Vai jūsu urīns ir tumšs? Vai jūs visu laiku esat noguris? Tā varētu būt PNH (paroksizmāla nakts hemoglobinūrija)!

Vai arī Jums, pamostoties no rīta, mainās urīna krāsa, tas kļūst tumši sarkans, brūns vai dažreiz melns? Vai arī Jūs visas dienas garumā jūtaties ļoti noguris un izsmelts bez iemesla? Tās var šķist normālas lietas, kurām ikdienā nepievēršam lielu uzmanību. Tomēr dažreiz šiem nelielajiem simptomiem ir nepieciešama neliela uzmanība, jo tie var slēpt retu, bet nopietnu veselības problēmu. Šodien mēs runāsim par vienu šādu ar asinīm saistītu slimību - PNH jeb "(paroksizmālu nakts hemoglobinūriju)". Lai gan nosaukums var šķist nedaudz sarežģīts, sapratīsim to vienkārši.

Kas ir PNH? Sapratīsim to vienkārši.

Tātad, kas ir "paroksizmāla nakts hemoglobinūrija" jeb PNH? Tā patiesībā ir ļoti reta asins slimība. Ja aplūkojam nosaukuma nozīmi:

• Vārds "paroksizmāls" nozīmē pēkšņu, pēkšņu parādīšanos.
• Vārds “nakts” nozīmē saistīts ar nakti.
• "Hemoglobinūrija" ir asins proteīna, ko sauc par "hemoglobīnu", klātbūtne urīnā. Šis "hemoglobīns" ir tas, kas padara mūsu asinis sarkanas. Tātad, kad tas izdalās ar urīnu, urīns kļūst tumšs.

Vienkārši sakot, PNH ir stāvoklis, kad jūsu imūnsistēma uzbrūk un iznīcina jūsu pašu sarkanās asins šūnas . Ārsti to sauc par "hemolīzi" jeb sarkano asins šūnu noārdīšanos. Viens no galvenajiem šīs slimības simptomiem ir tumšs, sarkanbrūns urīns, urinējot naktī vai agri no rīta.

Tomēr šis tumšais urīns ir tikai viens no PNH simptomiem. Ja šo stāvokli neārstē pareizi, tas var izraisīt nopietnas slimības, piemēram, anēmiju , hronisku nieru slimību vai asins recekļu veidošanos asinsvados . Par laimi, tagad ir pieejami efektīvi medikamenti, kas neļauj PNH bojāt asins šūnas.

Kas to var attīstīt?

PNH ir ļoti reta slimība. Saskaņā ar statistiku, katru gadu aptuveni 6 no 1 miljona cilvēku tiek no jauna diagnosticēta šī slimība. Visbiežāk šis stāvoklis tiek novērots gan vīriešiem, gan sievietēm vecumā no 30 līdz 40 gadiem. Tomēr tiek arī teikts, ka sievietēm ir nedaudz lielāka iespēja saslimt ar PNH nekā vīriešiem.

Vēl viena lieta ir tā, ka dažreiz cilvēkiem ar citām kaulu smadzeņu slimībām, piemēram, tādiem stāvokļiem kā "(aplastiskā anēmija)" vai "(mielodisplastiskais sindroms)", vēlāk var attīstīties arī PNH.

Kāda ir atšķirība starp hemoglobinūriju un hematūriju ?

Jūs jūtaties nedaudz apmulsis , dzirdot šos divus vārdus ( apjukums).- apjukums, šī ir tamilu valoda, man no tā vajadzētu izvairīties. Ļaujiet man pārfrāzēt: ​​Jūs varat nedaudz apjukt, dzirdot šos divus vārdus.) Jūs varat nedaudz apjukt, dzirdot šos divus vārdus. Jo abos gadījumos urīnā ir redzamas asinis.

• Hematūrija ir sarkano asins šūnu klātbūtne urīnā.
• Hemoglobinūrija (tas ir tas, ko mēs novērojam PNH gadījumā) ir olbaltumvielas, ko sauc par hemoglobīnu, klātbūtne urīnā. Kad sarkanās asins šūnas sadalās, šis hemoglobīns tiek atbrīvots un pievienots urīnam.

Vienkārši sakot, viens nonāk veselajās šūnās, bet otrs – sarkanajā vielā, kas izdalās, šūnām sabrūkot.

Kas izraisa PNH? Kāpēc tas notiek?

