මැක්කූන්-ඕල්බ්‍රයිට් සින්ඩ්‍රෝම් (McCune-Albright Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද? අපි මේ ගැන කතා කරමු!

අපේ දරුවන්ගේ සෞඛ්‍යය ගැන අපි හැමෝම ගොඩක් සැලකිලිමත් වෙනවා නේද? සමහර වෙලාවට, දරුවන්ගේ ඇඟේ අපි නොහිතන විදිහේ පොඩි පොඩි වෙනස්කම් දකිනකොට හිතට පොඩි බයක් දැනෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. සමහරවිට ඒක සමේ මතුවෙන දුඹුරු පාට ලපයක් වෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් අස්ථිවල වර්ධනයේ පොඩි වෙනසක්, එහෙමත් නැත්නම් හිතුවටත් කලින් දරුවා වැඩිවියට පත්වෙන එක වගේ දෙයක් වෙන්න පුළුවන්. මේවා හැමවෙලේම බරපතල දෙයක්ම නෙවෙයි, ඒත් සමහර වෙලාවට මේවා දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක ලක්ෂණ වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. අන්න ඒ වගේ, ටිකක් විතර අහන්න ලැබෙන්නේ අඩුවෙන්, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක වටින, එක විශේෂ ජානමය තත්ත්වයක් තමයි අද අපි කතා කරන්න යන මැක්කූන්-ඕල්බ්‍රයිට් සින්ඩ්‍රෝම් `(McCune-Albright Syndrome)` කියන්නේ.

මොකක්ද මේ මැක්කූන්-ඕල්බ්‍රයිට් සින්ඩ්‍රෝම් (McCune-Albright Syndrome) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, මැක්කූන්-ඕල්බ්‍රයිට් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක්. මේක ප්‍රධාන වශයෙන්ම දරුවෙකුගේ අස්ථි, සම සහ එන්ඩොක්‍රයින් පද්ධතියට (endocrine system) එහෙමත් නැත්නම් හෝමෝන (hormone) නිපදවන ග්‍රන්ථිවලට බලපානවා. මේ තත්ත්වය නිසා අස්ථි පටකවල කැළැල් වගේ දේවල් (මේකට අපි `(fibrous dysplasia)` කියනවා) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, සමේ විශේෂ ලප (pigmentation) ඇතිවෙනවා, සහ වර්ධනය පාලනය කරන සමහර ග්‍රන්ථි ඕනෑවට වඩා ක්‍රියාකාරී වෙනවා.

හිතන්නකෝ, සමහර දරුවන්ට මේ තත්ත්වය එච්චර දරුණුවට බලපාන්නේ නැහැ, බොහොම මෘදුවට රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරනවා. ඒත්, තවත් සමහර දරුවන්ට මේක ටිකක් දරුණු විදිහට බලපාන්න පුළුවන්, සමහර වෙලාවට ජීවිතයට පවා තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් තරමට. ඒ නිසා මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

මේ තත්ත්වය කාටද වැඩිපුර බලපාන්නේ?

මැක්කූන්-ඕල්බ්‍රයිට් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ අලුතින් ඇතිවෙන ජාන විකෘතියක `(genetic mutation)` ප්‍රතිඵලයක්. ඒ කියන්නේ, මේක අම්මගෙන් තාත්තගෙන් දරුවාට උරුම වෙන දෙයක් නෙවෙයි. මේ වගේ ජාන විකෘතිවීම් කවදා කොහොම වෙයිද කියලා අපිට කලින් කියන්න බැහැ. සාමාන්‍යයෙන් මේ ජාන විකෘතිය සිදුවෙන්නේ දරුවෙක් මව් කුසේ පිළිසිඳ ගත්තට `(conception/fertilization)` පස්සේ, සෛල බෙදෙනකොට සහ අනුකරණය වෙනකොට සිදුවෙන දෝෂයක් නිසා.

