ඔයා කවදාහරි අහලා තියෙනවද ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් රෝග (Lysosomal Storage Diseases) එහෙමත් නැත්නම් LSDs ගැන? මේවා හරිම දුර්ලභ, ඒ කියන්නේ ගොඩක් අයට හැදෙන්නේ නැති, ජානමය හේතු නිසා ඇතිවෙන රෝග තත්වයන්. සරලවම කිව්වොත්, මේ රෝග නිසා අපේ ශරීරයේ සෛල ඇතුළේ අනවශ්ය, විෂ වෙන්න පුළුවන් දේවල් එකතු වෙනවා. අපි අද මේ ගැන ටිකක් විස්තරාත්මකව කතා කරමු, හරිද?
එන්සයිම (Enzyme) සහ ලයිසොසෝම (Lysosome) කියන්නේ මොනවද? ඒවා වැඩ කරන්නේ කොහොමද?
හිතන්නකෝ ඔයාගේ ශරීරයේ හැම සෛලයක්ම පුංචි පුංචි කර්මාන්තශාලා වගෙයි කියලා. මේ කර්මාන්තශාලා ඇතුළේ 'ලයිසොසෝම (Lysosome)' කියලා විශේෂ අංශයක් තියෙනවා. හරියට අපේ ගෙදර කුණු අයින් කරන, පිරිසිදු කරන කෙනෙක් වගේ තමයි මේ ලයිසොසෝමවල වැඩේ. මේ වැඩේ හරියට කරගන්න එයාලට උදව්වට 'එන්සයිම (Enzyme)' කියලා විශේෂ සේවකයෝ ඉන්නවා. මේ එන්සයිම (Enzyme) තමයි අපේ සෛලවලට එන විවිධ දේවල්, උදාහරණයක් විදියට:
- කාබෝහයිඩ්රේට (Carbohydrates) (ඒ කියන්නේ තන්තු, පිෂ්ඨය, සීනි වගේ දේවල්)
- ලිපිඩ (Lipids) (මේද වර්ග)
- ප්රෝටීන (Proteins)
- පරණ වෙච්ච, වැඩක් නැති සෛල කොටස්
වගේ දේවල් කඩලා, බිඳලා, දිරවලා දාන්න උදව් කරන්නේ. මේ ක්රියාවලියට අපි කියනවා පරිවෘත්තීය ක්රියාවලිය (Metabolism) කියලා. ඉතින්, මේ එන්සයිම (Enzyme) සහ ලයිසොසෝම (Lysosome) එකතු වෙලා අපේ සෛල පිරිසිදුව, නිරෝගීව තියාගන්න ලොකු සේවයක් කරනවා.
එතකොට ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් රෝග (LSDs) වලදී වෙන්නේ මොකක්ද?
දැන් හිතන්නකෝ අර කලින් කිව්ව කර්මාන්තශාලාවේ පිරිසිදු කරන අංශයේ ඉන්න විශේෂ සේවකයෙක්, ඒ කියන්නේ යම්කිසි එන්සයිමයක් (Enzyme) හරියට වැඩ කරන්නේ නැත්නම්, එහෙමත් නැත්නම් ඒ එන්සයිමය (Enzyme) කිසිසේත්ම නැත්නම් මොකද වෙන්නේ? අන්න එතකොට තමයි ප්රශ්නේ පටන් ගන්නේ.
ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් රෝගයක් (LSD) තියෙන කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ වෙන්නෙත් ඕකම තමයි. ඒ අයට යම්කිසි නිශ්චිත එන්සයිමයක් (Enzyme) අඩුයි, එහෙම නැත්නම් ඒ එන්සයිමය (Enzyme) වැඩ කරන්න උදව් වෙන වෙනත් දෙයක් (enzyme activator or modifier) අඩුයි. එතකොට, අර ලයිසොසෝමවලට (Lysosome) කැඩෙන්න ඕන මේද, සීනි වගේ දේවල් හරියට කඩන්න බැරි වෙනවා.
