एकटा माँ या पिता के रूप में हमरा सब के अपन बच्चा के हर छोट-छोट बात के बहुत चिंता होइत अछि ने? ओकर बढ़ोत्तरी, ओकर रूप-रंग, ओकर व्यवहार... हम सभ एहि सभ बात पर ध्यान दैत छी। कखनों-कखनों, जखन हम बच्चाक कें रूप मे किच्छू छोट-छोट बदलाव देखएयत छी, उदाहरण कें लेल, पैर कें अंगूठा कें कनि बढ़ल, या विकास मे छोट-छोट देरी तइक, तखन हमरा कनिक डर महसूस होयत छै. एहन समय मे हमरा सब कए एकटा दुर्लभ मुदा महत्वपूर्ण आनुवंशिक स्थिति क प्रति जागरूक रहबाक चाही। जे अछि रूबिनस्टीन-तायबी सिंड्रोम।
रूबिनस्टीन-तायबी सिंड्रोम (RTS) की छै?
सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ रूबिनस्टीन-तायबी सिंड्रोम एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जे शरीर केरऽ कई सिस्टम क॑ प्रभावित करै छै । एकर संक्षिप्त रूप मे आरटीएस कहल गेल अछि। एहि स्थितिक बच्चा मे देखल जाय वाला मुख्य लक्षण असामान्य रूप सं चौड़ा-चौड़ा पैरक कें अंगूठा आ पैघ पैरक कें अंगूठा , चेहरा कें किच्छू विशिष्ट विशेषताक, आ विकास मे देरी छै .
एहि स्थितिक वर्णन पहिल बेर 1957 में भेल छल.मुदा, 1963 में एकरा दू गोट डॉक्टर डॉ. जैक रूबिनस्टीन आ डॉ. हूशांग तायबी द्वारा निश्चित रूप सं बीमारीक रूप में चिन्हित कयल गेल छल. एहि सिंड्रोम के लेल हुनकर नाम के प्रयोग कएल जाइत अछि ।
आरटीएस कें मुख्य लक्षण की छै?
आरटीएस कें हर बच्चा मे इ सबटा लक्षण नहि होयत. मुदा, किछु सामान्य लक्षण सेहो अछि । एहि सभ केँ दू टा सहज बुझय योग्य श्रेणी मे बाँटि ली।
| विशेषता प्रकार | देखबाक बात |
|---|---|
| नेत्र लक्षण | |
| आँखिक स्थिति | आँखिक बाहरी कोन नीचाँ दिस ढलान होइत अछि आ आँखिक बीचक दूरी बढ़ि जाइत अछि । |
| पलक के | पलक झुकब (प्टोसिस) . |
| भौंह | बहुत ऊँच मेहराबदार भौंह। |
| संक्रमण | आंसू के नलिका के अवरुद्ध के कारण बार-बार आँख के संक्रमण। |
| शरीर के अन्य लक्षण (Non-Ocular Symptoms) २. | |
| हाथ-पैर | पैरक कें पैघ आँगुर आ पैर कें आँगुर सामान्य सं चौड़ा आ कखनों-कखनों झुकल होय छै. |
| वृद्धि | हड्डी के विकास में देरी के कारण छोट कद। |
| माथ आ मुँह | छोट सिर (Microcephaly) , चोंच सन नाक, चौड़ा नाक पुल, ऊपरी तालु के ऊपर की ओर वक्रता, छोटा निचला जबड़ा | |
| अन्य विशेषताएँ | लड़काक मे दूध पिलाएय मे दिक्कत, बार-बार श्वसन संक्रमण, हृदय, गुर्दा आ रीढ़ कें हड्डी कें दोष, बाल कें बेसि बढ़नाय, आ लड़काक मे अंडकोष कें उतरनाय . |
वृद्धि आ व्यवहार मे दृश्यमान परिवर्तन
शारीरिक लक्षणक कें अलावा आरटीएस कें बच्चाक कें विकास आ व्यवहार मे किच्छू देरी आ बदलाव कें अनुभव भ सकएय छै.
