रेफसम रोग के नाम कहियो सुनने छी? एहि दुर्लभ स्थिति पर गप्प करी!

'रेफसम रोग' नामक कोनो बात सुनने छी ? शायद ई नाम कतेको लोकक लेल कनेक नव अछि। कारण ई बहुत दुर्लभ अर्थात आनुवंशिक रोग अछि जे बहुत कम देखल जाइत अछि । मुदा एहि तरहक बातक प्रति कनि जागरूक रहब बहुत मूल्यवान अछि। आइ हम रेफसम रोग के बारे में सरलता स बात करब, एहन तरीका स जे अहां सब बुझि सकब।

रेफसम रोग ठीक-ठीक की होइत अछि ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ रेफसम रोग एगो आनुवंशिक विकार छै जे दू अलग-अलग अंग क॑ प्रभावित करै छै । एकटा शिशु रेफसम रोग , आ दोसर वयस्क रेफसम रोग . दुनू रोगक एकटा पैघ समूहक अछि जकरा ``पेरोक्सिसोमल डिसऑर्डर'' कहल जाइत अछि ।एहि मे की होइत अछि जे हमरा सभक शरीर मे जीन मे किछु परिवर्तन (हम सभ एहि सभ केँ ``म्यूटेशन'' कहैत छी) केर कारण किछु प्रकारक वसा ठीक सँ टूटि नहि सकैत अछि, अर्थात ओकरा पचल नहि जा सकैत अछि । यदि अहां कें इ स्थिति छै त अहां कें शरीर मे ओ एंजाइम खतम भ जायत छै जे ``फाइटैनिक एसिड'' नामक एक प्रकार कें वसा कें तोड़य मे मदद करय छै.. की होयत छै की ``फाइटैनिक एसिड'' शरीर मे जमा होबय लगैत छै. एकरा हमरा सबहक घर मे कनिको कचरा जकाँ बुझू आ समस्या उत्पन्न करैत अछि।

वयस्क रेफसम आ शिशु रेफसम मे की अंतर छै?

दुनू प्रकारक रेफसम रोग मे दृष्टि हानि आ शरीर मे `(फाइटानिक एसिड)` केर जमाव देख सकैत छी जकर हम पहिने कहलहुँ । मुदा ई दुनू स्थिति हमरा लोकनिक जन्म सँ पहिने दू अलग-अलग जीन मे परिवर्तन (`(उत्परिवर्तन)`) के कारण होइत अछि |

• शिशु रेफसम रोग : इ एकटा एहन स्थितिक समूह मे सं एक छै जकरा जेलवेगर स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर कहल जायत छै. एकर लक्षण शिशु आ छोट बच्चाक मे होएयत छै. जेना, फ्लॉपी मांसपेशीक टोन , खराब भोजन , दौरा , विकास में देरी , आ यकृत रोग . शिशु रेफसम वयस्क रेफसम कें अपेक्षा बेसि गंभीर स्थिति छै. अइ स्थिति सं पीड़ित शिशुअक कें जीवित रहएय कें समय अलग-अलग भ सकएय छै, मुदा अंततः इ घातक भ सकएय छै.

• वयस्क रेफसम रोग : इ आमतौर पर बचपन कें अंतिम समय या बाद मे दिखाई देयत छै. एहि सं मुख्यतः दृष्टि हानि , गंधक कमी , अंग मे सुन्नता वा कमजोरी , आ सुनवाई मे कमी होइत छैक . शिशु रेफसम कें विपरीत, एकर मस्तिष्क पर कोनों प्रभाव नहि पड़एयत छै. अइ कें लेल दौरा या विकास मे देरी आमतौर पर नहि देखल जायत छै. मुदा, जीवनक बाद मे हृदय संबंधी गंभीर समस्याक खतरा होइत छैक ।

रेफसम रोग कतेक आम अछि ?

रेफसम रोग वास्तव मे एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति छै. शिशु रेफसम रोग लगभग एक लाख मे सं एक मे होयत छै. वयस्क रेफसम रोग आओर दुर्लभ छै, जे लगभग लाख मे सं एक मे होयत छै. त अहां सोचि सकय छी जे ई कतेक दुर्लभ अछि.

रेफसम रोग के लक्षण की अछि ?

रेफसम रोग कें लक्षण ओय उम्र कें आधार पर भिन्न-भिन्न होयत छै जइ उम्र सं अहां कें लक्षणक कें अनुभव होनाय शुरू भ जायत छै.

