की अहां कें शरीर पैराथायराइड हार्मोन कें ठीक सं प्रतिक्रिया नहि द रहल छै? आउ, एहि अजीब स्थिति (Pseudohypoparathyroidism) पर गप्प करी !

की अहां के कखनो काल लगैत अछि जे अहां के शरीर मे किछ चीज ठीक सं काज नहि क रहल अछि? किछु अजीब बीमारी सेहो अछि, जकर नाम कनेक डरावना भ सकैत अछि। एहने एकटा बीमारी जे कम सुनल जाइत अछि, मुदा जानब जरूरी अछि, से थिक स्यूडोहाइपोपैराथायराइडिज्म (PHP) । ओना नाम कनेक नमहर लागि सकैत अछि, मुदा एकरा सरल राखू।

छद्महाइपोपैराथायराइडिज्म की होइत अछि ?

सीधा शब्द में कहल जाय त ई एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति थिक . हमरा सबहक शरीर मे छोट-छोट ग्रंथि होइत अछि जकरा पैराथायराइड ग्रंथि कहल जाइत अछि । एहि सब मे पैराथायराइड हार्मोन (PTH) नामक हार्मोन बनैत अछि । ई पीटीएच हार्मोन हमरऽ शरीर लेली बहुत महत्वपूर्ण छै । कारण, ई हार्मोन हमरा सबहक खून में कैल्शियम, फास्फोरस, आ विटामिन डी के उचित स्तर के बनाए रखबा में मदद करैत अछि |

आब, की अहाँ के पता अछि जे स्यूडोहाइपोपैराथायराइडिज्म (PHP) के रोगी के की होइत छैक ? भले ही हुनकऽ पैराथायराइड ग्रंथि सामान्य रूप स॑ पीटीएच हार्मोन पैदा करै छै, लेकिन हुनकऽ शरीर केरऽ कोशिका एकरा ठीक स॑ प्रतिक्रिया नै दै छै, मतलब कि वू एकरा "पहिचान" नै करी सकै छै । जेना कियो अहाँ सं गप्प क' रहल हो मुदा अहाँ ओकरा नहि सुनि सकैत छी. हम एकरा पैराथायराइड हार्मोन रेजिस्टेंस कहैत छी .

एकर परिणाम की होइत छैक ? खून मे कैल्शियम के मात्रा कम भ जाइत अछि, जखन कि फास्फोरस के मात्रा बढ़ैत अछि । एहि असंतुलन सं मांसपेशी मे खिंचाव, सुन्नता, दौरा, आ दंत संबंधी समस्या भ सकैत अछि.

महत्वपूर्ण बात ई छै कि पीएचपी नाम केरऽ ई स्थिति हाइपोपैराथायराइडिज्म नाम केरऽ स्थिति स॑ अलग छै । हाइपोपैराथायराइडिज्म कें लोगक मे शुरूआत मे पर्याप्त पीटीएच हार्मोन नहि बनएयत छै. ओना पीएचपी मे हार्मोन बनैत अछि, मुदा शरीर एकर उपयोग नहि करैत अछि ।

पीएचपी के मुख्य प्रकार की अछि ?

एहि पीएचपी स्टेटस क कईटा मुख्य प्रकार अछि । देखू जे की छथि।

पीएचपी-1 प्रकार

ई सबसँ बेसी प्रचलित प्रकारक पीएचपी अछि . पहिने कहल गेल पीटीएच हार्मोन प्रतिरोधक क्षमताक अतिरिक्त कंकाल प्रणाली मे किछु परिवर्तन देखल जा सकैत अछि । उदाहरण लेल:

• चेहरा के गोलपन
• कद में कमी (कद के छोटपन) 1.1.
• गर्दन मे दर्द
• हाथ-पैर के फ्रैक्चर

डॉक्टर एहि लक्षणक संयोजन कें अल्ब्राइट हेरिटेरी ऑस्टियोडिस्ट्रोफी (AHO) कहैत छथि . पीएचपी-1 वाला लोगक कें इ स्थिति `GNAS` नामक जीन कें एकटा रूप कें कारण होयत छै जे ओकरा अपन माता-पिता मे सं कोनों एकटा सं विरासत मे मिलयत छै.

पीपीएचपी (छद्मस्यूडोहाइपोपैराथायराइडिज्म) २.

