की अहां कें बच्चा ठीक सं सांस नहि ल रहल छै? आउ, जन्मजात केंद्रीय हाइपोवेंटिलेशन सिंड्रोम (CCHS) के बारे में जानब !

कखनों-कखनों, माता-पिता कें बच्चाक कें सांस कें तरीका मे छोट-छोट बदलाव देखला पर कनिक चिंता भ जायत छै, की नहि? कनिक डर महसूस करनाय सामान्य छै, खासकर अगर अहां कें बच्चा कें दम घुटनाय या सुतएय कें दौरान बहुत भारी सांस लेनाय लगएयत छै. आइ हम एकटा एहन दुर्लभ स्थिति के बात करय जा रहल छी जाहि सं सभ के जागरूक रहय के चाही. डॉक्टर एकरा `कन्जेनिटल सेंट्रल हाइपोवेंटिलेशन सिंड्रोम` कहैत छथि, वा हम एकरा संक्षेप मे `(CCHS)` कहब ।

सीसीएचएस की होइत अछि ? एकरा ठीक-ठीक बुझल जाय।

सीधा-सीधा कहल जाय त `(CCHS)` एकटा दुर्लभ स्थिति अछि जे जन्म के समय मौजूद रहैत अछि आ शरीर के बाकी हिस्सा के प्रभावित करैत अछि | मुख्य बात ई छै कि शरीर पर्याप्त गहराई स॑ सांस नै लै छै, या सांस लेबै के दर कम होय जाय छै । इ स्थिति विशेष रूप सं सुतय कें समय गंभीर होयत छै. डाक्टर एकरा `(हाइपोवेंटिलेशन)` (हाइपोवेंटिलेशन) कहैत छथि । कल्पना करू, जखन हम सामान्यतः साँस लैत छी तखन हमर फेफड़ा फुला जाइत अछि आ सिकुड़ि जाइत अछि जाहि सं ऑक्सीजन ग्रहण भ' जाइत अछि आ कार्बन डाइऑक्साइड बाहर निकलैत अछि. लेकिन `(CCHS)` वाला व्यक्ति में ई श्वास प्रक्रिया, खास करी क॑ वू श्वास जेकरा शरीर प्राकृतिक रूप स॑ नियंत्रित करै छै, ठीक स॑ नै होय छै । एकरऽ परिणाम ई छै कि खून म॑ ऑक्सीजन केरऽ स्तर कम होय जाय छै आरू कार्बन डाइऑक्साइड केरऽ स्तर अनावश्यक रूप स॑ बढ़ी जाय छै । एहि सं शरीर मे बहुत रास सिस्टम प्रभावित भ सकैत अछि.

ई `(CCHS)` स्थिति हमर शरीर के स्वायत्त तंत्रिका तंत्र `(स्वायत्त तंत्रिका तंत्र)` के प्रभावित करैत अछि | आब अहाँ सोचि रहल होयब जे ई स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की अछि । कल्पना करू, जखन हम सब गाड़ी चलाबैत छी त `गियर` आ `ब्रेक` बदलब सन काज सचेत रूप स करैत छी। मुदा हमरा सभक शरीर मे किछु बात स्वतः भ' जाइत अछि, आ हम सभ ओकरा बारे मे सोचबो नहि करैत छी। जेना साँस लेब (हमर फेफड़ा सुतला पर सेहो काज करैत अछि!), भोजन पचब, हृदय के धड़कन, शरीर के तापमान पर नियंत्रण, पसीना, आ आँखि पर प्रकाश पड़ला पर परितारिका के संकुचन. ई सबटा स्वायत्त तंत्रिका तंत्र द्वारा नियंत्रित होइत अछि । जखन हमरा सब लग `(CCHS)` होइत अछि तखन ई स्वचालित, महत्वपूर्ण प्रक्रिया प्रभावित होइत अछि | अतः साँस लेबाक अतिरिक्त एहन चीज मे सेहो समस्या भ सकैत अछि जेना :