शिशु रेफसम

यदि अहां कें बच्चा कें रेफसुम कें बीमारी छै, त ओ जन्म कें समय बहुत फ्लॉपी भ सकएय छै, जेना ओ बेजान भ सकएय छै. हुनका स्तनपान करावा मे सेहो दिक्कत भ सकएय छै. हुनकर लक्षण रोगक गंभीरता पर निर्भर करैत अछि । हुनका दौरा भ सकएयत छै, या ओकरा अइ अंगक मे असामान्यता भ सकएयत छै:

• गुर्दे (`(गुर्दे)`) २.
• यकृत (`(यकृत)`) २.
• हड्डी (विशेषतः लम्बा हड्डी) २.

बीमारी कें गंभीर मामलाक वाला शिशुअक कें जीवन कें पहिल साल कें भीतर कखनों-कखनों मौत भ सकएय छै.

पैघ बच्चाक कें ऐहन चीजक कें अनुभव भ सकएय छै:

• विकासात्मक विकलांगता
• खराब विकास
• दृष्टि एवं श्रवण समस्या

वयस्क रेफसम

वयस्क रेफसम रोग कें पहिल लक्षण आमतौर पर रात कें दृष्टि कें नुकसान होयत छै . एकर कारण `(Retinitis pigmentosa)` नामक स्थिति होइत अछि | अहां कें बच्चा कें किशोरावस्था मे, लगभग तेरह या चौदह साल कें उम्र मे, रात कें दृष्टि कें इ नुकसान कें ध्यान भ सकएय छै. अथवा जा धरि ओ वयस्क नहि भ जाएत ता धरि कोनो लक्षण नहि देखा सकैत अछि । जेना-जेना उम्र बढ़ैत जायत छै, एहि `(Retinitis pigmentosa)` स्थिति सं परिधीय दृष्टि कें नुकसान भ सकैत अछि आ अंततः पूर्ण रूप सं आन्हर भ सकैत अछि .

अन्य वयस्क रेफसम लक्षण मे शामिल अछि:

• गंध के क्षमता के नुकसान (`(Anosmia)`)
• अंग मे सुन्नता या जलन
• श्रवण क्षमता हानि
• संतुलन के मुद्दा
• इचथियोसिस (त्वचा पर खुरदुरा, पपड़ीदार पैच) २.
• धुंधला दृष्टि, जेना आँखि मे मोतियाबिंद बनि रहल हो (`(Cataracts)`)
• गंभीर हृदय रोग, उदाहरण कें लेल, अनियमित धड़कन (अतालता) या हृदय विफलता (हृदय विफलता)

रेफसम रोग कें की जटिलता छै?

शिशुअक मे रिफ्यूम एकटा बहुत गंभीर आ कमजोर करएय वाला स्थिति छै. बच्चाक कें भोजन, दौरा, दृष्टि आ सुनवाई मे गंभीर समस्या होयत छै. श्वसन संबंधी जटिलताक कारण हुनकर जीवन काल कम भ जाइत अछि ।

वयस्क रेफसम मे समय कें साथ अहां कें दृष्टि धीरे-धीरे खराब भ जायत छै. कमजोरी, संवेदना कें नुकसान, आ संतुलन कें समस्या सेहो धीरे-धीरे बढ़एयत छै. कखनो काल, शारीरिक तनाव के दौरान, जेना जखन अहाँ के कोनो पैघ बीमारी होयत अछि या सर्जरी होयत अछि , `(Phytanic acid)` के स्तर जे हम कहलहुं अछि, बहुत बेसी भ सकैत अछि. तखन हृदयक धड़कन अनियमित भ सकैत अछि वा अत्यधिक कमजोरी भ सकैत अछि । यदि एकर इलाज नहि कैल जाय त इ हृदय लय मे अनियमितता (`(Arrhythmias)`) जानलेवा तक भ सकएयत छै.

रेफसम रोग के कारण की होइत अछि ?

रेफसम रोग कोनों जीन मे बदलाव (उत्परिवर्तन) कें कारण होयत छै जे जन्म कें समय अहां कें पास होयत छै. ई उत्परिवर्तन अहां अपन मां, अपन पिता या दुनू सं ल सकय छी.

बारह सं बेसि जीन छै जे शिशु रेफसम पैदा कयर सकएय छै. इनमें से सबसे आम `(PEX1)` (लगभग 60%), `(PEX6)` (लगभग 15%), `(PEX12)` (लगभग 7.6%) आरू `(PEX26)` (लगभग 4.2%) छै.