Galvenais PNH cēlonis ir kāda gēna defekts mūsu organismā. Šis gēna defekts ietekmē divu veidu asins šūnu – sarkano asins šūnu un trombocītu – darbību. Tas aizsāk notikumu ķēdi, kas vienu pēc otras noved pie problēmām, dažkārt pat dzīvībai bīstamiem stāvokļiem.

Viss sākas mūsu kaulu smadzenēs . Kā zināms, kaulu smadzenes ir kā asins fabrika mūsu ķermenī. Šeit tiek veidotas cilmes šūnas. Šīs cilmes šūnas vēlāk attīstās par sarkanajām asins šūnām, baltajām asins šūnām un trombocītiem.

PNH gadījumā vienā cilmes šūnā notiek mutācija vai izmaiņas gēnā, ko sauc par "PIGA" . Šī mutētā cilmes šūna dalās un ražo vēl līdzīgi defektīvas cilmes šūnas. Šīs defektīvās cilmes šūnas pēc tam ražo defektīvas sarkanās asins šūnas un trombocītus.

Kā šīs ģenētiskās izmaiņas ietekmē sarkanās asins šūnas?

Iedomājieties to šādi: mūsu imūnsistēma ir kā mūsu valsts aizsardzības spēki. Viens no tās īpašajiem spēkiem ir "komplementa sistēma" . Tās uzdevums ir cīnīties ar mikrobiem un infekcijām, kas nonāk organismā. Tomēr dažreiz šīs "(komplementa sistēmas)" olbaltumvielas kļūdas dēļ sāk uzbrukt mūsu pašu veselīgajām sarkanajām asins šūnām.

Normālam, veselam sarkanajam asinsķermenim ir aizsargājošs, vairogam līdzīgs olbaltumvielu apvalks, lai pasargātu to no šādiem uzbrukumiem. Iepriekš minētais `PIGA` gēns palīdz veidot šo aizsargvairogu. Tātad, kad `PIGA` gēns ir mutēts, tas nevar pareizi veidot šo aizsargvairogu. Tad notiek lūk, kas:

1. Uzbrukums un sabrukšana: Kad jūsu "komplementa sistēma" uzbrūk šīm neaizsargātajām sarkanajām asins šūnām, šīs šūnas viegli sadalās un iznīcina. Viss sarkano asins šūnu iekšienē esošais "hemoglobīns" – tas ir, sarkanā olbaltumviela, kas pārnēsā skābekli – tiek izdalīta asinīs. Ārsti to sauc par "brīvo hemoglobīnu" .

2. Tīrīšanas sistēmas kļūme:Parasti mūsu organismā ir viela, ko sauc par "haptoglobīnu", kas uztver un izvada šo brīvo hemoglobīnu. Taču PNH gadījumā sašķelto sarkano asinsķermenīšu skaits ir tik liels, ka šī attīrīšanas komanda nespēj tikt līdzi.

3. Slāpekļa oksīda deficīts: Organisms izmanto citu veidu, kā pārvaldīt šo lieko hemoglobīnu, un tā ir ķīmiska viela, ko sauc par slāpekļa oksīdu. Taču arī tas ātri izsīkst. Ja organismam nav pietiekami daudz slāpekļa oksīda, pēkšņi var rasties stipras, sāpīgas krampji kuņģa muskuļos, barības vadā (caurulē, kas savieno rīkli ar kuņģi) un muguras muskuļos.

4. Anēmija: No vienas puses, kad sarkanās asins šūnas tiek iznīcinātas, no otras puses, uz kaulu smadzenēm tiek izdarīts liels spiediens, lai tās veidotu jaunas sarkanās asins šūnas. Tomēr, ja tās nevar ražot tādā pašā ātrumā, kādā tās tiek iznīcinātas, sarkano asins šūnu skaits organismā samazinās. To mēs saucam par anēmiju .

5. Nieru bojājumi: Šis pārmērīgais hemoglobīns arī bojā nieres. Tiek uzskatīts, ka cilvēkiem ar PNH ir sešas reizes lielāks hroniskas nieru slimības attīstības risks .

6. Tumšs urīns: Visbeidzot, šis brīvais hemoglobīns ietekmē arī urīnu. Daudzi cilvēki ar PNH var pamanīt tumšu urīnu, urinējot naktī vai agri no rīta. Tas ir tāpēc, ka hemoglobīna koncentrācija urīnā palielinās, padarot urīnu tumšu.

Vienkārši sakot, `PIGA` gēna defekta dēļ sarkano asins šūnu aizsargvairogs tiek zaudēts, un tās iznīcina pati imūnsistēma, izraisot virkni problēmu.