• रक्तचाप पर नियंत्रण।
• आंत के कार्य।
• हृदय गति।
• शरीर के तापमान नियंत्रण।

एहि स्थिति कें कईटा अन्य नाम सं ``(CCHS)`` कहल जायत छै. अहां कें डॉक्टर अइ मे सं कोनों नाम कें उपयोग सेहो कयर सकएयत छै, अइ कें लेल इ नीक विचार छै की अहां एकरा सं अवगत रहूं:

• ``जन्मजात केन्द्रीय हाइपोवेंटिलेशन''।
• ``स्वायत्त नियंत्रण की जन्मजात विफलता''।
• ``श्वसन ड्राइव के जन्मजात विफलता''।
• `हद्दद सिंड्रोम`
• एकरा कखनो-कखनो `ओन्डाइन सिंड्रोम`, `ओन्डाइन-हिर्शस्प्रंग रोग`, या `ओन्डाइन के अभिशाप` सेहो कहल जाइत अछि |

सीसीएचएस कतेक आम अछि ?

असल मे सीसीएचएस एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति अछि।कल्पना करू, दुनिया भर में बहुत कम संख्या में, लगभग 1000 सं 1200 तक केस के पहचान भेल अछि. लेकिन, वैज्ञानिकऽ के मानना ​​छै कि कखनी-कखनी, अनिदानित `(CCHS)` केरऽ स्थिति के कारण, ई शंका होय जाय छै कि अचानक शिशु केरऽ कुछ मौत, यानी `आकस्मिक शिशु मृत्यु सिंड्रोम (SIDS),` भी होय सकै छै । अर्थात, भले ही इ `(SIDS)` भ सकय छै, मुदा एकर अंतर्निहित कारण `(CCHS)` सेहो भ सकय छै. तेँ एहि बातक प्रति जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि ।

सीसीएचएस कें लक्षण की छै? कोना चिन्हैत छी?

सीसीएचएस कें पहिल लक्षण आमतौर पर जन्म कें समय या जीवन कें पहिल किच्छू महीना कें भीतर देखएयत छै. ई मुख्य लक्षण अछि जे देखल जा सकैत अछि : १.

• ठोर या त्वचा के नील रंग के बदलब (Cyanosis) : ई ऑक्सीजन के कमी के समान अछि । इ विशेष रूप सं तखन देखल जायत छै जखन बच्चा सुतल होयत छै.
• नींद कें दौरान अनियमित सांस लेनाय (हाइपोवेंटिलेशन): सांस लेनाय बहुत उथला या तेजी सं महसूस भ सकएय छै. कखनो काल त इहो लागि सकैत अछि जे किछु समय लेल साँस रुकि गेल हो।

महत्वपूर्ण : यदि अहां कें इ लक्षण देखएयत छै त अहां कें बिना देरी करएय कें डॉक्टर सं मिलएय कें चाही.

मुदा कखनो काल, जँ ई स्थिति एतेक गंभीर नहि होइत अछि तँ ई लक्षण जीवनक बाद मे देखा सकैत अछि । अथवा, अन्य लक्षणक कें विकास भ सकएयत छै. इ देखएय कें लेल जांच करूं की अहां कें बच्चा मे इ मे सं कोनों छै या नहि:

• आँखिक असामान्यता : उदाहरण कें लेल, आईरिस कें प्रकाश आ आवाज कें प्रति प्रतिक्रिया कें तरीका कम भ सकएयत छै, आंखक कें पार भ सकएयत छै (स्ट्रैबिस्मस), या दूर सं देखएय कें तरीका मे बदलाव भ सकएयत छै (गहराई कें धारणा मे बदलाव भ सकएयत छै) ।
• दर्द मे कमी : छोट चोट सेहो कम दर्द भ सकैत अछि ।
• ग्रोथ हार्मोन कें कमी : बच्चा कें विकास अन्य बच्चाक कें अपेक्षा धीमा भ सकएय छै.
• बस बेवजह भरपूर पसीना बहैत।
• जठरांत्र संबंधी (GI) मुद्दा : रिफ्लक्स, बार-बार कब्ज, आ कखनो काल छोट आंत मे रुकावट या पैघ आंत मे रुकावट । हिर्शस्प्रंग कें बीमारी (सीसीएचएस) सीसीएचएस कें साथ सेहो देखल जा सकएय छै.
• शरीर कें तापमान कम : शरीर मे हर समय ठंडा महसूस भ सकएयत छै.
• तंत्रिका तंत्र कें समस्याक : सीखएय मे दिक्कत जैना चीजक.
• हृदय गति आ रक्तचाप के नियंत्रित करय में दिक्कत।