ඉතින් මොකද වෙන්නේ? මේ කඩන්න බැරි වුණු දේවල් සෛල ඇතුළේ ටික ටික එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. හරියට කුණු ගොඩක් එකතු වෙනවා වගේ. කාලයක් යද්දී මේ එකතු වෙන දේවල් විෂ සහිත (toxic) වෙලා සෛලවලට හානි කරනවා. මේ හානිය ටික ටික පැතිරිලා ගිහින් අපේ ශරීරයේ විවිධ අවයවවලටත් බලපාන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට:
- මොළය (Brain)
- මධ්ය ස්නායු පද්ධතිය (Central Nervous System)
- හෘදය වස්තුව (Heart)
- ඇටසැකිලි පද්ධතිය (Skeletal System)
- සම (Skin)
වගේ තැන්වලට හානි වෙන්න පුළුවන්. මේක තමයි සරලවම කිව්වොත් ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් රෝගයකදී (LSD) වෙන්නේ.
මේ ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් රෝග (LSDs) වර්ග තියෙනවද?
ඔව්, මේ වෙනකොට පර්යේෂකයෝ හොයාගෙන තියෙනවා ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් රෝග (LSDs) වර්ග 50කටත් වඩා. තාමත් අලුත් වර්ග හොයාගනිමින් ඉන්නවා. හරිම සංකීර්ණයි නේද?
සාමාන්යයෙන්, අඩු වෙලා තියෙන එන්සයිමය (Enzyme) මොකක්ද කියන එක අනුව මේ රෝග ප්රධාන වර්ග තුනකට බෙදන්න පුළුවන්.
ලිපිඩෝසස් (Lipidoses) කාණ්ඩයේ රෝග
මේ වර්ගයේ රෝග හැදෙන්නේ ශරීරයට මේද වර්ග (lipids) කඩන්න අවශ්ය එන්සයිමයක් (Enzyme) නැති වුණාම. උදාහරණ කීපයක් තමයි:
- කොලෙස්ටරයිල් එස්ටර් ස්ටෝරේජ් රෝගය (Cholesteryl Ester Storage Disease)
- වොල්මන් රෝගය (Wolman Disease)
මියුකොපොලිසැකරයිඩෝසස් (Mucopolysaccharidoses) කාණ්ඩයේ රෝග
මේවා ඇතිවෙන්නේ සංකීර්ණ සීනි අණු වර්ගයක් වන ග්ලයිකොසැමිනොග්ලයිකන්ස් (Glycosaminoglycans) කඩන්න අවශ්ය එන්සයිම (Enzyme) නැති වුණාම. උදාහරණ තමයි:
- හන්ටර් සින්ඩ්රෝමය (Hunter Syndrome)
- හර්ලර් රෝගය (Hurler’s Disease)
ස්පින්ගොලිපිඩෝසස් (Sphingolipidoses) කාණ්ඩයේ රෝග
මේ වර්ගය ඇතිවෙන්නේ ස්පින්ගොලිපිඩ් (Sphingolipids) කියන විශේෂ මේද වර්ගයක් කඩන්න අවශ්ය එන්සයිම (Enzyme) නැති වුණාම. මේ ස්පින්ගොලිපිඩ් (Sphingolipids) කියන්නේ අපේ සෛලවල මතුපිට ආරක්ෂා කරනවා වගේ විශේෂ වැඩ කොටසක් කරන දේවල්. මේ කාණ්ඩයට අයිති රෝග කීපයක් තමයි:
- ෆැබ්රි රෝගය (Fabry Disease)
- ගෝෂර් රෝගය (Gaucher Disease)
- ක්රැබේ රෝගය (Krabbe Disease / Globoid Cell Leukodystrophy)
- මෙටක්රොමැටික් ලියුකොඩිස්ට්රොෆි (Metachromatic Leukodystrophy)
- නීමාන්-පික් රෝගය (Niemann-Pick Disease / NP)
- සැන්ඩ්හොෆ් රෝගය (Sandhoff Disease)
- ටේ-සැක්ස් රෝගය (Tay-Sachs Disease)
වෙනත් LSDs වර්ග
මේ ප්රධාන කාණ්ඩවලට අමතරව තවත් LSDs වර්ග තියෙනවා. උදාහරණයක් විදියට:
- බැටන් රෝගය (Batten Disease)
- සිස්ටිනෝසිස් (Cystinosis)
- ඩැනන් රෝගය (Danon Disease)
- පොම්පේ රෝගය (Pompe Disease)
ඔයාට පේනවා ඇතිනේ, මේ හැම රෝගයක්ම වෙන්නේ මොකක් හරි නිශ්චිත එන්සයිමයක (Enzyme) අඩුවක් නිසා කියලා. ඒ අඩුවෙන එන්සයිමය (Enzyme) අනුව තමයි රෝගයත්, ඒකෙන් වෙන බලපෑමත් වෙනස් වෙන්නේ.
