की अहाँक जीन एके रंग अछि ? "होमोजाइगस" कंडीशन के बात करी !

आइ हम सब अपन जीन के बारे में बहुत महत्वपूर्ण बात पर बात करय जा रहल छी। 'होमोजाइगस' शब्द सुनने होयब। सीधा शब्द मे कहल जाय त एकर मतलब इ छै की अहां कें पास कोनों विशेष जीन कें एकटा कॉपी छै जे अहां कें मां आ पिता दूनू सं छै. ई बात कनि वैज्ञानिक लागत, मुदा वास्तव मे ई काफी सरल अछि. एकरा आगू बुझाबी।

तखन एलील की होइत छैक ?

सोचू, हमरा सभकेँ एक-एकटा जीनक दूटा प्रति भेटैत अछि, एकटा माँसँ आ एकटा पितासँ। हमरऽ शरीर केरऽ अधिकांश जीन सब के लेलऽ एक जैसनऽ होय छै । मुदा बहुत कम संख्या (1%) मे जीन मे मामूली भिन्नता होइत अछि । एलील एकहि जीन के अलग-अलग रूप छै जेकरा म॑ मामूली भिन्नता होय छै । डीएनए अनुक्रम म॑ ई छोटऽ-छोटऽ भिन्नता ही आपने क॑ अपनऽ विशिष्ट लक्षण दै छै । एकहि रेसिपी के अलग-अलग स्वाद जकाँ अछि ने?

समयुग्म आ विषमयुग्म मे की अंतर अछि ?

आब अहाँ के एलील के बारे में किछ अंदाजा भ गेल अछि. होमोजाइगस कें मतलब छै की अहां कें अपन माता-पिता दूनू सं एकहि जीन कें दूटा समान एलील विरासत मे भेटल छै. मतलब जे अहाँक माय सँ जीन के कॉपी आ पिता सँ जीन के कॉपी दुनू एक समान अछि ।

दोसर दिस विषमयुग्म होयबाक मतलब अछि जे अहाँ केँ अपन माता-पिता सँ एकहि जीन केर दू अलग-अलग एलील विरासत मे भेटल अछि । मतलब जे जीन के कॉपी जे अहां के मां सं मिलल अछि ओकर डीएनए सीक्वेंस अहां के पिता सं मिलल जीन सं कनि अलग अछि. 'हेटेरो' के अर्थ 'अलग', 'होमो' के अर्थ 'एक ही' | सरल, से त' ठीके?

तखन होमोजाइगस जीनोटाइप की होइत अछि ?

जीनोटाइप कनि वैज्ञानिक लगैत अछि ने? चिन्ता जुनि करू, हम एकरा सरल राखब। जीनोटाइप डीएनए अनुक्रम कें प्रकार या रूप कें संदर्भित करयत छै जे अहां कें विरासत मे भेटय छै. अस्तु, होमोजाइगस जीनोटाइप कें मतलब छै कि अहां कें एकहि प्रकार कें दू एलील विरासत मे भेटल छै. मतलब, कोनो खास जीन के डीएनए सीक्वेंस जे अहां के दुनू माता-पिता अहां के देने छलाह, एकदम एके रंग अछि, कोनो अंतर नहिं.

प्रबल आ रिसेसिव लक्षण समयुग्मज जीन सं कोना संबंधित छै?

किछु एलील `प्रबल` होइत अछि , मतलब ई बहुत मजबूत होइत अछि | दोसर `रिसेसिव` अछि , अर्थात् कनेक दबाओल गेल अछि | आब कल्पना करू जे अहाँक पास हेटरोजाइगस जीनोटाइप अछि, मतलब एकटा प्रबल एलील आ एकटा रिसेसिव एलील । तखन की होइत छैक? प्रबल एलील रिसेसिव एलील के दबा दैत अछि, आ प्रबल लक्षण बाहर निकलैत अछि । जेना क्लास मे नटखट बच्चा दोसर के दबा दैत अछि।

मुदा, होमोजाइगस जीनोटाइप मे एहन नहिं होइत छैक । कोनों लक्षण (होमोजाइगस प्रबल) कें लेल अहां कें दूटा प्रबल एलील भ सकय छै. अथवा, अहाँक दू टा रिसेसिव एलील (होमोजाइगस रिसेसिव) भ सकैत अछि ।कोनो भी तरहेँ, दूनू मिलान एलील केरऽ लक्षण व्यक्त करलऽ जाय छै । आनुवंशिकी मे एकटा प्रबल समयुग्मज लक्षण दू पैघ अक्षर (उदाहरणक लेल बीबी) सँ दर्शाओल जाइत अछि । एकटा रिसेसिव होमोजाइगस लक्षण दू छोट अक्षर (उदाहरणक लेल, बीबी) द्वारा दर्शाओल जाइत अछि ।

समयुग्मज लक्षणक उदाहरण की अछि ?