Kā šīs ģenētiskās izmaiņas ietekmē trombocītus?

Trombocīti ir vēl viens svarīgs šūnu veids mūsu asinīs. Tie palīdz apturēt asiņošanu, veidojot asins recekļus. PIGA gēna mutācija ietekmē cilmes šūnas, kas ražo sarkanās asins šūnas, kā arī cilmes šūnas, kas ražo trombocītus.

Tas izraisa to, ka bojātie trombocīti veido vairāk asins recekļu nekā parasti . Tas nozīmē, ka asins recekļi var veidoties vietās, kur tie nav nepieciešami, proti, asinsvados. To sauc par "(trombozi)" (tromboze). Tas ir ļoti bīstami, jo, ja šie asins recekļi nonāk smadzenēs, sirdī vai plaušās, tie var būt dzīvībai bīstami.

Kādi ir PNH simptomi?

Lai gan nosaukums PNH ir atvasināts no viena simptoma (tumšs urīns), daudzi cilvēki ar PNH vispirms vēršas pie ārsta ārkārtēja, pastāvīga noguruma dēļ, kas apgrūtina viņiem ikdienas aktivitāšu veikšanu . Šis ir visbiežāk sastopamais simptoms.

Citi simptomi var būt:

• Apgrūtināta elpošana (`(aizdusa)`)
• Nieru darbības traucējumi (piemēram, samazināta urinēšana, pietūkušas kājas)
• Grūtības norīt pārtiku (disfāgija)
• Barības vada spazmas
• Sāpes vēderā
• Muguras sāpes
• Vīriešu seksuālā disfunkcija (`(Erekcijas disfunkcija)`)

Ja Jums ir viens vai vairāki no šiem simptomiem, īpaši kopā ar urīna krāsas izmaiņām, noteikti jāmeklē medicīniskā palīdzība.

Kā ārsti diagnosticē PNH? (Diagnoze)

Kad apmeklēsiet ārstu, viņš jums jautās par jūsu simptomiem un jūs pārbaudīs. Pēc tam, ja viņiem būs aizdomas par PNH, viņi var veikt dažas pārbaudes, lai to apstiprinātu.

Galvenie no tiem ir:

• Pilnīga asins aina (CBC ar diferenciāciju): tā pārbauda citas asins problēmas, piemēram, anēmiju un zemu trombocītu skaitu (trombocitopēniju).
• Pamata vielmaiņas panelis (BMP): Tas pārbauda nieru darbību un hroniskas nieru slimības simptomus.
• Urīna analīze: tā var noteikt tādas lietas kā hemoglobīna klātbūtni urīnā (hemoglobinūriju) un pārmērīgu dzelzs nogulsnēšanos (hemosiderozi).
• Retikulocītu skaits: Retikulocīti ir nenobriedušas sarkanās asins šūnas. Tos saskaita, lai noskaidrotu, vai kaulu smadzenes ražo veselīgas sarkanās asins šūnas.
• Haptoglobīna tests: šis proteīns ir atbildīgs par atkritumu produktu izvadīšanu no bojātiem sarkanajiem asinsķermenīšiem. Zems līmenis var liecināt par pārmērīgu sarkano asinsķermenīšu sabrukšanu.
• Laktātdehidrogenāzes (LDH) tests: LDH ir enzīms, kas atrodams sarkano asins šūnu iekšienē. Augsts tā līmenis asinīs norāda, ka sarkanās asins šūnas tiek iznīcinātas.
• Aknu funkcionālais tests: šis tests mēra bilirubīna līmeni, kad tiek sadalītas sarkanās asins šūnas.

Pamatojoties uz šo testu rezultātiem, ja ārstam rodas papildu aizdomas par PNH, viņš var nozīmēt īpašu asins analīzi, ko sauc par "plūsmas citometriju". Tā var precīzi identificēt sarkanās asins šūnas ar PNH.

Kādas ir PNH ārstēšanas metodes?

Agrāk PNH tika uzskatīta par ļoti bīstamu un grūti ārstējamu slimību. Tolaik galvenā ārstēšanas metode bija regulāras asins pārliešanas anēmijas ārstēšanai. Tomēr cilvēki ar PNH parasti dzīvoja 10 līdz 22 gadus pēc diagnozes noteikšanas. Vienīgais veids, kā pilnībā izārstēt PNH, bija allogēna cilmes šūnu transplantācija . Un to nevar izdarīt visi.

