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की अहां कें छोट बच्चा मे इ लक्षण छै? आउ, एलाजिल सिंड्रोम के बात करी!

की अहां कें छोट बच्चा मे इ लक्षण छै? आउ, एलाजिल सिंड्रोम के बात करी!

कहियो सोचने छी जे कखनो काल किछु बीमारी जे हमरा सभक छोट-छोट बच्चा सभ केँ होइत छैक से कनेक जटिल भ' सकैत अछि? खैर, एहने एकटा एहन स्थिति जकरा कनेक देखभाल करय पड़ैत छैक, मुदा जं सही समझ हो तं ओकरा प्रबंधित कयल जा सकैत छैक, जकरा एलाजिल सिंड्रोम कहल जाइत छैक. एकरा एलाजिल-वाट्सन सिंड्रोम के नाम सं सेहो जानल जाइत अछि. ई आनुवंशिक स्थिति छै, मतलब ई एकटा एहन चीज छै जे हमरा सब कें अपन माता-पिता सं विरासत मे भेटय छै. एकरऽ मुख्य प्रभाव हमरऽ लिवर आरू दिल प॑ पड़ै छै । मुदा शरीरक अन्य अंग सेहो प्रभावित भ सकैत अछि । एहि पर बेसी विस्तार स गप करी, की?

एलाजिल सिंड्रोम ठीक-ठीक की होइत अछि ?

सीधा शब्दमें कहल जाय त एलाजिल सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक . एहि सँ हमर यकृतक काज मे बाधा आबि सकैत अछि, संगहि हृदयक संरचना अर्थात हृदयक निर्माणक तरीका मे किछु परिवर्तन आ कमजोरी सेहो आबि सकैत अछि । अइ स्थिति सं जन्म लेवय वाला किच्छू बच्चाक मे ओकर रूप मे कईटा विशिष्ट विशेषता होयत छै. अइ सं जे किच्छू जटिलता पैदा भ सकएय छै, ओ काफी खतरनाक आ जानलेवा तइक भ सकएय छै. तैं एहि बातक प्रति जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि।

एलाजिल सिंड्रोम शरीर के कोन-कोन अंग पर प्रभाव डालैत अछि ?

हम पहिने कहि चुकल छी जे एहि स मुख्य रूप स लिवर आ दिल पर असर पड़ैत अछि। मुदा, एतबे नहि। इ अहां कें शरीर कें कईटा अन्य महत्वपूर्ण अंगक कें विकास कें सेहो प्रभावित कयर सकय छै. ई सब अछि : १.

  • हृदय : हृदय कपाट आ रक्त वाहिका मे समस्या भ सकैत अछि ।
  • किडनी : किडनी सिकुड़ब आ पुटी बनब सन चीज।
  • अग्न्याशय : पाचन प्रक्रिया मे सहायक अग्न्याशयक काज सेहो बाधित भ सकैत अछि ।
  • आँखि : किछु दृष्टि हानि।
  • कंकाल : हड्डी मे किछु परिवर्तन, जेना रीढ़क हड्डी।
  • रक्त वाहिका : मस्तिष्क के रक्त वाहिका में सेहो समस्या भ सकैत अछि ।

ई स्थिति केकरा भ' सकैत अछि? कतेक आम बात अछि ?

एलाजिल सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक . एकर मतलब छै की यदि कोनों बच्चा कें मां या पिता सं जीन विरासत मे मिलएयत छै त बच्चा मे इ लक्षणक कें विकास भ सकएय छै. डॉक्टर एकरा विरासत के ``ऑटोसोमल डोमिनेंट'' पैटर्न कहैत छथि | एकर मतलब छै की भले ही माता-पिता मे सं कोनों मे जीन होएयत छै, मुदा बच्चा मे इ स्थिति भ सकएय छै. सामान्यतया 30% सं 50% कें बीच मामलाक कें परिवार सं परिवार मे अइ तरह सं पहुंचल जायत छै.

मुदा, कखनो काल ककरो नव व्यक्ति मे एकर विकास भ सकैत अछि, भले परिवार मे पहिने ककरो इ स्थिति नहि भेल हो। मतलब ई बिना कोनो पारिवारिक इतिहास के देखा सकैत अछि.

ई कतेक आम छै, एकरऽ हिसाब स॑ अनुमान छै कि ई स्थिति लगभग ३०,००० स॑ ४५,००० म॑ स॑ एक लोगऽ क॑ प्रभावित करै छै ।मुदा ई सही मात्रा नहिं अछि, कारण कखनो काल एकर निदान नहिं भ सकैत अछि, वा एकरा गलती सं कोनो दोसर बीमारी मानल जा सकैत अछि, कारण केवल गंभीर लक्षणक इलाज होइत छैक.

एलाजिल सिंड्रोम हमर शरीर पर कोना असर करैत अछि?

एलाजिल सिंड्रोम कें लक्षण अलग-अलग व्यक्ति मे भिन्न-भिन्न होयत छै. मतलब जे एहि स्थिति वाला सब गोटे के लक्षण एक समान नहिं होयत. की होइत अछि जे हमरा सभक यकृत मे पित्त नली ठीक सँ विकसित नहि होइत अछि । ई या त बहुत छोट होय छै, संकीर्ण होय छै या पित्त नली कम होय छै. ई पित्त नली वू छै जे यकृत म॑ पैदा होय वाला पित्त – एगो तरल पदार्थ जे हम्मं॑ खाबै वाला भोजन म॑ मौजूद वसा क॑ पचाबै म॑ मदद करै छै – पित्ताशय आरू छोटऽ आंत म॑ पहुँचै छै । अस्तु, जखन ई पित्त नली ठीक सं काज करब बंद करैत अछि तखन पित्त यकृत मे फँसि जाइत अछि । तखन लिवर क्षतिग्रस्त होबय लगैत अछि .

तहिना एकर असर हृदय पर सेहो पड़ैत छैक । जहिना पित्त नली संकीर्ण भ जाइत अछि तहिना हृदयक कपाट आ रक्त वाहिका संकीर्ण भ सकैत अछि आ परिवर्तन भ सकैत अछि । एहि सं हृदय सं शरीर के बाकी हिस्सा में रक्त के प्रवाह में बाधा आबि सकैत अछि, आ ऑक्सीजन ठीक सं नहिं पहुंचा सकैत अछि.

