Vai jums ir pastāvīgas kakla un muguras sāpes? Tā varētu būt Klipela-Feila sindroms (KFS)!

Vai jums dažreiz ir grūti pagriezt kaklu? Vai arī jūsu kakls šķiet nedaudz par īsu? Varbūt esat pamanījuši līdzīgas izmaiņas sava bērna kaklā. Lai gan tam ir daudz iemeslu, šodien mēs runāsim par retu, bet svarīgu stāvokli, ko sauc par Klipela-Feila sindromu (KFS). Neuztraucieties, mēs to darīsim vienkārši.

Tātad, kas ir Klippel-Feil sindroms (KFS)?

Vienkārši sakot, Klipela-Feila sindroms (KFS) ir stāvoklis, kad divi vai vairāki kakla skriemeļi jeb mugurkaula locītavas ir saplūduši kopā, veidojot vienu kaulu. Šī ir iedzimta slimība. Parasti starp kakla skriemeļiem (sauktiem arī par "kakla skriemeļiem") ir neliela atstarpe, kas ir piepildīta ar želejveida daļām, ko sauc par "starpskriemeļu diskiem". Tās ļauj mums viegli pagriezt kaklu uz priekšu un atpakaļ. Tomēr cilvēkam ar KFS šie skriemeļi ir saplūduši kopā, kas var ierobežot kakla kustības.

Mūsu mugurkaulā ir 33 skriemeļi. Septiņi augšējie skriemeļi atrodas kaklā (C1 līdz C7). KFS gadījumā visbiežāk skartie divi skriemeļi ir C2 un C3. Tomēr dažreiz šis stāvoklis var ietekmēt arī citus mugurkaula skriemeļus zem kakla.

Šo stāvokli sauc par Klipela-Feila sindromu, par godu diviem ārstiem, kuri to pirmo reizi atklāja.

KFS ir trīs galvenās iezīmes (tās var būt viena, divas, visas vai varbūt neviena):

• Grūtības pagriezt kaklu kakla skriemeļu salipšanas dēļ.
• Īsa kakla izskats.
• Matu līnija galvas aizmugurē ir novietota zemāk nekā parasti.

Šis stāvoklis neaprobežojas tikai ar kaklu. Dažreiz tas var ietekmēt arī sirdi, plaušas, nieres, muti, acis, ausis, muskuļus, nervus, muguras smadzenes un citus kaulus.

Cik bieži ir Klippel-Feil sindroms (KFS)?

KFS patiesībā ir relatīvi reta slimība. Tā skar aptuveni vienu no 40 000 līdz 42 000 jaundzimušajiem visā pasaulē. Tiek arī teikts, ka tā ir nedaudz biežāk sastopama meitenēm.

Kā es varu zināt, vai manam bērnam ir Klipela-Feila sindroms (KFS)?

Dažreiz, atkarībā no stāvokļa smaguma, to var atklāt ultraskaņas skenēšanas laikā grūtniecības pirmajā trimestrī. Vai arī, ja dzimšanas brīdī, zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā nav acīmredzamu pazīmju, to var atklāt pieaugušā vecumā vai vēlāk. Tomēr, ņemot vērā simptomu klāstu un citas problēmas, kas var būt saistītas ar šo stāvokli, to reti atklāj līdz vēlākam laikam.

Kādi ir Klippel-Feil sindroma (KFS) simptomi?

Pārsteidzoši, bet dažiem cilvēkiem ar KFS var nebūt nekādu simptomu vai arī tie ir tikai ļoti viegli. Tomēr daudziem cilvēkiem simptomi attīstās.Lai gan dažiem cilvēkiem tie var būt ļoti viegli, citiem tie var būt diezgan smagi. Tas nozīmē, ka simptomi katram cilvēkam var atšķirties.