කාටද මේ ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් රෝග (LSDs) හැදෙන්න පුළුවන්? මේවා කොච්චර සුලභද?
ඇත්තටම කිව්වොත්, ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් රෝගයක් (LSD) ඕනෑම කෙනෙකුට හැදෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, සමහර ජනවාර්ගික කණ්ඩායම් සහ සමහර ප්රදේශවල මේ රෝග ටිකක් වැඩියෙන් දකින්න ලැබෙනවා. උදාහරණයක් විදියට, නැගෙනහිර යුරෝපයේ ඉන්න යුදෙව් ජනතාව අතරෙයි, ෆින්ලන්තයේ මිනිස්සු අතරෙයි සමහර LSDs වර්ග සාපේක්ෂව වැඩියෙන් වාර්තා වෙනවා.
මේ රෝග කොච්චර සුලභද කිව්වොත්, සාමාන්යයෙන් මිනිස්සු 40,000ත් 60,000ත් අතර සංඛ්යාවකින් එක්කෙනෙකුට විතර තමයි LSDs තියෙන්නේ. ඒ කියන්නේ මේවා ගොඩක් දුර්ලභ (rare) රෝග කාණ්ඩයක්. ඒ නිසා තමයි ගොඩක් අය මේ ගැන අහලවත් නැත්තේ.
ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් රෝග (LSDs) හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?
ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් රෝග (LSDs) කියන්නේ උපත් දීමෙන්ම එන, ජානමය හේතු මත ඇතිවෙන පරිවෘත්තීය ආබාධ (inherited metabolic disorders). හරියටම කිව්වොත්, මේවායින් බොහොමයක්ම 'ස්වයංක්රීය පසුගාමී ආබාධ (Autosomal Recessive Disorders)' විදියට තමයි පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන්නේ.
දැන් ඔයා කල්පනා කරනවා ඇති 'ස්වයංක්රීය පසුගාමී' කියන්නේ මොකක්ද කියලා. සරලවම කිව්වොත් මෙහෙමයි:
සාමාන්යයෙන් අපිට හැම ජානයක්ම දෙමව්පියන්ගෙන් දෙන්නගෙන්ම එක එක පිටපත බැගින් ලැබෙනවානේ. LSD එකක් හැදෙන්න නම්, අම්මගෙනුයි තාත්තගෙනුයි දෙන්නගෙන්ම මේ රෝගයට අදාළ වෙනස් වෙච්ච (mutated) ජාන පිටපතක් දරුවාට ලැබෙන්න ඕන. වැදගත්ම දේ තමයි, මේ දෙමව්පියන් ඒ වෙනස් වෙච්ච ජානයේ වාහකයෝ (carriers) විතරයි. ඒ කියන්නේ ඒ අයට LSD රෝගය නැහැ, හැබැයි ඒ අය ළඟ ඒ රෝගය ඇතිකරන්න පුළුවන් ජානය තියෙනවා.
ඉතින්, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම මෙහෙම වාහකයෝ නම්, එයාලට දරුවෙක් ලැබෙද්දී මෙන්න මෙහෙම අවස්ථා තියෙනවා:
- දරුවාට කිසිම වෙනස් වෙච්ච ජානයක් නොලැබී, නිරෝගී වෙන්න 25%ක (4න් 1ක) අවස්ථාවක් තියෙනවා.
- දරුවාට LSD රෝගය හැදෙන්න 25%ක (4න් 1ක) අවස්ථාවක් තියෙනවා (දෙමව්පියන් දෙන්නගෙන්ම වෙනස් වෙච්ච ජාන ලැබුණොත්).