जखन अहां कें माता-पिता सं ओय एलील विरासत मे मिलयत छै, तखन ओ होमोजाइगस लक्षण पैदा कयर सकएय छै. अइ मे अहां कें रूप, अहां कें कंकाल प्रणाली, आ अहां कें किच्छू बीमारियक कें विकास या नहि शामिल भ सकएय छै. किछु उदाहरण देखू।

रूप से सम्बन्धित लक्षण

• आँखिक रंग : होमोजाइगस जीन अहां कें आँखिक रंग कें प्रभावित कयर सकएयत छै. आँखिक रंगक लेल भूरा रंगक प्रमुख लक्षण अछि । एकरा बी.बी. आँखिक आन सभ रंग नील रंगक होइत अछि। एहि सभकेँ बी.बी. अस्तु, भूरा आँखि बला व्यक्ति जिनका होमोजाइगस जीन होइत छनि हुनका बीबी जीन होइत छनि. नील आँख वाला व्यक्ति जेकरऽ होमोजाइगस जीन होय ​​छै, ओकरा बीबी जीन होय ​​छै । कल्पना करू, जँ नील आँखि बला व्यक्तिक दुनू माता-पिता मे ओहि जीन (bb) केर प्रतिलिपि हो जे नील आँखि मे योगदान दैत अछि, तखन नील आँखि बला व्यक्ति मे नील आँखि हेबाक संभावना अछि ।
• झाई : झाई सेहो एकटा प्रमुख ऑटोसोमल लक्षण अछि । झाई वाला व्यक्ति के शरीर में मेलेनिन अधिक होय छै । एकर संकेत एफ.एफ. बिना झाई वाला व्यक्ति में प्रबल ऑटोसोमल जीन होय ​​छै, जेकरा ff द्वारा संकेत करलऽ जाय छै ।
• डिंपल : डिंपल सेहो एकटा प्रमुख ऑटोसोमल लक्षण अछि । एकर संकेत डीडी द्वारा देल गेल अछि। प्रबल ऑटोसोमल लक्षण (dd) वाला लोगक मे डिंपल नहि होयत छै.
• घुंघराला केश : घुंघराला केश सेहो एकटा प्रमुख ऑटोसोमल लक्षण अछि । एकरा एच.एच. प्रबल ऑटोसोमल लक्षण सीधा केश अछि । एकरा ह्ह द्वारा दर्शाओल गेल अछि।

कंकाल प्रणाली से संबंधित विशेषताएँ

• असंलग्न कानक खंड : जँ अहाँक कानक खंड असंलग्न अछि तँ अहाँ लग प्रबल यूयू जीन अछि । यदि अहां कें कान कें पट्टी शरीर सं जुड़ल छै त अहां कें पास रिसेसिव uu जीन छै.

किच्छू स्वास्थ्य स्थितिक कें संबंध होमोजाइगस जीन सं कोना छै?

• सुनब आ बाजब : प्रबल लक्षण अछि सामान्य रूप सँ सुनबाक आ बजबाक क्षमता । एकरऽ प्रतिनिधित्व प्रबल जीन एसएस द्वारा करलऽ जाय छै । यदि अहां कें दूनू रिसेसिव जीन ss छै, त भ सकएयत छै की अहां सामान्य रूप सं बोलएय या सुनएय मे सक्षम नहि भ सकएय छी. मतलब अहाँ बहीर आ गूंगा भ' सकैत छी।
• जहर आइवी के प्रतिरोध : जहर आइवी के प्रतिरोध एकटा आओर प्रमुख लक्षण अछि । एहि प्रबल गुणक प्रतिनिधित्व पी.पी. यदि अहां कें पीपी जीन कें दूनू छै त अहां जहर आइवी कें प्रतिरोधी नहि होयब.

होमोजाइगस जीन कें कारण कोन-कोन आनुवंशिक स्थिति भ सकएयत छै?

