Vai jūsu bērns pastāvīgi slimo? Vai tā varētu būt retā WHIM sindroma forma?

Vai jūsu bērnam bieži ir saaukstēšanās, klepus, ausu infekcijas vai ādas infekcijas? Vai viena slimība pāriet ātrāk nekā cita? Parasti mēs domājam, ka bērna imunitāte ir nedaudz novājināta un ka viņš slimo skolā un rotaļu laukumos. Tomēr ļoti retos gadījumos to var izraisīt specifisks ģenētisks stāvoklis, ko sauc par WHIM sindromu . Lai gan par to daudz nerunā, ir ļoti svarīgi par to zināt.

Kas ir šis WHIM sindroms?

Vienkārši sakot, WHIM sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība, kas ietekmē mūsu organisma imūnsistēmu. Nosaukums WHIM ir atvasināts no slimības četru galveno simptomu pirmajiem burtiem.

• Kārpas (kārpas)
• Hipogammaglobulinēmija (zems antivielu līmenis asinīs)
• Infekcijas (biežas infekcijas)
• Mieloalveolāra asiņošana (balto asinsķermenīšu uzkrāšanās kaulu smadzenēs)

Iedomājieties, ka mūsu ķermenim ir vesela balto asinsķermenīšu armija. Šo karavīru uzdevums ir cīnīties pret ienaidniekiem, piemēram, baktērijām un vīrusiem, kas izraisa slimības. Cilvēkam ar WHIM sindromu vissvarīgākie šīs armijas karavīri, baltie asinsķermenīši, ko sauc par neitrofiliem , iesprūst savā bāzē – kaulu smadzenēs. Tie nevar nokļūt asinsritē, lai cīnītos ar slimībām. Tāpēc organisma aizsardzības sistēma ir novājināta, un cilvēks sāk biežāk saslimt.

Tas ir tik reti, ka tiek uzskatīts, ka tas ietekmē tikai vienu no 5 miljoniem dzimušo, tāpēc, iespējams, jūs par to iepriekš neesat dzirdējuši.

Kādi ir WHIM sindroma simptomi?

Šie simptomi var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Dažiem cilvēkiem ir ļoti viegli simptomi. Citiem var attīstīties smagas infekcijas, kas var būt dzīvībai bīstamas. Šie simptomi parasti sākas bērnībā, bet dažreiz slimība var palikt nediagnosticēta līdz pat pieauguša cilvēka vecumam.

Īpaši par kārpām un vēža risku

Daudzi cilvēki mums apkārt var būt inficēti ar cilvēka papilomas vīrusu (HPV), kas izraisa kārpas. Tomēr cilvēkam ar veselīgu imūnsistēmu šis vīruss no organisma izzūd gandrīz automātiski. Tomēr, tā kā cilvēka ar WHIM sindromu imūnsistēma ir vāja, ir grūti cīnīties ar šo HPV vīrusu. Tāpēc vīruss ilgstoši saglabājas organismā, izraisot kārpas un dažos gadījumos palielinot vēža risku.

Kas to izraisa? Vai tas ir lipīgi?

Galvenais WHIM sindroma cēlonis ir mutācija gēnā, ko sauc par CXCR4 mūsu organismā. Uztveriet šo gēnu kā programmu, kas dod norādījumus mūsu šūnām. Kad šis gēns mainās, iepriekšminētās baltās asins šūnas (neitrofīli) pārstāj izdalīties no kaulu smadzenēm.

Tā kā šī ir ģenētiska slimība, to nevar izplatīt no cilvēka uz cilvēku, šķaudot vai pieskaroties . Tomēr to var nodot no vecākiem bērniem. Ja kādam no vecākiem ir šī gēna mutācija, katram viņu bērnam ir 50% iespēja mantot šo slimību .

Kā precīzi diagnosticēt šo slimību?

Tā kā šī ir tik reta slimība, to ir grūti diagnosticēt tikai ar vienu testu. Ārsts rūpīgi pārbaudīs jūsu un jūsu bērna simptomus, cik bieži viņiem rodas infekcijas, un pēc tam var ieteikt vairākus testus.

• Pilnīga asins aina (CBC): tā pārbauda zemu leikocītu, īpaši neitrofilu, līmeni asinīs.
• Antivielu tests (imūnglobulīna G - IgG asins analīze):Šis tests tiek veikts, lai noskaidrotu, vai antivielu līmenis, kas cīnās ar infekciju, ir zems.
• Kaulu smadzeņu biopsija: Šajā procedūrā neliels kaulu smadzeņu paraugs tiek ņemts no gūžas kaula vieglā anestēzijā un pārbaudīts mikroskopā. Tas var precīzi noteikt, vai kaulu smadzenēs ir iesprostoti baltie asinsķermenīši (mielokateksija).
• Ģenētiskā pārbaude: šī pārbaude var apstiprināt, vai CXCR4 gēnā ir mutācija, kas izraisa WHIM sindromu.

Jo ātrāk slimība tiek diagnosticēta, jo mazāka ir iespēja attīstīties tādām komplikācijām kā biežas hospitalizācijas, dzirdes zudums un plaušu bojājumi.

Kādas ir WHIM sindroma ārstēšanas metodes?

Šim stāvoklim vēl nav izārstēšanas. Tomēr ir vairākas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus, pasargāt no infekcijām un palīdzēt dzīvot normālu dzīvi.

Narkotiku veidi

• Xolremdi: šīs ir jaunas zāles, kas apstiprinātas 2024. gadā. Tās palīdz atbrīvot kaulu smadzenēs iesprūdušās baltās asins šūnas. Tas var samazināt infekcijas risku par aptuveni 40%.
• G-CSF terapija: šī ir injekcija. Tā stimulē kaulu smadzenes un palīdz tām ražot vairāk balto asinsķermenīšu.
• IgG terapija: Tiem, kam ir zems antivielu līmenis, imūnsistēma tiek stiprināta, ievadot antivielas no ārpuses.
• Antibiotikas: Ja attīstās bakteriālas infekcijas (piemēram, pneimonija, ādas infekcijas), ārsts izrakstīs tās, lai tās kontrolētu.

Kārpu ārstēšana

Ja kārpas rodas bieži, varat apmeklēt dermatologu, lai tās noņemtu. To var izdarīt vairākās metodēs.

• Krioķirurģija
• Elektroķirurģija
• Lāzerterapija
• Īpašo pārklājumu veidi

Kā dzīvot veselīgi ar WHIM sindromu?

Dzīvojot ar tik retu slimību, ir vairāk jādomā par savu veselību.

• Labs uzturs: barojošs uzturs ir ļoti svarīgs, lai uzturētu spēcīgu imūnsistēmu. Savā uzturā iekļaujiet vairāk dārzeņu, augļu, pilngraudu, zivju un vistas gaļas.
• Vingrojumi: Vingrojumi palīdz stiprināt ķermeni un stiprina imunitāti. Katru dienu dariet kaut ko tādu, kas jums patīk, piemēram, sportu, pastaigas vai peldēšanu.
• Aizsardzība pret infekcijām:
• Cik vien iespējams, izvairieties no pārpildītām vietām.
• Bieži mazgājiet rokas ar ziepēm.
• Konsultējieties ar savu ārstu un izlemiet, kādas vakcīnas ir nepieciešamas jums un jūsu ģimenei.Runājiet īpaši par tādām lietām kā HPV vakcīna, pneimonijas vakcīna un ikgadējā gripas vakcīna.

Papildus ģimenes ārstam Jums var būt nepieciešama dažādu ārstu, piemēram, imunologa, hematologa un dermatologa, palīdzība Jūsu ārstēšanā.