- දරුවාත් දෙමව්පියන් වගේම රෝග ලක්ෂණ නැති වාහකයෙක් වෙන්න 50%ක (2න් 1ක) අවස්ථාවක් තියෙනවා (එක්කෙනෙක්ගෙන් විතරක් වෙනස් වෙච්ච ජානය ලැබුණොත්).
තේරුණාද? මේක ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ පෙනුනට, ජාන සම්බන්ධ රෝග පැතිරෙන විදිය ඔහොම තමයි.
සමහර LSDs වර්ග තියෙනවා, ඒවට කියන්නේ X-වර්ණදේහ සම්බන්ධ ආවේණික රෝග (X-linked Inheritance) කියලා. ඒ කියන්නේ රෝගයට අදාළ ජානය X වර්ණදේහයේ තියෙන නිසා, අම්මගෙන් විතරක් වුණත් දරුවාට (විශේෂයෙන් පිරිමි දරුවන්ට) මේ රෝගය එන්න පුළුවන්. ඩැනන් රෝගය (Danon Disease), ෆැබ්රි රෝගය (Fabry Disease), සහ හන්ටර් සින්ඩ්රෝමය (Hunter Syndrome) කියන්නේ එහෙම රෝග තුනක්.
මේ ජානමය හේතු වලට අමතරව, සමහර වෙලාවට LSDs රෝග තත්වයන් උත්සන්න වෙන්න හෝ ක්රියාත්මක වෙන්න මේ දේවලුත් බලපාන්න පුළුවන්ලු:
- ශරීරයේ ඇතිවෙන ප්රදාහ තත්වයන් (Inflammation).
- පරිවෘත්තීය ක්රියාවලියේ අතුරුඵල වන නිදහස් මුක්තධාතු (free radicals) සහ ශරීරය අතර සිදුවන අන්තර්ක්රියා, ඒ කියන්නේ ඔක්සිකාරක ආතතිය (oxidative stress).
සාමාන්යයෙන් LSDs ගර්භණී කාලෙදිම හරි, ඉපදුන ගමන්ම වගේ හරි තමයි මතුවෙන්නේ. හැබැයි හරිම කලාතුරකින් වැඩිහිටි අයටත් මේවා පටන් ගන්න පුළුවන්. පොඩි කාලෙදිම පටන් ගන්න LSDs සාමාන්යයෙන් ටිකක් දරුණුයි, පරක්කු වෙලා පටන් ගන්න ඒවා ටිකක් අඩු දරුණුකමකින් එන්න පුළුවන්.
ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් රෝග (LSDs) වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
මේ රෝග වල රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒක තීරණය වෙන්නේ:
- LSD එකෙන් බලපෑමට ලක්වෙන සෛල හෝ අවයව මොනවද කියන එක මත.
- LSD වර්ගය මොකක්ද කියන එක මත.
හැබැයි, ගොඩක් LSDs වර්ගවලට පොදුවේ දකින්න පුළුවන් රෝග ලක්ෂණ කීපයක් තියෙනවා. ඒවා තමයි:
- උදරයේ තියෙන අවයව, ඒ කියන්නේ වකුගඩු (kidneys), අක්මාව (liver), අග්න්යාශය (pancreas), ප්ලීහාව (spleen) හෝ ආමාශය (stomach) වගේ ඒවා අසාමාන්ය විදියට ලොකු වීම (visceromegaly).
- ඇටසැකිලි පේශිවල (skeletal muscle) වෙනස්කම්.
- මුහුණේ ලක්ෂණ ටිකක් රළු වීම. උදාහරණයක් විදියට නළල ඉස්සරහට නෙරා ඒම, නහය පැතලි වීම, තොල් ලොකු වීම වගේ දේවල්.
- දරුවාගේ වර්ධනය ප්රමාද වීම (developmental delay). මේක කාලයත් එක්ක ටික ටික වැඩිවෙන්නත් පුළුවන්.