මේක මතක තියාගන්න: මේ ජාන විකෘතිය සිදුවෙන්නේ දෙමව්පියන් ගර්භණී කාලයේදී කරපු හෝ නොකරපු දෙයක් නිසා නෙවෙයි. ඒ නිසා ඒ ගැන හිතලා දුක්වෙන්න එපා.

මේක කොච්චර සුලබ තත්ත්වයක්ද?

ඇත්තටම, මැක්කූන්-ඕල්බ්‍රයිට් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. ලෝකය පුරාම බැලුවොත්, දළ වශයෙන් උපත් ලක්ෂයකින් හෝ දස ලක්ෂයකින් එක දරුවෙකුට තමයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ කියලා ගණන් බලලා තියෙන්නේ. ඉතින්, මේක ඇත්තටම නිතර දකින දෙයක් නෙවෙයි.

මැක්කූන්-ඕල්බ්‍රයිට් සින්ඩ්‍රෝම් (McCune-Albright Syndrome) දරුවෙකුගේ ශරීරයට බලපාන්නේ කොහොමද?

මේ තත්ත්වය නිසා දරුවෙකුගේ ශරීරයට විවිධ විදිහට බලපෑම් එල්ල වෙන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම, අස්ථි වර්ධනයට සහ එන්ඩොක්‍රයින් පද්ධතියේ (හෝමෝන පද්ධතියේ) ක්‍රියාකාරීත්වයට බලපාන නිසා, දරුවාගේ උස සහ බරට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

ඒ වගේම, දරුවාගේ සමේ විශේෂ දුඹුරු පැහැති ලප (මේවට කියන්නේ `(café-au-lait spots)` කියලා) දකින්න ලැබෙන්න පුළුවන්. තව වැදගත් දෙයක් තමයි, සමහර දරුවන්ට ඉතාම කුඩා කාලේදීම වැඩිවියට පත්වීමේ ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන එක.

ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ නිසා සාමාන්‍ය විදිහට වැඩෙන්න, දියුණු වෙන්න අපහසුතා තියෙනවා කියලා ඔයාට දැනුනොත්, වහාම වෛද්‍ය උපදෙස් පතන එක ගොඩක් වැදගත්. වෛද්‍යවරයා දරුවාටම විශේෂිත වුණු, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන ප්‍රතිකාර සැලැස්මක් ලබාදෙයි.

මොනවද මේ මැක්කූන්-ඕල්බ්‍රයිට් සින්ඩ්‍රෝම් (McCune-Albright Syndrome) එකේ රෝග ලක්ෂණ?

මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ ප්‍රධාන වශයෙන්ම අස්ථි, සම සහ එන්ඩොක්‍රයින් පද්ධතිය (හෝමෝන පද්ධතිය) ආශ්‍රිතව තමයි දකින්න ලැබෙන්නේ. හැබැයි, හැම දරුවෙකුටම එකම විදිහට, එකම දරුණුකමකින් මේ ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ නැහැ. එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

අස්ථි සම්බන්ධ ලක්ෂණ (Bone symptoms)

මේ තත්ත්වයේදී අස්ථි සම්බන්ධව දකින්න ලැබෙන ප්‍රධානම සහ සුලබම ලක්ෂණය තමයි `(fibrous dysplasia)` කියන තත්ත්වය. සරලව කිව්වොත්, මේකෙදි වෙන්නේ නිරෝගී අස්ථි පටක වෙනුවට, කැළැල් පටක වගේ දෙයක් අස්ථි ඇතුළේ වර්ධනය වෙන එක. ඉතින්, දරුවා ලොකු මහත් වෙනකොට, මේ තන්තුමය පටක තියෙන තැන් දුර්වල වෙනවා. මේ නිසා අස්ථි බිඳීම් (fractures) ඇතිවෙන්න, නැත්නම් අස්ථි අක්‍රමවත් විදිහට, විකෘති වෙලා (deformed) වර්ධනය වෙන්න පුළුවන්. බලපෑමට ලක්වෙන අස්ථි ගණන අනුව, මේ `(fibrous dysplasia)` තත්ත්වය සමහරුන්ට මෘදුවටත්, තවත් අයට දරුණුවටත් බලපාන්න පුළුවන්.

