हम सब अपन माता-पिता स चीज विरासत मे लैत छी ने? त्वचा के रंग, केश के बनावट, आँख के रंग जैसन चीज। ई सब चीज हमरा सब के अपन माता-पिता के जीन स भेटैत अछि। मुदा एहि सभ नीक चीजक संग-संग किछु रोग सेहो हमरा सभक वंशज सँ विरासत मे भेटि सकैत अछि । हम बस जीन के माध्यम सं आबय वाला एहन बीमारी के 'जेनेटिक डिसऑर्डर' कहैत छी. एहि बारे मे जानब बहुत जरूरी अछि, कारण एहि सं हमरा सभ के अपना आओर अपन बच्चा के भविष्य के बारे मे फैसला लेबय मे मदद मिलत.
आनुवंशिक विकार ठीक-ठीक की होइत छैक ?
एकरा बुझबाक लेल पहिने जीन आ डीएनए पर कनि गप्प करी। कल्पना करू जे हमर शरीर एकटा पैघ भवन अछि। ओहि भवन के निर्माण के पूरा खाका अछि, एकटा पैघ किताब जाहि में हर छोट-छोट विवरण शामिल अछि. तहिना हमरऽ शरीर केरऽ हर कोशिका के भीतर एक तरह के निर्देश के सेट होय छै जेकरा म॑ ई जानकारी छै कि वू कोशिका केना काम करना चाहियऽ, हम्में केना दिखै छियै, आरू हमरऽ सब विशेषता के बारे म॑ जानकारी देलऽ जाय छै । एहि निर्देशक सेट कें हम डीएनए (Deoxyribonucleic acid) कहैत छी .
हम ‘जीन’ क॑ डीएनए केरऽ ई लम्बा श्रृंखला केरऽ वू भाग कहै छियै जे विशिष्ट निर्देश दै छै । जेना कोनो जीन अछि जे अहाँक आँखिक रंग निर्धारित करैत अछि, एकटा जीन अछि जे अहाँक केशक बनावट निर्धारित करैत अछि आदि ।
आब, जँ एहि जीन सभ मे निर्देश मे कोनो बदलाव, क्षति वा त्रुटि भ' जाय त' की होयत? तखन शरीरक सामान्य कामकाज पर प्रभाव पड़ैत अछि । जीन मे एहन हानिकारक परिवर्तन कें उत्परिवर्तन कहल जायत छै . हम ऐन्हऽ उत्परिवर्तन के कारण होय वाला बीमारी या हमरऽ जीन वाला संरचना (गुणसूत्र) के आकार म॑ बदलाव के कारण होय वाला बीमारी क॑ ‘आनुवंशिक रोग’ कहै छियै ।
हमरा सभकेँ आधा जीन माँसँ आ आधा बाबूसँ भेटैत अछि । तेँ हमरा सभकेँ कोनो आनुवंशिक दोष या तऽ अपन माय वा पितासँ, वा दुनूसँ विरासतमे भेटि सकैत अछि ।
आनुवंशिक रोगक कें मुख्य प्रकार की छै?
आनुवंशिक रोगक कें मुख्य रूप सं तीन प्रकार मे बांटल जा सकय छै. ई वर्गीकरण एहि बात पर आधारित अछि जे ई कोना होइत अछि ।
| रोग प्रकार | एकटा सरल व्याख्या |
|---|---|
| गुणसूत्र विकार | हमरऽ जीन (DNA) गुणसूत्र नाम केरऽ संरचना म॑ पैक करलऽ जाय छै । ई बीमारी कोशिका में गुणसूत्र के संख्या में वृद्धि या घटला के कारण, या कोनो गुणसूत्र के कुछ हिस्सा में वृद्धि या कमी के कारण होय छै । |
| जटिल / बहुकारक विकार | इ एकटा या एक सं बेसि आनुवंशिक उत्परिवर्तन आ हमर जीवनशैली आ पर्यावरणीय कारक (आहार, व्यायाम, धूम्रपान, रसायन) कें संयोजन कें कारण होयत छै. |
| एकल जीन मे दोष (Single-gene / Monogenic Disorders) के कारण होए वाला रोग | ई बीमारी एकटा जीन मे उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि । ई सब स्पष्ट पैटर्न मे पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत देखल जा सकैत अछि । |
सब सं बेसि आनुवंशिक बीमारियक की छै?