वयस्क रेफसम रोग एकटा आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें कारण सेहो होयत छै जे जन्म कें समय मौजूद होयत छै आ पीढ़ी-दर-पीढ़ी चलयत छै. वयस्क रेफसम रोग सं पीड़ित दस मे सं लगभग नौ लोगक मे `(PHYH)` जीन मे उत्परिवर्तन होयत छै. अधिकांश अन्य मे जीन `(PEX7)` मे उत्परिवर्तन होइत अछि |

एकरा हमरा सबहक शरीर मे एकटा छोट सन फैक्ट्री जकाँ सोचू जतय कोनो महत्वपूर्ण मशीन टूटि जाइत अछि। एहि तरहक समस्या तखन होइत अछि जखन जीन नामक ओ मशीन ठीक सँ काज नहि करैत अछि ।

रेफसम रोगक निदान कोना होइत अछि ?

डॉक्टर रेफसम रोग कें निदान कें लेल अलग-अलग जांच कें उपयोग करएयत छै, जे अहां कें उम्र कें आधार पर होयत छै. ओ आनुवंशिक परीक्षण सेहो क सकैत छथि जे आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पता लगा सकैत छथि जे रेफसम रोग के कारण बनैत अछि ।

• शिशु रेफसम कें लेल: सब सं आम परीक्षण बहुत लंबा श्रृंखला वाला फैटी एसिड (`(बहुत लंबा श्रृंखला वाला फैटी एसिड)`), फाइटैनिक एसिड (`(फाइटैनिक एसिड)`), आ प्रिस्टैनिक एसिड (`(प्रिस्टैनिक एसिड)`) कें मापनाय छै.
• वयस्क रेफसम कें लेल : अहां कें डॉक्टर पहिने खून कें नमूना ल सकय छै आ अहां कें `(फाइटैनिक एसिड)` कें स्तर कें जांच कयर सकय छै.

रेफसम रोगक इलाज कोना होइत अछि ?

शिशु रेफसम के इलाज

यदि अहां कें बच्चा कें शिशु रेफसम रोग छै, त डॉक्टर बच्चा कें लक्षणक कें आधार पर इलाज कें निर्णय लेतय. एहि मे एहन चीज शामिल भ सकैत अछि जेना:

• ट्यूब खिला
• मोतियाबिंद हटाना (`(मोतियाबिंद हटाना)`)
• सीसासभ
• श्रवण यंत्र (`(श्रवण यंत्र)`)
• विटामिन
• दौरा विरोधी दवाइयां
• विकासात्मक विलंब कें लेल विभिन्न चिकित्सा आ शुरु आती हस्तक्षेप सेवाक (`(चिकित्सा/शुरुआती हस्तक्षेप सेवाक)`)

वयस्क रेफसम के लिये इलाज

वयस्क रेफसम रोग कें इलाज करएय कें समय, अहां कें ओ खाद्य पदार्थक कें सीमित करएय कें जरूरत भ सकएय छै जे अहां कें शरीर मे फाइटैनिक एसिड कें स्तर कें बढ़ाएयत छै. उदाहरण लेल:

• गोमांस आ मेमना
• डेयरी उत्पाद
• तेलदार माछ, जेना कॉड, टूना, या हैडॉक।

किछु लोक कें ``फाइटैनिक एसिड'' कें संचय कें नियंत्रित करय कें लेल ``प्लाज्माफेरेसिस'' नामक उपचार कें आवश्यकता सेहो भ सकएयत छै. ``प्लाज्माफेरेसिस'' में एकटा डॉक्टर अहाँक किछु खून ल' क' अतिरिक्त ``फाइटैनिक एसिड'' के छानैत छथि, आ फेर ओ खून अहाँ के वापस द' दैत छथि. ओना त ई किछु जटिल इलाज अछि मुदा किछु लोक लेल ई बहुत फायदेमंद अछि ।

की रेफसम रोग कें लेल हृदय रोग कें इलाज कें आवश्यकता छै?

रेफसम रोग सं पीड़ित वयस्कक मे, यदि अहां कें अचानक दिल कें धड़कन अनियमित भ जायत छै, त अहां कें दिल कें धड़कन कें नियंत्रित करय कें लेल इलाज कें आवश्यकता भ सकएयत छै. एहि मे शामिल भ सकैत अछि:

• दवाइ के प्रकार : १.`(बीटा-ब्लॉकर)`, `(कैल्शियम चैनल ब्लॉकर)`, या `(एंटीकोआगुलेंट)` जैना दवाई जे रक्त के थक्का बनय कें कम करएयत छै, हृदय गति कें नियंत्रित करएय कें लेल या स्ट्रोक कें खतरा कें कम करएय कें लेल देल जायत छै.
• कार्डियोवर्सन : हृदय गति के सामान्य पैटर्न के बहाल करय लेल नियंत्रित बिजली के झटका के प्रशासन.
• प्रत्यारोपित कार्डियोवर्टर डिफिब्रिलेटर (ICD): इ एकटा एहन उपकरण छै जे अहां कें त्वचा कें नीचा प्रत्यारोपित कैल जायत छै. इ अहां कें दिल कें धड़कन कें निगरानी आ नियंत्रित करएयत छै.
• कैथेटर एब्लेशन : ई न्यूनतम आक्रामक प्रक्रिया छै, जेकरा म॑ जानबूझ क॑ बीमार हृदय ऊतक क॑ नुकसान पहुँचैलऽ जाय छै ताकि दिल केरऽ धड़कन अनियमित होय जाय ।

रेफसम रोग सं पीड़ित व्यक्ति की उम्मीद क सकैत अछि?