ई सीसीएचएस किएक होइत अछि ? कारण की अछि ?

ठीक छै, आब देखू जे `(CCHS)` नामक ई स्थिति किएक होइत अछि । एकरऽ मुख्य कारण छै हमरऽ एगो जीन म॑ उत्परिवर्तन । एहि जीन के `PHOX2B` (Fox-2-B) जीन कहल जाइत अछि |ई `PHOX2B` जीन एकटा प्रोटीन के उत्पादन लेली बहुत महत्वपूर्ण छै जे तंत्रिका कोशिका, खास करी क॑ स्वायत्त तंत्रिका तंत्र केरऽ वू कोशिका जेकरा बारे म॑ हम्मं॑ बात करल॑ छेलियै, ठीक स॑ विकास म॑ मदद करै छै जब॑ वू भ्रूण के रूप म॑ गर्भ म॑ विकसित होय रहलऽ छै ।

सीसीएचएस कें अधिकांश लोगक कें लेल इ जीन उत्परिवर्तन एकटा नव, छिटपुट उत्परिवर्तन छै. एकरऽ मतलब छै कि ई उत्परिवर्तन न त॑ मां स॑ मिलै छै आरू नै ही पिता स॑, बल्कि बच्चा केरऽ शरीर म॑ एगो नया बदलाव छै । मुदा, बहुत कम संख्या मे एकरा पीढ़ी-दर-पीढ़ी चलि सकैत अछि। मतलब जे माता-पिता मे सं एकटा मे इ जीन उत्परिवर्तन छै आ बच्चा कें इ विरासत मे भेटल होयत.

अहां कें निश्चित रूप सं कोना पता चलतय की अहां कें सीसीएचएस छै या नहि? (निदान) २.

अहां कें सीसीएचएस छै या नहि एकर पुष्टि करय कें एकमात्र आ सब सं निश्चित तरीका इ छै की आनुवंशिक परीक्षण करूं की PHOX2B जीन मे उत्परिवर्तन छै या नहि. एहि सं एकमात्र तरीका अछि जे डॉक्टर शत-प्रतिशत निश्चित भ सकय छथिन्ह जे अहां के ई स्थिति अछि कि नहिं.

मुदा, डॉक्टर एहि स्थितिक शरीर पर पड़यवला प्रभाव बुझबाक आ लक्षणक कारणक पता लगेबाक लेल कतेको आओर जांच क सकैत छथि । उदाहरण लेल:

• रक्त जांच : शरीर मे ऑक्सीजन आ कार्बन डाइऑक्साइड जैसन चीजक कें जांच करूं.
• यदि अहां कें पाचन संबंधी समस्याक लक्षण छै, त ओकर जांच कोलोनोस्कोपी सं कराऊं , संभवतः बायोप्सी सं .
• हृदय के कार्यप्रणाली की जांच के लिये एक `इकोकार्डियोग्राम` |
• इमेजिंग टेस्ट जेना एक्स-रे, सीटी स्कैन, या एमआरआई सं छाती आ पेट कें अंदर देखल जायत छै की कोनों बाधा छै या नहि.
• आँखिक स्थितिक जांच करबाक लेल नेत्र रोगक परीक्षण ।
• नींदक अध्ययन : ई एकटा बहुत महत्वपूर्ण परीक्षा अछि । अइ मे बच्चा कें अस्पताल मे एकटा विशेष कमरा मे सुताएल जायत छै आ विभिन्न चीजक जेना सांस कें पैटर्न, दिल कें धड़कन, आ ऑक्सीजन कें स्तर कें मशीन सं निगरानी कैल जायत छै.