මේ ලක්ෂණ එකක් හරි කීපයක් හරි ඔයාගේ දරුවාට තියෙනවා නම්, ඉක්මනටම වෛද්යවරයෙක් හමුවෙලා උපදෙස් ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් රෝග (LSDs) හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
වෛද්යවරුන්ට පුළුවන් ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් රෝග (LSDs) ගර්භණී කාලේදීම හඳුනාගන්න. ඒකට එයාලා පූර්ව ප්රසව පරීක්ෂණ (prenatal screening tests) පාවිච්චි කරනවා. උදාහරණ විදියට:
- ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (Amniocentesis) (ගර්භාෂයේ දියර පරීක්ෂා කිරීම)
- කොරියොනික් විලස් සෑම්ප්ලින් (Chorionic Villus Sampling) (වැදෑමහේ කොටසක් පරීක්ෂා කිරීම)
අලුත උපන් බබාලට LSDs තියෙනවද කියලා බලන්න, රුධිර පරීක්ෂණ (blood tests) කරලා අඩු එන්සයිමය (Enzyme) හොයන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට ඇඟිල්ලෙන් පොඩි ලේ බිංදුවක් අරන් (dried blood spots) ඒක විශේෂ කඩදාසියක තවරලා වේලෙන්න ඇරලා, ඒකෙන් එන්සයිම (Enzyme) පරීක්ෂා කරනවා.
LSD එකක් ගැන සැකයක් ආවොත්, ඔයාව හරි ඔයාගේ දරුවාව හරි අන්තරාසර්ග පද්ධතිය (endocrine system) පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (endocrinologist or pediatric endocrinologist) ගාවට යොමු කරන්න පුළුවන්. ළමයිනුයි, වැඩිහිටියනුයි දෙගොල්ලොන්ටම වෛද්යවරයා මේ වගේ පරීක්ෂණ යෝජනා කරන්න ඉඩ තියෙනවා:
- රුධිර පරීක්ෂණ (Blood tests): එන්සයිම (Enzyme) මට්ටම් බලන්න.
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing): ඔයාගේ ජානවල වෙනස්කම් (mutations) තියෙනවද කියලා බලන්න.
- පන්ච් බයොප්සි (Punch biopsy): සමේ පොඩි කෑල්ලක් අරන් ජාන වෙනස්කම් පරීක්ෂා කරන්න.
- මුත්රා පරීක්ෂණ (Urine tests / urinalysis): එන්සයිම (Enzyme) සාමාන්යයෙන් ක්රියාකරන ද්රව්ය (substrates) කොච්චර තියෙනවද කියලා මනින්න.
මේවට අමතරව, ඔයාගේ අවයව වලට හානියක් වෙලාද කියලා බලන්න තවත් පරීක්ෂණ කරන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට:
- සම්පූර්ණ රුධිර ගණනය (Complete Blood Count)
- ඇස් පරීක්ෂාව (Eye exam)
- ඇහීම පරීක්ෂාව (Hearing test)
- හෘද පරීක්ෂණ: එකෝකාඩියෝග්රෑම් (Echocardiogram) සහ ඉලෙක්ට්රොකාඩියෝග්රෑම් (Electrocardiogram / EKG) වගේ.
- වකුගඩු ක්රියාකාරීත්ව පරීක්ෂණ (Kidney function tests)
- අක්මා ක්රියාකාරීත්ව පරීක්ෂණ (Liver function tests)
- MRI ස්කෑන් (MRI)
- X-කිරණ පරීක්ෂණ (X-ray)
මේ පරීක්ෂණ වලින් තමයි හරියටම රෝගය මොකක්ද, කොයි තරම් දුරට බලපාලාද කියලා හොයාගන්නේ.
ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් රෝග (LSDs) වලට ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
ගොඩක් වෙලාවට ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් රෝග (LSDs) වලට ප්රතිකාර කරන්නේ විශේෂිත වෛද්ය මධ්යස්ථානවල. මේ රෝග සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න නම් තවම ක්රමයක් හොයාගෙන නැහැ. හැබැයි, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගන්න, අවයව වලට වෙන හානිය අඩු කරගන්න උදව් වෙන ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා. ඒවා තමයි:
- එන්සයිම ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාරය (Enzyme Replacement Therapy / ERT): මේකෙදි කරන්නේ, ජාන ඉංජිනේරු තාක්ෂණයෙන් හදපු, අඩු වෙලා තියෙන එන්සයිමය (Enzyme) ශිරාවක් හරහා (intravenously) ශරීරයට දෙන එක.
