की डॉक्टर अहां के कहने छलखिन्ह जे अहां के छोट बच्चा के जन्म के समय ओकर हड्डी आ जोड़ मे किछ छोट-मोट बदलाव आयल अछि? या अहां देखलौं की अहां कें बच्चा आन बच्चाक सं छोट छै, या ओकर चाल मे किछ अलग छै? शायद दृष्टि के समस्या तक। ई सब बात सुनि क' डर लागब सामान्य बात अछि। मुदा चिन्ता जुनि करू। आइ हम एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के बात करब जे एहि लक्षण के कारण भ सकैत अछि, जकरा स्पोंडिलोएपिफिसियल डिस्प्लेसिया कॉन्जेनिटा या संक्षेप में एसईडीसी कहल जाइत अछि ।
ई एसईडीसी वास्तव मे केहन स्थिति अछि?
सीधा शब्द में कहल जाय त एसईडीसी एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी अछि . इ अहां कें बच्चा कें हड्डी, जोड़क आ कखनों-कखनों आंखक कें विकास कें प्रभावित करएयत छै. महत्वपूर्ण बात ई जे ई प्रभाव गर्भ मे शुरू होइत अछि आ जन्मक समय लक्षण देखबा मे अबैत अछि . यही लेली एकरा "कॉन्जेनिटा" कहलऽ जाय छै, जेकरऽ मतलब होय छै "जन्म सें" ।
एसईडीसी कें बच्चाक आमतौर पर निम्नलिखित कें प्रदर्शन करएयत छै:
- रीढ़, कूल्हों के जोड़, आ घुटना के जोड़ में गलत संरेखित जोड़ ।
- स्केलेटल डिस्प्लेसिया एकटा एहन स्थिति छै जे बच्चा कें समग्र विकास कें प्रभावित करएयत छै.
- औसत ऊंचाई सं छोट , खास क तना, गर्दन, आ अंग मे.
- दृष्टि आ श्रवण क्षमता मे कमी .
एहि स्थिति केँ कतेको आओर नाम सँ कहल जाइत अछि, जेना:
- एसईडी जन्मजात (एसईडी जन्मजात) २.
- एसईडी, जन्मजात प्रकार
- एसईडीसी
- स्पोंडिलोएपिफिसियल डिस्प्लेसिया, जन्मजात प्रकार
इ एतेक आम बात छै की इ जीवित जन्म मे सं लगभग एक लाख मे सं मात्र एकटा कें प्रभावित करएयत छै . जे बहुत दुर्लभ अछि। एखन दुनिया भरि मे मात्र 175 मामला सामने आबि रहल अछि।
एसईडीसी आ एसईडीटी मे की अंतर छै?
एसईडीसी जकाँ एकटा आओर स्थिति छैक जकरा स्पोंडिलोएपिफिसियल डिस्प्लेसिया टार्डा (SEDT) कहल जाइत छैक । जखन कि एहि दुनू मे एक समान ध्वनि होइत अछि, किछु कनेक अंतर सेहो अछि ।
"जन्मजात" के अर्थ "जन्म के समय", "तर्दा" के अर्थ "विलंबित" | ओ अछि:
- एसईडीटी कें लक्षण आमतौर पर 6 सं 8 साल कें बीच देखएयत छै.मुदा एसईडीसी जन्म कें समय देखएयत छै.
- एसईडीटी केवल लड़काक कें प्रभावित करएयत छै , मुदा एसईडीसी लड़का आ लड़की दूनू कें समान रूप सं प्रभावित कयर सकएय छै.
- एसईडीसी कें लोगक कें रेटिना डिटैचमेंट कें खतरा होयत छै, मुदा इ जोखिम आमतौर पर एसईडीटी मे कम होयत छै.
एसईडीसी के निर्माण के की कारण अछि?
SEDC केरऽ मुख्य कारण जीन `COL2A1` म॑ उत्परिवर्तन छै । ई `COL2A1` जीन हमरऽ शरीर म॑ दोसरऽ प्रकार के कोलेजन (Type II कोलेजन) के कोड करै छै ।ई कोलेजन नामक प्रोटीन बनेबा मे मदद करैत अछि । कोलेजन हमरऽ शरीर म॑ संयोजी ऊतक के निर्माण लेली बहुत जरूरी छै । ई वू छै जे हमरऽ ऊतकऽ क॑ ओकरऽ ताकत आरू आकार दै छै ।
टाइप II कोलेजन मुख्यतः उपास्थि आ विट्रियस नामक पदार्थ मे पाओल जाइत अछि | उपास्थि एकटा मजबूत मुदा लचीला संयोजी ऊतक छै जे हमरऽ जोड़ आरू कान केरऽ खंड जैसनऽ जगहऽ प॑ मिलै छै । विट्रियस एकटा जेली सन पदार्थ अछि जे हमरा सभक आँखिक गोला के भीतर भेटैत अछि । अस्तु, जं ई कोलेजन ठीक सं नहिं बनत तं अहां सोचि सकय छी जे एकर असर हमरा लोकनिक हड्डी, जोड़, आ आँखि सन जगह पर कोना पड़त.
