पेट मे गंभीर दर्द आ बेवजह होश मे कमी... आउ एहि दुर्लभ बीमारी के बारे मे जानय छी? (तीव्र यकृत पोर्फाइरिया) २.

कल्पना करू, कोनो कारण नहि, अचानक अहाँक पेट मे असहनीय दर्द भ' जाइत अछि. संगहि अंग-अंग सुन्न भ' जाइत अछि, बेहोश भ' जाइत अछि, आ मतली सेहो भ' जाइत अछि. कतेको डाक्टर के देखला के बाद आ बहुत रास टेस्ट केलाक बादो बीमारी के सही कारण के पता नै चलै छै। की अहां या अहां कें जान-पहचान कें कोनों व्यक्ति कें इ अनुभव भेल छै? शायद एकरऽ कारण बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जेकरऽ बारे म॑ हमरा देश केरऽ बहुत लोगऽ न॑ सुनलऽ भी नै छै । आइ हम सब एहने एकटा स्थिति के बात करय जा रहल छी, Acute Hepatic Porphyria , या AHP.

सीधा शब्द मे कहल जाय त एक्यूट हेपेटिक पोर्फाइरिया (AHP) की छै ?

एएचपी एकटा दुर्लभ आनुवंशिक विकार छै जे हमर तंत्रिका तंत्र आ कखनो काल हमर त्वचा कें प्रभावित करएयत छै. ई एतेक दुर्लभ अछि जे एक लाख मे सँ लगभग ५ लोक एहि सँ प्रभावित होइत अछि । एकरा सं अचानक, गंभीर, दर्दनाक लक्षण भ सकएय छै. कखनों-कखनों, इ जान कें लेल खतरा भ सकएय छै.

एकरा बुझबाक लेल अपन शरीर मे जे खून अछि ताहि पर कनेक गप्प करी। हमरऽ लाल रक्त कोशिका म॑ `` हीमोग्लोबिन '' नाम केरऽ प्रोटीन होय ​​छै । एकरऽ मुख्य काम छै कि जब॑ हम्में सांस लै छियै त॑ फेफड़ा म॑ आबै वाला ऑक्सीजन क॑ उठाय क॑ शरीर केरऽ हर दोसरऽ अंग आरू ऊतक म॑ पहुँचै छै । ई एकटा 'डिलीवरी सर्विस' जकाँ अछि जे ऑक्सीजन ल' जाइत अछि.

एकटा आओर घटक अछि जे एहि प्रोटीन के बनेबा में आवश्यक अछि जकरा ``हीमोग्लोबिन'' कहल जाइत अछि, आ हम सब एकरा ``हीम'' कहैत छी |

एएचपी रोग सं पीड़ित व्यक्ति कें शरीर मे जे होयत छै ओ एकटा एंजाइम कें कमी या नुकसान छै जे ``हीम'' नामक कें अइ घटक कें उत्पादन कें प्रक्रिया मे कोनों चरण मे जरूरत होयत छै. जेना कोनो पकवान पकाबैत काल जँ एकटा सामग्री गायब भ' जाय त' पकवान ठीक सँ तैयार नहि भ' सकैत अछि ।

एहि एंजाइम के कमी मुख्यतः हमरा लोकनिक लिवर में होइत अछि . हम यकृत के `(Hepatic)` सेहो कहैत छी | एहि कारणे एहि रोगक नाम `एक्यूट हेपेटिक पोर्फाइरिया` राखल गेल अछि |

आब, जखन `(हेमे)` नहि बना सकैत छी तखन की होइत अछि? एकरा लेली जे कच्चा माल के प्रयोग करलऽ गेलऽ छेलै, अर्थात `(Porphobilinogen – PBG)` आरू `(Aminolevulinic acid – ALA)`, यकृत म॑ जमा होय जाय छै । ई विषाक्त पदार्थ खून म॑ जमा होय क॑ पूरा शरीर म॑ घूमै छै, खास करी क॑ हमरऽ तंत्रिका तंत्र क॑ नुकसान पहुँचै छै । ओहि तंत्रिका क्षतिक कारणेँ गंभीर दर्द , सुन्नता , आ मतली सन लक्षण उत्पन्न होइत अछि |

एएचपी रोग कें मुख्य प्रकार की छै?

एएचपी के मुख्य रूप स चारि प्रकार अछि। प्रत्येक प्रकार ``(हीम)`` बनेबाक प्रक्रिया मे एकटा अलग एंजाइम के कमी के कारण होइत अछि | मुदा चारू मुख्य रूप स लिवर आ तंत्रिका तंत्र कए प्रभावित करैत अछि ।

तीव्र रुक-रुक कर पोर्फाइरिया (एआईपी)।

इ ओ प्रकार छै जे एएचपी कें 80% रोगी, यानी बहुसंख्यक कें प्रभावित करएयत छै. एहि मे `(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)` एंजाइम के कमी होइत अछि | एकरऽ कारण छै `(HMBS)` जीन म॑ बदलाव । चिकित्सा में हम एकरा `(उत्परिवर्तन)` जीन कहैत छी | इ कखनों-कखनों माता-पिता सं बच्चाक कें विरासत मे भेट सकएय छै. अथवा कखनो काल बिना कोनों पारिवारिक इतिहास कें व्यक्ति मे बेतरतीब ढंग सं भ सकएयत छै.

