की अहां कें बच्चा कें मांसपेशी कठोर भ गेल छै आ ओकर हाथ खोलएय मे दिक्कत भ रहल छै? आउ (मायोटोनिया कॉन्जेनिटा) के बारे में जानब !

की अहां कहियो देखलहुं अछि जे कखनो काल जखन अहां के छोट बच्चा कोनो खिलौना के कस क पकड़ि लैत अछि त ओकरा फेर सं छोड़य मे किछ समय लगैत अछि? आकि अचानक एहन लागैत अछि जेना खेलाइत-दौड़ैत दौड़ैत-दौड़ैत ओ सभ कठोर भ' जाइत छथि? एहि तरहक चीज देखि माता-पिता के कनि डर लागब सामान्य बात अछि। आइ हम एकटा एहन स्थिति के बात करय जा रहल छी जे एहि लक्षण के कारण भ सकैत अछि, मुदा बहुत आम बात नहिं अछि.

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा की अछि ?

सीधा शब्द में कहल जाय त मायोटोनिया कॉन्जेनिटा एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक . एहि स्थिति मे हमर मांसपेशी सिकुड़लाक बाद जल्दी आराम नहि क सकैत अछि । कल्पना करूं की अहां कें बच्चा हाथ मे खिलौना कें गोला कस क पकड़ने छै. सामान्यतः जखन अहाँ ओकरा छोड़य लेल कहब तऽ ओ तुरन्त छोड़ि देत । मुदा एहि स्थिति वाला बच्चा के एके बेर मे एकरा छोड़य मे दिक्कत होएत अछि. हाथ किछु समय लेल कठोर महसूस भ सकैत अछि।

इ स्थिति आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था मे शुरू भ जायत छै . मांसपेशीक कठोरताक अतिरिक्त अन्य लक्षण सेहो भ सकैत अछि, जेना मांसपेशीक अतिवृद्धि, जे मांसपेशीक द्रव्यमानक उपस्थिति थिक ।

डॉक्टर एकरा `नॉन-डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया डिसऑर्डर` कें रूप मे वर्गीकृत करएयत छै.अर्थात अहां कें बच्चा कें मांसपेशियों कें संरचना कें कोनों पैघ नुकसान नहि होयत छै. स्वस्थ छथि। मुदा, मांसपेशी के संकुचन के नियंत्रित करय वाला विद्युत प्रक्रिया में कनेक समस्या अछि. मायोटोनियाक संग आओर बीमारी होइत अछि जकरा `डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया` कहल जाइत अछि ।एहि मे मांसपेशीक संरचना सेहो प्रभावित होइत अछि ।

जखन हम अपन बच्चा कें शरीर मे कोनों बदलाव देखएयत छी तखन चिंता आ डर महसूस करनाय सामान्य छै. मुदा, अहां कें जे जानय कें जरूरत छै, ओ इ स्थिति, जेकरा मायोटोनिया कॉन्जेनिटा कहल जायत छै , आमतौर पर समय कें साथ खराब नहि होयत छै . शारीरिक चिकित्सा आ अन्य उपचारक कें साथ, इ लक्षणक कें नीक सं प्रबंधित कैल जा सकएय छै.

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के मुख्य प्रकार की छै ?

एहि स्थितिक मुख्य दू प्रकार होइत छैक, देखल जाय जे ई की होइत छैक ।

1. बेकर रोग

ई मायोटोनिया कंजेनिटा केरऽ सबसें आम प्रकार छै । एकरा सं बच्चा कें हाथ आ पैर मे मांसपेशी कमजोर भ सकएय छै. बेकर रोगक लक्षण प्रायः 4 सं 12 वर्षक बीच देखबामें अबैत अछि.मुदा, ई बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी सं भिन्न अछि, तें एकरा बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी सं भ्रमित नहिं करू.

2. थॉमसन रोग

ई मायोटोनिया कंजेनिटा केरऽ दुर्लभ आरू हल्का रूप छै । लक्षण आमतौर पर जीवन कें पहिल किच्छू महीना मे शुरू भ जायत छै आ 2-3 साल तइक भ सकएयत छै .

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा कतेक आम अछि ?

ई वास्तव मे बहुत दुर्लभ स्थिति अछि।. ई बीमारी लगभग एक लाख मे सँ एक लोक के प्रभावित करैत अछि । लेकिन, ई स्थिति फिनलैंड, नॉर्वे, आरू स्वीडन जैसनऽ स्कैंडिनेवियाई देशऽ के लोगऽ म॑ बेसी देखलऽ जाय छै । ओहि देश सभ मे खबरि अछि जे दस हजार मे सं करीब एक लोक मे ई बीमारी होएत अछि.

