Vai jums vai jūsu bērnam ir redzes problēmas? Uzziniet par Stargardta slimību!

Vai jums vai jūsu bērnam ir problēma, ka nevarat redzēt lietas taisni uz priekšu vai jūsu redze kļūst miglaina? Varbūt jūs redzat lietas sev apkārt, bet tas, uz ko skatāties, nav skaidrs. Ja jums ir šādi simptomi, viens no iespējamiem cēloņiem ir stāvoklis, ko sauc par Stargardta slimību . Parunāsim par to vienkāršā, jums saprotamā veidā.

Kas ir Stargardta slimība?

Vienkārši sakot, Stargardta slimība ir slimība, kas ietekmē vissvarīgāko mūsu acu daļu – makulu . Iedomājieties to šādi: ja jūsu acs ir kā kamera, tad tīklene ir membrāna kameras aizmugurē, līdzīgi kā filma, kur tiek ierakstīti attēli. Makula ir ļoti jutīga maza vieta tieši tīklenes vidū. Kad mēs skatāmies taisni uz priekšu, kad lasām grāmatu, kad skatāmies kāda sejā, tieši šī makula palīdz mums skaidri redzēt lietas. Mēs to saucam par centrālo redzi .

Stargardta slimības gadījumā jūsu "centrālā redze" laika gaitā pakāpeniski samazinās. Dažreiz tas var ietekmēt arī jūsu "perifēro redzi", kas ir spēja redzēt lietas ap acīm.

Jūs droši vien esat dzirdējuši par makulas deģenerāciju . Tā ir slimība, kas parasti skar vecāka gadagājuma cilvēkus, īpaši tos, kas vecāki par 60 gadiem. To sauc par ar vecumu saistītu makulas deģenerāciju . Tomēr Stargardta slimība ir citāda. Tā parasti skar bērnus un jauniešus līdz 20 gadu vecumam. Tāpēc ārsti to dažreiz sauc par juvenīlo makulas deģenerāciju . Ja tā skar tīklenes malas, to sauc par fundus flavimaculatus .

Tagad noskaidrosim, kāpēc tas notiek. Mūsu ķermenī ir dzeltena, eļļaina viela, ko sauc par lipofuscīnu . Parasti tā tiek izvadīta no organisma. Tomēr cilvēkam ar Stargardta slimību šis lipofuscīns tiek ražots pārmērīgi vai netiek izvadīts pareizi. Tad šis papildu lipofuscīns uzkrājas tīklenē. Tas bojā fotoreceptorus – īpašu gaismjutīgo šūnu veidu tīklenē . Laika gaitā šis bojājums izraisa neatgriezenisku redzes zudumu.

Kādi ir Stargardta slimības simptomi?

Stargardta slimība var izraisīt šādas izmaiņas acīs un redzē:

• Tumšu plankumu vai izplūdušu zonu redzēšana redzeslokā:Skatoties taisni uz priekšu, dažas vietas var šķist melnas vai miglainas.
• Neskaidra redze : skaidra lietu redzēšana, neskaidra redze.
• Gaismas jutība: Grūtības redzēt saules gaismā vai spilgtā gaismā.
• Jauns krāsu aklums : pat ja agrāk krāsas redzējāt skaidri, tagad dažas krāsas vairs nevarat pareizi atšķirt.
• Grūtības pielāgoties vājam/spilgtam apgaismojumam: Pēkšņi pārejot no gaišas vietas uz tumšu vietu vai atnākot no tumšas vietas uz gaišu vietu, acīm ir nepieciešams ilgs laiks, lai pielāgotos.
• Slikta nakts redzamība : nakts redzamība kļūst vājāka nekā iepriekš.

Svarīgi ir tas, ka Stargardta slimības simptomi bieži attīstās pakāpeniski. Laika gaitā jūs varat zaudēt gandrīz visu savu centrālo redzi. Tomēr jūs joprojām varat redzēt zināmu attālumu no acu sāniem (perifērā redze). Tomēr lietas, kas atrodas tieši priekšā, kļūs mazāk skaidras.

Kādi ir Stargardta slimības cēloņi?

Stargardta slimība ir "ģenētiska slimība" . Tas ir, to izraisa izmaiņas mūsu gēnos. Konkrēti, galvenais cēlonis ir izmaiņas gēnā, ko sauc par "ABCA4 gēnu". Šis "ABCA4 gēns" palīdz mūsu " tīklenei" pareizi darboties.