एएचपी कें लक्षण की महसूस करएयत छै?

एएचपी कें सब लोगक कें लक्षण एक जैना नहि होयत छै. किछ लोगक कें जीवन भर मे कोनों लक्षण बिल्कुल नहि भ सकएय छै. मुदा किछु लोक के बेर-बेर, गंभीर हमला भ सकैत अछि. एहि लक्षण सभ केँ चिन्हब जरूरी अछि ।

कोन-कोन ट्रिगर छै जे बीमारी कें बिगड़एय कें कारण बनएयत छै?

एएचपी कें रोगी सामान्य जीवन जी सकएय छै. मुदा, किछु खास चीज एहि बीमारी कें ट्रिगर कयर सकएयत छै. एहि सब स अवगत रहब बहुत जरूरी अछि।

• किछु दवाई : विशेष रूप सँ किछु दवाई जेना एंटीबायोटिक जाहि मे `(बार्बिटुरेट)` आ `(सल्फा)` होइत अछि | यदि अहां कें एएचपी छै, त कोनों दवाई लेवय सं पहिले अपन डॉक्टर सं बात करनाय बहुत जरूरी छै.
• शराबक सेवन : शराब एहि रोगक बढ़बाक मुख्य कारण अछि ।
• सख्त आहार या उपवास : कम कैलोरी आ कार्बोहाइड्रेट (स्टार्च) वाला आहार कें सेवन सं बीमारी आओर खराब भ सकएयत छै.
• हार्मोनल परिवर्तन : हार्मोन कें स्तर मे परिवर्तन, खासकर महिलाक मे, जे ओकर मासिक धर्म चक्र सं जुड़ल छै.
• तनाव आ संक्रमण : शरीर पर कोनों प्रकार कें तनाव, चाहे ओ कोनों संक्रामक स्थिति जेना बोखार या सर्दी, बीमारी कें बढ़ा सकएयत छै.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें इ लक्षण छै त कृपया एकरा सामान्य रूप सं खारिज नहि करूं. चिकित्सकीय सलाह लेनाय बहुत जरूरी छै, खासकर निम्नलिखित मामलाक मे:

• यदि अहां कें अस्पष्ट, बार-बार पेट मे गंभीर दर्द छै.
• यदि न्यूरोलॉजिकल लक्षण जेना सुन्नता आ कमजोरी एकहि संग भ जायत अछि ।
• यदि अहां कें पता छै की अहां कें परिवार मे ककरो `(Porphyria)` बीमारी छै.
• यदि अहां देखय छी की अहां कें पेशाब कें रंग गहरे लाल/भूरा भ रहल छै.

यदि अहां कें गंभीर लक्षणक कें अनुभव होएयत छै, जेना असहनीय दर्द, सांस लेवय मे दिक्कत, मानसिक भ्रम, या अंगक कें नुकसान, त तुरंत अस्पताल कें आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) मे जाऊं.

एएचपी कें कोनों इलाज छै की नहि?

चूँकि ई आनुवंशिक रोग अछि तेँ एखन धरि एकर कोनो इलाज नहि भेल अछि । मुदा, एहि रोगक बढ़ब पर नियंत्रण आ रोकबा लेल बहुत प्रभावी उपचार अछि ।

गंभीर मामला मे अस्पताल मे भर्ती आ इलाज कें आवश्यकता होयत छै.

• मुख्य बात ई छै कि जे ट्रिगर के कारण ई बीमारी के भड़कना शुरू होय गेलै आरू ओकरा रोकी देलऽ जाय ।
• गंभीर दर्द कें नियंत्रित करय कें लेल मजबूत दर्द निवारक दवाइयक देल जायत छै.
• मतली आ उल्टी कें नियंत्रित करय कें लेल दवाई देल जायत छै.
• शरीर के ग्लूकोज (चीनी) यानी एकटा नस के माध्यम स खारा के साथ ग्लूकोज देला स यकृत में विषाक्त पदार्थ के उत्पादन कम भ सकैत अछि |
• एकटा विशिष्ट उपचार के रूप में , `(हीम)` इंजेक्शन `(हेमिन जलसेक)` कयल जाइत अछि | ई बाहरी रूप सँ `(हीम)` द' क' यकृत केँ संकेत पठा क' कएल जाइत अछि जे "अहाँ लग `(हीम)` अछि, अहाँ केँ आओर बनेबाक आवश्यकता नहि अछि," आ विषैला पदार्थक उत्पादन बंद क' देल जाइत अछि ।
• एकरऽ अलावा अब॑ जेनेटिक टेक्नोलॉजी के माध्यम स॑ आधुनिक दवाई के उत्पादन होय ​​रहलऽ छै, जेकरा स॑ बार-बार ई बीमारी के बढ़ोत्तरी होय जाय छै, ओकरा लेली ई बीमारी के दोबारा नै आबै छै ।

जे डाक्टर अहाँक जांच करताह ओ अहाँक लेल सबसँ उपयुक्त इलाज निर्धारित करताह ।

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