- ප්රාථමික සෛල බද්ධ කිරීම (Stem Cell Transplants): පරිත්යාගශීලීන්ගෙන් හරි, පෙකණිවැලේ ලේ වලින් හරි ගන්න ප්රාථමික සෛල (stem cells) බද්ධ කරනවා. මේ සෛල වලට පුළුවන් අඩු වෙලා තියෙන එන්සයිමය (Enzyme) නිපදවන්න උදව් කරන්න. ඒ වගේම ප්රදාහය (inflammation) සහ පටක හානිය අඩු කරන්නත් මේවා උදව් වෙනවා.
- උපස්ථර අඩු කිරීමේ ප්රතිකාරය (Substrate Reduction Therapy / SRT): මේකෙදි කරන්නේ, සෛල ඇතුළේ එකතු වෙන ද්රව්ය (substrates) අඩු කරන බෙහෙත් වර්ග දෙන එක. උදාහරණයක් විදියට, ගෝෂර් රෝගයට (Gaucher Disease) මිග්ලුස්ටැට් (Miglustat) කියන බෙහෙත දෙනවා. තවත් SRTs වර්ග දැනට සායනික පරීක්ෂණ මට්ටමේ තියෙනවා.
පර්යේෂකයෝ තාමත් LSDs වලට අලුත් ප්රතිකාර ක්රම හොයමින් ඉන්නවා. ඒ අතරින් කීපයක් තමයි:
- ජාන චිකිත්සාව (Gene Therapy): මේක තාම පර්යේෂණ මට්ටමේ තියෙන දෙයක්. හානි වෙච්ච ජාන වෙනුවට නිරෝගී ජාන ආදේශ කරන එක තමයි මේකෙදි වෙන්නේ.
- ඖෂධීය චැපරෝන් ප්රතිකාරය (Pharmacological Chaperone Therapy / PCT): මේකෙදි පුංචි අණු වර්ග (small molecules) හානි වෙච්ච එන්සයිම (Enzyme) එක්ක බැඳිලා, ලයිසොසෝම (Lysosome) වල ක්රියාකාරීත්වය වැඩි දියුණු කරනවා.
මේ විශේෂිත ප්රතිකාර වලට අමතරව, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න තවත් ප්රතිකාර ක්රම පාවිච්චි කරනවා. උදාහරණ විදියට:
- ප්රතිශක්තිය අඩු කරන ඖෂධ (Immunosuppressants)
- ස්ටෙරොයිඩ් නොවන ප්රදාහ නාශක ඖෂධ (Nonsteroidal Anti-inflammatory Drugs / NSAIDs)
- විශේෂිත ආධාරක (Orthopedic braces)
- රෝග ලක්ෂණ සහ බලපෑමට ලක්වෙච්ච අවයව අනුව වෙනත් ඖෂධ
- භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy)
- කථන චිකිත්සාව (Speech therapy)
- සමහර වෙලාවට ශල්යකර්ම (Surgery)
ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් රෝග (LSDs) හැදීමේ අවදානම අඩු කරගන්න පුළුවන්ද?
ඇත්තටම, ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් රෝග (LSDs) හැදීමේ අවදානම අඩු කරගන්න අපිට කරන්න පුළුවන් දෙයක් නැහැ. මොකද මේවා ජානමය හේතු නිසා ඇතිවෙන දේවල්නේ. හැබැයි, ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි මේ රෝගය තියෙනවා කියලා දැනගත්ත ගමන් ඉක්මනට ප්රතිකාර පටන් ගන්න එකෙන් ජීවන තත්ත්වය (quality of life) ගොඩක් හොඳ කරගන්න පුළුවන්.
LSD එකක් තියෙන කෙනෙක්ට මොනවගේ අනාගතයක්ද බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්?
LSD එකක් තියෙන කෙනෙක්ගේ අනාගතය කොහොම වෙයිද කියන එක කරුණු කීපයක් මත රඳා පවතිනවා:
- කොච්චර ඉක්මනට රෝගය හඳුනාගත්තද කියන එක.
- මොනවගේ ප්රතිකාර ලැබෙනවද කියන එක.
- තියෙන්නේ මොන වර්ගයේ LSD එකක්ද කියන එක.
- LSDs වලට විශේෂිත වෛද්ය පහසුකම් තියෙන තැන්වලට යන්න පුළුවන්ද කියන එක.