बौद्धिक एवं सीखने में देरी
आरटीएस कें बच्चाक कें बौद्धिक विकास सामान्य बच्चाक कें अपेक्षा किच्छू धीमा भ सकएय छै. एहि देरी कें सीमा एक बच्चा सं दोसर बच्चा मे अलग-अलग होयत छै. किछु मे हल्का देरी भ सकैत अछि, जखन कि किछु मे बेसी देरी भ सकैत अछि। हुनका तर्क, नव बात सीखय आ समस्याक समाधान मे दिक्कत भ सकैत अछि. इ बात अक्सर तखन स्पष्ट भ जायत छै जखन बच्चा स्कूल शुरू करएयत छै.
शारीरिक आ मोटर कौशल मे देरी
एहि बच्चाक मे प्रायः मांसपेशीक टोन कम होइत छैक . अइ सं शारीरिक गतिविधियक मे देरी भ सकएय छै, जेना कि लुढ़कनाय, उठएय मे बैसनाय, आ चलनाय. संतुलन आ गति नियंत्रण मे सेहो समस्या भ सकैत अछि ।
वाणी आ संवाद मे देरी
आरटीएस कें लगभग 90% बच्चाक मे भाषण कें विकास मे काफी देरी होयत छै. एकर एकटा पहिल संकेत भोजन मे दिक्कत भ सकैत अछि , कियाक त भोजन आ बजबा मे मुँह आ जीभ के मांसपेशी के नीक समन्वय के आवश्यकता होइत छैक |
मोन राखू, इ सबटा देरी हर बच्चा मे नहि होयत छै. संगहि, उचित उपचार आ चिकित्सा सं इ क्षमताक कें विकास कैल जा सकएय छै.
एहि स्थितिक कारण की अछि ?
जखन कहल जायत छै की इ आनुवंशिक स्थिति छै, त किच्छू माता-पिता कें डर भ सकएय छै की इ ओकरा विरासत मे भेटल चीज छै.
इ समझनाय जरूरी छै की अधिकतर समय इ स्थिति बच्चा कें शरीर मे एकटा नव आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें कारण होयत छै. एकरऽ मतलब छै कि ई नै त॑ माय स॑ मिललऽ छै आरू नै ही पिता स॑ । अइ कें लेल आरटीएस कें बच्चा वाला स्वस्थ दंपति कें लेल ओकर अगिला बच्चा मे इ स्थिति कें विकास कें खतरा 1% सं कम होयत छै.
मुदा, बहुत कम, यदि कोनों माता-पिता कें आरटीएस कें स्थिति होयत छै, तखन बच्चा कें जीन विरासत मे मिलएय कें 50% संभावना होयत छै. एकर मुख्य कारण अछि CREBBP आ EP300 जीन मे बदलाव .
आरटीएस कें स्थिति कें पहचान कोना कैल जै?
प्रायः, डॉक्टर बच्चा कें शारीरिक विशेषताक, खासकर चौड़ा पैरक कें उंगली, नीचां दिस तिरछा आँख आ ऊपरी तालु कें उभड़ल गेलय कें जांच कयर अइ स्थिति कें निदान करतय.
एहि निदानक पुष्टि करबाक लेल कखनो काल अतिरिक्त परीक्षण सेहो कयल जाइत अछि ।
- एक्स-रे : हाथ आ पैरक हड्डी मे विशिष्ट परिवर्तन देखू ।
- ब्रेन स्कैन : मस्तिष्क के विद्युत गतिविधि पर नजर रखें |
- आनुवंशिक परीक्षण : इ परीक्षण इ पुष्टि करय कें लेल कैल जा सकय छै की आरटीएस सं जुड़ल आनुवंशिक उत्परिवर्तन छै या नहि. मुदा, आरटीएस कें किच्छू बच्चाक कें जांच सं इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें पता नहि चल सकएय छै.