Tā ir “iedzimta” slimība . Tas nozīmē, ka tā tiek nodota no vecākiem bērniem. Stargardta slimība tiek mantota “autosomāli recesīvā veidā” . Vienkārši sakot, lai bērnam attīstītos šī slimība, gan mātei, gan tēvam ir jābūt šim izmainītajam “ABCA4 gēnam”. Nepietiek ar to, ka tas ir tikai vienam cilvēkam.

Kā ārsti to diagnosticē? (Diagnoze)

Acu ārsts var noteikt, vai Jums ir šī slimība. Viņš vai viņa pārbaudīs Jūsu acis , pārbaudīs redzi un acu veselību. Jums būs jāpastāsta ārstam, kad sākās Jūsu simptomi un kādas problēmas Jums ir.

Jums var būt nepieciešams veikt arī dažus testus, piemēram:

• Elektroretinogrāfija (ERG): Šī metode ļauj pārbaudīt, kā tīklene reaģē uz gaismu, kas nonāk acī.
• Fluoresceīna angiogrāfija: šī ir pārbaude, lai redzētu asinsvadus acs iekšpusē.Redziet, viņi injicē īpašu krāsvielu vēnā jūsu rokā un nofotografē jūsu acs iekšpusi.
• Acu dibena fotografēšana un acs dibena autofluorescences fotografēšana: šī metode ļauj iegūt skaidrus tīklenes un makulas attēlus. Tas ļauj redzēt, kā lipofuscīns tiek nogulsnēts.
• Ģenētiskā testēšana : tā var apstiprināt, vai ABCA4 gēnā ir mutācija.
• Optiskā koherences tomogrāfija (OCT): tā ir līdzīga tīklenes skenēšanai. Tā var aplūkot tādus aspektus kā tīklenes slāņu biezums, lipofuscīna klātbūtne un bojājumi.

Kādi ir Stargardta slimības posmi?

Jūsu acu ārsts var iedalīt slimību vairākos posmos atkarībā no tā, kā tā progresē. Lūk, kā:

• 1. posms: šajā posmā uz makulas sāk veidoties dzeltena viela, ko sauc par lipofuscīnu, kā mazi plankumiņi. Jums var būt ļoti viegli simptomi vai vispār nekādi simptomi.
• 2. posms: Tagad šie “lipofuscīna” plankumi ir izplatījušies uz citām “tīklenes” zonām ap “makulu”. Iespējams, ka šobrīd jūs sākat izjust simptomus nedaudz skaidrāk nekā iepriekš.
• 3. posms: šajā posmā uzkrātās lipofuscīna daļiņas atkal sāk uzkrāties makulā un sāk to bojāt. To sauc par atrofiju ( šūnu nāvi). Tas pasliktina simptomus.
• 4. stadija: makulas bojājums (atrofija) tagad ir ļoti smags. Tas var izraisīt pilnīgu vai daļēju centrālās redzes zudumu.

Kādas ir Stargardta slimības ārstēšanas metodes?

Diemžēl pašlaik nav iespējams izārstēt Stargardta slimību vai veikt citas ārstēšanas metodes, kas varētu novērst tās radītos bojājumus. Taču neuztraucieties. Jūsu acu ārsts var palīdzēt jums pārvaldīt simptomus un palēnināt redzes zuduma ātrumu. Jūs varat rīkoties šādi:

• Izvairieties lietot A vitamīnu saturošus uztura bagātinātājus. Daži pētījumi liecina, ka cilvēkiem ar Stargardta slimību var rasties paātrināta redzes zudums, ja viņi lieto pārāk daudz A vitamīna. Tāpēc nelietojiet nekādus A vitamīna uztura bagātinātājus, nekonsultējoties ar ārstu.
• Briļļu, kontaktlēcu un/vai vājredzības palīglīdzekļu lietošana var ievērojami palīdzēt ikdienas aktivitātēs.
• Pilnībā atmetiet smēķēšanu (un citus nikotīnu saturošus produktus, piemēram, veipingu). Smēķēšana nemaz nav laba acīm.
• Dodoties ārā, valkājiet cepuri vai labas saulesbrilles, lai aizsargātu acis.