ई PHP-1 क सीमित रूप अछि । पीपीएचपी (Pseudopseudohypoparathyroidism) वाला लोक में एएचओ में देखल गेल शारीरिक विशेषता (जेना गोल चेहरा आ छोट कद) भ सकैत अछि, मुदा हुनका में पीटीएच हार्मोन प्रतिरोधक क्षमता नहिं होइत छनि . एकरऽ मतलब छै कि हुनकऽ कैल्शियम आरू फास्फोरस केरऽ स्तर सामान्य छै ।

पीएचपी-2 प्रकार

पीएचपी-2 वाला लोगऽ म॑ पीटीएच हार्मोन प्रतिरोधक क्षमता होय छै, जेकरऽ मतलब छै कि ओकरा म॑ कैल्शियम कम आरू फास्फोरस अधिक होय छै । मुदा एहि मे ओ शारीरिक विशेषता (जेना गोल चेहरा आ छोट कद) नहि होइत छैक जे एएचओ मे देखल जाइत छैक । शोधकर्ता सब क॑ अखनी तलक ई पता नै चल॑ सकलऽ छै कि ई तरह के पीएचपी-२ के कारण ठीक-ठीक कोन आनुवंशिक दोष छै ।

पीएचपी के लक्षण की अछि ?

पीएचपी के लक्षण व्यक्ति के हिसाब सं अलग अलग भ सकैत अछि . मतलब जे सब मे एक समान लक्षण नहि होयत। किछु सामान्य लक्षण मे शामिल अछि:

• मांसपेशियों के ऐंठन
• मांसपेशी मे बेर-बेर ऐंठन : पैर कें खींचनाय जैना एहसास होयत छै.
• अंग मे सुन्नता या झुनझुनी
• दौरा पड़ब
• दाँत निकलय मे देरी
• दाँत के तामचीनी के कमजोर होना
• कम ब्लड प्रेशर
• भंगुर केश आ नाखून
• चिन्ता
• अवसाद

पीएचपी-1 कें लोगक कें अतिरिक्त लक्षणक कें अनुभव भ सकएयत छै जे पहिने कहल गेल अल्ब्राइट वंशानुगत अस्थिविच्छेदन (AHO) स्थिति कें साथ होयत छै. पीएचपी कें किच्छू लोगक कें इ लक्षणक कें अनुभव सेहो भ सकएयत छै:

• चेहरा के गोलपन
• छोट कद (कद के छोटपन) २.
• गर्दन मे दर्द
• हाथ आ पैर मे हड्डी : नथुनी खास क चारिम आ पाँचम आँगुरक आँगुर भीतर दिस घुमाओल देखा सकैत अछि ।
• मोटापा : एकर मतलब अछि बेसी वजन।
• दृष्टि हानि : मोतियाबिंद, धुंधला दृष्टि, आ प्रकाशक प्रति संवेदनशीलता सन चीज ।
• अहाँक त्वचाक नीचाँ हड्डीक धक्का
• विकास मे देरी : किच्छू बच्चाक कें विकास मे किच्छू देरी भ सकएय छै.

पीएचपी के कारण की अछि ?

एहि रोगक मुख्य कारण अछि हमरा लोकनिक जीन मे भिन्नता, खास क' `GNAS` नामक जीन मे । किछु लोक के ई अपन माता - पिता सं विरासत में भेटैत छनि . मतलब ई वंशानुगत अछि। मुदा कखनो काल ई स्थिति बिना कोनो पारिवारिक इतिहास के भ सकैत अछि आ कोनो कारण नहि भेट सकैत अछि ।

पीएचपी कें निदान आमतौर पर शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन मे कैल जायत छै , मुदा इ कखनों-कखनों वयस्कता मे सेहो देखा सकएयत छै.

पीएचपी के संभावित जटिलता की अछि ?

यदि अहां कें पीएचपी छै, त अहां कें अन्य एंडोक्राइन सिस्टम डिसऑर्डर कें संभावना बेसि छै . हार्मोन सं जुड़ल इ समस्याक कें कारण कम ऊर्जा आ कम सेक्स ड्राइव जैना लक्षण भ सकएयत छै.