एलाजिल सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

इ लक्षणक आमतौर पर शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन मे देखएयत छै . मुदा, वयस्कता धरि नहि देखा सकैत अछि । एकहि परिवारक भीतर सेहो लक्षणक गंभीरता भिन्न भ सकैत अछि ।

यकृत से सम्बन्धित लक्षण

हमरा सब के कहल गेल अछि जे एलाजिल सिंड्रोम सं लिवर के नुकसान भ सकैत अछि. जखन लिवर क्षतिग्रस्त भ जायत अछि तखन अहां के एहि तरहक लक्षण देखबा मे आबि सकैत अछि:

  • त्वचा आ आँखिक पीयर होयब – एकरा हम सभ पीलिया (या इक्टेरस) कहैत छी ।
  • त्वचा मे बहुत खुजली होइत अछि।
  • त्वचा कें सतह पर पीला, वसायुक्त जमाव (गांठ जैना) (xanthomas) ।
  • अन्हार पेशाब।

ई यकृत क्षति एहि लेल होइत अछि जे पित्त नली गायब, संकीर्ण वा विकृत होइत अछि । ई पित्त नली पित्त, एकटा तरल पदार्थ जे वसा के पचाबै में मदद करै छै, यकृत सं पित्ताशय आ छोट आंत तक पहुंचाबै छै. जखन ई नलिका ठीक सँ काज नहि करैत अछि तखन लिवर मे पित्त जमा भ' जाइत अछि । लिवर अपन काज ठीक स नहि क सकैत अछि, जे खून स बेकार पदार्थ कए निकालब अछि।

चूँकि शरीर वसा आ किछ विटामिन (विशेष रूप सं ए, डी, ई, आ के) कें सही ढंग सं अवशोषित नहि कयर सकएयत छै, अइ कें लेल अतिरिक्त लक्षण भ सकएयत छै:

  • हड्डी के कमजोरी।
  • विकास मे कमी, ऊँचाई मे बढ़ोतरी नहि।
  • दृष्टि के समस्या (विशेष रूप स कॉर्निया आ रेटिना के प्रभावित करब)।
  • शरीरक संतुलन आ गतिविधि मे समस्या।
  • खूनक थक्का बनबाक प्रवृत्ति।
  • विकासात्मक विलंब।
  • यकृत पर निशान (सिरोसिस)।

एलाजिल सिंड्रोम कें लगभग 15% लोगक कें जीवन कें लेल खतरा वाला स्थितियक जैना गंभीर यकृत रोग आ यकृत विफलता कें खतरा छै.

हृदय से सम्बन्धित लक्षण

एलाजिल सिंड्रोम हृदय आ ओकर कार्य कें सेहो प्रभावित कयर सकएयत छै. एकर अर्थ अछि : १.

  • फुफ्फुसीय धमनी संकुचन (Plmonary artery stenosis) रक्त वाहिका के संकुचित होयब छै जे हृदय सं फेफड़ा धरि खून पहुँचबैत अछि ।
  • हृदय के संरचना में परिवर्तन। जेना हृदयक दुनू निचला कक्षक बीचक छेद ( वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट ), वा फेफड़ा धरि रक्त पहुँचाबय बला नलीक संकुचन , हृदयक कक्षक बीचक छेद , मुख्य रक्त वाहिका ( महाधमनी ) केर स्थिति मे परिवर्तन , आ बढ़ल दाहिना निलय ( टेट्रालॉजी ऑफ फैलोट ) ।
  • हृदय के असामान्य आवाज (हृदय के गुनगुनाहट)।
  • खून में ऑक्सीजन के स्तर कम होय के कारण त्वचा के नीला रंग बदलना (सियानोसिस) |

चेहरा आ शरीर पर दृश्यमान विशेषता

एलाजिल सिंड्रोम सं जन्म लेवय वाला बच्चाक कें चेहरा कें कईटा विशिष्ट विशेषता होयत छै:

  • आँखिक बीचक दूरी चौड़ा, आँखि गहींर-गहींर।
  • नुकीला, उच्चारण ठोड़ी।
  • बड़का कपार।

अन्य लक्षण जे शरीर मे देखल जा सकैत अछि ओ अछि : १.

  • कंकाल के असामान्यता। जेना तितली कशेरुका।
  • मस्तिष्क में रक्त वाहिका में असामान्यता के कारण मस्तिष्क में रक्तस्राव आ स्ट्रोक के खतरा |
  • मस्तिष्क में एक प्रमुख धमनी के क्रमिक संकुचन (मोयामोया सिंड्रोम) |
  • गुर्दे के समस्या (सिकुड़न, पुटी, सीमित कार्य)।
  • अग्न्याशय ठीक सं टूटय आ भोजन सं पोषक तत्वक कें सोखय मे असमर्थ छै.

की एलाजिल सिंड्रोम मानसिक क्षमता कें प्रभावित करएयत छै?

एलाजिल सिंड्रोम कें लगभग 2% बच्चाक कें बौद्धिक रूप सं विकलांगता छै . मुदा, किच्छू बच्चाक (लगभग 16%) कें सकल मोटर मील कें पत्थर, जेना पैदल चलनाय, कें विकास मे मामूली देरी भ सकएय छै. मुदा, ई कोनो बौद्धिक विकलांगता नहिं थिक.

एलाजिल सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?

अधिकांश मामला मे एलाजिल सिंड्रोम कें 90% सं बेसि मामला जीन JAG1 कें समस्या कें कारण होयत छै. ई जीन मे उत्परिवर्तन या डिलीशन भ सकैत अछि । एकटा आओर 2% सं 3% मे जीन NOTCH2 मे उत्परिवर्तन होइत अछि । मुदा, लगभग 3% मामलाक लेल एकर सटीक आनुवंशिक कारण एखन धरि अज्ञात अछि ।

ई जीन, जेकरा `JAG1` आरू `NOTCH2` कहलऽ जाय छै, हमरऽ कोशिका क॑ भ्रूण केरऽ अवस्था के दौरान शरीर केरऽ विभिन्न भागऽ के निर्माण लेली आवश्यक प्रोटीन के उत्पादन करै के निर्देश दै छै । यदि ई दूनू जीन म॑ उत्परिवर्तन होय ​​जाय छै, या गुणसूत्र २० केरऽ वू भाग म॑ आनुवंशिक सामग्री के नुकसान होय ​​जाय छै, जहां `JAG1` जीन स्थित होय छै, त॑ कोशिका क॑ वू निर्देश ठीक स॑ नै मिलै छै । इ तखन होइत अछि जखन हृदय मे संरचनात्मक दोष, पित्त नली संकुचन, आ कंकाल मे असामान्यता सन लक्षण देखबा मे अबैत अछि ।

एलाजिल सिंड्रोम के निदान कोना होइत अछि ?