शिशु रेफसम कें बच्चाक कें आमतौर पर विकास मे गंभीर देरी होयत छै आ ओकरा व्यापक चिकित्सा हस्तक्षेप कें आवश्यकता होयत छै. दुखद बात ई छै कि बेहतरीन देखभाल के बावजूद ई स्थिति के गंभीरता आरू प्रकृति ई बच्चा सिनी के जीवन काल क॑ कम करी दै छै ।

वयस्क रेफसम कें बहुत सं लोग `(फाइटैनिक एसिड)` कें अधिक मात्रा वाला खाद्य पदार्थक कें सीमित कयर अपन लक्षणक कें सफलतापूर्वक प्रबंधित करएयत छै. इलाज कें साथ त्वचा कें रूखी आ सुन्न होय ​​जैना लक्षण अक्सर दूर भ जायत छै. मुदा, अहां कें दीर्घकालिक दृष्टि या सुनवाई कें समस्या कें साथ जीनाय पड़ सकएय छै. किछु लोक के भ सकैत अछि जे अपन गंध के हेरायल ज्ञान के कहियो वापस नहि आबि सकैत अछि.

रेफसम रोग के खतरा केना कम कयल जाय ?

चूँकि रेफसम रोग एकटा आनुवंशिक विकार अछि, एकरा रोकबाक कोनो उपाय नहि अछि ।

यदि अहां कें रेफसम रोग छै, या सोचएयत छै की अहां अइ बीमारी कें वाहक भ सकय छी, त अहां आनुवंशिक जांच पर विचार करय चाहब. आनुवंशिक परीक्षण सं जीन उत्परिवर्तन कें पहचान कैल जा सकय छै जे रेफसम रोग कें कारण बनय छै. आनुवंशिक परामर्शदाता अहां कें जांच कें परिणाम कें समझएय मे मदद कयर सकएय छै आ अहां कें बच्चाक कें आनुवंशिक स्थिति विरासत मे मिलएय कें संभावना कें समझा सकएय छै.

हम अपन डॉक्टर स की पूछब?

यदि अहां कें रेफसम रोग छै, या आशंका छै की अहां कें इ बीमारी छै, त अहां अपन डॉक्टर सं अइ तरह कें सवाल पूछ सकय छी:

• रेफसम रोग के पहिल लक्षण की अछि ?
• रेफसम रोग कें निदान कें लेल कोन-कोन जांच कें उपयोग कैल जायत छै?
• रेफसम रोग कें इलाज कें विकल्प की छै?
• की हमरा रेफसम रोग कें आनुवंशिक जांच करावा कें चाही?
• हमर बच्चा कें रेफसम रोग विरासत मे मिलएय कें की संभावना छै?

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां या अहां कें बच्चा कें कोनों दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी छै तखन डर महसूस करनाय सामान्य छै. मुदा, निदान करब पहिल डेग अछि जे ई बुझय मे जे की भ रहल अछि.

संक्षेप मे (टेक-होम मैसेज)

रेफसम रोग एकटा दुर्लभ आ जटिल स्थिति छै. मुदा, उचित निदान आ शीघ्र उपचारक संग,इलाज सं, खासकर वयस्क रेफसम रोग मे, लक्षणक कें नियंत्रित करनाय आ नीक जीवन जीनाय संभव छै. हालांकि शिशु रेफसम कें स्थिति बेसि चुनौतीपूर्ण छै, मुदा बच्चा कें जरूरत कें अधिकतम देखभाल आ सहायता प्रदान करनाय बहुत जरूरी छै.

यदि अहां कें अइ बारे मे आगू कोनों सवाल छै, या यदि अहां कें शक छै की अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ लक्षण छै, त चिकित्सकीय सलाह लेवा मे कहियो संकोच नहि करूं. इ दुर्लभ बीमारियक सं पीड़ित लोगक आ ओकर परिवारक कें मदद करएय वाला सहायता समूहक मे शामिल हुअ कें सेहो बहुत मददगार भ सकएय छै. ओना त सबहक अनुभव अलग-अलग होइत अछि, मुदा दोसर सं बात करला सं अहां के असगर महसूस कम भ सकैत अछि.

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