हजारो आनुवंशिक रोग अछि। किछु बहुत आम अछि, किछु बहुत दुर्लभ। किछु बेसी आम बीमारी पर नजरि दी जे पहिने जे तीनू श्रेणी मे अबैत अछि जकर चर्चा हम सब केने रही।
| रोग प्रकार | उदाहरण |
|---|---|
| गुणसूत्र विकार | |
| डाउन सिंड्रोम (डाउन सिंड्रोम - ट्राइसोमी २१) २. | नाजुक एक्स सिंड्रोम |
| क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम | टर्नर सिंड्रोम |
| ट्राइसोमी 18 आ ट्राइसोमी 13 | ट्रिपल-एक्स सिंड्रोम |
| बहुकारक विकार | |
| मधुमेह | कोरोनरी धमनी रोग |
| कैंसर (बहुत प्रकार) २. | गठिया के रोग |
| आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार (सबसे आम) २. | माइग्रेन के माथ दर्द |
| मोनोजेनिक विकार | |
| सिस्टिक फाइब्रोसिस | सिकल सेल रोग |
| ड्यूचेन मांसपेशी विकार | ताय-सचस रोग |
| हेमोक्रोमेटोसिस (शरीर मे आयरन बढ़ब) २. | पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलेमिया |
आनुवंशिक रोगक कारण की होइत अछि ?
जेना कि हम पहिने चर्चा केने रही, एकर प्राथमिक कारण जीन मे उत्परिवर्तन अछि । एकरा कनि बेसी सरल बुझी।
हमरऽ जीन हमरऽ शरीर केरऽ जरूरत के प्रोटीन बनाबै लेली निर्देशऽ के सेट के तरह छै । ई प्रोटीन हमरऽ शरीर केरऽ लगभग हर प्रक्रिया क॑ नियंत्रित करै छै । जखन कोनो जीन मे उत्परिवर्तन होइत छैक तखन ई निर्देश गलत भ जाइत छैक । तखन दू टा बात भ' सकैत अछि : १.
1. या त आवश्यक प्रोटीन एकदम स नहि बनैत अछि।
2. वा जे प्रोटीन बनैत अछि ताहि मे कोनो दोष अछि, तेँ ओ ठीक सँ काज नहि करैत अछि ।
ई दुनू कारक शरीरक सामान्य प्रक्रिया केँ बाधित करैत अछि आ रोग उत्पन्न करैत अछि । किछु उत्परिवर्तन पीढ़ी दर पीढ़ी विरासत मे भेटैत अछि । लेकिन कखनो-कखनो, बिना कोनों पारिवारिक इतिहास के, व्यक्ति अपनऽ जीवन के दौरान नया जीन उत्परिवर्तन पैदा करी सकै छै । एकरा प्रभावित करय वाला कईटा पर्यावरणीय कारक (म्यूटेजन) छै.
- रसायन कें संपर्क मे आनाय : किच्छू कीटनाशक आ फैक्ट्री सं निकलएय वाला रसायन जैना चीजक.
- विकिरण कें संपर्क मे आनाय : एक्स-रे जैना विकिरण कें अत्यधिक संपर्क मे आनाय.
- धूम्रपान : तंबाकू मे मौजूद रसायन डीएनए कें नुकसान पहुंचा सकएयत छै.
- सूर्य सं निकलएय वाला हानिकारक पराबैंगनी किरण (यूवी एक्सपोजर): इ त्वचा कें कैंसर जैना स्थितियक कें कारण भ सकएयत छै.
एहि रोग सभक की लक्षण अछि ?
कोनों आनुवंशिक रोग कें लक्षण मे बहुत अंतर होयत छै. ई सब एहि बात पर निर्भर करैत अछि जे कोन जीन प्रभावित अछि, शरीरक कोन अंग प्रभावित अछि, आ रोगक गंभीरता पर । जन्मक समय किछु लक्षण देखबा मे अबैत अछि । दोसर बचपन, किशोरावस्था या वयस्कता मे सेहो देखा सकएय छै.
इ किछ आम लक्षण छै:
- व्यवहार परिवर्तन या समस्या।
- साँस लेबा मे दिक्कत।
- संज्ञानात्मक कमी, जेना मस्तिष्क कें सूचना कें सही ढंग सं संसाधित करय मे असमर्थता.