තවත් දෙයක් තමයි, ඉතාම කලාතුරකින්, ඒ කියන්නේ මේ තත්ත්වය තියෙන අයගෙන් 1%කටත් වඩා අඩු ප්‍රමාණයකට, මේ `(fibrous dysplasia)` නිසා අස්ථිවල පිළිකාමය තුවාල `(cancerous bone lesions/tumors)` ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒක ගොඩක් දුර්ලභයි, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක හොඳයි.

අනිත් අස්ථි සම්බන්ධ ලක්ෂණ විදිහට මේවා දකින්න පුළුවන්:

• මුහුණේ අස්ථි අසමමිතිකව වර්ධනය වීම.
• අස්ථිවල වේදනාව සහ අපහසුතාව.
• ඇවිදීමේ හෝ චලනය වීමේ අපහසුතා (Loss of mobility).
• `රිකට්ස් (Rickets)` හෝ `ඔස්ටියෝමැලේෂියා (osteomalacia)` වගේ අස්ථි දුර්වල වෙන රෝග.
• කොන්ද ඇදවීම `(Scoliosis)`.
• වයසට සරිලන උසක් නොතිබීම (Short stature).
• කකුල් දෙකේ අස්ථි අසමාන ලෙස වර්ධනය වීම (මේ නිසා කොර ගසමින් ඇවිදින්න පුළුවන්).

සමේ පේන්න තියෙන ලක්ෂණ (Skin symptoms)

මැක්කූන්-ඕල්බ්‍රයිට් සින්ඩ්‍රෝම් තත්ත්වයත් එක්ක ඉපදෙන සමහර බබාලගේ සමේ, අනිත් තැන්වලට වඩා වෙනස් පාටකින් ලප (skin pigmentation) දකින්න පුළුවන්. මේ ලප සාමාන්‍යයෙන් ලා දුඹුරු පාටේ ඉඳන් තද දුඹුරු පාට දක්වා වෙන්න පුළුවන්. ඒවගේම, මේ ලපවල දාර රළු, ඇදකුද ගැහුණු ස්වභාවයක් `(jagged borders)` ගන්නවා. මේවට තමයි අපි `(café-au-lait spots)` කියන්නේ. සමහරවිට මේ ලප ශරීරයේ එක පැත්තක විතරක් දකින්නත් පුළුවන්. දරුවා ලොකු වෙනකොට මේ ලප තවත් පැහැදිලිව පේන්න ගන්න, සමහරවිට වැඩිවෙන්නත් පුළුවන්.

එන්ඩොක්‍රයින් පද්ධතියේ (අන්තරාසර්ග පද්ධතියේ) ලක්ෂණ (Endocrine system symptoms)

මේ තත්ත්වය දරුවෙකුගේ එන්ඩොක්‍රයින් පද්ධතියට, ඒ කියන්නේ හෝමෝන නිපදවන ග්‍රන්ථි පද්ධතියට බලපාන්න පුළුවන්. මේ නිසා දරුවන්ට ඉතාම කුඩා කාලේදීම වැඩිවියට පත්වීමේ ලක්ෂණ (early puberty) පෙන්නුම් කරන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම ගැහැණු දරුවන්ට අවුරුදු දෙකක් තරම් පොඩි කාලෙදිත් මාස් ශුද්ධිය පටන් ගන්න පුළුවන්. මෙහෙම වෙන්නේ, එයාලගේ ඩිම්බ කෝෂවල (ovaries) ඇතිවෙන ගෙඩි (cysts) වලින් ගැහැණු ලිංගික හෝමෝනයක් වන `(estrogen)` වැඩිපුර ශ්‍රාවය වීම නිසා. පිරිමි දරුවන්ටත් මේ විදිහට කලින් වැඩිවියට පත්වීමේ ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.

