija var pasliktināties un izraisīt tādas komplikācijas kā krampji un koma.
• Augsta holesterīna līmeņa kontrole: Zāļu klase, ko sauc par statīniem, palīdz kontrolēt holesterīna līmeni.
• Augsta urīnskābes līmeņa kontrole: zāles alopurinols palīdz samazināt urīnskābes veidošanos organismā.

Dažus GSD veidus (piemēram, II tipa GSD) var ārstēt ar enzīmu aizstājterapiju (ERT) . To parasti ievada intravenozas infūzijas veidā. Joprojām turpinās pētījumi, lai noskaidrotu, vai ERT var lietot citu GSD veidu gadījumā.

Ja aknas ir smagi bojātas GSD dēļ, var būt nepieciešama aknu transplantācija .

Vai var novērst glikogēna uzkrāšanās slimību?

Tā kā glikogēna uzkrāšanās slimības ir ģenētiskas (iedzimtas) slimības, mēs neko nevaram darīt, lai tās novērstu.

Ja kādam jūsu ģimenē ir GSD un jūs domājat par bērna piedzimšanu, ieteicams meklēt ģenētisko konsultāciju, lai noskaidrotu, vai arī jūs neesat šīs ģenētiskās variācijas nesējs.

Kāds ir veselības stāvoklis cilvēkam ar `(GSD)`?

Vairumā GSD veidu agrīna diagnostika un pareiza ārstēšana var uzlabot pacienta prognozi. Tomēr dažus GSD veidus ir grūtāk pārvaldīt. Ārsts var sniegt jums labāku priekšstatu par to, kas sagaidāms.

Kādas ir iespējamās GSD komplikācijas?

GSD var izraisīt dažādas komplikācijas. Tas ir atkarīgs no:

• Uz `(GSD)` tipa.
• Ja slimības diagnoze tiek noteikta aizkavēta.
• Ja slimība netiks pienācīgi ārstēta, tā turpināsies.

Piemēram, dažas no komplikācijām, kas var rasties neārstētas I kategorijas "(GSD)" dēļ, ir:

• Samazināts kaulu blīvums, viegli lūzumi un osteoporoze .
• Aizkavēta pubertāte.
• Podagra.
• Nieru slimība.
• Plaušu hipertensija.
• Nevēža aknu audzēji (aknu adenomas).
• Sievietes ar policistisko olnīcu sindromu (PCOS).
• Aizkuņģa dziedzera iekaisums (pankreatīts).
• Bieža zema cukura līmeņa asinīs var ietekmēt smadzeņu darbību.

Kāds ir cilvēka ar `(GSD)` dzīves ilgums?

Glikogēna uzkrāšanās slimības (GSD) slimnieka paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no veida, cik agri slimība tiek diagnosticēta un cik labi tā tiek pārvaldīta. Daži veidi var būt letāli zīdaiņa vecumā, bet citi var nodrošināt normālu dzīves ilgumu. Jūsu ārsts var sniegt jums vislabāko padomu šajā jautājumā.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums vai Jūsu bērnam rodas muskuļu vājums vai pastāvīgi zema cukura līmeņa asinīs simptomi, nekavējoties apmeklējiet ārstu.

Glikogēna uzkrāšanās slimības ir retas un sarežģītas slimības. Tāpēc, ja iespējams, vislabāk ir atrast ārstu, kurš pārzina šo slimību un tās ārstēšanu. Jūsu bērna medicīnas komanda būs kopā ar jums ik uz soļa, lai palīdzētu jums izlemt par labāko ārstēšanu.

Vēstījums, ko var paņemt līdzi:

Tātad, ceru, ka tagad jūs labāk izprotat to, par ko mēs runājām – glikogēna uzkrāšanās slimību (GSD). Lai gan šī ir nedaudz sarežģīta tēma, ir ļoti svarīgi atcerēties galvenos punktus.

Atcerieties: GSD ir retu, iedzimtu slimību grupa, kuras dēļ organisms nepareizi izmanto glikogēnu (mūsu organisma cukura krājumus).

• Galvenie simptomi: bieža zema cukura līmeņa asinīs (hipoglikēmija) un ātrs nogurums fiziskās slodzes laikā.
• Iemesls: ģenētisku izmaiņu izraisīts enzīmu deficīts.
• Diagnoze: asins analīzes, urīna analīzes, ultraskaņa, ģenētiskie testi un, iespējams, biopsija.
• Ārstēšana: Galvenais ir simptomātiska kontrole. Diēta (īpaši kukurūzas ciete), medikamenti, ja nepieciešams, un dažu veidu gadījumā enzīmu aizstājterapija (ERT).
• Vissvarīgākais: agrīna diagnostika un pareiza ārstēšana var palīdzēt jums dzīvot daudz normālāku dzīvi. Ja jums ir simptomi, nekavējieties meklēt medicīnisko palīdzību.

Ceram, ka šī informācija jums būs noderīga. Esiet veseli!