- विकासात्मक समस्या, जेना वाणी या सामाजिक कौशल मे देरी।
- भोजन कें निगलएय मे दिक्कत या पोषक तत्वक कें सही ढंग सं अवशोषित करएय मे असमर्थता.
- अंग या चेहरा मे कोनों असामान्यता, जेना आँगुर गायब या ठोर आ तालु कें फाटनाय.
- मांसपेशी कें अकड़न या कमजोरी कें कारण हिलनाय मे दिक्कत.
- न्यूरोलॉजिकल समस्या जेना दौरा या स्ट्रोक।
- शरीरक वृद्धि वा छोट कद मे कमी।
- दृष्टि या श्रवण क्षमता में कमी।
अहां के कोना पता चलत जे अहां के कोनो आनुवंशिक बीमारी अछि कि नहि?
यदि अहां कें परिवार मे कोनों आनुवंशिक बीमारी छै आ अहां कें शक छै की अहां कें इ बीमारी छै, त इ बेसि नीक होयत की डॉक्टर सं मिल क आनुवंशिक परामर्श लेनाय . आनुवंशिक परीक्षण सं अक्सर इ पुष्टि भ सकएय छै की अहां कें कोनों विशेष बीमारी सं संबंधित आनुवंशिक उत्परिवर्तन छै या नहि.
महत्वपूर्ण बात ई छै कि खाली ई लेली कि ककरो कोनो बीमारी के लेलऽ जेनेटिक म्यूटेशन होय गेलऽ छै, एकरऽ मतलब ई नै छै कि सब क॑ वू बीमारी होय जैतै । जेनेटिक काउंसलर अहां कें जोखिम आ अहां अपन सुरक्षा कें लेल की कयर सकएय छी, इ बता सकएय छै.
कईटा जांच छै जे कियो परिवार शुरू करएय वाला, या गर्भवती मां कें द्वारा कैल जा सकएय छै.
वाहक परीक्षण
ई ब्लड टेस्ट अछि। इ इ निर्धारित कयर सकएय छै की अहां या अहां कें साथी कोनों आनुवंशिक बीमारी कें लेल कोनों दोषपूर्ण जीन कें वाहक छै या नहि, बिना कोनों लक्षण देखएय कें (वाहक छै)। जे कियो बच्चा पैदा करय कें योजना बना रहल छै ओकरा लेल इ जांच एकटा बढ़िया विकल्प छै, भले ही ओकर पारिवारिक इतिहास मे बीमारी कें कोनों इतिहास नहि हुअ.
प्रसव पूर्व जांच
इ जांच गर्भवती मां सं लेल गेल खून कें नमूना कें जांच सं गर्भ मे बच्चा कें डाउन सिंड्रोम जैना आम गुणसूत्र विकार कें खतरा कें पता लगा सकएय छै.
प्रसव पूर्व निदान परीक्षण
अइ सं इ बेसि सटीक रूप सं इ निर्धारित करएय मे मदद मिल सकएय छै की बच्चा कें कोनों आनुवंशिक बीमारी छै या नहि. एकरा लेल एम्नियोटिक फ्लूइड कें थोड़ मात्रा मे ल क परीक्षण कैल जायत छै. एहि परीक्षण कें एम्नियोसेन्टेसिस कहल जायत छै .
नवजात शिशु की जांच
इ जांच हर नवजात शिशु कें एड़ी सं लेल गेल छोट खून कें नमूना पर कैल जायत छै. श्रीलंका केरऽ अस्पतालऽ म॑ भी एकरऽ नियमित रूप स॑ प्रदर्शन करलऽ जाय छै । अइ सं किच्छू इलाज कें योग्य आनुवंशिक बीमारियक कें जल्दी पता लगाएल जा सकएय छै आ बच्चा कें जल्दी सं जल्दी आवश्यक इलाज भेट सकएय छै.
आनुवंशिक रोगक कें की इलाज छै?
ई बात हम सब जानय चाहैत छी। लेकिन सच त ई छै कि अधिकांश आनुवंशिक बीमारी पूरा तरह स॑ ठीक नै होय सकै छै । मुदा, चिन्ता जुनि करू। जखन कि इ बीमारी कें पूरा तरह सं ठीक नहि कैल जा सकएय छै, मुदा बहुत तरह कें इलाज छै जे लक्षणक कें नियंत्रित करएय मे मदद कयर सकएय छै, बीमारी कें खराब हुअ सं रोकएय सकएय छै, आ जीवन कें आसान बना सकएय छै.