මැක්කූන්-ඕල්බ්‍රයිට් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන අයගෙන් දළ වශයෙන් 50%කට විතර තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථිය `(thyroid gland)` විශාල වීමක් දකින්න පුළුවන්. තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථිය විශාල වුණාම, ඒකෙන් ඕනෑවට වඩා තයිරොයිඩ් හෝමෝනය නිපදවනවා. මේ තත්ත්වයට අපි `(hyperthyroidism)` කියනවා. මේ නිසා හද ගැස්ම වේගවත් වීම, අධිකව දහඩිය දැමීම, අධි රුධිර පීඩනය සහ බර අඩුවීම වගේ ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

තවත් එන්ඩොක්‍රයින් පද්ධතිය ආශ්‍රිත ලක්ෂණ තමයි:

• පිටියුටරි ග්‍රන්ථියෙන් `(pituitary gland)` වර්ධක හෝමෝන `(growth hormones)` ඕනෑවට වඩා නිපදවීම. මේ නිසා අත් පා විශාල වීම, මුහුණේ ලක්ෂණ වටකුරු වීම සහ/හෝ ආතරයිටිස් `(arthritis)` වැනි තත්ත්වයක් වන `(acromegaly)` ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• ඇඩ්‍රිනල් ග්‍රන්ථිවලින් `(adrenal glands)` `කෝටිසෝල් (cortisol)` කියන ආතති හෝමෝනය (stress hormone) ඕනෑවට වඩා නිපදවීම. මේ නිසා ස්ථුලතාවය (obesity) සහ වර්ධනය ප්‍රමාද වීම වැනි ලක්ෂණ සහිත `(Cushing’s syndrome)` කියන තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

මොකක්ද මේකට හේතුව?

මැක්කූන්-ඕල්බ්‍රයිට් සින්ඩ්‍රෝම් තත්ත්වයට හේතුව වෙන්නේ `GNAS1` කියන ජානයේ සිදුවන විකෘතියක් `(mutation of the GNAS1 gene)`. මේ `GNAS1` ජානයෙන් කරන්නේ හෝමෝන ක්‍රියාකාරීත්වය පාලනය කරන ප්‍රෝටීන නිපදවන එක. ඉතින්, මේ ජානයේ විකෘතියක් වුණාම, `ඇඩිනයිලේට් සයික්ලේස් (adenylate cyclase)` කියන එන්සයිමයක් (මේකත් ප්‍රෝටීනයක්) ඕනෑවට වඩා හෝමෝන නිපදවන්න පටන් ගන්නවා. අන්න ඒක තමයි මේ රෝග ලක්ෂණවලට මුල.

වැදගත්ම දේ තමයි, මේ ජාන විකෘතිය සිදුවෙන්නේ දරුවා මව්කුසේ පිළිසිඳ ගත්තට පස්සේ ඇතිවෙන දෙයක් (somatic mutation). ඒ කියන්නේ, මේක දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවාට උරුම වෙන තත්ත්වයක් නෙවෙයි. මේක අම්මගෙවත් තාත්තගෙවත් කිසිම වරදකින්, ගර්භණී කාලයේදී කරපු හෝ නොකරපු දෙයක් නිසා වෙන දෙයක් නෙවෙයි. ඒ වගේම, මැක්කූන්-ඕල්බ්‍රයිට් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන කෙනෙකුට, ඒ තත්ත්වයම තියෙන දරුවෙක් ලැබුණු බවට ඔප්පු වුණු අවස්ථා වාර්තා වෙලා නැහැ. මේ `(somatic mutation)` කියන දේ සිදුවෙන්න නිශ්චිත හේතුවක් තවම හොයාගෙන නැහැ. පර්යේෂණවලින් කියවෙන්නේ මේවා අහඹු ලෙස, ඉබේම වගේ සිදුවෙන දේවල් කියලයි.

කොහොමද මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ?