Šie ir bieži sastopamie simptomi, kas tiek novēroti:

• Grūtības pagriezt kaklu: šī ir visizplatītākā fiziskā pazīme. Tā rodas tāpēc, ka viens vai vairāki kakla skriemeļi ir salipuši kopā.
• Matu līnija, kas atrodas galvas aizmugurē, zemāk.
• Īsa kakla izskats.
• Sejas sānu lieluma un formas atšķirības.
• Augšējā kakla skriemeļu, kas savienojas ar galvaskausu, nestabilitāte. Tas var būt ļoti bīstami, īpaši, ja esat cietis negadījumā, autoavārijā vai tādos sporta veidos kā regbijs vai futbols.
• Skolioze: To var novērot 30 līdz 50 procentos gadījumu.
• Galvassāpes.
• Kurlums: Tas var skart aptuveni 30 procentus cilvēku.
• Grūtības pagriezt muguras augšdaļu.
• Nervu sāpes, kas izstaro uz rokām vai kājām.
• Muskuļu sāpes kaklā un/vai mugurā.
• Bojājumi kakla vai muguras nerviem.
• Mugurkaula kanāla sašaurināšanās (mugurkaula stenoze): Tas var izraisīt muguras smadzeņu bojājumus.
• Nieru slimība: Tas var skart aptuveni 30 procentus cilvēku.

Turklāt var rasties arī citas problēmas:

• Dzirdes traucējumi vai kurlums.
• Aukslēju šķeltne vai aukslēju patoloģiska forma.
• Reproduktīvās sistēmas, urīnceļu sistēmas, sirds, plaušu anomālijas, ribu deformācijas, ekstremitāšu deformācijas.
• Saišu vājināšanās kakla augšdaļā, kas savieno galvaskausu. Tas var izraisīt muguras smadzeņu saspiešanu un nervu bojājumus, kad kakls kustas.

Kas izraisa Klippel-Feil sindromu (KFS)?

Pētnieki joprojām pilnībā neizprot precīzu KFS cēloni. Visbiežāk to uzskata par sporādisku. Tas ir, tas var notikt bez šīs slimības ģimenes anamnēzes vai bez skaidra ģenētiska cēloņa.

Tomēr dažos gadījumos šo stāvokli var izraisīt izmaiņas (mutācijas) vienā vai vairākos gēnos, kas iesaistīti kaulu un mugurkaula attīstībā.

KFS dažreiz var rasties kopā ar citiem veselības traucējumiem vai kā citas iedzimtas slimības blakusparādība. KFS rodas kā citas slimības blakusparādība izmaiņu ("(mutāciju)") dēļ gēnos, kas saistīti ar šīm slimībām.

Daži no veselības stāvokļiem, kas var būt saistīti ar KFS, ir šādi:

• Alkohola lietošana grūtniecības laikā var izraisīt centrālās nervu sistēmas problēmas un citas problēmas (“(augļa alkohola sindroms)”).
• Stāvoklis ar acu, ausu un mugurkaula attīstības traucējumiem (Goldenhāra sindroms).
• Pleca kaula patoloģiska attīstība ("(Sprengela deformācija)").
• Acu kustību traucējumi (Duane sindroms).
• Vienas vai abu nieru neesamība (nieru agenēze).
• Stāvoklis ar acu, ausu un kakla skriemeļu attīstības traucējumiem ("(Wildervanck sindroms)").
• Centrālās nervu sistēmas anomālijas (piemēram, tādi stāvokļi kā Kiari malformācija, spina bifida un siringomielija).

Vai Klippel-Feil sindroms (KFS) ir iedzimts?

Vairumā gadījumu KFS nav iedzimts. Tomēr, kā minēts iepriekš, dažos gadījumos šo stāvokli var izraisīt izmaiņas ("(mutācijas)") vienā vai vairākos no trim identificētajiem gēniem. Ja pastāv šāds ģenētisks cēlonis, KFS var būt arī iedzimts.

Kā tiek diagnosticēts Klippel-Feil sindroms (KFS)?

Ārsts diagnosticēs KFS, pamatojoties uz jūsu simptomiem, klīnisko izmeklēšanu un dažādiem attēldiagnostikas testiem. Šo stāvokli parasti diagnosticē bērnībā. Dažreiz to var diagnosticēt jau augļa vecumā.

Ārsts uzdos jautājumus par jūsu slimības vēsturi un ģimenes anamnēzi. Pēc tam viņš veiks fizisku pārbaudi. Šīs pārbaudes laikā:

• Tava seja, kakls (lai redzētu, vai tas ir īss), pārējā mugurkaula daļa un matu līnija (lai redzētu, vai tā ir zemu galvas aizmugurē).
• Viņi meklē dzemdes kakla nerva saspiešanas pazīmes (radikulopātija) vai muguras smadzeņu bojājumus (mielopātija).
• Pārbauda refleksus, ko kontrolē muguras smadzenes un citi nervi.
• Viņi pārbaudīs jūsu gaitu.
• Viņi klausās krūtīs un vēderā un aptausta tos ar rokām.

