'डीएनए टेस्ट' या 'जीन टेस्टिंग' के नाम कहियो सुनने छी? शायद अहां के डॉक्टर अहां के एहि बारे मे बता देने छथिन्ह, या अहां एकरा टीवी पर कोनो सिनेमा मे देखने होयब. वास्तव मे की करैत अछि? ई खाली हमरऽ शरीर केरऽ बीमारी के बारे म॑ ही नै, बल्कि हमरऽ आनुवंशिकी के बारे म॑ भी बहुमूल्य जानकारी द॑ सकै छै । एहि पर सरल तरीका स गप करी जे अहां सब बुझि सकब।
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डीएनए टेस्ट ठीक-ठीक की होइत छैक?
सीधा-सीधा कहल जाय त डीएनए टेस्ट या जेनेटिक टेस्ट अहां के जीन, गुणसूत्र आ डीएनए में भिन्नता के खोजैत अछि. एहि सभ केँ ‘निर्देश’ बुझू जे हमरा सभक शरीर मे सब किछु केँ नियंत्रित करैत अछि। हमरऽ लंबाई, आँखऽ के रंग आरू केशऽ के रंग ही ई जीनऽ प॑ निर्भर नै करै छै, बल्कि ई कुछ खास बीमारी के प्रति हमरऽ संवेदनशीलता भी निर्धारित करै छै ।
ई जांच हमरा सब कें कईटा प्रमुख बिंदुअक कें गहन समझ प्राप्त करय मे मदद कयर सकय छै:
- कोनों निश्चित बीमारी मौजूद छै या नहि कें पुष्टि करूं : भले ही किच्छू लक्षण मौजूद होय, इ जांच बीमारी कें सही प्रकृति कें पुष्टि करय मे मदद करएयत छै.
- भविष्य मे कोनों बीमारी कें विकास कें अपन जोखिम कें जानूं: किच्छू बीमारियक, उदाहरण कें लेल, किच्छू प्रकार कें कैंसर, ओकर विकास पर आनुवंशिक प्रभाव डालएयत छै. अस्तु अहां पहिने सं पता लगा सकय छी जे अहां के खतरा अछि कि नहि.
- आनुवंशिक स्थितियक कें बारे मे जानूं जे अहां अपन बच्चा कें पास कयर सकएय छी: भले ही अहां कें किच्छू आनुवंशिक स्थितियक कें लक्षण नहि देखएयत होय, मुदा अहां अइ स्थिति कें 'वाहक' भ सकएय छी. मतलब जे अहां बदलल जीन कें अपन बच्चा कें पास पहुंचा सकय छी.
यदि अहां आनुवंशिक जांच मे रुचि रखैत छी त बेसि नीक रहत जे पहिने अहां अपन डॉक्टर सं एहि बारे मे बात करि ली . तखन अहां ठीक सं तय क सकय छी जे अहां कें वास्तव मे इ परीक्षण कें जरूरत छै या नहि आ अगर छै त कोन प्रकार कें होबाक चाही.
डीएनए टेस्ट के मुख्य प्रकार की छै ?
आनुवंशिक परीक्षणक विभिन्न प्रकार होइत अछि । अहां कें डॉक्टर अहां कें पारिवारिक इतिहास आ अहां कें लक्षणक कें आधार पर ओ जांच कें सिफारिश करतय जे अहां कें लेल बेसि उपयुक्त होयत. मुख्य प्रकार पर एक नजरि दी।
| परीक्षण प्रकार | एहि मे की देखैत छी? |
|---|---|
| जीन परीक्षण | इ एकटा या एक सं बेसि विशिष्ट जीन मे बदलाव कें तलाश सं कैल जायत छै. जेना कि अगर अहां कें परिवार मे कोनों आनुवंशिक बीमारी छै त इ जांच कयर सकय छै की अहां मे सेहो ओय बीमारी कें जीन छै या नहि. |
| जीनोमिक परीक्षण | ई एकटा बेसी व्यापक परीक्षा अछि। ई खाली एक या दू जीन के बजाय एक साथ ही आपनो डीएनए म॑ बहुत संख्या म॑ जीन म॑ बदलाव के खोज करै छै । एकर प्रयोग जटिल रोगक स्थिति मे होइत अछि । |
| गुणसूत्र परीक्षण | जीन गुणसूत्र पर स्थित होइत अछि । ई परीक्षण जीन के नै, बल्कि पूरा गुणसूत्र में बदलाव के देखलऽ जाय छै । ई ऐन्हऽ चीजऽ के खोज करै छै कि कोय अतिरिक्त गुणसूत्र छै, गुणसूत्र गायब छै, या टूटलऽ टुकड़ा छै । |
| जीन अभिव्यक्ति परीक्षण | हमरऽ शरीर के कोशिका के भीतर कुछ जीन "सक्रिय" आरू कुछ "निष्क्रिय" होय छै । ई परीक्षण ई देखै छै कि जीन कतेक सक्रिय छै । किछु बीमारी, जेना कैंसर मे, जीन या त बेसी अभिव्यक्त (अतिअभिव्यक्ति) या कम अभिव्यक्त (अंडरएक्सप्रेशन) होइत अछि । |
इ आनुवंशिक परीक्षणक कें उपयोग की कैल जायत छै?
