की अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै? लेह सिंड्रोम के बात करी!

नवजात बच्चा के देखब एतेक रोमांचक अछि ने? मुदा कखनों-कखनों, भले ही ओ शुरू मे स्वस्थ लगएयत छै, मुदा किच्छू महीना कें बाद ओकरा मे अजीब लक्षण देखएय कें शुरू भ सकएयत छै. यदि ओकरा स्तनपान करावा मे परेशानी होयत छै, बहुत कानएयत छै, या दौरा पड़एयत छै, त इ एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति कें संकेत भ सकएय छै, जेकरा लेह सिंड्रोम कहल जायत छै. ई सचमुच दिल दहलाबै वाला छै, लेकिन एकरा लेली जागरूक रहना जरूरी छै।

लेह सिंड्रोम की होइत अछि ? सीधा-सीधा कहल जाय त...

लेह सिंड्रोम, जेकरा लेह रोग के नाम सं सेहो जानल जाय छै, एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै. इ मुख्य रूप सं अहां कें बच्चा कें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र कें प्रभावित करएयत छै. अर्थात मस्तिष्क, रीढ़क हड्डी, आ नस। कल्पना करूं, अइ स्थिति वाला बच्चा कें जन्म कें समय अधिकतर समय स्वस्थ दिखाई देयत छै. लेकिन समय के साथ ओकरऽ तंत्रिका तंत्र के कोशिका धीरे-धीरे कमजोर होय जाय छै या मर॑ तक जाय छै ।

इ लक्षणक आमतौर पर तखन शुरू होयत छै जखन बच्चा लगभग 3 महीना कें भ जायत छै, या 2 साल कें उम्र सं पहिले.सब सं पहिले अहां कें ध्यान मे आवय वाला चीजक छै चूसएय मे दिक्कत, खाना खाएय सं मना करनाय, बेवजह काननाय, आ दौरा पड़नाय.

दुर्भाग्यवश, ली सिंड्रोम केर कोनो स्थायी इलाज नहिं अछि. जानलेवा स्थिति अछि। अइ स्थिति कें अधिकतर बच्चाक कें मौत 3 साल कें उम्र सं पहिले भ जायत छै.मुदा, बहुत कम, इ स्थिति छोट या पैघ वयस्कक मे भ सकएय छै.

माइटोकॉन्ड्रिया रोग की होइत अछि ? हमर शरीर के ऊर्जा कारखाना !

एकरा बुझबाक लेल पहिने माइटोकॉन्ड्रिया के बारे में कनि जानय के जरूरत अछि . सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ माइटोकॉन्ड्रिया हमरऽ शरीर केरऽ कोशिका के भीतर छोटऽ-छोटऽ ऊर्जा फैक्ट्री के तरह छै । ई सब ओ अछि जे हमरा लोकनिक खाइत भोजन मे फैटी एसिड आ ग्लूकोज सं ऊर्जा उत्पन्न करैत अछि आ ओकरा एडेनोसाइने ट्राइफॉस्फेट (ATP) नामक पदार्थ मे बदलि दैत अछि . ई एटीपी ही हमरऽ कोशिका क॑ काम करै लेली ऊर्जा दै छै ।

माइटोकॉन्ड्रिया हमरऽ लाल रक्त कोशिका के छोड़ी क॑ हर कोशिका म॑ मिलै छै । माइटोकॉन्ड्रिया रोग एहन स्थिति अछि जे तखन होइत अछि जखन ई माइटोकॉन्ड्रिया ठीक सँ काज नहि करैत अछि । कोशिका के जरूरत के ऊर्जा नै मिलै छै, जेकरा चलतें कोशिका क्षतिग्रस्त होय जाय छै या मर जाय छै.

हमरऽ तंत्रिका तंत्र क॑ काम करै लेली बहुत ऊर्जा के जरूरत होय छै । ली सिंड्रोम मे बच्चा कें तंत्रिका तंत्र मे मौजूद कोशिका, खासकर मस्तिष्क, नस आ रीढ़ कें हड्डी कें ऊर्जा प्रदान करएय वाला कोशिका क्षतिग्रस्त या नष्ट भ जायत छै.