बेसी काल, एसईडीसी एकटा नव जीन उत्परिवर्तन (डी नोवो उत्परिवर्तन) के कारण होइत अछि . मतलब जे परिवार मे पहिने ककरो बीमारी नहि भेल अछि। ``डी नोवो म्यूटेशन`` तखन होइत अछि जखन कोनो शुक्राणु आ अंडा एक भ जाइत अछि | एकर असर केवल ओहि बच्चा पर पड़ैत छैक, ओहि बच्चाक भाई-बहिन पर नहि।
लेकिन, कखनो-कखनो ई `COL2A1` जीन उत्परिवर्तन माता-पिता मे सं कोनों एकटा सं विरासत मे भेट सकय छै.
एसईडीसी के लक्षण की अछि ?
एसईडीसी कें लक्षण व्यक्ति सं व्यक्ति मे बहुत भिन्न भ सकएयत छै . किछु लोक मे लक्षण बेसी भ सकैत अछि, किछु लोक मे कम भ सकैत अछि।
मुख्य भौतिक विशेषता जे देखल जा सकैत अछि से अछि : १.
- तना, गर्दन आ अंग आनसँ छोट होइत अछि ।
- छोट होय के कारण , वयस्कता में 3 आरू 4 फीट (0.91 - 1.2 मीटर) के बीच के ऊंचाई के होय के कारण ।
- एकटा चौड़ा, बैरल के आकार के छाती . स्तन कें हड्डी या पसली बाहर निकल सकएय छै.
- क्लबफुट के . मुदा हाथ-पैरक आकार आ आकार सामान्य भ सकैत अछि ।
- रीढ़ के हड्डी के विभिन्न वक्रता . जेना, कात मे वक्रता (स्कोलियोसिस), पाछूक वक्रता (काइफोसिस), आगूक वक्रता (लोर्डोसिस) वा एहि सभक संयोजन सन स्थिति भ सकैत अछि ।
- चेहरा मे किछु परिवर्तन , जेना आँखि चौड़ा भेनाइ , गाल केर हड्डी चपटा भेनाइ , वा तालु फाटब .
- रीढ़क हड्डीक कशेरुका चपटा वा अस्थिर भ जाइत अछि |
- कूल्हों या घुटने के जोड़ों का भीतर की ओर घुमाव ।
एहि विकास समस्याक कारण दुष्प्रभाव सेहो भ सकैत अछि :
- गठिया की स्थिति।
- चलबा आ हिलबा मे दिक्कत .
- सुनवाई मे कमी .
- जोड़क अकड़न, दर्द, आ विक्षेप .
- साइटिका एकटा एहन स्थिति अछि जे कोनो तंत्रिका के संपीड़न के कारण पीठ के निचला हिस्सा, नितंब, आ पैर के पीठ में दर्द होइत अछि ।
- छाती या पसली कें विकास मे समस्या कें कारण सांस लेवा मे दिक्कत .
- दृष्टि कें समस्या , विशेष रूप सं गंभीर निकट दृष्टि आ रेटिना कें विरक्ति .
- चलैत कालचाल चलनाय या चलनाय सीखय मे बेसि समय लेनाय.
- मांसपेशी के टोन में कमी (Hypotonia) .
महत्वपूर्ण बात इ छै कि एसईडीसी वाला लोगक कें बौद्धिक विकास आमतौर पर नीक होयत छै. एकर मतलब छै की सीखएय मे दिक्कत आमतौर पर नहि देखल जायत छै. मुदा, शारीरिक विकास कें मील कें पत्थर जेना बैसनाय आ चलनाय, उचित उम्र मे नहि पहुंच सकएय छै.
एसईडीसी कें स्थिति कें पहचान कोना कैल जै?
