की अहां कें बच्चा कें त्वचा कें इ दुर्लभ बीमारी छै? हार्लेक्विन इचथियोसिस के बात करी

नवजात शिशु कें त्वचा आमतौर पर बहुत चिकना आ ​​मुलायम होयत छै, ठीक छै? मुदा सोचूं, कखनों-कखनों किच्छू बच्चाक कें जन्म बहुत दुर्लभ, कनि गंभीर त्वचा कें स्थिति कें साथ होयत छै. एहने एकटा दुर्लभ, आ पहिल नजरि में, त्वचा के बीमारी के हार्लेक्विन इचथ्योसिस कहल जाइत छैक. ई बात सुनि कनेक चिंतित भ सकैत अछि, मुदा एहि पर विस्तार आ सरलता स गप करी।

हार्लेक्विन इचथियोसिस की होइत अछि ?

सीधा शब्दक मे कहल जाय त हार्लेक्विन इचथियोसिस एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक त्वचा संबंधी स्थिति छै जे नवजात शिशुअक कें प्रभावित करएयत छै. जखन बच्चा कें जन्म अइ स्थिति सं होयत छै, तखन ओकर पूरा शरीर त्वचा कें मोट, कठोर, पपड़ीदार प्लेट सं ढकल भ जायत छै. हीराक आकारक टुकड़ा जकाँ लगैत अछि । ई थारी एतेक कठोर होइत अछि जे दरार पड़ि सकैत अछि आ छिलकि सकैत अछि ।

त्वचा कें इ जकड़न बच्चा कें चेहरा कें आकार तइक बदल सकएय छै. कान, पलक, नाक, आ मुंह जैना क्षेत्र खिंचाव आ विकृत भ सकएय छै. एतबे नहि, अंगक गति सीमित भ' सकैत अछि, आ भोजन आ साँस लेब सेहो कठिन भ' सकैत अछि.

हमरऽ त्वचा हमरऽ शरीर आरू पर्यावरण के बीच सुरक्षात्मक बाधा के तरह छै । मुदा हार्लेक्विन इचथियोसिस कें अइ मामला मे बच्चा कें त्वचा मे इ असामान्यताक कें कारण इ सुरक्षात्मक बाधा बाधित भ जायत छै. तखन, एतय जे समस्या उत्पन्न होइत अछि से अछि :

• शरीर स पानि निकलबा पर नियंत्रण करब कठिन भ जाइत अछि।
• शरीरक तापमान ठीक सं नहि राखल जा सकैत अछि.
• संक्रमण सं लड़य कें क्षमता कम भ जायत छै.

अइ सं बच्चा कें जीवन कें पहिल किच्छू सप्ताहक मे निर्जलीकरण आ गंभीर, जानलेवा संक्रमण कें संभावना बेसि भ जायत छै. नवजात शिशु कें अवधि कें बाद ओ मोट परत धीरे-धीरे छील जायत छै, जे बच्चा कें पूरा त्वचा पर लाल, पपड़ीदार रूप छोड़एयत छै.

हार्लेक्विन इचथ्योसिस त्वचा रोग इचथियोसिस केरऽ सबसें गंभीर रूप छै । इचथियोसिस कें 20 सं बेसि अलग-अलग प्रकार छै. उदाहरणक मे लैमेलर इचथियोसिस आ इचथियोसिस वल्गेरिस शामिल अछि । पहिने हार्लेक्विन इचथियोसिस सं पैदा होए वाला बच्चाक कें जीवित रहय कें दर बहुत कम छल. मुदा, उन्नत उपचार आ गहन चिकित्सा देखभाल कें साथ, शिशुअक कें बचपन आ किशोरावस्था मे जीवित रहएय कें संभावना बहुत बेसि होयत छै.

ई रोग अन्य नाम सँ जानल जाइत अछि : १.

• ``आटोसोमल रिसेसिव जन्मजात इचथियोसिस — हार्लेक्विन प्रकार इचथियोसिस''।
• `हार्लेक्विन बेबी सिंड्रोम`
• `हारलेक्विन भ्रूण`
• `इचथ्योसिस जन्मजात`
• `इचथियोसिस भ्रूण`

ई स्थिति कतेक आम अछि ?

ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि। अमेरिका जैना देश मे सेहो इ बीमारी जन्म लेवय वाला हर तीन लाख सं पांच लाख बच्चाक मे सं लगभग एकटा बच्चा कें प्रभावित करएयत छै.ई एगो ऐसनऽ स्थिति छै जे श्रीलंका म॑ बहुत कम देखलऽ जाय छै ।

हार्लेक्विन इचथियोसिस के लक्षण की अछि ?

हार्लेक्विन इचथियोसिस कें शिशुअक कें जन्म अक्सर समय सं पहिले भ जायत छै. जन्म भेला पर ओकर शरीर मोटका, थारी सन तराजू सँ झाँपल रहैत छैक । त्वचा एतेक मोट होइत अछि जे तराजूक बीच गहींर दरार बनैत अछि । संगहि, बच्चा कें पलक आ ठोर त्वचा कें खिंचाव कें कारण अंदर सं बाहर घुमाएल जायत छै. छाती आ पेट कस क खिंचल रहैत अछि, जाहि स सांस लेब आ भोजन करब कठिन भ जाइत अछि।

किछु आओर लक्षण एहि ठाम देल गेल अछि:

• नाक सपाट होएब।
• कान जेना माथसँ सटल हो ।
• हाथ-पैर छोट-छोट आ फूलि जाइत अछि।
• असामान्य सुनवाई।
• बार-बार श्वसन संक्रमण।
• जोड़क गतिशीलता मे कमी।
• शरीर के तापमान कम।

एकर कारण की होइत छैक ?

हार्लेक्विन इचथियोसिस केरऽ मुख्य कारण एबीसीए१२ नाम केरऽ जीन म॑ आनुवंशिक उत्परिवर्तन छै । ई ABCA12 जीन हमरऽ शरीर क॑ एगो प्रोटीन के उत्पादन करै के निर्देश दै छै जे स्वस्थ त्वचा कोशिका के विकास लेली जरूरी छै । ई प्रोटीन केरऽ एगो महत्वपूर्ण काम छै लिपिड क॑ त्वचा केरऽ सबसें बाहरी परत एपिडर्मिस म॑ पहुँचैना आरू सुरक्षात्मक बाधा पैदा करना ।

एहि बीमारी सं पीड़ित लोक मे शरीर मे एबीसीए12 प्रोटीन बहुत कम या कोनो तरहक उत्पादन नहि होइत अछि । एहि सँ एपिडर्मिस केर सामान्य विकास बाधित होइत अछि, जाहि सँ गंभीर लक्षण देखबा मे अबैत अछि ।

ई स्थिति ऑटोसोमल रिसेसिव तरीका सं विरासत मे भेटैत अछि । सीधा शब्द मे कहल जाय त एकर मतलब इ छै की बच्चा कें प्रभावित जीन कें दूटा प्रति विरासत मे मिलनाय आवश्यक छै – एकटा मां सं आ एकटा पिता सं. दुनू माता-पिता उत्परिवर्तित जीन कें वाहक भ सकएयत छै. एकरऽ मतलब छै कि ओकरा म॑ जीन छै, लेकिन आमतौर प॑ लक्षण नै दिखाय दै छै ।

संभावित जटिलता की छै?

हार्लेक्विन इचथियोसिस कें जटिलताक कें गंभीरता मे भिन्नता भ सकएयत छै. किछु जटिलता मे शामिल अछि : १.

• केश बढ़े में कमी।
• नाखून के विकृति।
• त्वचा मे प्रायः खुजली होइत अछि।
• गर्मी आ ठंड सहबा मे दिक्कत।
• बार-बार त्वचा संक्रमण।
• शरीर में इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन।
• मांसपेशी, टेंडन, त्वचा, आ अन्य ऊतकक कें कठोर आ सख्त होनाय.
• श्वसन संबंधी परेशानी आ विफलता।
• सेप्सिस अचानक, गंभीर बैक्टीरिया संक्रमण छै.

निदान कोना कयल जाइत अछि ?

प्रायः, डॉक्टर बच्चा कें शारीरिक रूप कें आधार पर जन्म कें समय स्थिति कें निदान कयर सकएय छै. यदि परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ स्थिति पहिले सं भेल छै, त गर्भावस्था कें दौरान प्रसव पूर्व आनुवंशिक जांच कैल जा सकएय छै.डॉक्टर एबीसीए12 जीन मे उत्परिवर्तन के जांच करय के सलाह द सकय छथिन्ह. संगहि, कखनो काल गर्भावस्था कें दोसर आ तेसर तिमाही मे कैल गेल अल्ट्रासाउंड स्कैन सं अइ स्थिति कें संकेतक कें पता चल सकएय छै.