की सीसीएचएस कें पूरा तरह सं ठीक कैल जा सकएय छै?

एकटा सवाल जे बहुत लोक पूछैत छथि आ अपन दिमाग मे तौलैत छथि ओ अछि जे की `(CCHS)` पूर्ण रूप स ठीक भ सकैत अछि। ईमानदारी स कहब त अखन `सीसीएचएस` के कोनो खास इलाज नहिं अछि. जीवन भरि के स्थिति अछि। मुदा, चिन्ता जुनि करू। उपचारक कें उद्देश्य लक्षणक कें नियंत्रित करनाय, संभावित जटिलताक कें कम सं कम करनाय, आ रोगी कें यथासंभव सुरक्षित, आराम सं आ बेसि सं बेसि नीक सं रहएय मे मदद करनाय छै.

सीसीएचएस कें रोगी कें की इलाज छै?

सीसीएचएस कें बहुत सं लोगक कें आजीवन वेंटिलेटरी सहायता कें आवश्यकता होयत छै.एकर आवश्यकता अछि। एकरा `वेंटिलेटर` कहल जाइत अछि | किछु लोक केँ भरि दिन, हरदम एकर आवश्यकता होइत छैक। मुदा दोसरकेँ एकर आवश्यकता तखने होइत छैक जखन ओ सुतैत अछि । ई `(वेंटिलेटर)` जे करै छै, वू शरीर क॑ एक निश्चित लय म॑ सांस लेबै म॑ मदद करै छै, जरूरत के हिसाब स॑ । एहि सं खून मे ऑक्सीजन के स्तर सही राखल जा सकैत अछि आओर कार्बन डाइऑक्साइड के स्तर बढ़य सं रोकल जा सकैत अछि.

एकर अतिरिक्त अन्य सहायक उपचार सेहो अछि । प्रत्येक व्यक्ति कें लक्षणक कें आधार पर इ उपचार अलग-अलग होयत छै:

• दृष्टि कें समस्या कें चश्मा, कॉन्टैक्ट लेंस, या सर्जरी सं सेहो ठीक कैल जा सकएय छै . इ सब आंख कें बेसि रोशनी सं बचाव मे सेहो मदद कयर सकएय छै.
• स्थगित विकास के लिये ग्रोथ हार्मोन थेरेपी (GHT) ।
• पाचन तंत्र के लक्षणों से राहत देने के लिये दवाइयाँ (जैसे, `रिफ्लक्स`, `कब्ज`) |
• दवाई या अन्य चिकित्सा विधि सं ब्लड प्रेशर आ हृदय गति पर नियंत्रण .
• अन्य संबंधित स्वास्थ्य समस्याक कें जल्दी पता लगावय कें लेल नियमित जांच परीक्षण कैल जायत छै.

एहि उपचार प्रक्रिया मे विभिन्न विशेषज्ञक सहयोगक आवश्यकता भ सकैत अछि . कल्पना करू, एकटा विशेषज्ञ छथि जे प्रत्येक व्यक्तिक समस्याक लेल सही छथि । एहि तरहक विभिन्न विशेषज्ञक लेल ई बहुत जरूरी अछि जे ओ एक संग आबि टीमक रूप मे व्यवहार करथि । कारण `(CCHS)` कोनो एहन चीज नै छै जे शरीर के एकटा अंग के मात्र प्रभावित करै छै। अइ कें लेल जखन प्रत्येक व्यक्ति अपन विशेषज्ञता कें उपयोग बच्चा कें विभिन्न समस्याक कें समाधान मे करएयत छै, तखन बच्चा कें देखभाल बेसि पूर्ण भ जायत छै. उदाहरण लेल:

• हृदय रोग के लिये हृदय रोग विशेषज्ञ ।
• कान, नाक, आ गला के समस्या के इलाज ईएनटी विशेषज्ञ द्वारा कयल जाइत अछि .
• अंत:स्रावी विशेषज्ञ हार्मोन सं संबंधित समस्याक कें लेल अंत:स्रावी ग्रंथि कें विशेषज्ञ छै .
• जठरांत्र रोग विशेषज्ञ पाचन तंत्र के समस्या के लेल जठरांत्र संबंधी रोग के विशेषज्ञ छैथ .
• न्यूरोलॉजिस्ट मस्तिष्क के प्रभाव आ सीखय के विशेषज्ञ छैथ ।
• नेत्र रोग विशेषज्ञ आँखि सं जुड़ल लक्षणक इलाज करैत छथि ।
• प्राथमिक देखभाल चिकित्सक (जैना बाल रोग विशेषज्ञ)।
• फुफ्फुसीय रोग विशेषज्ञ श्वसन संबंधी समस्याक विशेषज्ञ होइत छथि ।
• वाणी एवं भाषा रोग विशेषज्ञ।
• समाजसेवी (परिवार कें आवश्यक मनोवैज्ञानिक आ सामाजिक सहायता प्रदान करनाय)।

की सीसीएचएस कें रोकएय कें कोनों तरीका छै?

प्रायः जखन कोनो बीमारीक गप्प करैत छी तऽ एहि बातक सेहो गप्प करैत छी जे एहि सँ अपना केँ कोना बचाओल जाय। लेकिन `(CCHS)` के मामला म॑ एकरऽ घटित होय स॑ रोकै लेली कोय सिद्ध तरीका नै मिललऽ छै ।चूँकि ई मुख्यतः कोनो आनुवंशिक कारण (`PHOX2B` जीन में उत्परिवर्तन) के कारण होइत अछि, एकरा रोकब कनेक जटिल अछि । मुदा, यदि परिवार मे ककरो `(CCHS)` छै, त इ नीक विचार छै की डॉक्टर सं जेनेटिक काउंसलिंग आ दोसर कें लेल सेहो जांच कें बारे मे बात करूं.

सीसीएचएस के संग जीवन केहन रहत? जरुरी बात जानने के लिये

सीसीएचएस कें साथ रहएय वाला व्यक्ति कें जीवन प्रत्याशा आ संभावित विकलांगता मे बहुत अंतर भ सकएय छै. इ बीमारी कें गंभीरता, इलाज शुरू करएय मे लगएय वाला समय, आ इलाज कें सफलता जैना कारक पर निर्भर करएयत छै.

मुदा, यदि जल्दी निदान कैल जायत छै आ सही तरीका सं आ लगातार इलाज कैल जायत छै , त हल्का सीसीएचएस कें लोग सफल, उत्पादक, आ खुशहाल जीवन जी सकएयत छै. पैघ भेला पर स्कूल जा सकैत छथि, खेलाइत छथि, काज तक क सकैत छथि। मुदा, यदि बीमारी गंभीर छै, या यदि इलाज सही ढंग सं नहि कैल जायत छै या देरी भ जायत छै, त महत्वपूर्ण विकलांगता, स्वास्थ्य समस्या, आ जीवन प्रत्याशा कम होय के संभावना छै. अतः समय पर निदान आ लगातार इलाज बहुत जरूरी अछि |

इ याद रखनाय बहुत जरूरी छै: सीसीएचएस कें लोगक मे किच्छू प्रकार कें तंत्रिका तंत्र कें ट्यूमर कें संभावना बेसि होयत छै. अतः एहि प्रकारक ट्यूमर केर नियमित जांच करब जरूरी अछि । जतेक जल्दी पता चलत, ओकर इलाज ओतेक आसान होयत छै. अहां कें अइ प्रकार कें ट्यूमर कें बारे मे विशेष रूप सं सावधान रहबाक चाही:

• न्यूरोब्लास्टोमा
• गैंग्लियन्यूरोब्लास्टोमा
• `गैंग्लिओन्यूरोमा`

अस्तु, डॉक्टरक अनुशंसा अनुसार स्क्रीनिंग टेस्ट जारी रखबा में कोताही नहिं करू.