මැක්කූන්-ඕල්බ්‍රයිට් සින්ඩ්‍රෝම් තත්ත්වය සාමාන්‍යයෙන් කුඩා ළමා කාලයේදීම තමයි හඳුනාගන්නේ. වෛද්‍යවරයෙක් දරුවාව පරීක්ෂා කරලා, එන්ඩොක්‍රයින් පද්ධතියේ අක්‍රමිකතා, සමේ තියෙන `(café-au-lait spots)` ලප සහ `(fibrous dysplasia)` වැනි ශාරීරික රෝග ලක්ෂණ තියෙනවද කියලා බලනවා. ගොඩක් වෙලාවට රෝග විනිශ්චය කරා යොමු වෙන්නේ කලින් වැඩිවියට පත්වීමේ ලක්ෂණ හෝ අස්ථි වර්ධනයේ අක්‍රමිකතා දැක්කට පස්සේ.

මොන වගේ පරීක්ෂණද මේකට කරන්නේ?

මේ රෝගය හඳුනාගන්න කරන පරීක්ෂණ අතර මේවා තියෙනවා:

• රුධිර පරීක්ෂණ: එන්ඩොක්‍රයින් පද්ධතියේ (හෝමෝන පද්ධතියේ) ක්‍රියාකාරීත්වය පරීක්ෂා කරන්න.
• ජාන පරීක්ෂණ `(Genetic testing)`: රෝග ලක්ෂණවලට හේතුවන ජාන විකෘතිය හඳුනාගන්න. මේකට සාමාන්‍යයෙන් සමෙන් හෝ වෙනත් පටකයකින් කුඩා සාම්පලයක් `(biopsy)` අරගෙන පරීක්ෂා කරනවා.
• ප්‍රතිබිම්බ පරීක්ෂණ `(Imaging tests)`: අස්ථි වර්ධනය පරීක්ෂා කරන්න `එක්ස්-රේ (X-ray)` වගේ පරීක්ෂණ කරනවා.

ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

මැක්කූන්-ඕල්බ්‍රයිට් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන හැම කෙනෙකුටම ප්‍රතිකාර කරන විදිහ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස්. මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් (cure) නම් තවම නැහැ. ප්‍රතිකාරවල ප්‍රධාන අරමුණ වෙන්නේ රෝග ලක්ෂණ අඩු කරන එක සහ පාලනය කරන එකයි.

ප්‍රතිකාර විදිහට මේ දේවල් කරන්න පුළුවන්:

• අස්ථි වර්ධනය සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණවලට බෙහෙත්, උදාහරණයක් විදිහට `බිස්ෆොස්ෆොනේට්ස් (bisphosphonates)` වගේ ඖෂධ. මේවායින් අස්ථි බිඳීමේ අවදානම අඩු කරනවා.
• කලින් වැඩිවියට පත්වීම පාලනය කරන්න බෙහෙත්, උදාහරණයක් විදිහට `ඇරෝමටේස් ඉන්හිබිටර්ස් (aromatase inhibitors)`.
• `හයිපර්තයිරොයිඩිසම් (hyperthyroidism)` තත්ත්වයට බෙහෙත්, උදාහරණයක් විදිහට `ඇන්ටිතයිරොයිඩ්ස් (antithyroids)`.
• චලනය වීමේ අපහසුතාවලට `භෞත චිකිත්සාව (physical therapy)` සහ `වෘත්තීය චිකිත්සාව (occupational therapy)`.
• අස්ථි වර්ධනයේ ගැටලු, විශේෂයෙන් `(fibrous dysplasia)` තත්ත්වයට ශල්‍යකර්ම `(surgery)`.

මේ තත්ත්වය මගේ දරුවාට ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්න පුළුවන්ද?

අපි කලිනුත් කතා කළා වගේ, මැක්කූන්-ඕල්බ්‍රයිට් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ අලුතින් ඇතිවෙන ජාන විකෘතියක් නිසා වෙන දෙයක්. ඒ නිසා, මේක සිදුවෙන එක වළක්වන්න අපිට කරන්න පුළුවන් දෙයක් නැහැ.