किच्छू बच्चाक कें जन्म कें समय निदान कैल जा सकएय छै. दोसरोॅ के निदान कनी बाद में होय छै। ई लक्षणक गंभीरता पर निर्भर करैत अछि ।
एकर की-की इलाज छै?
सब सं पहिने त आरटीएस कें कोनों इलाज नहि छै, मुदा एकरा प्रबंधित कैल जा सकएय छै आ बच्चा अपन क्षमता कें विकास आ अपन लक्षणक कें प्रबंधन करएय सं सफल जीवन जी सकएय छै .
इलाज कें योजना बच्चा कें लक्षणक कें आधार पर निर्धारित कैल जायत छै. ई एकटा टीम के प्रयास अछि।
मतलब, मात्र एकटा डाक्टर नहि,बाल रोग विशेषज्ञ, हृदय रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिक विशेषज्ञ, कान, नाक आ गला कें विशेषज्ञ आ भाषण चिकित्सक मिल क बच्चा कें लेल सर्वोत्तम इलाज कें योजना बनायत छै.
एहि मे किछु मुख्य उपचार विधि देल गेल अछि :
- नियमित निगरानी : बच्चा कें विकास कें निगरानी विशेष विकास चार्ट कें उपयोग सं कैल जायत छै. संगहि, हर साल आँखि आ कानक जांच सेहो होइत अछि।
- सर्जरी : यदि आँगुर आ पैरक आँगुर मोड़ल छै या हृदय या गुर्दा जैना अंगक मे दोष छै, त ओकरा सुधारय कें लेल सर्जरी आवश्यक भ सकएयत छै.
- चिकित्सा पद्धति : ई बहुत जरूरी अछि। बच्चा मे विकास मे देरी सं बचाव कें लेल स्पीच थेरेपी, फिजिकल थेरेपी, आ बिहेवियरल थेरेपी जैना चीजक बहुत महत्वपूर्ण छै.
- विशेष शिक्षा : बच्चा कें सीखएय कें क्षमता कें अनुरूप विशेष शिक्षा कार्यक्रमक मे रेफर करनाय ओकर बौद्धिक विकास मे बहुत मदद करएयत छै.
- आनुवंशिक परामर्श : आनुवंशिक परामर्श बहुत महत्वपूर्ण छै, जे परिवारक कें स्थिति, उठावय कें लेल कदम आ भविष्य कें बच्चाक सं जुड़ल जोखिम कें स्पष्ट समझ प्रदान करएय कें लेल.
सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की अहां कें लेल, एकटा अभिभावक कें रूप मे, अहां कें बच्चा कें स्थिति कें बारे मे नीक सं जानकारी होएयत छै आ अहां कें बच्चा कें इलाज करएय वाला मेडिकल टीम कें साथ मिलक क काज करनाय छै.
टेक-होम मैसेज
- रूबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम (RTS) एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि । प्रायः माता-पिता कें गलती सं इ नहि होयत छै.
- मुख्य विशेषता सामान्य पैघ पैरक उंगली सं चौड़ा, चेहरा कें विशिष्ट रूप, आ विकास मे देरी छै.
- हालांकि एकरा पूरा तरह सं ठीक नहि कैल जा सकएय छै, मुदा लक्षणक कें प्रबंधन आ बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कें लेल बहुत प्रभावी उपचार छै.
- बच्चा कें विकास कें लेल स्पीच थेरेपी आ फिजिकल थेरेपी जैना उपचारक कें जल्दी शुरू करनाय बहुत जरूरी छै.
- यदि अहां कें बच्चा मे अइ लक्षणक कें बारे मे कोनों संदेह छै, त घबराऊं नहि, बल्कि अहां कें डॉक्टर या बाल रोग विशेषज्ञ सं अइ बारे मे बात करूं.
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