Bet nu situācija ir pavisam citāda!

Par laimi, tagad ir pieejamas ļoti efektīvas, mērķtiecīgas PNH terapijas. Tās sauc par komplementa inhibitoriem.Šo zāļu darbība ir apturēt "komplementa sistēmu" no sarkano asins šūnu uzbrukšanas un iznīcināšanas.

Pētījumi liecina, ka PNH pacienti, kuri saņem šīs jaunās ārstēšanas metodes , var nodzīvot normālu mūžu, tāpat kā cilvēks bez PNH. Tas patiesi ir liels sasniegums!

Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības?

Jā, šīm "(komplementa inhibitoru)" zālēm var būt dažas blakusparādības. Piemēram, dažiem cilvēkiem var rasties tādas blakusparādības kā galvassāpes un slikta dūša. Tomēr labā ziņa ir tā, ka lielākā daļa šo blakusparādību izzūd dažu dienu laikā pēc ārstēšanas uzsākšanas. Ārsts jums par to pastāstīs vairāk.

Vai PNH var novērst? Vai to var izārstēt?

Tā kā PNH izraisa ģenētiska mutācija, to nav iespējams novērst.

Runājot par ārstēšanu, jaunie "komplementa inhibitori" var apturēt PNH izraisītos sarkano asins šūnu un trombocītu bojājumus. Tas nozīmē, ka slimību var kontrolēt. Daudziem PNH pacientiem var būt nepieciešama papildu ārstēšana tādu slimību kā anēmija ārstēšanai. Kā minēts iepriekš, lai gan "cilmes šūnu transplantācija" ir iespējama, tā ir ļoti sarežģīta ārstēšana. Ar pašreizējām zālēm slimību var labi pārvaldīt, un cilvēki var dzīvot normālu dzīvi.

Kā jūs rūpējaties par sevi, ja jums ir PNH?

Pat ārstēšanas laikā ir ļoti svarīgi veikt pasākumus, lai novērstu asins recekļu veidošanos, ja Jums ir PNH. Piemēram:

• Ja kādam ar PNH ir jāveic operācija , procedūras laikā pastāv asins recekļu veidošanās un pārmērīgas asiņošanas risks. Tāpēc ārsti šajā jautājumā ir īpaši uzmanīgi.
• Grūtniecība rada veselības riskus sievietēm ar PNH gan pašām sievietēm, gan viņu nedzimušajam bērnam. Tāpēc ir svarīgi atrasties speciālista uzraudzībā pirms grūtniecības un tās laikā.

Ārsts sniegs jums padomu par izmaiņām, kas jāveic jūsu dzīvesveidā, lietām, kurām jāpievērš uzmanība ( uzmanību , tas ir sanskritā/malajalu valodā, man no tā vajadzētu izvairīties. Ļaujiet man pārfrāzēt: ​​izmaiņas, kas jāveic jūsu dzīvesveidā, lietas, kurām jāpievērš uzmanība.), izmaiņām, kas jāveic jūsu dzīvesveidā, lietām, kurām jāpievērš uzmanība. Ir ļoti svarīgi ievērot šo padomu.

Visbeidzot, vissvarīgākā lieta (vēstījums, ko ņemt līdzi)

PNH jeb "paroksizmāla nakts hemoglobinūrija" ir reta, bet potenciāli nopietna asins slimība. Apmēram pirms 20 gadiem slimniekiem bija ierobežotas ārstēšanas iespējas un neskaidra nākotne.

Taču mūsdienās situācija ir pavisam citāda! Pateicoties jaunām, modernām ārstēšanas metodēm, cilvēki ar PNH var saglabāt savas asins šūnas, izvairīties no nopietnām komplikācijām un dzīvot pilnvērtīgu, veselīgu dzīvi.

Ja Jums ir diagnosticēta PNH, nekrītiet panikā. Ārsts paskaidros Jums vispiemērotākās ārstēšanas iespējas. Lai gan ārstēšana pilnībā neizārstē PNH, tā var palīdzēt novērst nopietnas veselības problēmas, ko izraisa slimība, un palīdzēt Jums dzīvot veselīgu dzīvi. Vissvarīgākais ir pēc iespējas ātrāk meklēt medicīnisko palīdzību, ja Jums rodas simptomi, un precīzi ievērot noteikto ārstēšanu.

` PNH, paroksizmāla nakts hemoglobinūrija, asins slimības, hemoglobinūrija, anēmija, asins recēšana, nieru slimības