Atcerieties, ka tās nav zāles. Tomēr tās var palīdzēt jums dzīvot labi pēc iespējas ilgāk.

Vai Stargardta slimību var izārstēt?

Pašlaik Stargardta slimībai nav izārstēšanas. Tomēr acu ārsts var palīdzēt jums sadzīvot ar šo stāvokli.

Ir labas ziņas. Pētnieki turpina veikt klīniskos pētījumus , lai atrastu jaunas ārstēšanas metodes tādām slimībām kā makulas deģenerācija (tostarp Stargardta slimība). Jautājiet savam acu ārstam, vai varat piedalīties kādā no šiem klīniskajiem pētījumiem. Ja tā, jums varētu būt iespēja saņemt jaunākās, eksperimentālās ārstēšanas metodes.

Kad man jāmeklē medicīniskā palīdzība?

Tiklīdz pamanāt jebkādas izmaiņas acīs vai redzē, nekavējoties apmeklējiet ārstu vai oftalmologu. Stargardta slimības simptomi var būt līdzīgi citu, iespējams, biežāk sastopamu acu slimību simptomiem. Tāpēc ir ļoti svarīgi pēc iespējas ātrāk diagnosticēt un ārstēt jebkādas acu problēmas.

Ko jūs varat sagaidīt, ja jums ir Stargardta slimība?

Jums vajadzētu sagaidīt pakāpenisku centrālās redzes zudumu. Lielākajai daļai cilvēku šis zudums notiek lēni, gadu, dažreiz gadu desmitu laikā. Tomēr dažiem cilvēkiem tas var notikt ātrāk. ABCA4 gēna mutācijas veids var noteikt, cik ātri un cik lielā mērā jūs zaudējat redzi. Jūsu acu ārsts jums pastāstīs vairāk par to.

Jums būs nepieciešamas regulāras acu pārbaudes. Jautājiet savam ārstam, cik bieži Jums jāpārbauda acis un kādas papildu pārbaudes Jums jāveic.

Kā rūpēties par sevi ar Stargardta slimību?

Ir daudz lietu, ko varat darīt, lai rūpētos par sevi:

• Ievērojiet uzturvielām bagātu uzturu. Ēdiet vairāk dārzeņu un augļu.
• Vingrojums. Ķermeņa aktivitātes uzturēšana ir laba visam.
• Nesmēķēt.
• Kontrolēt stresu.
• Dodieties uz ārsta apmeklējumiem laicīgi.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu, ja man ir Stargardta slimība?

Jūsu acu ārsts ieteiks jums turpināt tos apmeklēt. Noteikti apmeklējiet viņus šajās dienās. Tāpat, ja rodas pēkšņas redzes izmaiņas vai jūtat sāpes vai diskomfortu acīs, nekavējoties apmeklējiet ārstu.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam par Stargardta slimību?

Ja Jums ir Stargardta slimība, Jums varētu būt nepieciešams uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Vai varat ieteikt atbalsta grupu man kopā ar citiem, kas atrodas šādā situācijā?
• Vai esmu tiesīgs piedalīties "klīniskajā pētījumā" ?
• Vai man vajadzētu konsultēties ar ģenētikas konsultantu ? (Tas var palīdzēt noskaidrot, vai citi jūsu ģimenes locekļi ir pakļauti riskam.)
• Vai varat ieteikt kādus rīkus vai metodes, kas varētu man palīdzēt vieglāk veikt ikdienas uzdevumus ar vāju redzi ?

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Dzīvot ar Stargardta slimību var būt biedējoši. Jebkas, kas ietekmē jūsu redzi, var jūs ļoti ietekmēt. Bet jūs neesat viens. Jūsu acu ārsts un veselības aprūpes komanda var palīdzēt jums pielāgoties redzes izmaiņām, aizsargāt acis un dzīvot drošu un komfortablu dzīvi.

Lai gan pašlaik nav iespējams izārstēt Stargardta slimību, pētnieki pastāvīgi meklē jaunas ārstēšanas metodes. Ja jūs tas interesē, konsultējieties ar savu ārstu par dalību klīniskajā pētījumā. Nepadodieties!

Stargardta slimība, redze, centrālā redze, tīklene, makula, ģenētiskās slimības