डॉक्टर बच्चा कें शारीरिक लक्षणक आ निम्नलिखित परीक्षणक कें परिणामक कें ध्यान सं देख क एसईडीसी कें निदान कयर सकएय छै:
- आनुवंशिक परीक्षण - इ सही ढंग सं निर्धारित कयर सकय छै की `COL2A1` जीन मे उत्परिवर्तन छै या नहि.
- सम्पूर्ण कंकाल के एक्स-रे ।
- अन्य इमेजिंग परीक्षण, जेना सीटी स्कैन (कंप्यूटेड टोमोग्राफी स्कैन) आ एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) .
एसईडीसी के कोनो इलाज छै की? की एकर इलाज भ' सकैत अछि?
दुर्भाग्यवश एखन धरि एसईडीसी के कोनो इलाज नहिं अछि . मुदा चिन्ता जुनि करू। इलाज सं अहां किछ चीजक कें उम्मीद कयर सकय छी:
- अपन लक्षण पर नियंत्रण आ कम करब .
- यदि संभव हो त सर्जरी के माध्यम सं कंकाल के विकृति के सुधारब .
- चोट आ दृष्टि कें नुकसान जैना जटिलताक कें रोकनाय .
- अपन ताकत आ गतिशीलता मे सुधार करब .
एसईडीसी कें लेल कोन-कोन उपचार उपलब्ध छै?
पेश कैल गेल उपचार विकल्प व्यक्ति कें अनुसार भिन्न होयत छै , इ अइ बात पर निर्भर करएयत छै की अहां कें कोन विशिष्ट समस्या छै आ ओ कतेक गंभीर छै.
डॉक्टर के नियमित निगरानी हेबाक चाही . एहि तरहें जँ कोनो समस्या उत्पन्न भ' जाय त' ओकर पहचान आ जल्दी इलाज भ' सकैत अछि. अहां कें मेडिकल टीम मे विशेषज्ञ शामिल भ सकएय छै जेना:
- आनुवंशिक परामर्शदाता
- नेत्र रोग विशेषज्ञ - आँखिक रोगक इलाज करयवला।
- आर्थोपेडिक सर्जन - हड्डी आ जोड़क सर्जरी के विशेषज्ञ ।
- शारीरिक चिकित्सक - ओ लोग जे ताकत, गति, आ चलनाय मे सुधार करएय मे मदद करएयत छै.
- गठिया विशेषज्ञ - हड्डी, मांसपेशी, आ जोड़क रोगक इलाज करय बला चिकित्सक , जेना गठिया ।
इ संभावित हस्तक्षेप छै:
- सहायक उपकरण जे गतिशीलता मे मदद करएयत छै, जेना पैर कें ब्रेसिज़.
- दृष्टि हानि के ठीक करय लेल चश्मा ।
- जोड़क दर्द कम करबाक दवाई ।
- शारीरिक चिकित्सा .
- रीढ़ के हड्डी के विकृति के सुधार के लेल सर्जरी ।
- जोड़क अन्य समस्या, उदाहरणक लेल जोड़ बदलबाक सर्जरी .
- रेटिना डिटैचमेंट ठीक करबाक लेल सर्जरी ।
- साँस लेबा मे आसानी करबाक लेल इलाज ।
एसईडीसी के संग जीवन केहन रहत?
एसईडीसी कें साथ जीवन व्यक्ति सं व्यक्ति मे बहुत भिन्न होयत छै , लक्षणक आ ओकर गंभीरता कें आधार पर.
इ स्थिति अहां कें गतिशीलता आ शारीरिक गतिविधियक कें प्रदर्शन कें क्षमता कें काफी प्रभावित कयर सकएय छै. बहुत सं लोगक कें आजीवन चिकित्सा आ सर्जरी कें आवश्यकता भ सकएय छै.
मुदा, सब सं नीक बात ई जे एसईडीसी सं पीड़ित लोकक बौद्धिक विकास सामान्य होइत छैक आ सामान्य जीवन काल जीबय में सक्षम होइत छैक .
की एसईडीसी कें रोकय कें कोनों तरीका छै?
दुर्भाग्यवश एसईडीसी कें रोकय कें कोनों तरीका नहि छै , कियाकि इ आनुवंशिक छै. इ जाननाय की किच्छू परिवारक मे `COL2A1` जीन उत्परिवर्तन छै, ओकरा बच्चा पैदा करय कें बारे मे दू बेर सोचय पर मजबूर कयर सकय छै या आनुवंशिक परामर्श लेवा सकय छै.
अहां एसईडीसी कें रोगी (अपन या अहां कें बच्चा) कें कोना देखभाल करएयत छी?
