इंटरनेट पर घुमैत काल, वा कोनो मित्र सं एमटीएचएफआर शब्द सुनने होयब. जखन अहाँ एकर जिक्र "जीन म्यूटेशन" के संग सुनब त' अहाँ कनेक डराब आ जिज्ञासु भ' सकैत छी । "ओह, पता नहि हमरा सेहो ई अछि की नहि, एहि सँ कोनो गंभीर बीमारी होयत की?" अहाँ सोचि रहल होयब। की सच मे ई ओतेक गंभीर आओर डरय के बात अछि जतेक कि बहुत लोक सोचय छथिन्ह? त आई बहुत सरल आ दोस्ताना बात करी जे एमटीएचएफआर की अछि आ की सचमुच हमरा सब के एकरा स डरबाक चाही।
सबसँ पहिने ई एमटीएचएफआर जीन की अछि ?
हमर शरीर के एकटा बहुत जटिल, अद्भुत फैक्ट्री के रूप में सोचू। एहि फैक्ट्री मे सब किछु करबाक निर्देश क सेट अछि। ई निर्देश पुस्तक हमर जीन अछि। एमटीएचएफआर हमरऽ शरीर म॑ भी एगो बहुत महत्वपूर्ण जीन छै । ई जीन केरऽ मुख्य काम हमरऽ शरीर क॑ ‘एमटीएचएफआर प्रोटीन’ बनाबै के निर्देश देना छै । ई प्रोटीन हमरा सब लेल अनिवार्य अछि। कारण,
फोलेट नामक
बी विटामिन , जे हमरा लोकनिक खाइत खाद्य पदार्थ मे भेटैत अछि, सक्रिय
रूप मे बदलि जाइत अछि जकर उपयोग हमर शरीर क' सकैत अछि । ई सक्रिय फोलेट हमरा लोकनिक शरीर में बुनियादी चीज बनेबा में आवश्यक अछि, जेना
डीएनए .
तखन ई "म्यूटेशन" की अछि ?
उत्परिवर्तन एहि जीन मे निर्देश मे छोट बदलाव थिक । किताब मे अक्षर मे छोट सन बदलाव जकाँ अछि। इ परिवर्तन एमटीएचएफआर प्रोटीन कें कम कुशल बना सकय छै. मतलब जे ई विटामिन फोलेट के सेहो प्रोसेस नै करैत अछि । जखन एहि फोलेट के सही तरीका सं प्रोसेस नहिं कएल जाएत अछि त हमरा सभक खून मे
होमोसिस्टीन नामक अमीनो एसिड के स्तर बढ़ि सकैत अछि. पहिने डॉक्टर सब के लगैत छल जे होमोसिस्टीन के अधिक मात्रा बहुत रास बीमारी के कारण अछि, जेना हृदय रोग आ खून के थक्का.
लेकिन, अब॑ नया शोध स॑ पता चल॑ लगलऽ छै कि एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन आरू होमोसिस्टीन केरऽ स्तर बढ़ला स॑ स्वास्थ्य लेली ओतना बड़ऽ खतरा नै छै जेतना कि बहुत लोगऽ के विचार छै ।
एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन कें कारण की लक्षण होयत छै?
एतय सबसँ महत्वपूर्ण आ आरामदायक बात अछि।
एमटीएचएफआर जीन उत्परिवर्तन वाला लोगऽ के विशाल बहुमत म॑ कोनो लक्षण नै होय छै । पूर्णतः स्वस्थ, सामान्य जीवन जीबैत छथि । बहुत लोक के त इहो पता नहिं छनि जे हुनका मे उत्परिवर्तन छनि. बहुत कम मामला मे किच्छू लक्षण भ सकएयत छै. मुदा ई आम बात नहि। लेकिन, शोध स॑ पता चललै छै कि ई जीन उत्परिवर्तन वाला लोगऽ म॑ कुछ स्वास्थ्य स्थिति के विकास के प्रति “निश्चित बढ़लऽ संवेदनशीलता” होय सकै छै । मुदा एकर मतलब ई नहि जे एहि उत्परिवर्तन वाला सभ के ई बीमारी भ जाएत.
| संभावित सम्बन्ध की स्थिति | सरल बात जानबाक चाही |
|---|
| रक्त थक्का बनबाक प्रवृत्ति (Thrombophilia) २. | हालांकि ई मान्यता छै कि कुछ लोगऽ म॑ खून के थक्का बनै के खतरा कुछ बढ़ी सकै छै, लेकिन वर्तमान म॑ असगर एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन क॑ एकरऽ प्रमुख कारण नै मानलऽ जाय छै । |
| गर्भावस्था के दौरान जटिलता | हालांकि एकरऽ संबंध गर्भपात आरू उच्च रक्तचाप जैसनऽ चीजऽ स॑ कहलऽ जाय छै, लेकिन आज ई विचार क॑ काफी हद तलक खारिज करी देलऽ गेलऽ छै । |
| न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट वाला बच्चा | ई एहन बात अछि जकरा बहुत लोक के डर होइत छैक। मुदा गर्भावस्था कें दौरान फोलिक एसिड कें सही ढंग सं सेवन सं अइ जोखिम सं लगभग पूरा तरह सं बचल जा सकएय छै. ओहि पर आगू गप्प करब। |
| मधुमेह से सम्बन्धित न्यूरोपैथी | एकटा मान्यता छै कि मधुमेह के मरीज जेकरा म॑ एमटीएचएफआर म्यूटेशन भी छै, ओकरा म॑ न्यूरोलॉजिकल समस्या के खतरा कुछ बढ़ी सकै छै । |
की हमरा पता करय कें लेल कोनों परीक्षण करय कें जरूरत छै?