Kādi testi tiek veikti, lai diagnosticētu šo stāvokli?

Nav specifisku laboratorijas testu, lai diagnosticētu KFS. Tomēr, ja Jums ir vairāki simptomi, ārsts var nozīmēt asins analīzes, lai izslēgtu citas slimības. Viņš var arī pārbaudīt sirds, nieru, kuņģa-zarnu trakta un urīnceļu sistēmas anomālijas. Jums var veikt arī dzirdes pārbaudi. Ārsts var arī runāt ar Jums par ģenētiskajām pārbaudēm.

Mugurkaula attēlveidošanas testi

Ārstam būs jāveic rentgena uzņēmumi . Viņš var arī nozīmēt DT skenēšanu (datortomogrāfiju) vai MRI skenēšanu (magnētiskās rezonanses attēlveidošanu) .

• Rentgena uzņēmumi: var pārbaudīt visu mugurkaulu, lai noskaidrotu, vai skriemeļi ir sapludināti kopā, vai ir diska trūce, cik stabila ir mugurkauls un vai ir kādas citas anomālijas.
• Datortomogrāfijas skenēšana (`(DT skenēšana)`):Sīkāk var aplūkot sapludināto skriemeļu un muguras smadzeņu struktūru.
• MRI skenēšana: šī skenēšana palīdz skaidri redzēt mīkstos audus, piemēram, muguras smadzenes, diskus starp skriemeļiem, nervu saknītes un saites mugurkaulā, kā arī atklāt novirzes citās ķermeņa daļās.

Kā tiek ārstēts Klippel-Feil sindroms (KFS)?

Ārstēšana ir atkarīga no Jūsu simptomiem. Jums var būt nepieciešami medikamenti un/vai fizikālā terapija. Jums jāapzinās negadījuma riski un jāizvairās no riskantām darbībām. Ne visiem ar KFS ir nepieciešama operācija.

Vispārēja ārstēšana un medikamenti

Daudziem cilvēkiem, kuriem nav nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, labi padodas vienkāršas ārstēšanas metodes, piemēram, kakla apkakles, bikšturi un vilkšana. Ārsts var arī izrakstīt zāles sāpju un pietūkuma mazināšanai.

Ķirurģija (`(Ķirurģija)`)

Jums, visticamāk, būs nepieciešama operācija, ja:

• Ja ir problēmas ar nervu sistēmu, tas ir, smadzenēm, muguras smadzenēm un nerviem.
• Ja Jums ir mugurkaula deformācija vai nestabilitāte.
• Ja Jums rodas jauns muskuļu vājums, tas var liecināt par kaut ko nopietnu, kas saistīts ar mugurkaulu vai muguras smadzenēm.
• Ja ir novirzes citos orgānos.

Ja Jums kaklā zem C3 skriemeļa (tas ir, zem C1 un C2 skriemeļiem, kas atrodas vistuvāk galvaskausam) ir viens vai vairāki skriemeļi, var pietikt ar regulārām pārbaudēm un stāvokļa uzraudzību. Ja Jūs vai Jūsu bērns nodarbojas ar kontakta sporta veidiem, piemēram, hokeju vai regbiju, ārsts var ieteikt turpināt nodarboties ar šiem sporta veidiem pēc tam, kad būsiet iemācījies aizsargāt kaklu.

Tomēr, ja jums ir sapludināti skriemeļi virs C3 skriemeļa kaklā (t. i., tuvāk galvaskausam), noteikti vajadzētu izvairīties no sporta veidiem ar lielu triecienu, jo pastāv lielāks risks gūt bīstamu mugurkaula traumu.

Ārsts regulāri pārbaudīs jūsu sirdi, plaušas, reproduktīvo sistēmu, nieres un citus orgānus, lai varētu ātri identificēt jebkādas problēmas un pārvaldīt vai ārstēt izmaiņas vai ieteikt nepieciešamās operācijas.