ඔබ දරුවෙකු බලාපොරොත්තුවෙන් ඉන්නවා නම්, වෙනත් ජානමය තත්ත්වයන් ගැන අවදානමක් තියෙනවද කියලා දැනගන්න ජාන උපදේශනය `(genetic counseling)` ගැන ඔබේ වෛද්‍යවරයා සමඟ කතා කරන එක හොඳයි. ඒත්, මැක්කූන්-ඕල්බ්‍රයිට් සින්ඩ්‍රෝම් කියන මේ විශේෂිත තත්ත්වය ඒ විදිහට කලින් දැනගෙන වළක්වන්න පුළුවන් දෙයක් නෙවෙයි.

මගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, මොනවද මම බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?

දරුවාගේ අනාගතය (prognosis) රඳා පවතින්නේ රෝගයේ දරුණුකම කොපමණද කියන එක මතයි. හැබැයි, බොහෝ දෙනෙක් සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙනවා. ඔබේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ අඩු කරලා, එයාට තියෙන අපහසුතා අවම කරන්න හොඳම ප්‍රතිකාර ලබාදෙන්න උදව් කරයි.

සමහරවිට, කලින් වැඩිවියට පත්වීම නිසා වර්ධක තල (growth plates) ඉක්මනින් වැහිලා යන නිසා, ඔයාගේ දරුවා එයාගේ සම වයසේ අනිත් අයට වඩා ටිකක් මිටි වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, ඉක්මනින්ම රෝගය හඳුනාගෙන ප්‍රතිකාර පටන් ගත්තොත්, මේ වැඩිවියට පත්වීමේ වෙනස්කම් ප්‍රමාද කරවන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි.

දරුවාගේ වර්ධන සංධිස්ථාන (developmental milestones) ගැන සැළකිල්ලෙන් ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්. එතකොට දරුවා හරියාකාරව වර්ධනය වෙනවද කියලා බලාගන්න පුළුවන්.

මේ රෝගය නිසා පිළිකාවක් ඇතිවීමේ ඉතාම කුඩා අවදානමක් තියෙනවා. ඒ නිසා, නිතිපතා වෛද්‍ය පරීක්ෂණවලට දරුවාව යොමු කරන එක අත්‍යවශ්‍යයි.

විශේෂයෙන්ම, මැක්කූන්-ඕල්බ්‍රයිට් සින්ඩ්‍රෝම් තියෙන කාන්තාවන්ට සාමාන්‍ය වයසට වඩා කලින් පියයුරු පිළිකා ඇතිවීමේ ඉඩකඩක් තියෙන නිසා, ඒ ගැන වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා, නිර්දේශිත පරීක්ෂණ කරගන්න එක වැදගත්.

වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕන මොන වගේ වෙලාවකද?

ඔබේ දරුවාට මැක්කූන්-ඕල්බ්‍රයිට් සින්ඩ්‍රෝම් තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ පේන්න තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න. උදාහරණයක් විදිහට:

• නිතර නොසන්සුන්කම, අධි ක්‍රියාකාරීත්වය, හිටි හැටියේ කේන්ති යන එක, නින්ද නොයෑම (මේවා `(hyperthyroidism)` තත්ත්වයේ ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්).
• අස්ථි වර්ධනයේ අක්‍රමිකතා නිසා අස්ථිවල හැඩයේ වෙනස්කම්.
• ඇවිදින්න අපහසු වීම.
• ඉතා කුඩා කාලයේදීම මාස් ශුද්ධිය පටන් ගැනීම.
• අස්ථිවල දරුණු වේදනාවක්.

හදිසි අවස්ථාවක්! ඔබේ දරුවාගේ අස්ථියක් බිඳිලා `(bone fracture)` කියලා ඔයාට හිතෙනවා නම් (උදා: වේදනාව, ඉදිමීම, ඒ හරිය චලනය කරන්න හෝ බර දරන්න බැරිවීම, තැලීම්), වහාම හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයකට යන්න.

