Vai parunāsim par iedzimtu slimību hATTR amiloidozi (iedzimtu transtiretīna amiloidozi)?

Vai jums vienkārši tirpst rokas un kājas? Vai arī jūs jūtaties paēdis pat pēc neliela ēdiena apēšanas, vai arī jums ir dīvains diskomforts vēderā? Dažreiz mēs domājam, ka tās ir normālas lietas, bet aiz tām var būt nopietnāka, bet reta slimība, par kuru neviens nerunā. Šodien mēs runāsim par šādu slimību, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē un kas pakāpeniski pasliktinās. Tā ir slimība, ko sauc par hATTR amiloidozi.

Vienkārši sakot, kas ir hATTR amiloidoze?

Šīs slimības pilns nosaukums ir iedzimta transtiretīna amiloidoze. Saīsināti to sauksim par hATTR . Šī ir reta slimība, kas ir iedzimta, kas nozīmē, ka tā tiek nodota caur gēniem.

Iedomājieties, mūsu organisma aknas ražo īpašu olbaltumvielu, ko sauc par transtiretīnu (TTR) . Veselam cilvēkam šī olbaltumviela veic savu funkciju un pēc tam tiek pazaudēta. Tomēr cilvēkam ar hATTR slimību gēna mutācijas dēļ šī TTR olbaltumviela tiek ražota nepareizā formā. Tas ir kā skaisti izgatavota rotaļlieta, kas brūk kopā.

Šīs nepareizi salocītās olbaltumvielas saplūst kopā un veido mazus kunkuļus. Šīs olbaltumvielu kunkuļus mēs saucam par amiloīdiem . Šie amiloīdi sāk nogulsnēties dažādās mūsu ķermeņa daļās, īpaši tādos orgānos kā nervi, sirds un nieres. Tāpat kā netīrumi, kas iesprūst ūdensvadā, šīs olbaltumvielu nogulsnes sāk bojāt šos orgānus. Tas var izraisīt nopietnas komplikācijas un pat apdraudēt dzīvību. Taču labā ziņa ir tā, ka tagad ir pieejamas labas ārstēšanas metodes šo simptomu kontrolei.

Ārsts to var vienkārši saukt par "amiloidozi", jo hATTR ir viens no slimību grupas veidiem, ko sauc par šo slimību.

Kādi ir iespējamie hATTR slimības simptomi?

Tā kā šī slimība skar tik daudzas ķermeņa daļas, simptomi ir ļoti dažādi. Dažreiz šie simptomi ir līdzīgi citu izplatītu slimību simptomiem, tāpēc var būt grūti diagnosticēt slimību.

Tas galvenokārt ietekmē nervu sistēmu. Kad šie proteīni uzkrājas nervos, kas stiepjas no smadzenēm uz pārējo ķermeni, mēs šo stāvokli saucam par polineiropātiju . Tāpēc jums var rasties šādas lietas.

Kā šī slimība attīstās? Kam tā ir bīstama?

Kā jau nosaukums norāda, šī ir iedzimta slimība . Ja Jums ir šī slimība, tas ir tāpēc, ka esat mantojis defektīvo gēnu no mātes vai tēva (vai abiem).

Šī slimība pasaulē tiek uzskatīta par ļoti retu. Tomēr dažās valstīs, piemēram, Portugālē, Japānā un Brazīlijā, tā ir bieži sastopama. Lai gan Šrilankā ir maz konkrētu datu par šo slimību, tiek uzskatīts, ka varētu būt liels skaits pacientu, kuriem noteikta nepareiza diagnoze, jo simptomi ir līdzīgi citām slimībām.

Simptomi var parādīties jebkurā vecumā, parasti vecumā no 30 līdz 70 gadiem. Tas vienlīdz skar gan vīriešus, gan sievietes.

Kā ārsts diagnosticē šo slimību?

Šīs slimības diagnosticēšana var būt nedaudz sarežģīta, jo tai ir daudz simptomu.

Jautājot par ģimenes vēsturi un simptomiem

Vispirms ārsts uzdos jums un jūsu ģimenei jautājumus par jūsu veselības vēsturi.

• Vai kādam jūsu ģimenē ir sirds slimība vai sirds sabiezējums?
• Vai jūtat nejutīgumu vai dedzināšanu ekstremitātēs?
• Vai Jums ir kuņģa darbības traucējumi, caureja vai aizcietējums?
• Vai, stāvot, jūtat reiboni?
• Vai jums ir redzes problēmas?

Īpaši testi

Atkarībā no jūsu simptomiem ārsts var ieteikt vairākus citus testus.

• Asins un urīna analīzes: tās palīdz pārbaudīt patoloģisku olbaltumvielu līmeni organismā.
• Audu biopsija: šī ir galvenā slimības apstiprināšanas metode. Parasti neliels audu gabaliņš tiek paņemts no tauku spilventiņa zem vēdera ādas anestēzijas laikā un nosūtīts uz laboratoriju. To var izmantot, lai precīzi noskaidrotu, vai amiloīdais proteīns, par kuru mēs runājām, ir nogulsnējies.
• Ģenētiskā testēšana: Kad biopsija apstiprina amiloīda klātbūtni, tiek veikta DNS testēšana, lai noteiktu, vai tā ir iedzimta hATTR vai cita veida amiloidoze. Tas ir ļoti svarīgi ārstēšanas plānošanai.
• Citi testi: Var veikt arī EKG un ehokardiogrāfijas testus, lai pārbaudītu sirds darbību, un nervu vadītspējas pētījumus, lai pārbaudītu nervu darbību.

Kādas ir šīs slimības ārstēšanas metodes?

hATTR ārstēšana ir atkarīga no Jūsu simptomiem un slimības stadijas. Ārstēšanai ir divi galvenie mērķi. Viens ir kontrolēt simptomus. Otrs ir kontrolēt patoloģiskā TTR proteīna veidošanos, kas ir slimības pamatcēlonis.

1. Simptomu ārstēšana

• Ja organismā uzkrājas ūdens sirds vai nieru problēmu dēļ, diurētiskie līdzekļi tiek izmantoti, lai izvadītu šo lieko šķidrumu.
• Ir arī zāles gremošanas sistēmas problēmu, piemēram, caurejas un vēdera sāpju, ārstēšanai.
• Ir arī īpašas zāles nervu sāpju mazināšanai.

2. Ārstēšana, kuras mērķis ir slimības cēlonis

Šīs ir galvenās ārstēšanas metodes, kas novērš slimības pasliktināšanos.

Ārsts izlems, kura ārstēšanas metode Jums ir vislabākā. Atklāti pārrunājiet ar viņu visas šīs iespējas.

Medicīnas komanda, kas jums palīdz

Tā kā šī slimība skar vairākus orgānus organismā, jums būs nepieciešams dažādu specialitāšu ārstu komandas atbalsts.

• Neirologs: Ar nerviem saistītu problēmu gadījumā.
• Kardiologs: Sirds darbības uzraudzībai un ārstēšanai.
• Nefrologs: Ja ir skartas nieres.
• Gastroenterologs: kuņģa problēmu gadījumā.
• Oftalmologs: Acu problēmu gadījumā.
• Ģenētiskais konsultants: sniegt izpratni par slimību un tās ietekmi uz iedzimtību.
• Fizioterapeits: Lai palīdzētu ar grūtībām iešanas laikā un uzturētu ķermeni stipru.