Vai Klippel-Feil sindroms (KFS) laika gaitā var pasliktināties?

Jā, Klipela-Feila sindroms (KFS) laika gaitā var pasliktināties. Ja jums ir mugurkaula anomālija, jums ir lielāka iespēja, ka problēmas attīstīsies, novecojot. Piemēram, deģeneratīvas disku problēmas var izraisīt nervu saspiešanu, muguras un mugurkaula sāpes vai ekstremitāšu vājumu.

Jums ir arī lielāka iespēja gūt traumas kritienu un citu ķermeņa bojājumu dēļ. Laika gaitā var attīstīties arī citas iekšējas problēmas. Tāpēc ir tik svarīgi regulāri tikties ar savu medicīnas komandu. Viņi jūs pārbaudīs, veiks visas nepieciešamās pārbaudes un lems par ārstēšanu vai tās maiņu.

Vai Klippel-Feil sindroms (KFS) ietekmē dzīves ilgumu?

Klipela-Feila sindroma (KFS) agrīna atklāšana ir ļoti svarīga. Tieši tad veselības problēmas var pārvaldīt ar ķirurģisku iejaukšanos, neķirurģiskām metodēm vai rūpīgu novērošanu laika gaitā. Ja ārstējat novirzes un ievērojat ārsta ieteikumus mugurkaula aizsardzībai, parasti varat dzīvot normālu dzīvi.

Kāda nākotne var sagaidīt cilvēku ar Klipela-Feila sindromu (KFS)?

Jūsu iznākums būs atkarīgs no slimības veida (kuras ķermeņa daļas ir skartas) un jebkādām citām saslimšanām, kas jums varētu būt. Katrs cilvēks ir atšķirīgs. Jūsu medicīnas komanda regulāru vizīšu laikā ar jums runās par jūsu stāvokli. Dažiem cilvēkiem var nebūt nekādu simptomu, bet citiem var būt ievērojami simptomi, kas pasliktina viņu dzīves kvalitāti.

Ārsti ar jums pārrunās, vai jums ir jāveic jebkādi pasākumi mugurkaula aizsardzībai, vai varat spēlēt sporta veidus ar lielu slodzi vai arī vai jums ir jāveic citas dzīvesveida izmaiņas. Viņi arī apspriedīs operācijas nepieciešamību.

Kādi veselības aprūpes speciālisti var iesaistīties manā aprūpē?

Jūsu aprūpē var būt iesaistīti dažādi veselības aprūpes speciālisti. Tie ietver:

• Jūsu pastāvīgais pakalpojumu sniedzējs.
• Pediatrijas vai iekšķīgo slimību speciālists.
• Neirologs.
• Neiroķirurgs.
• Ortopēdiskais ķirurgs.
• Mutes, sejas un žokļu ķirurgs.
• Kardiologs.
• Gastroenterologs ir ārsts, kas specializējas gremošanas sistēmā.
• Nieru speciālists (nefrologs).
• Ausu, deguna un rīkles speciālists (otolaringologs).
• Audiologs.
• Sāpju novēršanas speciālists.
• Fizioterapeits.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Klipela-Feila sindroms (KFS) ir reta mugurkaula slimība, kuras gadījumā divi vai vairāki kakla skriemeļi saplūst kopā.Šis stāvoklis var izraisīt daudzas citas mugurkaula problēmas un var ietekmēt arī citas ķermeņa daļas.

Tomēr ne visi ir vienādi. Jums var būt viegla KFS forma bez būtiskiem simptomiem. Vai arī jums var būt nopietnākas veselības problēmas, kurām nepieciešama ilgstoša ārstēšana. Neuztraucieties, jūsu speciālistu komanda būs kopā ar jums ik uz soļa.

Vissvarīgākais ir slimību diagnosticēt laikus, saņemt atbilstošu ārstēšanu un ievērot ārsta norādījumus. Tad vairumā gadījumu jūs varat dzīvot normālu, laimīgu dzīvi. Ja jums ir kādi jautājumi vai šaubas, nekautrējieties jautāt savam ārstam. Viņi ir šeit, lai jums palīdzētu.

Klipela -Feila sindroms, KFS, kakla sāpes, mugurkaula slimības, skriemeļu saaugumi, iedzimta slimība, kakla stīvums, mugurkaula saplūšana