आनुवंशिक परीक्षण एकटा बहुत मूल्यवान चिकित्सा उपकरण छै. एहि मे किछु एहन परिस्थिति देल गेल अछि जाहि मे एकर प्रयोग होइत अछि ।
गर्भवती मां कें लेल प्रसव पूर्व जांच
गर्भावस्था कें दौरान इ परीक्षणक सं गर्भ मे पल रहल बच्चा कें जीन या गुणसूत्र मे कोनों बदलाव कें पता लगाएल जा सकएय छै. अइ सं बच्चा कें आनुवंशिक बीमारी कें खतरा कें पहिले सं निर्धारित करएय मे मदद मिल सकएय छै.
निदानात्मक परीक्षण
यदि अहां कें कोनों लक्षण छै, त इ जांच इ निर्धारित करएय मे मदद कयर सकएय छै की इ कोनों आनुवंशिक स्थिति कें कारण छै या नहि.
वाहक जांच
किछु आनुवंशिक बीमारी होइत छैक, आ भले अहाँक शरीर मे ओहि रोगक बदलल जीन हो, मुदा अहाँक लक्षण नहि देखबा मे आओत । अहाँकेँ "वाहक" कहल जाइत अछि । यदि बच्चा पैदा करय कें योजना बना रहल माता-पिता दूनू एकहि बीमारी कें वाहक छै, त बच्चा कें ओ बीमारी कें 25% खतरा छै. त ई टेस्ट अहां के बता सकैत अछि जे अहां वाहक छी कि नहि.
नवजात शिशु की जांच
जहिना बच्चा कें जन्म होयत छै, ओकर जांच किच्छू आनुवंशिक आ अन्य चिकित्सा स्थितियक कें लेल कैल जायत छै. अइ सं यदि कोनों बीमारी छै त जल्दी सं जल्दी इलाज शुरू भ सकएय छै.
भविष्यवाणी एवं पूर्व लक्षण परीक्षण
इ परीक्षणक सं पता चलएयत छै की भविष्य मे अहां कें कोनों निश्चित बीमारी (जैना, किच्छू प्रकार कें कैंसर) कें आनुवंशिक जोखिम बेसि छै या नहि, भले ही अहां कें एखन कोनों लक्षण नहि होएयत छै.
फार्माकोजीनोमिक परीक्षण
ई अद्भुत बात अछि। इ जांच अहां कें आनुवंशिक बनावट कें आधार पर बता सकएयत छै की किच्छू दवाईयक अहां कें कोन तरह सं प्रभावित करतय, ओ अहां कें लेल काज करतय या नहि, आ की सब सं सुरक्षित खुराक छै. अइ सं अहां कें डॉक्टर कें ओ इलाज चुनएय मे मदद मिल सकएय छै जे अहां कें लेल बेसि नीक होयत छै.
आनुवंशिक परीक्षण सं कोन-कोन बीमारी कें पता लगाएल जा सकएय छै?
इ स्मरण रखनाय जरूरी छै कि जेनेटिक टेस्ट सं हर बीमारी कें पता नहि चल सकएयत छै. संगहि, टेस्ट रिजल्ट पॉजिटिव के मतलब ई जरूरी नहिं जे अहां के ओ बीमारी भ जाएत. मुदा, ई सब अनेक रोगक पहचान करबा मे बहुत उपयोगी होइत अछि । किछु उदाहरण देल गेल अछि : १.
- डाउन सिंड्रोम
- सिस्टिक फाइब्रोसिस
- सिकल सेल रोग
- हंटिंगटन के रोग
- किछ वंशानुगत कैंसर, जेना स्तन कैंसर आ बृहदान्त्र कैंसर
ई परीक्षा कोना होइत अछि ?
ई एकटा बहुत सरल प्रक्रिया अछि। अहां कें डॉक्टर कोनों गर्भवती महिला सं अहां कें खून, बाल, त्वचा, ऊतक, या एम्नियोटिक द्रव कें नमूना लेतय. एकर बाद नमूना कए लैब मे पठा देल जाइत अछि। ओतय विशेषज्ञ अहां के जीन, गुणसूत्र या डीएनए के जांच करत जे कोनो बदलाव के लेल अछि, आओर ओकर रिजल्ट वापस अहां के डॉक्टर के भेजत.