एलाजिल सिंड्रोम कें निदान करनाय मुश्किल भ सकएयत छै, कियाकि एकर लक्षण अलग-अलग व्यक्ति मे अलग-अलग होयत छै. निदान कें शुरु आत पूरा मेडिकल हिस्ट्री आ अहां कें लक्षणक कें गहन जांच सं होयत छै. यदि अहां कें निम्नलिखित मे सं कम सं कम तीन लक्षण छै त डॉक्टर कें एलाजिल सिंड्रोम कें शंका भ सकएयत छै:

  • पित्त नली के असामान्य आकार।
  • यकृत रोग या पित्त प्रवाह मे रुकावट (कोलेस्टेसिस)।
  • हृदय रोग।
  • कंकाल के असामान्यता।
  • दृष्टि के समस्या।
  • चेहरे के विशिष्ट विशेषता।

निदान कें पुष्टि करय कें लेल कईटा जांच कैल जायत छै:

  • यकृत के छोट टुकड़ा के जांच (लिवर बायोप्सी) के लेल लेब।
  • रक्त परीक्षण।
  • एकटा आँखिक परीक्षा।
  • एकटा रीढ़क हड्डीक एक्स-रे।
  • एकटा पेट आ/अथवा हृदय अल्ट्रासाउंड।
  • एकटा आनुवंशिक परीक्षण।
  • किडनी फंक्शन टेस्ट।
  • अग्न्याशय के कार्य परीक्षण।

हमरा कोना पता चलत की हमर बच्चा कें एलाजिल सिंड्रोम या पित्त एट्रेसिया छै?

एलाजिल सिंड्रोम आ पित्त एट्रेसिया केर लक्षण सेहो एहने होइत छैक । एलाजिल सिंड्रोम में पित्त नली के माध्यम सं छोट आंत में पित्त के प्रवाह सीमित रहैत अछि, आ पित्त यकृत में जमा भ जाइत अछि । पित्त केरऽ एट्रेसिया पित्त नली केरऽ क्षति या निशान केरऽ कारण भी होय छै, जेकरा स॑ वू ही लक्षण पैदा होय सकै छै । नवजात शिशुअक कें दूनू स्थितियक मे समान लक्षणक कें अनुभव भ सकएय छै:

  • गहरे रंग के पेशाब।
  • हल्का रंग के मल।
  • पेट पेट फूलना।
  • जन्म कें बाद कई सप्ताह तइक पीलिया बनल रहएयत छै.

पित्त एट्रेसिया कें शिशुअक मे अन्य जन्मजात विकृति, जेना एलाजिल सिंड्रोम, कें संग-संग हृदय, गुर्दा आ प्लीहा मे असामान्यताक कें सेहो भ सकएय छै. किछु अध्ययन सं पता चलल अछि जे जे जीन JAG1 नामक अछि जे एलाजिल सिंड्रोम के कारण बनैत अछि, ओ पित्त एट्रेसिया में शामिल भ सकैत अछि ।

चूँकि पित्तक एट्रेसिया एलाजिल सिंड्रोम सं बेसी आम अछि, आ एलाजिल सिंड्रोम केर सब प्रभाव शैशव काल में स्पष्ट नहिं होइत छैक, तें, डॉक्टर लोकनि कें पहिने पित्तक एट्रेसियाक शंका भ सकैत छनि. मुदा, दुनू स्थितिक इलाज बहुत हद तक एके रंग अछि . यदि बाद मे अहां कें बच्चा मे एलाजिल सिंड्रोम कें अन्य लक्षण देखएयत छै, त ओकर निदान ओय समय कैल जा सकएय छै.

एलाजिल सिंड्रोम कें इलाज कोना कैल जायत छै?

एखन धरि एहि स्थितिक कोनो खास इलाज नहि अछि ।. अतः इलाज के उद्देश्य छै कि जे लक्षण पैदा होय छै ओकरा नियंत्रित करलऽ जाय । अर्थात इलाज लक्षणक आधार पर निर्धारित होइत अछि । इलाज कें रूप मे निम्नलिखित कैल जा सकएय छै:

  • विटामिन ए, डी, ई एवं के उपलब्ध कराना।
  • शिशुअक कें ``मध्यम श्रृंखला कें ट्राइग्लिसराइड'' युक्त सूत्र देनाय जे पोषक तत्वक कें नीक सं अवशोषित कयर सकएय छै.
  • गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब या नासोगैस्ट्रिक ट्यूब कें माध्यम सं भोजन कें सीधा पाचन तंत्र मे पहुंचाबय कें लेल.
  • यकृत रोगक कें इलाज करय वाला दवाइयक (उर्सोडियोक्सीकोलिक एसिड) उपलब्ध करानाय.
  • खुजली कें इलाज कें लेल दवाइयक (जैना एंटीहिस्टामाइन, कोलेस्टायरामाइन, नाल्ट्रेक्सन, रिफाम्पिन) आ त्वचा कें मॉइस्चराइजर या लोशन कें उपयोग करनाय.
  • आंशिक पित्त डायवर्सन यकृत आ आंत के मार्ग के बीच पित्त के मार्ग बदलय के शल्य चिकित्सा प्रक्रिया छै.
  • हृदय, रक्त वाहिका, आ गुर्दा कें प्रभावित करएय वाला स्थितियक कें लेल सर्जरी.

यदि एलाजिल सिंड्रोम सं लिवर कें गंभीर नुकसान आ लिवर फेल भ जायत छै, त लिवर प्रत्यारोपण आवश्यक भ सकएयत छै.

हम अपन लक्षणक संग कोना रहब आ कोना प्रबंधित करब?

चूँकि एहि स्थितिक संग सब गोटेक लक्षण अलग-अलग होइत छैक, तेँ अहाँक डॉक्टर ई तय करताह जे कोन इलाज अहाँक लेल सही अछि । अहां कें दिल आ लिवर कें स्वास्थ्य कें जांच कें लेल नियमित रूप सं जांच करनाय महत्वपूर्ण छै. यदि अहां कें डॉक्टर अहां कें कोनों नव इलाज शुरू करएयत छै, त अहां कें किच्छू सप्ताहक मे फेर सं डॉक्टर सं मिलएय कें होयत ताकि इ पता चलएय कि इ कतेक नीक काज करएयत छै आ एकर की दुष्प्रभाव छै. अधिकतर उपचार लक्षणक कें कम करएयत, अहां कें बेहतर महसूस करएय मे मदद करएयत छै, आ गंभीर, जानलेवा जटिलताक कें रोकएय कें काज करएयत छै.

की एलाजिल सिंड्रोम कें रोकल जा सकएय छै?

चूँकि ई आनुवंशिक परिवर्तनक कारणेँ उत्पन्न स्थिति थिक , तें वास्तवमें एकरा रोकबाक कोनो उपाय नहिं . यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें एलाजिल सिंड्रोम छै, या यदि अहां बच्चा कें उम्मीद करएयत छी आ अहां कें बच्चा कें आनुवंशिक स्थिति कें संक्रमण कें खतरा जानएय चाहएयत छी, त आनुवंशिक जांच कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं.