की लेह सिंड्रोम के अन्य नाम अछि?

हं, एहि रोगक नाम सबसं पहिने ब्रिटिश चिकित्सक आर्चीबाल्ड डेनिस लेह रखने छलाह, जे 1951 में एकर वर्णन केने छलाह.ओ एकरा सबएक्यूट नेक्रोटाइजिंग एन्सेफेलोमाइलोपैथी (SNE) कहने छलाह .एन्सेफेलोमाइलोपैथी एकटा एहन बीमारी अछि जे मस्तिष्क आ रीढ़क हड्डी के प्रभावित करैत अछि । ओना आइ बहुतो डाक्टर एकरा ली सिंड्रोम वा ली रोग कहैत छथि ।

लेह सिंड्रोम के मुख्य प्रकार की छै ?

ली सिंड्रोम केरऽ कई मुख्य प्रकार छै : १.

• शिशु लेह सिंड्रोम : इ सब सं आम प्रकार छै. बच्चा कें 2 साल कें उम्र सं पहिले लक्षण देखएयत छै. एकरा क्लासिकल लेह सिंड्रोम सेहो कहल जाइत अछि । एकर प्रभाव नर आ मादा दुनू पर समान रूप सँ होइत छैक ।
• वयस्क सं शुरू होएय वाला ली सिंड्रोम : लक्षण 2 साल कें उम्र कें बाद, कखनों-कखनों किशोरावस्था या प्रारंभिक वयस्कता मे, दिखाई देयत छै. ई बहुत दुर्लभ अछि। एहि प्रकारक नर बेसी बेर प्रभावित होइत अछि । संगहि, ई बीमारी जल्दी शुरू होय वाला प्रकार सं बेसी धीरे-धीरे बढ़ैत अछि.
• लेह-लाइक सिंड्रोम : एहि स्थिति मे कोनो व्यक्ति मे लेह सिंड्रोम केर किछु लक्षण देखबा मे आबि सकैत अछि, मुदा इमेजिंग स्कैन मे मस्तिष्क मे एहि बीमारीक लक्षण नहि देखाइत अछि ।

ई बीमारी कतेक आम अछि ?

शास्त्रीय (शुरुआती) ली सिंड्रोम दुनिया भर मे लगभग 40,000 नवजात शिशुअक मे सं एकटा मे होएय कें अनुमान छै. मुदा किछु भौगोलिक क्षेत्र मे ई बेसी प्रचलित अछि । उदाहरण लेल:

• कनाडा केरऽ क्यूबेक केरऽ लैक-सेंट-जीन क्षेत्र म॑ हर २००० नवजात शिशु म॑ स॑ एक ।
• आइसलैंड आरू स्कॉटलैंड के बीच स्थित फरो द्वीप समूह म॑ हर १७०० नवजात शिशु म॑ स॑ एक ।

एकर सही कारण एखन धरि नहि भेटल अछि।

लेह सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?

विशेषज्ञ सब के कहनाय छनि जे ली सिंड्रोम 75 सं बेसि जीन मे उत्परिवर्तन के कारण भ सकैत अछि . ई उत्परिवर्तन हमरऽ शरीर केरऽ एटीपी (ऊर्जा) पैदा करै के क्षमता क॑ प्रभावित करै छै ।

ली सिंड्रोम कें 10 मे सं आठ बच्चाक कें इ स्थिति दू मुख्य तरीका सं विरासत मे भेटैत छै:

1. ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर : एहि मे बच्चा केँ दुनू माता-पिता सँ एकहि जीन उत्परिवर्तन विरासत मे भेटैत छैक । माता-पिता केवल एहि उत्परिवर्तन के वाहक छथि आ हुनका ई बीमारी नहिं छनि.