यदि अहां या अहां कें बच्चा कें एसईडीसी छै, त इ स्थिति कें प्रबंधन कें लेल इ टिप्स कें पालन करनाय बहुत जरूरी छै:
- निर्धारित दिन पर अपन डॉक्टर सं भेंट करू, सब टेस्ट आ फॉलो-अप अपॉइंटमेंट में हाजिर रहू .
- संपर्क खेल सं दूर रहूं , खासकर ओय गतिविधियक सं जे सिर आ गर्दन मे चोट पहुंचा सकएय छै, कियाकि जोड़क अस्थिर छै आ आसानी सं चोट लग सकएय छै.
- एनेस्थेसिया लेबय काल बहुत सावधान रहू . अपन सब डॉक्टर कें बताउ जे अहां कें एसईडीसी छै, कियाकि अहां कें किच्छू शारीरिक विशेषताक कें कारण सर्जरी कें दौरान जटिलता भ सकएयत छै.
- कोशिश करूं की कोनों परामर्शदाता खोजूं या कोनों सहायता समूह सं जुड़ूं जे अहां कें अइ स्थिति सं निपटएय मे मदद करतय. एहि सं अहां दोसर के अनुभव सं सीखय मे मदद मिलत आओर अहां के ई महसूस करय मे मदद मिलत जे अहां असगर नहि छी.
अहां अपन डॉक्टर सं एसईडीसी के बारे मे आओर की पूछय चाहब?
यदि अहां या अहां कें बच्चा कें एसईडीसी कें निदान छै, त इ नीक विचार छै की अहां अपन डॉक्टर सं इ सवाल पूछूं:
- हमर शरीरक कोन-कोन अंग पर एसईडीसी प्रभावित होइत अछि ?
- कोन-कोन विशेषज्ञ के देखबाक चाही?
- हमरा कतेक बेर फॉलोअप टेस्ट आ अपॉइंटमेंट लेबाक चाही ?
- हमरा कोन-कोन इलाज चाही ?
- की हमरा लेल एनेस्थेसिया सुरक्षित अछि ?
- की ई स्थिति हमर बच्चा सब के विरासत में भेट सकैत अछि ?
- की हमर परिवार के अन्य सदस्य के सेहो जेनेटिक टेस्टिंग करबाक चाही ?
- की अहां कें कोनों एहन सहायता समूहक कें जानकारी छै जे अहां कें अइ स्थिति सं निपटएय मे मदद कयर सकएय छै ?
जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें आनुवंशिक स्थिति छै जइ कें इलाज कें आवश्यकता छै तखन डर आ चिंता महसूस करनाय सामान्य छै. मुदा मोन राखू जे अहां के मेडिकल टीम अहां के मदद करय लेल मौजूद अछि. ओकर माध्यम सं अहां कें सहायता समूह सेहो भेट सकय छै जत अहां अपन अनुभव दोसर कें संग साझा कयर सकय छी जिनका इ दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै.
सबसँ जरूरी बात मोन राखब
ठीक छै, त, जे बात हम एसईडीसी के बारे में केलहुं अछि, ओहि सं ई सबस जरूरी बात अछि जे अहां के याद राखय के जरूरत अछि:
- एसईडीसी एकटा बहुत दुर्लभ, जन्मजात आनुवंशिक स्थिति अछि .
- एहि सं मुख्यतः हड्डी, जोड़, आ कखनो काल आँखि सेहो प्रभावित होइत अछि .
- ओना एकर पूर्ण इलाज नहिं अछि , मुदा लक्षण पर नियंत्रण आ जीवनक गुणवत्ता में सुधारक लेल विभिन्न प्रकारक उपचार उपलब्ध अछि .
- बौद्धिक विकास सामान्य अछि , आ सामान्य जीवन काल के आशा कयल जा सकैत अछि |
- उचित चिकित्सा पर्यवेक्षण, शारीरिक चिकित्सा, आ आवश्यकता पड़ला पर सर्जरी सं नीक प्रबंधन भ सकैत अछि .
- अहाँ असगर नहि छी। अहां डॉक्टर आओर सपोर्ट ग्रुप सं मदद ल सकय छी .
आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सभक लेल सहायक होयत। यदि अहां कें कोनों सवाल छै त अपन डॉक्टर सं पूछय मे संकोच नहि करूं.
` spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, आनुवंशिक रोग, हड्डी के विकास, जोड़ों की समस्या, छोट कद, कोलेजन, COL2A1 जीन |
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