अहां कें कोन प्रकार कें इलाज कें जरूरत छै, इ स्थिति कें प्रकृति आ गंभीरता पर निर्भर करतय.
- कीमोथेरेपी उपचार, जेना लक्षणक कें नियंत्रित करय कें लेल या कैंसर जैना स्थितियक मे असामान्य कोशिका कें विकास कें नियंत्रित करय कें लेल दवाई .
- पोषण संबंधी परामर्श या आहार पूरक आहार जे अहां कें शरीर कें जरूरत कें पोषण प्राप्त करय मे मदद करतय.
- अधिकतम क्षमता कें बनाए रखएय कें लेल शारीरिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा या भाषण चिकित्सा कें आवश्यकता भ सकएय छै .
- स्वस्थ रक्त कोशिका स्तर बहाल करने के लिये रक्त आधान |
- असामान्य संरचना कें सही करय कें लेल या जटिलताक कें इलाज कें लेल सर्जरी .
- कैंसर के लेल रेडिएशन थेरेपी जेहन विशेष उपचार।
- अंग प्रत्यारोपण : बेकाम अंग के जगह स्वस्थ अंग के प्रयोग |
एहि तरहक बीमारी सँ पीड़ित के भविष्य केहन होयत?
एहि प्रश्नक एकोटा उत्तर देब कठिन अछि, कारण एहि मे बीमारी सँ दोसर बीमारी मे बहुत अंतर होइत छैक । किच्छू बहुत दुर्लभ आ गंभीर जन्मजात बीमारियक, जेना एन्सेफेली, वाला बच्चा केवल किच्छू दिन जीवित भ सकएय छै.
मुदा अलग-थलग फाटल ठोर सन स्थिति जीवन प्रत्याशा पर कोनो प्रभाव नहि डालैत अछि । मुदा, ओकरा एखनहु सामान्य जीवन जीएय कें लेल नियमित विशेषज्ञ चिकित्सा आ देखभाल कें आवश्यकता भ सकएय छै. महत्वपूर्ण बात ई छै कि, सही चिकित्सा सलाह आरू प्रबंधन के साथ, आनुवंशिक बीमारी वाला बहुत लोग सार्थक, अच्छा जीवन जी सकै छै.
की कोनो आनुवंशिक बीमारी के रोकल जा सकैत अछि?
आनुवंशिक बीमारी के रोकथाम के लेल हम सब बहुत कम काज क सकैत छी, कियाक त ओ हमर डीएनए में अछि। मुदा, जेनेटिक काउंसलिंग आ टेस्टिंग कें माध्यम सं अहां अपन जोखिम कें बारे मे जान सकय छी. अहां इहो पता लगा सकय छी की अहां कें बच्चाक कें किच्छू बीमारियक कें विरासत मे मिलएय कें कतेक संभावना छै. इ ज्ञान अहां कें महत्वपूर्ण निर्णय लेवा मे मदद कयर सकएय छै, जेना परिवार कें योजना बनानाय.
टेक-होम मैसेज
- आनुवंशिक रोग हमरऽ जीन या गुणसूत्रऽ म॑ दोष के कारण होय वाला स्थिति छै ।
- एहि मे सँ किछु जन्मक समय देखबा मे अबैत अछि, जखन कि किछु समयक संग देखबा मे आबि सकैत अछि ।
- यदि अहां कें परिवार मे कोनों आनुवंशिक बीमारी छै त परिवार शुरू करय सं पहिले अपन डॉक्टर सं बात करनाय आ आनुवंशिक परामर्श कें बारे मे जाननाय बहुत जरूरी छै.
- ओना त बहुत रास बीमारी कें पूरा तरह सं ठीक नहि कैल जा सकएय छै, मुदा बहुत तरह कें इलाज छै जे लक्षणक कें नियंत्रित करएय मे मदद कयर सकएय छै आ बेहतर जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै.
- जखन अइ तरह कें स्थिति कें साथ रहएयत छै, तखन विशेषज्ञ सं इलाज लेनाय आ सहायता समूहक सं मदद लेनाय बहुत जरूरी छै.
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