एलाजिल सिंड्रोम के रोगी केहन भविष्य के उम्मीद क सकैत अछि?

एलाजिल सिंड्रोम केर कोनो विशेष इलाज नहिं छैक, कारण ई जीवन भरि केर स्थिति थिक . इलाज कें उद्देश्य लक्षणक कें नियंत्रित करनाय, आराम प्रदान करनाय आ जानलेवा जटिलताक कें रोकनाय छै.

एहि स्थिति कें प्रारंभिक अवस्था मे पहचान करनाय आ इलाज शुरू करनाय बहुत जरूरी छै. एहि सं एकर प्रभाव कम सं कम भ सकैत अछि.

गंभीर यकृत रोग आ हृदय रोग वाला लोगक कें जीवन प्रत्याशा कम भ सकएय छै. मुदा, आब बहुत रास एहन इलाज अछि जे एहि स्थिति के उलटबा में मदद क सकैत अछि.

एलाजिल सिंड्रोम कें रोगी कें नियमित जांच कें लेल नियमित रूप सं अपन डॉक्टर सं देखबाक चाही . इ इ निर्धारित करएय मे मदद कयर सकएय छै की इ स्थिति जानलेवा लक्षणक कें कारण भ रहल छै आ ओकर इलाज कतेक प्रभावी छै. नियमित जांच मे शामिल भ सकय छै:

  • हृदय के अल्ट्रासाउंड जांच (इकोकार्डियोग्राम)।
  • पेट (लिवर आ किडनी) के अल्ट्रासाउंड।
  • वार्षिक नेत्र परीक्षा।
  • मस्तिष्क के रक्त वाहिका के एमआरआई स्कैन।

एलाजिल सिंड्रोम कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा की छै?

एलाजिल सिंड्रोम कें हल्का लक्षण वाला अधिकतर लोग सामान्य जीवन काल जी सकएयत छै . मुदा, जेकर गंभीर लक्षण होयत छै, ओकर जीवन प्रत्याशा कम भ सकएयत छै.

अपन लक्षणक कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं. ओ अक्सर जांच कें आदेश देयत छै की अहां कें आंतरिक अंगक कें काज कोना भ रहल छै. इलाज कें प्राथमिक लक्ष्य जानलेवा लक्षणक कें रोकनाय छै.

हमरा अपन डाक्टर के कहिया देखबाक चाही?

यदि अहां कें एलाजिल सिंड्रोम कें निदान भ गेल छै आ अहां कें लिवर कें क्षति कें अइ मे सं कोनों संकेतक कें अनुभव भ रहल छै, त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं:

  • यदि अहां कें त्वचा आ/अथवा आंख पीला भ जायत छै.
  • यदि त्वचा मे कोनों विशेष कारण कें तेज खुजली भ रहल छै.
  • यदि त्वचा कें सतह पर वसा कें जमाव (पीला रंग कें गांठ) देखाय पड़एयत छै.
  • यदि अहां कें पेशाब सामान्य सं गहरा छै.

यदि अहां कें एलाजिल सिंड्रोम कें कोनों लक्षण भ रहल छै जे अहां कें लेल अपन दैनिक गतिविधियक कें पूरा करनाय मुश्किल बना रहल छै, त तुरंत अपन डॉक्टर सं मिलूं. यदि एलाजिल सिंड्रोम सं पीड़ित अहां कें बच्चा शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन कें दौरान कोनों विकासात्मक मील कें पत्थर दिखाएयत छै त अहां कें डॉक्टर कें सूचित करनाय सेहो जरूरी छै.

हमरा आपातकालीन विभाग (ईटीयू) मे कहिया जेबाक चाही ?

एलाजिल सिंड्रोम कें कारण जीवन कें लेल खतरा वाला हृदय लक्षण भ सकएयत छै . यदि अहां कें अइ मे सं कोनों लक्षण छै, त तुरंत इमरजेंसी रूम मे जाऊं:

  • यदि अहाँक हृदयक धड़कन अनियमित अछि।
  • यदि अहां कें सांस लेवा मे दिक्कत होयत छै.
  • यदि अहां कें त्वचा, ठोर या नाखून नील रंग कें दिखाई देयत छै.

एलाजिल सिंड्रोम कें किच्छू मामलाक मे स्ट्रोक कें खतरा बढ़एयत छै. यदि अहां कें स्ट्रोक कें अइ मे सं कोनों लक्षणक कें अनुभव होयत छै, त तुरंत 911 पर फोन करूं (या अपन नजदीकी आपातकालीन कक्ष मे जाऊं):

  • यदि अहां कें शरीर कें एक कात सुन्नता महसूस भ रहल छै.
  • जँ अहाँकेँ बजबामे दिक्कत होइत अछि , वा जँ अहाँक बात फँसि जाइत अछि ।
  • जँ आँखिक दृष्टि मे अचानक परिवर्तन आबि जाय।
  • चक्कर आना, संतुलन के नुकसान, समन्वय के समस्या।
  • एकटा भयंकर माथ दर्द।

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

जखन अहां अपन डॉक्टर सं भेंट करब त अहां एहि तरहक सवाल पूछि सकय छी:

  • हमर लक्षण कतेक गंभीर अछि?
  • हमरा सर्जरी के जरूरत पड़त?
  • हम कहिया वापस आबि देखब जे इलाज कतेक सफल अछि?
  • अहां जे इलाज लिखने छी ओकर की दुष्प्रभाव अछि?

मोन राखू, एलाजिल सिंड्रोम अलग-अलग लोक कें अलग-अलग तरह सं प्रभावित करएयत छै. किच्छू लोगक मे बहुत हल्का लक्षण भ सकएयत छै, जखन कि किच्छू लोगक मे बेसि गंभीर लक्षण भ सकएयत छै जइ कें लेल बेसि इलाज या सर्जरी कें आवश्यकता होयत छै. अस्तु, अहां कें जरूरत कें देखभाल कें लेल अपन डॉक्टर सं मिल क काज करूं. दुष्प्रभाव आ संभावित जीवन कें लेल खतरा वाला लक्षणक कें प्रबंधन कें लेल अपन जांच कें साथ चलनाय महत्वपूर्ण छै.