पीएचपी कें किच्छू लोगक कें स्थितियक कें विकास कें बेसि खतरा होयत छै जेना:

• पार्किंसंस रोग: पार्किंसंस रोग के समान लक्षण दिखा रहा है |
• फाइन मोटर स्किल मे दिक्कत : एकर मतलब छै बटनिंग या लिखनाय जैना महीन काज मे दिक्कत.
• कार्पल टनल सिंड्रोम : खास क पीएचपी-1 वाला के लेल। ई एहन स्थिति अछि जतय कलाई मे कोनो नर्व संकुचित भ जाइत अछि, जाहि सं हाथ मे सुन्नता आ दर्द भ जाइत अछि.
• रीढ़ की हड्डी में संकुचन
• स्लीप एपनिया : खास क बच्चा मे।

डॉक्टर पीएचपी के निदान कोना करैत छथि ?

यदि अहां कें पीएचपी कें आशंका छै त अहां कें डॉक्टर पहिले शारीरिक जांच करतय . ओ सभ अहां के पारिवारिक इतिहास के बारे मे सेहो पूछताह . तखन ओ निदान कें पुष्टि करय कें लेल कईटा अन्य जांच कयर सकय छै. एहि मे शामिल अछि : १.

• रक्त परीक्षण : हार्मोन कें स्तर, विशेष रूप सं कैल्शियम, फास्फोरस, आ पीटीएच कें स्तर कें मापूं.
• मूत्र परीक्षण : मूत्र मे कैल्शियम आ फास्फोरस के स्तर के जांच करू ।
• आनुवंशिक परीक्षण : `GNAS` जीन मे परिवर्तन कें जांच करूं.
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (EKG) : हृदय गति मे असामान्यताक जांच करैत अछि ।
• हाथक एक्स-रे : हड्डी टूटल आ अन्य परिवर्तनक जांच करू।
• सीटी स्कैन (CT - Computed Tomography scan) : ई देखबाक लेल जे मस्तिष्क मे कोनो परिवर्तन भेल अछि कि नहि ।

ई जांचऽ स॑ मिललऽ जानकारी के आधार प॑ डॉक्टर पीएचपी केरऽ स्थिति के सही पुष्टि करी सकै छै ।

पीएचपी के कोना इलाज कएल जाइत अछि ?

एहि स्थिति के एखन धरि कोनो इलाज नहिं अछि . मुदा चिन्ता जुनि करू। उचित इलाज आ प्रबंधन सं अहां अपन लक्षण कें नियंत्रित कयर सकय छी आ सामान्य जीवन जी सकय छी.

इलाज के मुख्य लक्ष्य अछि जे अहां के खून में कैल्शियम आ फास्फोरस के सही स्तर बनल रहय . एहि स्तर कें बनाए रखला सं लक्षणक मे काफी कमी आबि सकएयत छै. ई आजीवन इलाज अछि .

उपचारक विकल्पक मे शामिल भ सकएयत छै:

• कैल्शियम आ विटामिन डी कें पूरक : गोली या तरल रूप मे.
• कैल्शियम कैप्सूल : ई एकटा एहन दवाई अछि जे शरीर मे कैल्शियम के मात्रा बढ़ाबैत अछि ।
• कैल्सीट्रियोल इंजेक्शन
• ग्रोथ हार्मोन या थाइरॉइड हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी : यदि आवश्यक हो |
• उच्च कैल्शियम, कम फास्फोरस वाला आहार : जेना कि पोषण विशेषज्ञ कें सलाह छै.

सभ सं जरूरी अछि जे मेडिकल सलाह के ध्यान सं पालन करिऔ आओर समय पर जांच करिऔ.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें पीएचपी छै, त अहां कें कैल्शियम आ फास्फोरस कें स्तर कें जांच करएय कें लेल नियमित रूप सं डॉक्टर सं मिलनाय जरूरी छै . एहि नियमित निगरानी स सब किछु नियंत्रण मे रखबा मे मदद भेटत।

यदि अहां कें गंभीर लक्षणक कें अनुभव होयत छै जेना अचानक सांस लेवय मे दिक्कत, मांसपेशियों कें गंभीर खिंचाव, या दौरा पड़नाय , त तुरंत नजदीकी अस्पताल कें आपातकालीन कक्ष मे जाऊं या 1990 पर फोन करूं.

पीएचपी के स्थिति के संग रहय के समय अहां की उम्मीद क सकय छी?