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के लक्षण की अछि ?

एहि स्थितिक मुख्य विशेषता ई जे कोनो मांसपेशी सिकुड़लाक बाद आराम करबा मे धीमा रहैत अछि . एकरा हम सब मायोटोनिया कहैत छी। आराम कें अवधि कें बाद या ठंडा वातावरण मे काज शुरू करएय कें समय इ मायोटोनिया कें स्थिति बेसि खराब भ सकएय छै.

अहां कें बच्चा कें अनुभव भ सकएय वाला अन्य लक्षणक मे शामिल छै:

• दूध पिलाएय मे दिक्कत, घुटन, मतली, आ रिफ्लक्स – खासकर शैशवावस्था मे. जेना कि किच्छू बच्चाक कें इ महसूस भ सकएय छै की ओकरा कनिक दूध पीला कें बाद सेहो गला मे बेसि भोजन आबि रहल छै.
• बेर-बेर गिरनाय आ संतुलन कें कमी (अनाड़ीपन) – इ अहां चलनाय शुरू करएय कें बाद आ एकर नीक सं अभ्यस्त भ गेलाक कें बाद सेहो देखल जा सकएय छै.
• दोहरी दृष्टि या आलसी आँख।
• मांसपेशी बढ़ि जाइत अछि (हाइपरट्रोफी) , जे अहाँ एथलीट जकाँ देखा सकैत अछि ।
• मांसपेशियों में ऐंठन।
• मांसपेशियों कें अकड़न , खासकर बच्चा कें पैर मे. मुदा, गति सं आ जखन शरीर गर्म भ जायत छै तखन इ अकड़न कम भ सकएयत छै. एकरा 'वार्म-अप फेनोमेन' कहल जाइत छैक |
• कमजोरी , खासकर अगर अहां कें बच्चा कें बेकर बीमारी छै.
• स्कोलियोसिस रीढ़क हड्डीक असामान्य वक्रता थिक ।

महिला बच्चाक कें अपेक्षा पुरु ष बच्चाक कें बेसि गंभीर रूप सं प्रभावित भ सकएय छै. गर्भावस्था आ मासिक धर्म कें दौरान सेहो लक्षण अस्थायी रूप सं खराब भ सकएय छै.

थॉमसन रोग कें लक्षण आमतौर पर पहिने शुरू भ जायत छै आ पहिले बच्चा कें चेहरा आ हाथ कें प्रभावित करएयत छै. बेकर रोगक लक्षण प्रायः बाद मे शुरू होइत अछि आ पहिने पैर कें प्रभावित करैत अछि .

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के कारण की होइत अछि ?

मायोटोनिया कंजेनिटा जीन CLCN1 में उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि | ई जीन हमरऽ मांसपेशी केरऽ मांसपेशी झिल्ली म॑ क्लोराइड चैनल क॑ प्रभावित करै छै । एहि कारणेँ मांसपेशी सभकेँ सिकुड़लाक बाद आराम करबामे परेशानी होइत छैक ।

बेकर रोग (BD) ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न मे विरासत मे भेटैत अछि . एकर मतलब छै की बच्चा कें जैविक माता-पिता दूनू कें जीन उत्परिवर्तन कें वाहक होनाय आवश्यक छै, आ दूनू कें बच्चा कें पास देनाय आवश्यक छै. मुदा, ओहि माता-पिता मे कोनो लक्षण नहि देखाइत अछि। ई सब बस जीन के वाहक छै।

थॉमसन रोग (टीडी) की होइत अछि ?एक ऑटोसोमल प्रबल स्थिति। अइ स्थिति मे भले ही केवल एकटा जैविक माता-पिता मे जीन भिन्नता होएयत छै, मुदा बच्चा ओकरा विरासत मे मिल सकएय छै.

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के निदान कोना होइत अछि ?

डॉक्टर आमतौर पर बचपन मे अइ स्थिति कें निदान करएयत छै. अहां कें डॉक्टर अहां कें बच्चा कें लक्षण आ अहां कें परिवार कें मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे पूछतय. तखन ओ किछ टेस्ट करा क मसूड़ा मे कोनो दिक्कत के जांच करताह. एहि मे शामिल भ सकैत अछि:

• बच्चा कें जल्दी सं आँख खोलय आ बंद करय कें लेल कहनाय .
• इ देखनाय की बच्चा कोनों चीज कें हाथ मे पकड़ क जल्दी छोड़ सकएय छै, या ओकरा निचोड़ क जल्दी सं हाथ खोल सकएय छै .
• छोट हथौड़ा (पर्कसर) सं बच्चा कें मांस कें धीरे सं टैप करनाय की इ कठोर भ जायत छै या नहि.