टेक-होम मैसेज

एलाजिल सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि । एकर मुख्य प्रभाव यकृत आ हृदय पर पड़ैत अछि । व्यक्तिक कें अनुसार लक्षण अलग-अलग भ सकएयत छै. हालांकि एकर कोनों इलाज नै छै, लेकिन ऐहन उपचार छै जे लक्षणक कें नियंत्रित करय मे मदद कयर सकय छै आ जानलेवा जटिलताक कें रोकय मे मदद कयर सकय छै. जल्दी निदान आ इलाज महत्वपूर्ण छै, आ अहां कें अपन डॉक्टर कें सलाह कें पालन करबाक चाही. यदि अहां या अहां कें बच्चा मे अइ मे सं कोनों लक्षण छै, त डॉक्टर सं मिलएय आ मदद लेवा सं नहि डेराउ. मोन राखू, अहां असगर नहि छी, आओर एहि यात्रा मे अहां के मदद करय वाला डॉक्टर आओर प्रियजन सेहो छथिन्ह.


` एलाजिल सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, यकृत रोग, हृदय रोग, बाल रोग, पीलिया |

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सीधा शब्दमें कहल जाय त एलाजिल सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक . एहि सँ हमर यकृतक काज मे बाधा आबि सकैत अछि, संगहि हृदयक संरचना अर्थात हृदयक निर्माणक तरीका मे किछु परिवर्तन आ कमजोरी सेहो आबि सकैत अछि । अइ स्थिति सं जन्म लेवय वाला किच्छू बच्चाक मे ओकर रूप मे कईटा विशिष्ट विशेषता होयत छै. अइ सं जे किच्छू जटिलता पैदा भ सकएय छै, ओ काफी खतरनाक आ जानलेवा तइक भ सकएय छै. तैं एहि बातक प्रति जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि।

एलाजिल सिंड्रोम शरीर के कोन-कोन अंग पर प्रभाव डालैत अछि ?

हम पहिने कहि चुकल छी जे एहि स मुख्य रूप स लिवर आ दिल पर असर पड़ैत अछि। मुदा, एतबे नहि। इ अहां कें शरीर कें कईटा अन्य महत्वपूर्ण अंगक कें विकास कें सेहो प्रभावित कयर सकय छै. ई सब अछि : १.

  • हृदय : हृदय कपाट आ रक्त वाहिका मे समस्या भ सकैत अछि ।
  • किडनी : किडनी सिकुड़ब आ पुटी बनब सन चीज।
  • अग्न्याशय : पाचन प्रक्रिया मे सहायक अग्न्याशयक काज सेहो बाधित भ सकैत अछि ।
  • आँखि : किछु दृष्टि हानि।
  • कंकाल : हड्डी मे किछु परिवर्तन, जेना रीढ़क हड्डी।
  • रक्त वाहिका : मस्तिष्क के रक्त वाहिका में सेहो समस्या भ सकैत अछि ।

ई स्थिति केकरा भ' सकैत अछि? कतेक आम बात अछि ?

एलाजिल सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक . एकर मतलब छै की यदि कोनों बच्चा कें मां या पिता सं जीन विरासत मे मिलएयत छै त बच्चा मे इ लक्षणक कें विकास भ सकएय छै. डॉक्टर एकरा विरासत के ``ऑटोसोमल डोमिनेंट'' पैटर्न कहैत छथि | एकर मतलब छै की भले ही माता-पिता मे सं कोनों मे जीन होएयत छै, मुदा बच्चा मे इ स्थिति भ सकएय छै. सामान्यतया 30% सं 50% कें बीच मामलाक कें परिवार सं परिवार मे अइ तरह सं पहुंचल जायत छै.

मुदा, कखनो काल ककरो नव व्यक्ति मे एकर विकास भ सकैत अछि, भले परिवार मे पहिने ककरो इ स्थिति नहि भेल हो। मतलब ई बिना कोनो पारिवारिक इतिहास के देखा सकैत अछि.

ई कतेक आम छै, एकरऽ हिसाब स॑ अनुमान छै कि ई स्थिति लगभग ३०,००० स॑ ४५,००० म॑ स॑ एक लोगऽ क॑ प्रभावित करै छै ।मुदा ई सही मात्रा नहिं अछि, कारण कखनो काल एकर निदान नहिं भ सकैत अछि, वा एकरा गलती सं कोनो दोसर बीमारी मानल जा सकैत अछि, कारण केवल गंभीर लक्षणक इलाज होइत छैक.

एलाजिल सिंड्रोम हमर शरीर पर कोना असर करैत अछि?

एलाजिल सिंड्रोम कें लक्षण अलग-अलग व्यक्ति मे भिन्न-भिन्न होयत छै. मतलब जे एहि स्थिति वाला सब गोटे के लक्षण एक समान नहिं होयत. की होइत अछि जे हमरा सभक यकृत मे पित्त नली ठीक सँ विकसित नहि होइत अछि । ई या त बहुत छोट होय छै, संकीर्ण होय छै या पित्त नली कम होय छै. ई पित्त नली वू छै जे यकृत म॑ पैदा होय वाला पित्त – एगो तरल पदार्थ जे हम्मं॑ खाबै वाला भोजन म॑ मौजूद वसा क॑ पचाबै म॑ मदद करै छै – पित्ताशय आरू छोटऽ आंत म॑ पहुँचै छै । अस्तु, जखन ई पित्त नली ठीक सं काज करब बंद करैत अछि तखन पित्त यकृत मे फँसि जाइत अछि । तखन लिवर क्षतिग्रस्त होबय लगैत अछि .

तहिना एकर असर हृदय पर सेहो पड़ैत छैक । जहिना पित्त नली संकीर्ण भ जाइत अछि तहिना हृदयक कपाट आ रक्त वाहिका संकीर्ण भ सकैत अछि आ परिवर्तन भ सकैत अछि । एहि सं हृदय सं शरीर के बाकी हिस्सा में रक्त के प्रवाह में बाधा आबि सकैत अछि, आ ऑक्सीजन ठीक सं नहिं पहुंचा सकैत अछि.

एलाजिल सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

इ लक्षणक आमतौर पर शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन मे देखएयत छै . मुदा, वयस्कता धरि नहि देखा सकैत अछि । एकहि परिवारक भीतर सेहो लक्षणक गंभीरता भिन्न भ सकैत अछि ।

यकृत से सम्बन्धित लक्षण

हमरा सब के कहल गेल अछि जे एलाजिल सिंड्रोम सं लिवर के नुकसान भ सकैत अछि. जखन लिवर क्षतिग्रस्त भ जायत अछि तखन अहां के एहि तरहक लक्षण देखबा मे आबि सकैत अछि:

  • त्वचा आ आँखिक पीयर होयब – एकरा हम सभ पीलिया (या इक्टेरस) कहैत छी ।
  • त्वचा मे बहुत खुजली होइत अछि।
  • त्वचा कें सतह पर पीला, वसायुक्त जमाव (गांठ जैना) (xanthomas) ।
  • अन्हार पेशाब।