एहि आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पता लगाबय लेल खून के जांच अछि. मुदा,
अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स सन प्रमुख चिकित्सा संगठन आम जनताक लेल एहि परीक्षणक अनुशंसा नहिं करैत अछि. एकर कतेको कारण अछि : १.
- बेकारता : जेना कि हम पहिने कहने रही जे एहि उत्परिवर्तन वाला अधिकांश लोक के स्वास्थ्य संबंधी कोनो समस्या नहिं होइत छनि. त भले अहां के टेस्ट भ जाए आओर पता चलय जे अहां के पास अछि मुदा अहां के जीवन मे कोनो बदलाव नहि आओत. बस अहां के घबराहट भ सकैत अछि.
- नीक विकल्प : जं कोनो एहन चीज अछि जकरा अहां सचमुच जांच करय चाहैत छी तं ओ अछि अहां के ब्लड होमोसिस्टीन के स्तर. ई एकटा साधारण, सस्ता खूनक जांच अछि। यदि अहां कें लेवल बढ़ल छै त अहां अपन डॉक्टर सं बात कयर सकय छी की अइ पर की कैल जै. तखन जेनेटिक टेस्टिंग पर पाइ खर्च नहिं करय पड़त .
की सचमुच गर्भवती मां कें अइ सं डरबाक चाही?
ई बहुत महत्वपूर्ण प्रश्न अछि। बहुत सं गर्भवती मां कें इ एमटीएचएफआर कें बारे मे सुनला पर डर भ जायत छै, की ओ कहएयत छै, "ओह, की हमर बच्चा मे स्पाइनल बिफिडा जैना न्यूरल ट्यूब कें दोष होयत?"
सबसँ नीक संदेश जे अहाँ द' सकैत छी से अछि, "बिल्कुल नहि डेराउ." श्रीलंका आ दुनिया कें प्रमुख स्त्री रोग आ प्रसूति विशेषज्ञ संघ (जैना एसीओजी) गर्भवती मां कें अइ जीन उत्परिवर्तन कें लेल जांच कें सलाह नहि देयत छै. कारण, ई अनावश्यक अछि। सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की
गर्भावस्था सं पहिले आ गर्भावस्था कें दौरान रोजाना डॉक्टर कें सिफारिश कैल गेल फोलिक एसिड कें गोली बिना कोनों असफलता कें सेवन करनाय. मिलीग्राम कें मात्रा जे देल जायत छै, ओहो इ एमटीएचएफआर जीन उत्परिवर्तन वाला मां कें लेल, दुनिया भर मे साबित भेल छै कि इ बच्चा कें तंत्रिका तंत्र कें स्वस्थ विकास कें लेल पूर्ण रूप सं पर्याप्त छै. अस्तु, एमटीएचएफआर टेस्टक चिंता करबा सं बेसी, अपन डॉक्टरक निर्देशक पालन करब आ सही मात्रा में फोलिक एसिड लेब हजार गुना बेसी जरूरी अछि.
एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन कें लेल की उपचार छै?
एमटीएचएफआर जीन उत्परिवर्तन कें "इलाज" करय कें कोनों जरूरत नहि छै. ई कोनो रोग नहि थिक। मुदा, जं कोनो जांच सं ई पुष्टि भ गेल अछि जे अहाँक होमोसिस्टीन केर स्तर बढ़ि गेल अछि तं, अहाँक डॉक्टर एकरा नियंत्रित करबाक सलाह देत. एहि मे आमतौर पर निम्नलिखित काज करब शामिल अछि:
- फोलिक एसिड के पूरक : अहां के डॉक्टर एहन फोलिक एसिड के पूरक के सलाह देत जे अहां के लेल सही होए. ओ विटामिन बी 6 आ बी 12 कें पूरक कें सेहो सलाह द सकएय छै.
- फोलेट सं भरपूर खाद्य पदार्थ : फोलेट सं भरपूर खाद्य पदार्थक कें अपन आहार मे मिलाऊं.
- गहरे हरियर पत्ता वाला तरकारी जेना पालक, केला, आ कॉलरड साग
- मसूर, चना, आ मटर सन फलियां
- संतरा आ एवोकैडो सन फल
- फली सभ
अइ मे सं कोनों काज शुरू करएय सं पहिले अपन परिवार कें डॉक्टर सं बात करनाय आ ओकर सलाह कें पालन करनाय बेसि नीक आ सुरक्षित छै. टेक-होम मैसेज
- एमटीएचएफआर कोनों बीमारी नहि छै. ई बस एगो बहुत आम, छोटऽ बदलाव छै जे हमरऽ जीन म॑ आबी सकै छै ।
- एहि उत्परिवर्तन कें विशाल बहुमत कें लोगक कें जीवन भर कोनों लक्षण या स्वास्थ्य समस्या कें अनुभव नहि होयत छै.
- डॉक्टर एहि लेल विशेष रूप स जांच करबाक सलाह नहि दैत छथि। अनावश्यक घबराब नहि।
- गर्भवती मां कें अइ बात कें चिंता करएय कें जरूरत नहि छै. सबसँ जरूरी अछि जे फोलिक एसिड के गोली जे अहां के डॉक्टर अहां के रोज दैत छथिन्ह.
- अगर अहां के एखनो एहि बारे मे कोनो चिंता या डर अछि त इंटरनेट पर चीज पढ़ि क भ्रम नहि होए, मुदा अपन परिवार के डॉक्टर सं पूछु जे अहां के एहि बारे मे केकरा पर भरोसा अछि.
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