දොස්තර මහත්මයා/නෝනාගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔබේ දරුවාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, වෛද්‍යවරයාගෙන් මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන එක ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න පුළුවන්:

• මගේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ අඩු කරන්න එයාට බෙහෙත් අවශ්‍යද?
• `ෆයිබ්‍රස් ඩිස්ප්ලේෂියා (fibrous dysplasia)` තත්ත්වයට මගේ දරුවාට සැත්කමක් කරන්න වෙයිද?
• මගේ දරුවාට රෝග ලක්ෂණ පාලනයට දෙන බෙහෙත්වල අතුරු ආබාධ මොනවාහරි තියෙනවද?

තමන්ගේ දරුවාට දුර්ලභ ජානමය රෝගයක් තියෙනවා කියලා දැනගන්න එක අලුත් දෙමව්පියන්ට හිතට ලොකු බරක් වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, මතක තියාගන්න, ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න එකෙන්, දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ එක්ක සටන් කරන්න පුළුවන්. ඔබේ වෛද්‍යවරයා සමහරවිට ජාන විද්‍යාව පිළිබඳ විශේෂඥයෙක් වන ජාන උපදේශකවරයෙක් `(genetic counselor)` හමුවෙන්නත් යෝජනා කරන්න පුළුවන්. ඔවුන්ට පුළුවන් මේ රෝග විනිශ්චය ගැන ඔයාට තවත් හොඳින් තේරුම් කරලා දෙන්න, ඒ වගේම ඔයාට අවශ්‍ය මානසික සහයෝගය ලබාදෙන්න. දරුවාට නිරෝගී, තෘප්තිමත් ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න ඔයාට ගන්න පුළුවන් පියවර මොනවද කියලා මගපෙන්වන්නත් ඔවුන්ට පුළුවන්.

මතක තබා ගත යුතු වැදගත් කරුණු (Take-Home Message)

මැක්කූන්-ඕල්බ්‍රයිට් සින්ඩ්‍රෝම් කියන්නේ දුර්ලභ, ඒත් බරපතල වෙන්න පුළුවන් ජානමය තත්ත්වයක්.

• මේක අස්ථි, සම සහ හෝමෝන පද්ධතියට බලපානවා.
• ප්‍රධාන ලක්ෂණ තමයි `(fibrous dysplasia)` (අස්ථිවල කැළැල් පටක), `(café-au-lait spots)` (සමේ දුඹුරු ලප) සහ කලින් වැඩිවියට පත්වීම.
• මේක දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන දෙයක් නෙවෙයි; එය අලුතින් ඇතිවන ජාන විකෘතියක්.
• සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනයට හොඳ ප්‍රතිකාර තියෙනවා.
• ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන ප්‍රතිකාර පටන් ගැනීම සහ නිතිපතා වෛද්‍ය අධීක්ෂණය ඉතා වැදගත්.
• ඔබ තනිවම නෙවෙයි; වෛද්‍යවරුන් සහ ජාන උපදේශකවරුන්ගෙන් සහය ලබාගන්න.

මේ තොරතුරු ඔයාට මේ තත්ත්වය ගැන යම් අවබෝධයක් ලබාගන්න උදව් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. මතක තියාගන්න, ඕනෑම සැකයක් තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරන්න කවදාවත් දෙපාරක් හිතන්න එපා.

---

` මැක්කූන්-ඕල්බ්‍රයිට් සින්ඩ්‍රෝම්, McCune-Albright Syndrome, ජානමය රෝග, අස්ථි රෝග, ෆයිබ්‍රස් ඩිස්ප්ලේෂියා, සමේ ලප, කැෆේ-ඕ-ලේ ලප, හෝමෝන ගැටලු, කලින් වැඩිවියට පත්වීම, fibrous dysplasia, café-au-lait spots, endocrine system