अहां कें डॉक्टर निदान कें पुष्टि करएय कें लेल या अन्य स्थितियक कें खारिज करएय कें लेल कईटा अन्य परीक्षणक कें सिफारिश सेहो कयर सकएय छै, जे समान लक्षण पैदा करएयत छै. एहि परीक्षण मे शामिल अछि : १.

• क्रिएटिन किनेज़ (CK) रक्त परीक्षण : मायोटोनिया कंजेनिटा मे सीके स्तर बढ़ि सकैत अछि ।
• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG): ई परीक्षण मांसपेशी स॑ निकलै वाला विद्युत आवेग क॑ नापलऽ जाय छै । इ मांसपेशी सं संबंधित आ तंत्रिका सं संबंधित विकारक कें बीच अंतर करय मे मदद कयर सकय छै. मुदा, ईएमजी रिजल्ट के आधार पर दुनू प्रकार के मायोटोनिया कॉन्जेनिटा में अंतर कहब मुश्किल अछि.
• आनुवंशिक परीक्षण : एहि मे आनुवंशिक परिवर्तनक पता चलैत अछि जे मायोटोनिया जन्मजात होइत अछि ।
• मांसपेशी बायोप्सी : मायोटोनिया कॉन्जेनिटा मे कैल गेल बायोप्सी आमतौर पर सामान्य लगैत अछि, मुदा कखनो काल छोट-छोट असामान्यता देखल जा सकैत अछि ।

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के की इलाज छै?

एहि स्थितिक कोनो इलाज नहि अछि । अहां कें बच्चा कें कोनों विशेष इलाज कें जरूरत नहि भ सकएय छै. आराम आ हल्का व्यायाम मांसपेशियों कें अकड़न कें कम करय मे मदद कयर सकय छै. मांसपेशियों कें कार्यक्षमता कें बनाए रखएय मे मदद करएय कें लेल अहां कें डॉक्टर शारीरिक चिकित्सा कें सिफारिश सेहो कयर सकएय छै.

किच्छू मामलाक मे अहां कें बच्चा कें दवाई सं फायदा भ सकएय छै. दौरा कें आवृत्ति आ गंभीरता कें कम करएय कें लेल अहां कें डॉक्टर मेक्सिलेटिन या रैनोलाज़िन जैना दवाईयक लिख सकएय छै. अन्य दवाईयक जेना लामोट्रिजिन आ कार्बामाजेपिन सेहो मददगार भ सकएयत छै, मुदा इ कखनों-कखनों अप्रिय दुष्प्रभाव पैदा कयर सकएय छै.

मायोटोनिया जन्मजात लक्षणक कें प्रबंधन आ ट्रिगर सं बचएय कें लेल अहां, अहां कें बच्चा आ अहां कें परिवार किच्छू अन्य काज कयर सकएय छी:

• ठंढा वातावरण स दूर रहब।
• नियमित शारीरिक गतिविधि मे संलग्न रहब– लक्षण तखन गायब भ सकएयत छै जखन बच्चा कें मांस कनिक गर्म भ जायत छै (एकरा ‘वार्म-अप फेनोमेनन’ कहल जायत छै) ।
• तनाव के प्रबंधन।
• जरुरत पड़ला पर आहार बदलब ; एकर मतलब छै की बच्चाक कें ओ खाद्य पदार्थ देनाय जे निगलएय मे आसान होय, ताकि घुटन कें खतरा कम भ सकएय. जेना कि अगर ओकरा कठोर खाद्य पदार्थ खाएय मे दिक्कत होएयत छै त ओकरा कुचलल जा सकएय छै आ नरम कैल जा सकएय छै.

की मायोटोनिया कंजेनिटा कें रोकल जा सकएय छै?

मायोटोनिया कंजेनिटा आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि, तें एकरा रोकय लेल अहां किछु नहिं क सकैत छी . यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ स्थिति छै, या अहां खुद इ स्थिति छै आ बच्चा पैदा करएय कें योजना बना रहल छी, त इ नीक विचार छै की जेनेटिक काउंसलर सं मिलूं . तखन ओ अहां कें इ स्थिति कें अहां कें बच्चाक कें पास पहुंचएय कें जोखिम कें बारे मे शिक्षित कयर सकएय छै.

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के रोगी के भविष्य की छै? (प्रोग्नोसिस) २.