ई यकृत क्षति एहि लेल होइत अछि जे पित्त नली गायब, संकीर्ण वा विकृत होइत अछि । ई पित्त नली पित्त, एकटा तरल पदार्थ जे वसा के पचाबै में मदद करै छै, यकृत सं पित्ताशय आ छोट आंत तक पहुंचाबै छै. जखन ई नलिका ठीक सँ काज नहि करैत अछि तखन लिवर मे पित्त जमा भ' जाइत अछि । लिवर अपन काज ठीक स नहि क सकैत अछि, जे खून स बेकार पदार्थ कए निकालब अछि।

चूँकि शरीर वसा आ किछ विटामिन (विशेष रूप सं ए, डी, ई, आ के) कें सही ढंग सं अवशोषित नहि कयर सकएयत छै, अइ कें लेल अतिरिक्त लक्षण भ सकएयत छै:

  • हड्डी के कमजोरी।
  • विकास मे कमी, ऊँचाई मे बढ़ोतरी नहि।
  • दृष्टि के समस्या (विशेष रूप स कॉर्निया आ रेटिना के प्रभावित करब)।
  • शरीरक संतुलन आ गतिविधि मे समस्या।
  • खूनक थक्का बनबाक प्रवृत्ति।
  • विकासात्मक विलंब।
  • यकृत पर निशान (सिरोसिस)।

एलाजिल सिंड्रोम कें लगभग 15% लोगक कें जीवन कें लेल खतरा वाला स्थितियक जैना गंभीर यकृत रोग आ यकृत विफलता कें खतरा छै.

हृदय से सम्बन्धित लक्षण

एलाजिल सिंड्रोम हृदय आ ओकर कार्य कें सेहो प्रभावित कयर सकएयत छै. एकर अर्थ अछि : १.

  • फुफ्फुसीय धमनी संकुचन (Plmonary artery stenosis) रक्त वाहिका के संकुचित होयब छै जे हृदय सं फेफड़ा धरि खून पहुँचबैत अछि ।
  • हृदय के संरचना में परिवर्तन। जेना हृदयक दुनू निचला कक्षक बीचक छेद ( वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट ), वा फेफड़ा धरि रक्त पहुँचाबय बला नलीक संकुचन , हृदयक कक्षक बीचक छेद , मुख्य रक्त वाहिका ( महाधमनी ) केर स्थिति मे परिवर्तन , आ बढ़ल दाहिना निलय ( टेट्रालॉजी ऑफ फैलोट ) ।
  • हृदय के असामान्य आवाज (हृदय के गुनगुनाहट)।
  • खून में ऑक्सीजन के स्तर कम होय के कारण त्वचा के नीला रंग बदलना (सियानोसिस) |

चेहरा आ शरीर पर दृश्यमान विशेषता

एलाजिल सिंड्रोम सं जन्म लेवय वाला बच्चाक कें चेहरा कें कईटा विशिष्ट विशेषता होयत छै:

  • आँखिक बीचक दूरी चौड़ा, आँखि गहींर-गहींर।
  • नुकीला, उच्चारण ठोड़ी।
  • बड़का कपार।

अन्य लक्षण जे शरीर मे देखल जा सकैत अछि ओ अछि : १.

  • कंकाल के असामान्यता। जेना तितली कशेरुका।
  • मस्तिष्क में रक्त वाहिका में असामान्यता के कारण मस्तिष्क में रक्तस्राव आ स्ट्रोक के खतरा |
  • मस्तिष्क में एक प्रमुख धमनी के क्रमिक संकुचन (मोयामोया सिंड्रोम) |
  • गुर्दे के समस्या (सिकुड़न, पुटी, सीमित कार्य)।
  • अग्न्याशय ठीक सं टूटय आ भोजन सं पोषक तत्वक कें सोखय मे असमर्थ छै.

की एलाजिल सिंड्रोम मानसिक क्षमता कें प्रभावित करएयत छै?

एलाजिल सिंड्रोम कें लगभग 2% बच्चाक कें बौद्धिक रूप सं विकलांगता छै . मुदा, किच्छू बच्चाक (लगभग 16%) कें सकल मोटर मील कें पत्थर, जेना पैदल चलनाय, कें विकास मे मामूली देरी भ सकएय छै. मुदा, ई कोनो बौद्धिक विकलांगता नहिं थिक.

एलाजिल सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?

अधिकांश मामला मे एलाजिल सिंड्रोम कें 90% सं बेसि मामला जीन JAG1 कें समस्या कें कारण होयत छै. ई जीन मे उत्परिवर्तन या डिलीशन भ सकैत अछि । एकटा आओर 2% सं 3% मे जीन NOTCH2 मे उत्परिवर्तन होइत अछि । मुदा, लगभग 3% मामलाक लेल एकर सटीक आनुवंशिक कारण एखन धरि अज्ञात अछि ।

ई जीन, जेकरा `JAG1` आरू `NOTCH2` कहलऽ जाय छै, हमरऽ कोशिका क॑ भ्रूण केरऽ अवस्था के दौरान शरीर केरऽ विभिन्न भागऽ के निर्माण लेली आवश्यक प्रोटीन के उत्पादन करै के निर्देश दै छै । यदि ई दूनू जीन म॑ उत्परिवर्तन होय ​​जाय छै, या गुणसूत्र २० केरऽ वू भाग म॑ आनुवंशिक सामग्री के नुकसान होय ​​जाय छै, जहां `JAG1` जीन स्थित होय छै, त॑ कोशिका क॑ वू निर्देश ठीक स॑ नै मिलै छै । इ तखन होइत अछि जखन हृदय मे संरचनात्मक दोष, पित्त नली संकुचन, आ कंकाल मे असामान्यता सन लक्षण देखबा मे अबैत अछि ।

एलाजिल सिंड्रोम के निदान कोना होइत अछि ?

एलाजिल सिंड्रोम कें निदान करनाय मुश्किल भ सकएयत छै, कियाकि एकर लक्षण अलग-अलग व्यक्ति मे अलग-अलग होयत छै. निदान कें शुरु आत पूरा मेडिकल हिस्ट्री आ अहां कें लक्षणक कें गहन जांच सं होयत छै. यदि अहां कें निम्नलिखित मे सं कम सं कम तीन लक्षण छै त डॉक्टर कें एलाजिल सिंड्रोम कें शंका भ सकएयत छै:

  • पित्त नली के असामान्य आकार।
  • यकृत रोग या पित्त प्रवाह मे रुकावट (कोलेस्टेसिस)।
  • हृदय रोग।
  • कंकाल के असामान्यता।
  • दृष्टि के समस्या।
  • चेहरे के विशिष्ट विशेषता।

निदान कें पुष्टि करय कें लेल कईटा जांच कैल जायत छै:

  • यकृत के छोट टुकड़ा के जांच (लिवर बायोप्सी) के लेल लेब।
  • रक्त परीक्षण।
  • एकटा आँखिक परीक्षा।
  • एकटा रीढ़क हड्डीक एक्स-रे।
  • एकटा पेट आ/अथवा हृदय अल्ट्रासाउंड।
  • एकटा आनुवंशिक परीक्षण।
  • किडनी फंक्शन टेस्ट।
  • अग्न्याशय के कार्य परीक्षण।

हमरा कोना पता चलत की हमर बच्चा कें एलाजिल सिंड्रोम या पित्त एट्रेसिया छै?