आब कनि गंभीर बात पर गप्प करी। अहाँक माता-पिता दुनूक उत्परिवर्तित जीन अछि ।, अर्थात जँ अहाँक दू टा एकहि प्रकारक एलील अछि जे ठीक सँ काज नहि करैत अछि तँ अहाँ ओहि आनुवंशिक उत्परिवर्तनक लेल होमोजाइगस छी । मतलब जे ओहि जीन के कारण आनुवंशिक स्थिति के विकास के संभावना बेसी रहैत अछि. एहि ठाम किछु आनुवंशिक स्थिति देल गेल अछि जे विरासत मे भेट सकैत अछि:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस : हमर शरीर के कोशिका में तरल पदार्थ के इम्हर-उम्हर घुमाबय वाला प्रोटीन `CFTR` नामक जीन द्वारा बनैत अछि ।जँ अहाँ के एहि `CFTR` जीन के दू टा उत्परिवर्तित प्रति विरासत में भेटैत अछि त अहाँ के `सिस्टिक फाइब्रोसिस` नामक बीमारी भ जायत । एहि सँ फेफड़ा आ पाचन तंत्र सन स्थान पर मोट बलगम जमा भ जाइत अछि ।
• सिकल सेल एनीमिया : एचबीबी जीन जे हमरऽ लाल रक्त कोशिका म॑ हीमोग्लोबिन के हिस्सा छै, पूरा शरीर म॑ ऑक्सीजन पहुँचै म॑ मदद करै छै । यदि अहां कें एचबीबी जीन कें दूटा उत्परिवर्तित प्रति विरासत मे भेटय छै त अहां कें सिकल सेल एनीमिया भ जायत. एहि स्थिति मे लाल रक्त कोशिका आकार बदलैत अछि आ सिकल आकार लैत अछि, ताहि लेल एकर नाम पड़ल । एहि सं खूनक प्रवाह मे बाधा आबि सकैत अछि.
• फिनाइलकीटोन्यूरिया : जीन पीएएच कोशिका क॑ एक एंजाइम बनाबै लेली कहै छै जे अमीनो एसिड फिनाइलएलनिन क॑ तोड़ी दै छै । यदि अहां कें पीएएच जीन कें दूटा उत्परिवर्तित प्रति विरासत मे मिलयत छै त अहां कें फिनाइलकेटोन्यूरिया नामक बीमारी भ जायत छै. एहि स्थिति मे फिनाइलएलनिन शरीर मे जमा भ जाइत अछि आ मस्तिष्क के नुकसान पहुंचा सकैत अछि ।

महत्वपूर्ण बात इ छै की यदि अहां कोनों विशेष जीन कें लेल ``होमोजाइगस`` छी त एकर मतलब छै की अहां कें ओय जीन कें समान प्रतिलिपि (एलील) अपन माता-पिता दूनू सं विरासत मे भेटल छै. एहि समयुग्मज जीन के कारण अहां के अपन बहुत रास विशिष्ट शारीरिक विशेषता भ सकैत अछि.

त, एहि कथा स हमरा सब कए कोन-कोन महत्वपूर्ण बात मोन राखय पड़त?

ठीक छै, हम सब एहि 'होमोजाइगस' कहानी पर बहुत गप्प केलहुं अछि. संक्षेप मे किछु बात मोन राखब:

• होमोजाइगस कें मतलब छै कि अहां कें कोनों विशेष जीन कें लेल दूटा समान एलील छै, जे अहां कें मां आ पिता दूनू सं छै.
• ई दुनू एलील प्रबल या रिसेसिव भ सकैत अछि, जे अहाँक लक्षण निर्धारित करैत अछि ।
• कखनो काल, यदि एकहि प्रकारक दू टा उत्परिवर्तित एलील एहि तरहें विरासत मे भेटय त किछु आनुवंशिक स्थिति भ सकैत अछि । जेना सिस्टिक फाइब्रोसिस या सिकल सेल एनीमिया।
• मुदा, होमोजाइगस जीन सदिखन रोगक कारण नहिं होइत छैक । बहुत रास सामान्य विशेषता, जेना अहाँक आँखिक रंग, केशक बनावट, आ गाल मे डिंपल हो वा नहि, सेहो एहि समयुग्मज जीन केर कारण होइत अछि ।

अस्तु, ई होमोजाइगस जीन के बारे में सरल कहानी अछि. एहि तरहक बात जानला स हमरा सब के अपन शरीर के बुझय में बहुत मदद भेटैत अछि ने? अगर अहां के एहि बारे मे आओर कोनो सवाल अछि तं डॉक्टर या जेनेटिक काउंसलर सं पूछय मे संकोच नहि करिऔ.

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