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा आमतौर पर समयक संग खराब नहिं होइत अछि . अहां कें बच्चा कें लक्षण ओकर जीवन भर मे अधिकतर एक जैना रहतय. शारीरिक चिकित्सा आ ओय चीजक सं बचनाय जे लक्षणक कें खराब करएयत छै, अहां कें बच्चा कें सक्रिय रहएय आ सामान्य गतिविधियक कें जारी रखएय मे मदद कयर सकएय छै. मायोटोनिया कंजेनिटा सं पीड़ित लोग खेल मे भाग ल सकएय छै आ सामान्य जीवन जी सकएय छै. बेकर रोग मे बच्चा मे उम्र बढ़ला पर किच्छू कमजोरी भ सकएय छै.

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा की छै?

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा सं पीड़ित लोकक जीवन काल सामान्य होइत छैक . इ स्थिति शरीर कें अन्य प्रणालीक कें प्रभावित नहि करएयत छै.

हमर बच्चा के डाक्टर के कहिया देखबाक चाही?

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा एकटा दीर्घकालिक स्थिति अछि . हालांकि आमतौर पर इ खराब नहि होयत छै आ नहि बदलएयत छै, मुदा अगर ओ एकरा लेल दवाई खा रहल छै त अहां कें बच्चा कें नियमित रूप सं ओकर डॉक्टर सं मिलएय कें जरूरत होयत. अहां कें बच्चा कें बढ़एय कें साथ शारीरिक चिकित्सा कें जरूरत बदल सकएय छै.

महत्वपूर्ण बात इ छै की मायोटोनिया कंजेनिटा संज्ञाहरण कें प्रति अहां कें बच्चा कें प्रतिक्रिया कें प्रभावित कयर सकएय छै . अइ कें लेल अगर अहां कें बच्चा कें सर्जरी करएय कें कार्यक्रम छै त अहां कें इ बारे मे अपन डॉक्टर कें बताऊं. अहां कें एनेस्थेसिया विशेषज्ञ कें सेहो सूचित करबाक चाही जे सर्जरी कें दौरान अहां कें बच्चा कें देखभाल करतय.

"जखन अहां के बच्चा के मांसपेशी ठीक सं काज नै करै छै त' बहुत सदमा के भाव महसूस करनाय सामान्य छै. अहां के चिंता भ सकैत छै कि ई कतेक खराब भ जायत, आओर एकर असर अहां के बच्चा के जीवन आओर अहां के परिवार के जीवन पर कोना पड़त. मुदा नीक खबर ई अछि जे मायोटोनिया कंजेनिटा के फिजिकल थेरेपी आओर छोट-छोट बदलाव के संग नीक सं प्रबंधित कएल जा सकैत अछि जे अहां घर आओर रोजमर्रा के जीवन मे क सकय छी. याद राखब, अहां के डॉक्टर अहां के चिंता आओर रोजमर्रा के जीवन मे मदद करय लेल हमेशा मौजूद रहैत छथिन्ह." अहाँक कोनो प्रश्नक उत्तर दियौक।"

एहि कथा (टेक-होम मैसेज) सँ हमरा लोकनि केँ सबसँ महत्वपूर्ण बात मोन राखय पड़त

ठीक छै, त' आउ, मायोटोनिया कॉन्जेनिटा के बारे में किछु सरल बात देखल जाय जे हम सब बात केलहुं:

• ई एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि . मुख्य विशेषता ई छै कि एक बार मांसपेशी सिकुड़ला के बाद ओकरा जल्दी आराम करै में दिक्कत होय छै ।
• बेकर रोग दू प्रकारक होइत अछि : बेकर रोग आ थॉमसन रोग ।
• आमतौर पर समयक संग ई आओर खराब नहिं होइत अछि .
• यद्यपि एकर कोनो विशिष्ट इलाज नहिं अछि , मुदा शारीरिक चिकित्सा , किछु दवाई , आ जीवनशैली में परिवर्तन सं लक्षण पर नीक जकाँ नियंत्रण कयल जा सकैत अछि .
• बच्चा सामान्य जीवन जी सकएय छै आ खेल खेल सकएय छै .
• यदि अहां कें बच्चा कें सर्जरी कें जरूरत छै, त अहां कें एनेस्थेसिया कें बारे मे विशेष रूप सं सावधान रहनाय आवश्यक छै.
• एहि विषय मे पूछबा मे नहि डेराउ। अपन डॉक्टर सं बात करू आ जरूरत के सलाह आ सहयोग लिअ . मोन राखू जे अहाँ असगर नहि छी।

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