एलाजिल सिंड्रोम आ पित्त एट्रेसिया केर लक्षण सेहो एहने होइत छैक । एलाजिल सिंड्रोम में पित्त नली के माध्यम सं छोट आंत में पित्त के प्रवाह सीमित रहैत अछि, आ पित्त यकृत में जमा भ जाइत अछि । पित्त केरऽ एट्रेसिया पित्त नली केरऽ क्षति या निशान केरऽ कारण भी होय छै, जेकरा स॑ वू ही लक्षण पैदा होय सकै छै । नवजात शिशुअक कें दूनू स्थितियक मे समान लक्षणक कें अनुभव भ सकएय छै:

  • गहरे रंग के पेशाब।
  • हल्का रंग के मल।
  • पेट पेट फूलना।
  • जन्म कें बाद कई सप्ताह तइक पीलिया बनल रहएयत छै.

पित्त एट्रेसिया कें शिशुअक मे अन्य जन्मजात विकृति, जेना एलाजिल सिंड्रोम, कें संग-संग हृदय, गुर्दा आ प्लीहा मे असामान्यताक कें सेहो भ सकएय छै. किछु अध्ययन सं पता चलल अछि जे जे जीन JAG1 नामक अछि जे एलाजिल सिंड्रोम के कारण बनैत अछि, ओ पित्त एट्रेसिया में शामिल भ सकैत अछि ।

चूँकि पित्तक एट्रेसिया एलाजिल सिंड्रोम सं बेसी आम अछि, आ एलाजिल सिंड्रोम केर सब प्रभाव शैशव काल में स्पष्ट नहिं होइत छैक, तें, डॉक्टर लोकनि कें पहिने पित्तक एट्रेसियाक शंका भ सकैत छनि. मुदा, दुनू स्थितिक इलाज बहुत हद तक एके रंग अछि . यदि बाद मे अहां कें बच्चा मे एलाजिल सिंड्रोम कें अन्य लक्षण देखएयत छै, त ओकर निदान ओय समय कैल जा सकएय छै.

एलाजिल सिंड्रोम कें इलाज कोना कैल जायत छै?

एखन धरि एहि स्थितिक कोनो खास इलाज नहि अछि ।. अतः इलाज के उद्देश्य छै कि जे लक्षण पैदा होय छै ओकरा नियंत्रित करलऽ जाय । अर्थात इलाज लक्षणक आधार पर निर्धारित होइत अछि । इलाज कें रूप मे निम्नलिखित कैल जा सकएय छै:

  • विटामिन ए, डी, ई एवं के उपलब्ध कराना।
  • शिशुअक कें ``मध्यम श्रृंखला कें ट्राइग्लिसराइड'' युक्त सूत्र देनाय जे पोषक तत्वक कें नीक सं अवशोषित कयर सकएय छै.
  • गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब या नासोगैस्ट्रिक ट्यूब कें माध्यम सं भोजन कें सीधा पाचन तंत्र मे पहुंचाबय कें लेल.
  • यकृत रोगक कें इलाज करय वाला दवाइयक (उर्सोडियोक्सीकोलिक एसिड) उपलब्ध करानाय.
  • खुजली कें इलाज कें लेल दवाइयक (जैना एंटीहिस्टामाइन, कोलेस्टायरामाइन, नाल्ट्रेक्सन, रिफाम्पिन) आ त्वचा कें मॉइस्चराइजर या लोशन कें उपयोग करनाय.
  • आंशिक पित्त डायवर्सन यकृत आ आंत के मार्ग के बीच पित्त के मार्ग बदलय के शल्य चिकित्सा प्रक्रिया छै.
  • हृदय, रक्त वाहिका, आ गुर्दा कें प्रभावित करएय वाला स्थितियक कें लेल सर्जरी.

यदि एलाजिल सिंड्रोम सं लिवर कें गंभीर नुकसान आ लिवर फेल भ जायत छै, त लिवर प्रत्यारोपण आवश्यक भ सकएयत छै.

हम अपन लक्षणक संग कोना रहब आ कोना प्रबंधित करब?

चूँकि एहि स्थितिक संग सब गोटेक लक्षण अलग-अलग होइत छैक, तेँ अहाँक डॉक्टर ई तय करताह जे कोन इलाज अहाँक लेल सही अछि । अहां कें दिल आ लिवर कें स्वास्थ्य कें जांच कें लेल नियमित रूप सं जांच करनाय महत्वपूर्ण छै. यदि अहां कें डॉक्टर अहां कें कोनों नव इलाज शुरू करएयत छै, त अहां कें किच्छू सप्ताहक मे फेर सं डॉक्टर सं मिलएय कें होयत ताकि इ पता चलएय कि इ कतेक नीक काज करएयत छै आ एकर की दुष्प्रभाव छै. अधिकतर उपचार लक्षणक कें कम करएयत, अहां कें बेहतर महसूस करएय मे मदद करएयत छै, आ गंभीर, जानलेवा जटिलताक कें रोकएय कें काज करएयत छै.

की एलाजिल सिंड्रोम कें रोकल जा सकएय छै?

चूँकि ई आनुवंशिक परिवर्तनक कारणेँ उत्पन्न स्थिति थिक , तें वास्तवमें एकरा रोकबाक कोनो उपाय नहिं . यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें एलाजिल सिंड्रोम छै, या यदि अहां बच्चा कें उम्मीद करएयत छी आ अहां कें बच्चा कें आनुवंशिक स्थिति कें संक्रमण कें खतरा जानएय चाहएयत छी, त आनुवंशिक जांच कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं.

एलाजिल सिंड्रोम के रोगी केहन भविष्य के उम्मीद क सकैत अछि?

एलाजिल सिंड्रोम केर कोनो विशेष इलाज नहिं छैक, कारण ई जीवन भरि केर स्थिति थिक . इलाज कें उद्देश्य लक्षणक कें नियंत्रित करनाय, आराम प्रदान करनाय आ जानलेवा जटिलताक कें रोकनाय छै.