हार्लेक्विन इचथियोसिस के की इलाज छै?

जहिना अइ स्थिति वाला बच्चा कें जन्म होयत छै, ओकरा नवजात गहन देखभाल इकाई (एनआईसीयू) मे भर्ती कैल जायत छै. ओतय बच्चा कें उच्च आर्द्रता वाला इनक्यूबेटर मे राखल जायत छै, जे बच्चा कें शरीर कें तापमान कें नियंत्रित करएय मे मदद करएयत छै. नर्स बच्चाक कें देखभाल कोना करएयत छै:

• बार-बार स्तनपान कराना।
• त्वचा कें नरम करय कें लेल आ तराजू कें हटावय मे मदद करय कें लेल नियमित रूप सं अपन शरीर कें धोऊं.
• तराजू निकालय कें लेल कखनों-कखनों प्यूमिस स्टोन या खुरदुरा स्पंज जैना कोनों चीज सं धीरे सं रगड़ूं.
• त्वचा कें रूखापन कें कम करय आ त्वचा कें लोच प्रदान करय कें लेल मॉइस्चराइजर लगाऊं.

यदि अहां कें बच्चा कें हार्लेक्विन इचथियोसिस कें गंभीर मामला छै, त अहां एकर इलाज मौखिक रेटिनोइड सं कयर सकएय छी जेकरा एट्रेटिनेट कहल जायत छै . ई दवाई मोट, पपड़ीदार त्वचा सं छुटकारा पाबय मे मदद करैत अछि. इ आंगुरक मे सुन्नता, सांस लेवय मे दिक्कत, छाती मे जकड़न, आ भोजन मे दिक्कत जैना लक्षणक कें दूर करय मे सेहो मदद कयर सकय छै. मुदा, इ मौखिक रेटिनोइड्स कें दीर्घकालिक उपयोग करएय पर गंभीर दुष्प्रभाव भ सकएयत छै, अइ कें लेल डॉक्टर एकर उपयोग तखनहि करएयत छै जखन अहां कें बच्चा मे गंभीर लक्षण होएयत छै.

एनआईसीयू (गहन देखभाल इकाई) देखभाल

जखन अहां कें बच्चा नवजात गहन देखभाल इकाई (एनआईसीयू) मे छै, तखन विशेषज्ञ डॉक्टर आ नर्सिंग कर्मचारी अहां कें बच्चा कें बहुत बारीकी सं निगरानी करएयत छै. ओ लगातार शरीर कें तापमान, तरल पदार्थ कें स्तर, आ संक्रमण कें संकेतक कें निगरानी करएयत छै. त्वचा के नम रखबाक लेल विशेष ड्रेसिंग आ मरहम के प्रयोग करैत छथि । कखनों-कखनों, बच्चा कें ट्यूब कें माध्यम सं दूध पिलाएय कें आवश्यकता भ सकएय छै.

विशेषता दवाएँ

ऊपर कहल गेल मौखिक रेटिनोइड्स कें अलावा, संक्रमण सं बचाव कें लेल एंटीबायोटिक दवाइयक, दर्द निवारक दवाइयक, आ सूखापन आ खुजली कें कम करय कें लेल क्रीम कें सेहो जरूरत होयत. एहि सब कें उपयोग अहां कें डॉक्टर कें निर्देश कें अनुसार करबाक चाही.

दीर्घकालिक उपचार समूह

भले ही अहां अपन बच्चा कें मोट त्वचा कें फ्लेक्स गिरला कें बाद घर ल जा सकएय छी, मुदा अहां कें एखनहु लगातार चिकित्सा देखभाल आ ध्यान कें जरूरत होयत. हार्लेक्विन इचथ्योसिस कें लेल डॉक्टरक कें बहुविषयक टीम कें मदद कें आवश्यकता होयत छै. एहि टीम मे शामिल भ सकैत अछि:

• नवजात शिशु विशेषज्ञ
• त्वचा विशेषज्ञ
• प्लास्टिक सर्जन
• आनुवंशिकी विशेषज्ञ
• नेत्र रोग विशेषज्ञ
• ओटोलरिंगोलॉजिस्ट (कान, नाक, आ गला विशेषज्ञ)
• शारीरिक चिकित्सक
• आर्थोपेडिक विशेषज्ञ
• पोषण विशेषज्ञ

इ मेडिकल टीम बच्चा कें जीवन भर आवश्यक इलाज उपलब्ध करावा कें काज करएयत छै.