यदि अहां कें पास पीएचपी छै, त अहां कें अपन प्राथमिक देखभाल चिकित्सक कें संग काज करनाय जारी रखबाक चाही. चूँकि पीएचपी शरीर केरऽ बहुत अलग-अलग हिस्सा क॑ प्रभावित करी सकै छै, ई लेली आपने क॑ अपनऽ विशिष्ट लक्षणऽ क॑ प्रबंधित करै लेली कई विशेषज्ञऽ स॑ मिलै के जरूरत पड़॑ सकै छै । अहां कें मेडिकल टीम मे शामिल भ सकय छै:

• अंतःस्रावी विशेषज्ञ : हार्मोन के विशेषज्ञ।
• आर्थोपेडिक सर्जन : हड्डी स संबंधित समस्या के लेल।
• बाल रोग विशेषज्ञ : यदि बच्चा अछि।
• न्यूरोलॉजिस्ट : तंत्रिका तंत्र से संबंधित समस्याओं के लिये |
• शारीरिक चिकित्सक
• व्यावसायिक चिकित्सक
• पोषण विशेषज्ञ
• दंत चिकित्सक
• आनुवंशिकी विशेषज्ञ
• दर्द प्रबंधन विशेषज्ञ

बेसी संभावना अछि जे जीवन भरि ओहि सप्लीमेंट के सेवन करय पड़त .

रोग कें प्रकार आ गंभीरता कें आधार पर विकासात्मक आ बौद्धिक क्षमता मे काफी अंतर भ सकएयत छै. मुदा , बेसी मामला में , पीएचपी वाला लोक के जीवन प्रत्याशा बिना पीएचपी वाला लोक के तुलना में सामान्य रहैत छनि . अहां कें डॉक्टर अहां कें स्थिति कें आधार पर बता सकएयत छै की की उम्मीद कैल जा सकएय छै.

चूँकि पीएचपी एकटा दुर्लभ स्थिति अछि, तेँ दोसर लोक भेटब कठिन भ' सकैत अछि जिनकर स्थिति अहाँक समान अछि . इ कखनों-कखनों असगरपन कें सेहो महसूस कयर सकएय छै. यदि अहां या अहां कें बच्चा कें पीएचपी कें निदान छै, त अपन डॉक्टर सं सहायता समूह आ शैक्षिक संसाधनक कें बारे मे बात करूं . इ अहां कें अपन लक्षण आ समग्र जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कें तरीका खोजय मे मदद कयर सकय छै.

टेक-होम मैसेज

ठीक छै, तें, हम सब जे छद्महाइपोपैराथायरायडिज्म (PHP) केर गप्प करैत आबि रहल छी, ओकर किछु बात मोन राखब.

• पीएचपी एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै, जेकरा मे शरीर पैराथायराइड हार्मोन (PTH) कें प्रति ठीक सं प्रतिक्रिया नहि दै छै.
• एहि सँ खून मे कैल्शियम कम भ जाइत अछि आ फास्फोरस बढ़ैत अछि ।
• एकरऽ कई मुख्य प्रकार छै : PHP-1, PHP-2, आरू PHP-3 ।हँ। पीएचपी-1 हड्डी मे बदलाव क सकैत अछि जेकरा एएचओ कहल जाइत अछि ।
• विभिन्न लक्षण भ सकैत अछि, जेना मांसपेशीक खिंचाव, सुन्नता, दौरा, दंत समस्या, छोट कद, आ गोल चेहरा .
• मुख्य कारण अछि `GNAS` जीन में उत्परिवर्तन .
• यद्यपि एकर पूर्ण इलाज नहिं अछि, मुदा आजीवन इलाज (कैल्शियम, विटामिन डी, एकटा विशेष आहार) सं लक्षण पर नियंत्रण कयल जा सकैत अछि ।
• नियमित रूप सं मेडिकल जांच आ विशेषज्ञ डॉक्टरक कें सहयोग आवश्यक छै.
• अधिकांश लोक सामान्य जीवन जी सकैत छथि .
• मानसिक रूप सं मजबूत रहय कें लेल सहायता समूहक कें मदद बहुत जरूरी छै.

बिसरब नहि, अहाँ असगर नहि छी। ओना त इ एकटा दुर्लभ स्थिति छै, मुदा सही चिकित्सा सलाह आ सहयोग सं एकर प्रबंधन नीक सं कैल जा सकएय छै. मोन राखू जे जखन अहां कें ताकत कें जरूरत होयत छै तखन डॉक्टर, परिवार आ दोस्त अहां कें लेल मौजूद छै.

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