2. एक्स-लिंकड रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर : एकर कारण एक्स गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन होइत अछि । ई या त माय स आबि सकैत अछि या पिता स। यदि कोनों मां कें कोनों एक्स गुणसूत्र पर इ उत्परिवर्तन छै, त 4 मे सं 1 संभावना छै की ओकर बेटा या बेटी मे सं कोनों एकटा कें उत्परिवर्तन विरासत मे मिलतय. जं कोनो लड़का कें ई उत्परिवर्तन विरासत में भेटतैक तं ओकरा ली सिंड्रोम भ जायत ; लड़की नहि करत। ओना बेटी ओहि दोषपूर्ण जीन के अपन भविष्य के बच्चा तक पहुंचा सकैत अछि। पिता अपन बेटी कें उत्परिवर्तित एक्स गुणसूत्र द सकय छै, मुदा बेटा कें नहि.

माइटोकॉन्ड्रिया डीएनए मे बदलाव के कारण ली सिंड्रोम कोना होइत अछि ?

लगभग 10 मे सं 2 बच्चा मे माइटोकॉन्ड्रिया डीएनए (mtDNA) होयत छै.जीन मे एकटा उत्परिवर्तन मां सं विरासत मे भेटैत अछि. ई उत्परिवर्तन नर आ मादा दुनू मे पहुँचि सकैत अछि । तखन एकर असर कोनो परिवारक सभ पीढ़ी पर पड़ि सकैत अछि। विरले, स्वतःस्फूर्त mtDNA उत्परिवर्तन भ सकैत अछि । लेह सिंड्रोम म॑ देखलऽ जाय वाला सबसें आम mtDNA उत्परिवर्तन वू छै जे `MT-ATP6` जीन क॑ `ATP` पैदा करै स॑ रोकै छै ।

लेह सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

ली सिंड्रोम कें लक्षण आमतौर पर बच्चा कें जीवन कें पहिल दू साल कें भीतर देखएयत छै. शुरू मे, अहां कें बच्चा विकास कें सामान्य मील कें पत्थर पर पहुंच सकएय छै, जेना ओकर माथ कें सीधा ऊपर रखनाय. तखन, ओ धीरे-धीरे पाछू हटि जाइत छथि, मतलब ई क्षमता सभ गमा लैत छथि वा शारीरिक वा विकास मे देरी देखबैत छथि ।

ली सिंड्रोम के प्रारंभिक लक्षण में शामिल अछि :

• निगलएय मे दिक्कत ( dysphagia ), खराब चूसएय या खिलाएय मे समस्या.
• दस्त आ उल्टी।
• मांसपेशी के टोन के कमी ( hypotonia ).
• बेर-बेर बेचैनी आ लगातार कानब।
• सिर नियंत्रण आ रिफ्लेक्स मे कमजोरी।

जेना-जेना बीमारी बढ़एयत जायत छै, अन्य लक्षण सामने आबि सकएयत छै. ई लक्षण ली सिंड्रोम के बाद के चरण में सेहो देखल जा सकैत अछि । एहि मे शामिल अछि : १.

• डिमेंशिया सन एकटा स्थिति .
• गति आ संतुलन कें समस्या, उदाहरण कें लेल अटैक्सिया (चलैत काल ठोकर खाएनाय, संतुलन कें नुकसान)।
• शब्दों का सही उच्चारण करने में दिक्कत ( dysarthria ).
• अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन ( dystonia ).
• मांसपेशी मे खिंचाव या अकड़न ( spasticity ) ।
• आंशिक लकवा।
• अंगों में तंत्रिका कमजोरी ( परिधीय न्यूरोपैथी ) |
• आकुंचन।
• शारीरिक विकास के धीमापन।

लेह सिंड्रोम दृष्टि कें कोना प्रभावित करएयत छै?

ली सिंड्रोम आँखिक नस कें सेहो प्रभावित कयर सकएयत छै, जेकरा सं समस्या पैदा भ सकएयत छै जेना:

• क्रॉस आँख ( strabismus ) ।
• ऑप्टिक नर्व शोष ( ऑप्टिक शोष ).
• आँखिक कमजोरी वा लकवा।
• अनैच्छिक तेजी से आँखों की गति ( nytagmus ).
• दृष्टि के नुकसान।

बाद कें चरणक मे ली सिंड्रोम कें युवा या वयस्कक मे रंग अंधता आ केंद्रीय दृष्टि कें नुकसान ( कम दृष्टि ) भ सकएयत छै.

लेह सिंड्रोम कें संभावित जटिलता की छै?