की एहि परीक्षण मे कोनो जोखिम अछि?
अधिकांश डीएनए जांच मे शारीरिक जोखिम बहुत कम होयत छै. ओ सभ ओतबे सरल अछि जतेक कि थोड़-बहुत खून लेब। मुदा, किच्छू जांच, जेकरा मे गर्भावस्था कें दौरान गर्भ सं तरल पदार्थ लेनाय शामिल छै, संक्रमण आ गर्भपात कें बहुत कम खतरा होयत छै.
मुदा, बेसी जोखिम मनोवैज्ञानिक आ आर्थिक होइत छैक .
- मनोवैज्ञानिक प्रभाव : यदि अहां कें कोनों अप्रत्याशित परिणाम भेटय छै, त अहां कें क्रोध, भय, उदासी, आ चिंता जैना भावनाक कें अनुभव भ सकएय छै.
- वित्तीय पहलू : आनुवंशिक परीक्षण महग भ सकैत अछि, तें परीक्षण सं पहिने एहि बात सं अवगत रहब नीक विचार अछि.
संगहि, मोन राखू जे ई परीक्षण शत-प्रतिशत सटीक नहि भ सकैत अछि । संगहि, परिणाम सदिखन ई अनुमान नहि लगा सकैत अछि जे लक्षण कतेक गंभीर होयत वा ई बीमारी कहिया होयत ।
परिणाम की कहैत अछि?
आनुवंशिक परीक्षण कें परिणाम कें समझनाय कखनों-कखनों जटिल भ सकएयत छै. अहां कें डॉक्टर अहां कें मेडिकल हिस्ट्री सं परिणामक कें तुलना करयत ओकरा सही ढंग सं बतायत. परिणाम मुख्यतः तीन प्रकारक होइत अछि ।
| परिणाम | अर्थ |
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| सकारात्मक | एकरऽ मतलब छै कि प्रयोगशाला म॑ आनुवंशिक परिवर्तन मिललऽ छै जेकरा स॑ कोनो बीमारी पैदा होय जाय छै । इ अहां कें निदान कें पुष्टि कयर सकएय छै, इ पुष्टि कयर सकएय छै की अहां अइ बीमारी कें वाहक छी, या इ पुष्टि कयर सकएय छै की अहां कें इ बीमारी कें विकास कें खतरा बढ़एयत छै. |
| नकारात्मक | मतलब जे आनुवंशिक परिवर्तन जे कोनो बीमारी के कारण बनैत अछि से नहि भेटल । अइ सं कोनों निदान कें खारिज कैल जा सकएय छै, इ पुष्टि भ सकएय छै की अहां अइ बीमारी कें वाहक नहि छी, या इ निर्धारित कयर सकएय छै की अहां कें खतरा बढ़ल नहि छै. |
| अनिश्चित | एकरऽ मतलब छै कि भले ही कोनों आनुवंशिक परिवर्तन मिललऽ होय, लेकिन एतना जानकारी नै छै कि ई बीमारी पैदा करै वाला छै या हानिरहित सामान्य परिवर्तन । एकरऽ कारण छै कि हमरा सब के डीएनए म॑ छोटऽ-छोटऽ बदलाव आबै छै जेकरा स॑ हमरऽ स्वास्थ्य प॑ कोनो असर नै पड़ै छै । |
टेक-होम मैसेज
- डीएनए या आनुवंशिक परीक्षण एकटा परीक्षण विधि छै जे हमरऽ जीन म॑ बदलाव के खोज करै छै आरू हमरऽ स्वास्थ्य के बारे म॑ मूल्यवान जानकारी प्रदान करै छै ।
- इ जांच कोनों बीमारी कें पुष्टि कयर सकएय छै, भविष्य कें जोखिम कें पहचान कयर सकएय छै आ आनुवंशिक स्थितियक कें बारे मे जानकारी द सकएय छै जे बच्चाक कें पास भ सकएय छै.
- आनुवंशिक जांच कें कई प्रकार छै, आ अहां कें लेल जे प्रकार कें चयन करनाय होयत छै, ओकरा चुनय कें लेल चिकित्सकीय सलाह लेनाय आवश्यक छै.
- परिणाम कें समझनाय जटिल भ सकएयत छै, अइ कें लेल परिणाम जे हो, ओकरा बारे मे आ अपन अगिला कदम कें बारे मे अपन डॉक्टर सं खुलल रहूं .
- ऑनलाइन या अन्य माध्यम सं बेचल जाय वाला डायरेक्ट-टू-कंज्यूमर किट सं सावधान रहूं. डॉक्टर कें मार्गदर्शन मे कैल गेल जांच बेसि विश्वसनीय होयत छै.
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