सीसीएचएस कें बारे मे अपन डॉक्टर सं पूछय कें लेल महत्वपूर्ण सवाल

यदि अहां या अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें सीसीएचएस कें निदान छै, त अहां अपन डॉक्टर सं इ सवालक कें जरूर पूछूं. इ अहां कें स्थिति कें समझय आ अपन अगिला कदम कें योजना बनावा मे मदद करतय:

• "हमर/हमर बच्चाक `(सीसीएचएस)' कतेक गंभीर अछि?"
• "हमर/हमर बच्चा कें `(सीसीएचएस)` स्थिति सं शरीर कें कोन-कोन प्रणाली (जैना, सांस, हृदय, आंत) प्रभावित होयत छै?"
• "हमरा/हमरा सभ केँ कोन तरहक विशेषज्ञ देखबाक आवश्यकता होयत? हमरा कतेक बेर देखबाक चाही?"
• "की हमरा/हमर बच्चा कें `वेंटिलेटर` कें जरूरत छै? यदि छै, त की हम एकर उपयोग हरदम करूं, या केवल सुतएय कें समय?"
• "हमरा कतेक बेर टेस्ट करबाक चाही जाहि सँ हमर आँखि, हृदय, फेफड़ा, पाचन तंत्र, आ शरीरक अन्य प्रणाली पर नजरि राखल जा सकय?"
• "हमरा कतेक बेर ओहि ट्यूमर के स्क्रीनिंग करय के जरूरत अछि जेकर हम पहिने कहलहुं अछि?"
• "की हमर परिवारक बाकी लोक (जेना भाई-बहिन, माता-पिता) लेल जेनेटिक टेस्टिंग करब नीक विचार अछि?"

अंत मे मोन राखय बला बात (टेक-होम मैसेज)

हालांकि सीसीएचएस किछु डरावना आ दुर्लभ स्थिति छै, मुदा यदि अहां कें सही जानकारी देल जायत छै आ समय पर इलाज शुरू कैल जायत छै त ओकरा नियंत्रित कैल जा सकएय छै. मुख्य बात इ छै की जखनहि अहां कें लक्षणक कें पता चलएयत छै, तुरंत डॉक्टर सं सलाह लेनाय, खासकर अगर अहां कें छोट बच्चा कें सांस लेवय कें तरीका मे कोनों असामान्य बात देखल जाय, जेना कि साइनोसिस. सबसँ पैघ बात ई जे घबराहट नहि, बल्कि बिना देरी केने काज करब।

एहि स्थिति के संग रहब परिवार के लेल चुनौतीपूर्ण भ सकैत अछि, ई बात सही अछि. मुदा मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी। डॉक्टर, नर्स, चिकित्सक, आ अन्य स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर अहां आ अहां कें बच्चा कें मदद आ मार्गदर्शन करएय कें लेल मौजूद छै. उचित चिकित्सा प्रबंधन, प्रेमपूर्ण पारिवारिक देखभाल, आ सकारात्मक दृष्टिकोण कें साथ, सीसीएचएस कें बच्चा एकटा खुशहाल, यथासंभव सामान्य जीवन जी सकएय छै. सवाल पूछएय सं नहि डेराउ, जानकारी लेवा मे आ अपन बच्चा कें ओ चीज दिअ जे ओकरा लेल नीक होयत छै.

` सीसीएचएस, जन्मजात केंद्रीय हाइपोवेंटिलेशन सिंड्रोम, जन्मजात श्वसन संकट सिंड्रोम, स्वायत्त तंत्रिका तंत्र, PHOX2B जीन, श्वसन सहायता, शिशु स्वास्थ्य, साइनोसिस, आनुवंशिक परीक्षण |