लैक्टिक एसिडोसिस एकटा एहन स्थिति छै जइ मे ली सिंड्रोम कें कारण बच्चा कें खून मे लैक्टिक एसिड जमा भ जायत छै.एहन भ सकैत अछि। हमरऽ शरीर तखन॑ लैक्टिक एसिड पैदा करै छै जब॑ कोशिका म॑ ऑक्सीजन केरऽ स्तर बहुत कम होय जाय छै आरू ओकरऽ चयापचय (कार्बोहाइड्रेट क॑ ऊर्जा म॑ बदलना) क॑ समर्थन नै करी सकै छै । संगहि, हुनकर खून मे कार्बन डाइऑक्साइड के मात्रा बढ़ि सकैत अछि.

लैक्टिक एसिडोसिस आ कार्बन डाइऑक्साइड कें स्तर मे वृद्धि निम्नलिखित कें कारण भ सकएयत छै:

• साँस लेबा मे दिक्कत : साँस लेबा मे तकलीफ ( dyspnea ), अस्थायी रूप सँ साँस छोड़ब ( apnea ), आ असामान्य वा तेजी सँ साँस लेब ( hyperventilation ) ।
• हृदय रोग : हृदय मांसपेशी के मोटाई ( hypertrophic cardiomyopathy ).
• किडनी के समस्या।

लेह सिंड्रोम के निदान कोना होइत अछि ?

अहां कें डॉक्टर अइ तरह कें जांच कें आदेश द सकएय छै:

• रक्त परीक्षण : एंजाइम मार्कर कें जांच करूं जे लैक्टिक एसिडोसिस आ लेह सिंड्रोम कें संकेत करएयत छै.
• इमेजिंग परीक्षण जेना एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) स्कैन : मस्तिष्क कें ऊतक (घाव) कें नुकसान कें जांच करूं.
• आनुवंशिक परीक्षण : ई पता लगाबै लेली कि कोन आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण ई बीमारी छै ।

लेह सिंड्रोम के इलाज कोना होइत अछि ?

दुर्भाग्यवश, ली सिंड्रोम केर कोनो स्थायी इलाज नहिं अछि. इलाज कें मुख्य उद्देश्य लक्षणक कें नियंत्रित करनाय आ बच्चा कें आराम प्रदान करनाय छै. ई घातक बीमारी अछि।

अहां कें बच्चा कें किच्छू राहत मिल सकएय छै, जेना की:

• लैक्टिक एसिडोसिस कें इलाज साइट्रिक एसिड (सोडियम साइट्रेट) या सोडियम बाइकार्बोनेट सं करूं.
• रोग कें प्रगति कें धीमा करय कें लेल थाइमिन (विटामिन बी 1) कें इंजेक्शन देनाय.

एंजाइम कें कमी वाला किच्छू बच्चाक कें उच्च वसा, कम कार्बोहाइड्रेट वाला आहार सं फायदा भ सकएय छै. किच्छू बच्चाक कें भोजन करएय मे दिक्कत होएयत छै, ओकरा ट्यूब (`आंत कें पोषण`) कें माध्यम सं दूध पिलाएय कें आवश्यकता भ सकएय छै.

यदि अहां कें बच्चा कें लेह सिंड्रोम छै त अहां की कयर सकएय छी?

जीवन कें सीमित करएय वाला बीमारी वाला बच्चा कें देखभाल करनाय चुनौतीपूर्ण भ सकएय छै. एहि दौरान अहां कें जे तनाव, चिंता आ अवसाद महसूस भ सकएय छै ओकरा कम करएय मे मदद करएय कें लेल अहां किच्छू काज कयर सकएय छी:

• तनाव कें कम करय कें स्वस्थ तरीका खोजूं: जेना कोनों दोस्त सं बात करनाय या कोनों शौक मे शामिल होनाय जे अहां कें पसंद छै.
• कोनों सहायता समूह सं जुड़ूं: इ व्यक्तिगत या ऑनलाइन समूह भ सकएय छै. दोसर माता-पिता सं बात करनाय अहां कें असगर कम महसूस करएय मे मदद कयर सकएय छै.
• अपन बच्चा कें स्थिति, ओकर विशिष्ट लक्षणक आ बीमारी कें प्रगति कें बारे मे नीक सं जानकारी राखूं.
• अपना लेल समय निकालू।अहां अपन बच्चा कें नीक सं देखभाल तखनहि कयर सकय छी जखन अहां ठीक रहूं.
• अपन बच्चा कें जरूरत कें सहायता सेवाक प्राप्त करूं: जेना घर मे स्वास्थ्य देखभाल आ पुनर्वास सेवाक.
• मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर सं बात करू . ई बहुत कठिन समय अछि, ताहि लेल मदद मांगय मे कोनो संकोच नहि करू।

लेह सिंड्रोम वाला के भविष्य की छै?

ली सिंड्रोम कें अधिकतर बच्चाक कें मौत 3 साल कें उम्र तइक श्वसन विफलता सं भ जायत छै.शुरुआती शुरू होय वाला ली सिंड्रोम कें बच्चाक कें वयस्कता तइक जीवित रहनाय बहुत दुर्लभ छै. जे लोग वयस्कता मे ली सिंड्रोम कें शिकार भ जायत छै, ओ 50 कें दशक तइक जी सकएय छै.

की लेह सिंड्रोम के रोकल जा सकैत अछि?

यदि अहां कें ली सिंड्रोम कें बच्चा छै त अहां जेनेटिक टेस्ट करा सकय छी आ इ पता लगा सकय छी की अहां या अहां कें साथी मे ओ जीन म्यूटेशन छै जे एकर कारण छै. अहां जेनेटिक काउंसलर सं मिलएय कें फैसला कयर सकएय छी आ भविष्य मे बच्चाक कें उत्परिवर्तन कें विरासत मे मिलएय कें खतरा कें कम करएय कें तरीकाक पर चर्चा करएय सकएय छी.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा मे अइ मे सं कोनों लक्षण छै, त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं:

• विकास मे देरी या पहिने सं मौजूद क्षमता कें नुकसान.
• साँस लेबा मे, भोजन करबा मे वा निगलबा मे दिक्कत।
• आकुंचन।
• शारीरिक विकास के धीमापन।

हम अपन डॉक्टर स की पूछब?

अहां अपन डॉक्टर सं एहि तरहक सवाल पूछि सकय छी:

• हमर बच्चा कें ली सिंड्रोम कें कारण की छै?
• हमर बच्चा कें कोन-कोन उपचार मदद कयर सकएय छै?
• घर मे अपन बच्चा कें मदद कें लेल हम की कयर सकएय छी?
• की हमरा आ हमर साथी कें जेनेटिक टेस्टिंग करावाक चाही?
• की हमरा जटिलताक संकेतक प्रति जागरूक रहबाक चाही?

अंत मे मोन राखय बला बात (टेक-होम मैसेज)

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें ऐहन दुर्लभ, जानलेवा स्थिति छै तखन अहां कें भारी आ दुखी महसूस करनाय सामान्य छै . मुदा मोन राखू जे अहाँ असगर नहि छी। एहि स्थिति मे विशेषज्ञता रखनिहार डॉक्टर सं इलाज लेब जरूरी अछि. चूँकि ली सिंड्रोम अहां कें बच्चा कें शरीर कें बहुत अलग-अलग हिस्साक कें प्रभावित कयर सकएय छै, जइ मे मस्तिष्क, आंख, दिल आ गुर्दा शामिल छै, अइ कें लेल अहां कें कई अलग-अलग विशेषज्ञक सं मिलएय कें जरूरत भ सकएय छै.

इ डॉक्टर अहां कें लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै आ अहां कें ओ सहायता सेवाक सं जोड़ सकएय छै जइ कें अहां आ अहां कें बच्चा कें जरूरत छै. तखन अहां अपन बच्चा कें संग अपन समय कें बेसि सं बेसि आनंद ल सकय छी. ई यात्रा कठिन छै, लेकिन प्रेम, समर्थन, आरू सही चिकित्सा सलाह के साथ, तोरा ई चुनौती के सामना करै के ताकत मिलतै।

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