Vai jūsu urīns ir mainījis krāsu? Vai jūtaties letarģiski? Uzzināsim vairāk par šo reto asins slimību (PNH).

Asinis, kas plūst mūsu vēnās, ir kā dzīvību dodoša upe, vai ne? Šajās asinīs esošie sarkanie asinsķermenīši pārnēsā skābekli, kas nepieciešams katrai mūsu ķermeņa šūnai. Tātad, iedomājieties, kas notiktu, ja šīs ļoti svarīgās sarkanās asins šūnas pēkšņi sabruktu un tiktu iznīcinātas bez redzama iemesla? Tas patiesībā ir nedaudz biedējoši. Šodien mēs runāsim par ļoti retu, bet ļoti svarīgu asins slimību, par kuru mums visiem jāzina. To sauc par paroksizmālu nakts hemoglobinūriju jeb saīsināti PNH .

Vienkārši sakot, kas ir PNH?

PNH ir ļoti reta asins slimība. Šajā gadījumā mūsu asinīs esošās sarkanās asins šūnas tiek iznīcinātas bez iemesla. Precīzāk sakot, mūsu pašu imūnsistēma iznīcina šīs sarkanās asins šūnas. Tas notiek tāpēc, ka cilvēku ar šo slimību sarkanajām asins šūnām trūkst īpaša veida olbaltumvielas, kas tās aizsargā. Tāpēc mūsu organisma imūnsistēma nevar tās atpazīt kā "mūsu pašu šūnas". Kad sarkanās asins šūnas tiek ātri iznīcinātas šādā veidā, mūsu kaulu smadzenes nevar ražot jaunas sarkanās asins šūnas tādā pašā ātrumā. Tad asins daudzums organismā samazinās. Mēs šo stāvokli saucam par anēmiju . Vēl viens bīstams šīs slimības aspekts ir tas, ka tā palielina asins recekļu veidošanās risku asinsvados. PNH slimība neskar visus vienādi. Dažiem cilvēkiem ir ļoti viegli simptomi. Viņi var dzīvot normālu dzīvi. Bet dažiem slimība var būt nedaudz smagāka. Viņiem, iespējams, būs jāturpina lietot medikamentus un veikt asins pārliešanu.

Kas izraisa PNH slimību?

Vissvarīgākais ir tas, ka PNH nav iedzimta slimība. Tas nozīmē, ka tā netiek nodota no mātes bērnam. Un tā nav lipīga slimība. Tā patiesībā ir ļoti reta slimība. Iedomājieties, ka tādā valstī kā Amerika, kad katru gadu tiek diagnosticēti aptuveni 1,8 miljoni jaunu vēža pacientu, tikai 400 līdz 500 tiek diagnosticēti PNH pacienti. Šo slimību izraisa mutācija gēnā, ko sauc par "PIGA", mūsu kaulu smadzeņu cilmes šūnās. Vienkārši sakot, ir neliela kļūda "instrukcijās", ko saņem kaulu smadzenes, kas ir rūpnīca, kas ražo sarkanās asins šūnas. Šīs kļūdas dēļ veidotās sarkanās asins šūnas nesaņem šo aizsargājošo olbaltumvielu apvalku.

Vai arī jums ir šie simptomi?

Kad sarkanās asins šūnas sadalās, to iekšpusē esošais sarkanais pigments, ko sauc par hemoglobīnu, tiek izdalīts asinīs. Šīs atkritumvielas tiek izvadītas no organisma caur nierēm kopā ar urīnu. Tādēļ urīna krāsa var būt sarkana, brūna vai tumšāka nekā parasti . Tomēr ne visiem cilvēkiem ar PNH ir atšķirīga urīna krāsa. Tikai pusei pacientu rodas šis simptoms. Un īpaši tumšs ir urīns, kas izdalās naktī vai no rīta, tikko pamostoties. Papildus šim galvenajam simptomam var būt arī vairāki citi simptomi. Apskatīsim, kādi tie ir.

Kam ir vislielākā iespēja saslimt ar šo slimību?

Pēc ārstu domām, dažiem cilvēkiem PNH attīstības risks ir nedaudz lielāks.

• Tiem, kam ir vāja kaulu smadzeņu darbība : ja kāda iemesla dēļ ir novājināta kaulu smadzeņu darbība.
• Tiem, kam ir slimība, ko sauc par aplastisko anēmiju : šī ir arī slimība, kas ietekmē kaulu smadzenes. Cilvēkiem ar šo slimību ir risks saslimt ar PNH vēlāk.
• Āzijas izcelsmes cilvēkiem: šī slimība ir biežāk sastopama Āzijas iedzīvotāju vidū nekā citās etniskajās grupās.

PNH parasti tiek diagnosticēta pieaugušajiem 30 gadu vecumā , bet tā var rasties arī jaunākiem cilvēkiem, tostarp maziem bērniem un zīdaiņiem.

Kā diagnosticēt slimību?

Tā kā PNH ir reta slimība un tās simptomi ir līdzīgi citu slimību simptomiem, slimības diagnosticēšana dažreiz var aizņemt kādu laiku. Īpaši cilvēkiem, kuru urīna krāsa nemainās, ja ārstam nav aizdomas par to, diagnozes noteikšana var aizkavēties. Lai diagnosticētu slimību, ārsts vispirms jautās par jūsu simptomiem un slimības vēsturi. Pēc tam viņš vai viņa nozīmēs dažādas asins analīzes. No tām labākais un precīzākais tests PNH apstiprināšanai ir īpaša asins analīze, ko sauc par "plūsmas citometriju". Šī pārbaude var precīzi noteikt, cik sarkano asins šūnu jūsu asinīs trūkst šī aizsargājošā proteīna.

Kādas ir PNH ārstēšanas metodes?

Par laimi, tagad ir vairākas efektīvas PNH ārstēšanas metodes. Ārsts novērtēs jūsu stāvokli un noteiks jums vispiemērotāko ārstēšanu.

• Imūnsistēmas nomācēji: tādas zāles kā ekulizumabs (Soliris) un ravulizumabs ( Ultomiris ) darbojas, apturot mūsu imūnsistēmu no sarkano asins šūnu iznīcināšanas. Tie arī samazina asins recekļu veidošanās risku.
• Steroīdi: Tos dažreiz lieto, lai kontrolētu sarkano asinsķermenīšu iznīcināšanu.
• Asins šķidrinātāji:Tie tiek ievadīti, lai samazinātu asins recekļu veidošanās risku.
• Asins pārliešana: Ja organisma asins analīzes ir pārāk zemas, asinis tiek ievadītas ārēji, lai palielinātu sarkano asins šūnu skaitu.

Turklāt ir arī ārstēšanas metodes, kas palīdz organismam iekšēji ražot vairāk sarkano asins šūnu.

• Vitamīni, piemēram, folskābe
• Cilvēka augšanas faktors
• Androgēns, vīriešu hormons

Kaulu smadzeņu transplantācija var pilnībā izārstēt PNH. Tomēr, tā kā tā ir ļoti riskanta un sarežģīta operācija, ārsti to iesaka tikai tad, ja visas pārējās ārstēšanas metodes ir bijušas neveiksmīgas. PNH singāļu valodā, paroksizmāla nakts hemoglobinūrija, asins slimības, sarkano asinsķermenīšu sabrukšana, tumšs urīns, kaulu smadzeņu slimības, anēmija