एहि स्थिति कें प्रारंभिक अवस्था मे पहचान करनाय आ इलाज शुरू करनाय बहुत जरूरी छै. एहि सं एकर प्रभाव कम सं कम भ सकैत अछि.

गंभीर यकृत रोग आ हृदय रोग वाला लोगक कें जीवन प्रत्याशा कम भ सकएय छै. मुदा, आब बहुत रास एहन इलाज अछि जे एहि स्थिति के उलटबा में मदद क सकैत अछि.

एलाजिल सिंड्रोम कें रोगी कें नियमित जांच कें लेल नियमित रूप सं अपन डॉक्टर सं देखबाक चाही . इ इ निर्धारित करएय मे मदद कयर सकएय छै की इ स्थिति जानलेवा लक्षणक कें कारण भ रहल छै आ ओकर इलाज कतेक प्रभावी छै. नियमित जांच मे शामिल भ सकय छै:

  • हृदय के अल्ट्रासाउंड जांच (इकोकार्डियोग्राम)।
  • पेट (लिवर आ किडनी) के अल्ट्रासाउंड।
  • वार्षिक नेत्र परीक्षा।
  • मस्तिष्क के रक्त वाहिका के एमआरआई स्कैन।

एलाजिल सिंड्रोम कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा की छै?

एलाजिल सिंड्रोम कें हल्का लक्षण वाला अधिकतर लोग सामान्य जीवन काल जी सकएयत छै . मुदा, जेकर गंभीर लक्षण होयत छै, ओकर जीवन प्रत्याशा कम भ सकएयत छै.

अपन लक्षणक कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं. ओ अक्सर जांच कें आदेश देयत छै की अहां कें आंतरिक अंगक कें काज कोना भ रहल छै. इलाज कें प्राथमिक लक्ष्य जानलेवा लक्षणक कें रोकनाय छै.

हमरा अपन डाक्टर के कहिया देखबाक चाही?

यदि अहां कें एलाजिल सिंड्रोम कें निदान भ गेल छै आ अहां कें लिवर कें क्षति कें अइ मे सं कोनों संकेतक कें अनुभव भ रहल छै, त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं:

  • यदि अहां कें त्वचा आ/अथवा आंख पीला भ जायत छै.
  • यदि त्वचा मे कोनों विशेष कारण कें तेज खुजली भ रहल छै.
  • यदि त्वचा कें सतह पर वसा कें जमाव (पीला रंग कें गांठ) देखाय पड़एयत छै.
  • यदि अहां कें पेशाब सामान्य सं गहरा छै.

यदि अहां कें एलाजिल सिंड्रोम कें कोनों लक्षण भ रहल छै जे अहां कें लेल अपन दैनिक गतिविधियक कें पूरा करनाय मुश्किल बना रहल छै, त तुरंत अपन डॉक्टर सं मिलूं. यदि एलाजिल सिंड्रोम सं पीड़ित अहां कें बच्चा शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन कें दौरान कोनों विकासात्मक मील कें पत्थर दिखाएयत छै त अहां कें डॉक्टर कें सूचित करनाय सेहो जरूरी छै.

हमरा आपातकालीन विभाग (ईटीयू) मे कहिया जेबाक चाही ?

एलाजिल सिंड्रोम कें कारण जीवन कें लेल खतरा वाला हृदय लक्षण भ सकएयत छै . यदि अहां कें अइ मे सं कोनों लक्षण छै, त तुरंत इमरजेंसी रूम मे जाऊं:

  • यदि अहाँक हृदयक धड़कन अनियमित अछि।
  • यदि अहां कें सांस लेवा मे दिक्कत होयत छै.
  • यदि अहां कें त्वचा, ठोर या नाखून नील रंग कें दिखाई देयत छै.

एलाजिल सिंड्रोम कें किच्छू मामलाक मे स्ट्रोक कें खतरा बढ़एयत छै. यदि अहां कें स्ट्रोक कें अइ मे सं कोनों लक्षणक कें अनुभव होयत छै, त तुरंत 911 पर फोन करूं (या अपन नजदीकी आपातकालीन कक्ष मे जाऊं):

  • यदि अहां कें शरीर कें एक कात सुन्नता महसूस भ रहल छै.
  • जँ अहाँकेँ बजबामे दिक्कत होइत अछि , वा जँ अहाँक बात फँसि जाइत अछि ।
  • जँ आँखिक दृष्टि मे अचानक परिवर्तन आबि जाय।
  • चक्कर आना, संतुलन के नुकसान, समन्वय के समस्या।
  • एकटा भयंकर माथ दर्द।

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

जखन अहां अपन डॉक्टर सं भेंट करब त अहां एहि तरहक सवाल पूछि सकय छी:

  • हमर लक्षण कतेक गंभीर अछि?
  • हमरा सर्जरी के जरूरत पड़त?
  • हम कहिया वापस आबि देखब जे इलाज कतेक सफल अछि?
  • अहां जे इलाज लिखने छी ओकर की दुष्प्रभाव अछि?

मोन राखू, एलाजिल सिंड्रोम अलग-अलग लोक कें अलग-अलग तरह सं प्रभावित करएयत छै. किच्छू लोगक मे बहुत हल्का लक्षण भ सकएयत छै, जखन कि किच्छू लोगक मे बेसि गंभीर लक्षण भ सकएयत छै जइ कें लेल बेसि इलाज या सर्जरी कें आवश्यकता होयत छै. अस्तु, अहां कें जरूरत कें देखभाल कें लेल अपन डॉक्टर सं मिल क काज करूं. दुष्प्रभाव आ संभावित जीवन कें लेल खतरा वाला लक्षणक कें प्रबंधन कें लेल अपन जांच कें साथ चलनाय महत्वपूर्ण छै.

टेक-होम मैसेज

एलाजिल सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि । एकर मुख्य प्रभाव यकृत आ हृदय पर पड़ैत अछि । व्यक्तिक कें अनुसार लक्षण अलग-अलग भ सकएयत छै. हालांकि एकर कोनों इलाज नै छै, लेकिन ऐहन उपचार छै जे लक्षणक कें नियंत्रित करय मे मदद कयर सकय छै आ जानलेवा जटिलताक कें रोकय मे मदद कयर सकय छै. जल्दी निदान आ इलाज महत्वपूर्ण छै, आ अहां कें अपन डॉक्टर कें सलाह कें पालन करबाक चाही. यदि अहां या अहां कें बच्चा मे अइ मे सं कोनों लक्षण छै, त डॉक्टर सं मिलएय आ मदद लेवा सं नहि डेराउ. मोन राखू, अहां असगर नहि छी, आओर एहि यात्रा मे अहां के मदद करय वाला डॉक्टर आओर प्रियजन सेहो छथिन्ह.


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