यदि हमर बच्चा कें इ स्थिति छै त हम की उम्मीद कयर सकएय छी?

हार्लेक्विन इचथियोसिस एकटा पुरान स्थिति छै, मतलब एकरा आजीवन देखभाल कें आवश्यकता छै. अतः एहि स्थिति में विशेषज्ञ त्वचा विशेषज्ञ के खोजब जरूरी अछि । अइ सं इ सुनिश्चित कैल जेतय की अहां कें बच्चा कें जीवन भर आवश्यक इलाज मिलतय. एकटा दैनिक त्वचा देखभाल दिनचर्या स्थापित करनाय सेहो जरूरी छै जे त्वचा कें कोनों समस्या (पपड़ीदार, दरार, खुजली वाला त्वचा) कें नियंत्रित करय मे मदद करतय. एहि दिनचर्या के जीवन भरि पालन करय पड़तनि।

त्वचा कें समस्या कें अलावा, बच्चा कें आँगुर आ पैर कें अंगूठा मोट आ कड़ा भ सकएय छै . एहि सँ ओकरा बात पकड़ब कठिन भ' सकैत छैक। संगहि, टखने आ ठेहुन कठोर भ सकैत अछि, जाहि सं ओकरा चलय मे दिक्कत भ सकैत अछि. बच्चा कें शारीरिक विकास आ विकास मे सेहो किच्छू देरी भ सकएय छै. ओना मानसिक विकास सामान्य रूप स होबाक चाही।

अइ तरह सं बच्चा कें देखभाल करनाय एकटा चुनौती छै, मुदा उचित चिकित्सा सलाह, प्रेम आ धैर्य कें साथ काम करनाय बहुत जरूरी छै.

एहि रोगक की दृष्टिकोण अछि ?

हार्लेक्विन इचथियोसिस केरऽ इलाज म॑ प्रगति के बावजूद, दुर्भाग्यवश, कुछ बच्चा अखनी भी ई स्थिति स॑ मर॑ छै । एकटा अध्ययन मे एहि स्थिति सं जन्म लेनिहार 44% बच्चाक मौत भ गेल. जीवन केरऽ पहिलऽ तीन महीना म॑ मौत केरऽ प्रमुख कारण छेलै सेप्सिस, श्वसन तंत्र केरऽ विफलता या दोनों केरऽ संयोजन ।

मुदा, मौखिक रेटिनोइड सन दवाई सं जल्दी इलाज सं जीवित रहय के दर बढ़य के बात देखल गेल अछि. पहिने कहल गेल ओही अध्ययन मे मौखिक रेटिनोइड सं इलाज कएल गेल 83% बच्चा बचल छल.

की हार्लेक्विन इचथ्योसिस कें रोकल जा सकएय छै?

इ आनुवंशिक स्थिति छै आ एकरा रोकल नहि जा सकएय छै. यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ स्थिति छै, या पहिले इ स्थिति छै, त इ नीक विचार छै की डॉक्टर सं जेनेटिक टेस्टिंग या जेनेटिक काउंसलिंग कें बारे मे बात करूं. ओ जानकारी दोसर बच्चा कें जन्म कें बारे मे निर्णय लेवा मे मददगार भ सकएय छै.

हम अपन बच्चाक देखभाल कोना करब?

यदि अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै, त ओकर देखभाल मे मदद करएय वाला किच्छू चीजक इ देल गेल छै:

• अपन बच्चा कें स्थिति कें बारे मे नीक सं जानूं. विश्वसनीय स्रोत पढ़ू आ एहि पर विशेषज्ञ बनबाक प्रयास करू।
• बच्चा कें यथासंभव स्वस्थ राखूं.पौष्टिक भोजन उपलब्ध कराऊं, सुनिश्चित करूं कि ओकरा पर्याप्त व्यायाम मिलएयत छै, आ समय पर ओकरा मेडिकल जांच कें लेल ल जाऊं.
• अहां कें बच्चा कें लेल की काज करएयत छै, ओकरा खोजूं. हर बच्चा अलग-अलग होइत अछि। जे एक व्यक्ति के लेल काज करैत अछि से दोसर के लेल काज नहि क सकैत अछि। रोजाना त्वचा देखभाल कें दिनचर्या बनाऊं जे अहां कें बच्चा कें जरूरतक कें अनुरूप होयत छै.
• बच्चाक परिवेश पर विचार करू। अत्यधिक शुष्क, ठंडा, या गर्म पर्यावरणीय स्थितियक कें साथ-साथ ``जबरदस्ती हवा कें गर्मी,'' बच्चा कें त्वचा कें आ बेसि शुष्क आ नाजुक बना सकएय छै. अइ सं बच्चा कें समग्र भलाई पर सेहो असर पड़ सकएय छै.
• एकटा पर्सनल स्किन केयर किट राखू। हमेशा एकटा बैग मे राखूं की अहां कें बच्चा कें जरूरत कें चीजक, जेना सनस्क्रीन, मरहम, आ दर्द निवारक दवाइयक.
• अपन बच्चा कें किच्छू जिम्मेदारी दिअ. धीरे-धीरे अहां कें बच्चा अपन त्वचा कें देखभाल करनाय सीखतय. अपन बच्चा कें ओकर खुद कें त्वचा देखभाल कें जरूरतक कें लेल किच्छू जिम्मेदारी दिअ.
• शैशवावस्था मे: त्वचा सं त्वचा कें देखभाल आ स्तनपान कें प्रोत्साहित करूं.

अपन डॉक्टर सं पूछय कें लेल महत्वपूर्ण सवाल

यदि अहां कें बच्चा कें हार्लेक्विन इचथियोसिस छै, त अहां कें बहुत सवाल भ सकएय छै. एहि ठाम किछ सवाल अछि जे अहां डॉक्टर सं पूछि सकय छी:

• की हार्लेक्विन इचथ्योसिस दर्दनाक अछि ?
• इ अन्य प्रकार कें इचथियोसिस सं बेसि गंभीर किएक छै?
• हमर बच्चा कें लेल अहां कोन इलाज कें सलाह देयत छी?
• हम अपन बच्चा कें सामान्य जीवन जीएय मे कोना मदद कयर सकएय छी?
• कोन-कोन ट्रिगर छै जे बच्चा कें स्थिति कें खराब कयर सकएय छै आ ओकरा सं बचबाक चाही?
• हमर बच्चाक लेल रौद मे बाहर निकलब नीक नहि?
• हमरा आओर कोन-कोन जटिलता या स्वास्थ्य संबंधी स्थिति पर ध्यान देबाक चाही?
• नीक सपोर्ट नेटवर्क कतय भेटत?

अंत मे ई बात मोन राखू ! (टेक-होम मैसेज) २.

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें हार्लेक्विन इचथियोसिस जैना दुर्लभ स्थिति छै तखन डर आ चौंकनाय सामान्य छै. अहां असगर आ अनिश्चित महसूस कयर सकय छी जे की करबाक चाही. मुदा सभ सं जरूरी अछि जे एहि बीमारी के बारे मे जानकार डॉक्टर के खोजल जाए. ओ अहां कें बच्चा कें स्थिति कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै, आ अहां कें जरूरत कें मदद आ सहायता कें खोजएय कें लेल मार्गदर्शन कयर सकएय छै.

समान स्थिति वाला बच्चाक कें अन्य माता-पिता सं बात करनाय ताकत कें एकटा पैघ स्रोत भ सकएय छै. अनुभव आ सलाह साझा करएय सं, अहां अपन बच्चा कें नीक सं रहएय मे मदद करएय कें तरीका खोज सकएय छी. अहां कें बच्चा कें त्वचा कें कोनों दुर्लभ बीमारी सं जीयत देखनाय आसान नहि छै, मुदा याद राखूं, बहुत सं बच्चाक छै जे अइ स्थितियक कें साथ खुशी सं रह रहल छै. अहाँ असगर नहि छी। सही ज्ञान, सहयोग, आ प्रेम के साथ, अहां एहि चुनौती के सामना क सकय छी.

`हार्लेक्विन इचथियोसिस, आनुवंशिक त्वचा रोग, नवजात त्वचा की स्थिति, एबीसीए12 जीन, इचथियोसिस, त्वचा बाधा, नवजात देखभाल, रेटिनोइड्स |