සාමාන්යයෙන්, දරුණු ගණයේ LSD එකක් තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු කාලය ටිකක් කෙටි වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, අඩු දරුණුකමකින් තියෙන LSDs වලදී, අවයව වලට හානි වෙන්න කලින් ප්රතිකාර පටන් ගත්තොත්, එයාලට දිගු කාලයක් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්කම ලැබෙනවා.
LSD එකක් එක්ක ජීවත් වෙද්දී මම කොහොමද මාව හරි මගේ දරුවාව හරි බලාගන්නේ?
ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් රෝගයක් (LSD) තියෙනවා නම්, ඒක මානසිකවත් ලොකු අභියෝගයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, මනෝ විද්යාඥයෙකුගෙන් (psychologist) උපකාර ලබාගන්න එක ගොඩක් වටිනවා. එයාලට පුළුවන් ඔයාට මේ තත්වයට මානසිකව මුහුණ දෙන්න උදව් වෙන ක්රම කියලා දෙන්න.
ඒ වගේම, සහාය කණ්ඩායම් (support groups) වලට සම්බන්ධ වෙන එකත් ගොඩක් හොඳයි. එතකොට ඔයාට පුළුවන් ඔයා වගේම මේ වගේ අභියෝග වලට මුහුණ දෙන තවත් අයව හඳුනගන්න, එයාලගේ අත්දැකීම් බෙදාගන්න.
මම වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන මොන වෙලාවටද?
ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ එන්න එන්නම වැඩි වෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් ඔයා ගන්න ප්රතිකාර වලින් කාලයක් ගිහිල්ලත් කිසිම ප්රතිඵලයක් පේන්නේ නැත්නම්, අනිවාර්යයෙන්ම ඔයාගේ වෛද්යවරයාව හමුවෙන්න. එතකොට එයාට පුළුවන් ඔයාට උදව් වෙන්න පුළුවන් වෙනත් ප්රතිකාර ක්රම යෝජනා කරන්න.
අවසාන වශයෙන් මතක තියාගන්න ඕන දේවල් (Take-Home Message)
ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් රෝග (Lysosomal Storage Diseases) එහෙමත් නැත්නම් LSDs කියන්නේ, අපේ ශරීරයේ සෛල ඇතුළේ විෂ ද්රව්ය එකතු වීම නිසා ඇතිවෙන දුර්ලභ, ජානමය රෝග කාණ්ඩයක්. මේ විෂ ද්රව්ය නිසා සෛල වලට සහ විවිධ අවයව වලට හානි වෙන්න පුළුවන්.
දැනට LSDs වර්ග 70කට වඩා හොයාගෙන තියෙනවා. මේවා ජාන විකෘති (genetic mutations) නිසා තමයි ඇතිවෙන්නේ. රෝග ලක්ෂණ LSD වර්ගය අනුව වෙනස් වුණත්, බඩේ අවයව ලොකු වීම, මුහුණේ රළු ලක්ෂණ, සහ වර්ධන ප්රමාදයන් වගේ දේවල් පොදුවේ දකින්න පුළුවන්.
ගර්භණී කාලෙදි, අලුත උපන් බිළිඳුන්ට, එහෙම නැත්නම් ළමයින්ට සහ වැඩිහිටියන්ට රුධිර පරීක්ෂණ, ජාන පරීක්ෂණ, බයොප්සි සහ මුත්රා පරීක්ෂණ වලින් LSDs හඳුනාගන්න පුළුවන්.
මේ රෝග සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැරි වුණත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ජීවන තත්ත්වය උසස් කරගන්න උදව් වෙන ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා. ඒ නිසා, රෝගය ඉක්මනට හඳුනාගෙන, නිසි ප්රතිකාර වලට යොමු වෙන එක ගොඩක් වැදගත්. ඔයාට මේ ගැන තව ප්රශ්න තියෙනවා නම්, බය නැතුව ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාගෙන් අහන්න, හොඳද?
` ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් රෝග, Lysosomal Storage Diseases, LSDs, ජානමය රෝග, එන්සයිම, පරිවෘත්තීය රෝග, දුර්ලභ රෝග, ළමා සෞඛ්යය
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න