MELAS-sindroom: Wat dit is en wat jy daaroor moet weet

Het jy al ooit die naam MELAS-sindroom gehoor? Waarskynlik nie. Want dit is 'n taamlik seldsame toestand, wat beteken dit word nie gereeld gesien nie. Maar om hiervan bewus te wees, is baie belangrik. Want dit kan ons senuweestelsel, spiere, sowel as ander belangrike dele van die liggaam beïnvloed. Vandag gaan ons in detail, baie eenvoudig, op 'n manier wat jy kan verstaan, hieroor praat.

Wat is MELAS-sindroom? Kom ons verstaan dit eenvoudig!

Eenvoudig gestel, MELAS-sindroom is 'n toestand wat veroorsaak word wanneer die klein dele binne ons selle, genaamd Mitochondria, nie behoorlik werk nie. Dink daaraan, hierdie Mitochondria is soos klein kragstasies wat energie vir ons selle produseer. Wanneer hierdie kragstasies nie behoorlik werk nie, voel die hele liggaam dit.

Die woord MELAS bestaan ook uit 'n paar hoofkenmerke van hierdie siekte:

• Mitochondriale enkefalomiopatie: Dit verwys na 'n siekte wat die brein en spiere aantas, geassosieer met Mitochondria.
• Laktiese asidose: Dit beteken dat die chemiese stof laktiese suur in ons liggaam oormatig ophoop. Gewoonlik, wanneer ons energie uit die koolhidrate wat ons eet produseer, word laktiese suur as 'n byproduk gevorm, maar in hierdie siekte hoop dit oormatig op.
• Stroke-agtige episodes: Dit is die belangrikste deel. Dit vertoon simptome soos 'n beroerte, maar dit is nie werklik 'n beroerte nie. Dit kan herhaaldelik voorkom.

Dit is 'n genetiese toestand, wat beteken dit is iets waarmee ons gebore word. Die simptome begin egter gewoonlik 'n bietjie later. Baie mense begin simptome toon teen die ouderdom van 20 of vroeër. Maar by sommige kan simptome selfs vroeër, dit wil sê voor die ouderdom van twee, en by ander weer ná die ouderdom van 40, verskyn.

Hoe algemeen is hierdie toestand?

MELAS-sindroom is nie 'n algemene toestand nie. Volgens skattings kom hierdie toestand voor by ongeveer een uit elke 4 000 mense. Alhoewel dit enigiemand kan raak, is 'n belangrike feit dat hierdie siekte slegs van die moeder na die kind oorgeërf word. Dit word nie van die vader na die kind oorgedra nie.

Wat is die simptome van MELAS-sindroom?

Soos ons voorheen genoem het, omdat Mitochondria in byna elke sel van ons liggaam voorkom, kan MELAS-sindroom enige orgaan, enige weefsel beïnvloed. Daarom kan die simptome ook baie van persoon tot persoon verskil.

Daar is egter waargeneem dat baie mense Diabetes Mellitus en gehoorverlies ontwikkel voordat neurologiese simptome wat met die brein verband hou, verskyn. Dit is ook 'n klein wenk om aan hierdie siekte te dink.

Breinverwante (neurologiese) probleme en simptome

Hierdie word hoofsaaklik veroorsaak deur die beroerte-agtige toestande. Kyk gerus wat alles kan gebeur:

• Skielike gedragsveranderinge.
• Verwarring, onvermoë om te verstaan wat gebeur.
• Gevoel van duiseligheid, verlies van balans (verlies van balans).
• Een deel van die liggaam, byvoorbeeld 'n arm of 'n been, word verlam.
• Gevoel van gevoelloosheid of tinteling aan een kant van die liggaam.
• Herhalende hoofpyn, en soms kan visuele of spraakveranderinge voorkom.
• Aanvalle (seisures).
• Onduidelike spraak (slurred words), moeilik om te praat.
• Visuele probleme – dinge word dubbel gesien (dubbelvisie) of sig word heeltemal verloor.
• Swakheid aan een kant van die liggaam.

As een of meer van hierdie simptome skielik verskyn, moenie dit ignoreer nie. Dit is die beste om onmiddellik mediese advies in te win.

Simptome wat ander dele van die liggaam aantas

Behalwe breinverwante simptome, kan hierdie siekte ook ander dele van die liggaam beïnvloed.

• Kort gestalte – sommige mense kan korter wees as die gemiddelde.
• Herhaalde episodes van braking.
• Maagpyn.
• Gevoel van uiterste moegheid (fatigue), asof daar geen energie is om enigiets te doen nie.
• Spierkrampe, wat beteken 'n gevoel asof spiere trek.

Hoekom ontwikkel MELAS-sindroom? Wat is die oorsaak?

Die hoofoorsaak hiervan is sekere veranderinge in ons gene (genetiese variasies). Jy weet, die instruksies wat elke sel nodig het om te funksioneer, is in ons DNS geleë. As 'n verandering, of mutasie, in hierdie DNS-inligtingsbergplek voorkom, kan selle nie behoorlik funksioneer nie. Dit is wat ook in MELAS-sindroom gebeur.

Die belangrikste is dat as jy MELAS-sindroom het, jy daardie genetiese verandering van jou ma erf. Dit word veroorsaak deur 'n verandering in die DNS wat in die Mitochondria voorkom.

Wie loop die grootste risiko vir hierdie toestand?

Die belangrikste risikofaktor vir hierdie siekte is 'n familiegeskiedenis van die toestand. Dit beteken as die ma, of 'n familielid aan die ma se kant, hierdie siekte het, is daar 'n sekere risiko dat die kinders dit ook kan ontwikkel.

Wat is die moontlike komplikasies van MELAS-sindroom?

MELAS-sindroom is nie net 'n toestand wat simptome toon en dan stop nie. Dit kan lei tot ander komplikasies, dit wil sê addisionele gesondheidsprobleme.

• Intellektuele gestremdheid en kan soms lei tot geheueverlies (demensie).
• Diabetes Mellitus.
• Gehoorprobleme, en soms kan gehoor heeltemal verlore gaan.
• Spierprobleme – soos spierspasmas, onvermoë om spiere te beheer.
• Loop- en balanskprobleme (gait and balance issues).
• Verlies van sig (loss of vision).
• Lewerprobleme.

Hierdie komplikasies maak dit 'n uitdaging om met hierdie siekte saam te leef.

Hoe diagnoseer dokters dit?

As jy hierdie simptome het, sal 'n dokter jou eers vra oor jou simptome en of iemand in jou familie hierdie toestand het (mediese geskiedenis). Daarna sal hulle verskillende toetse aanbeveel.

Toetse vir diagnose:

• Genetiese toetse: Dit is hoe die genetiese verandering presies opgespoor word.
• Beeldvormingstoetse: Byvoorbeeld, 'n MRI (Magnetiese Resonansiebeelding) skandering kan gedoen word om die toestand van die brein te ondersoek. Dit kan ook wys of die brein beskadig is as gevolg van die beroerte-agtige toestande.
• Serebrospinale vloeistof, urine en bloedtoetse: Hierdie kan vlakke van laktiese suur en ander dinge meet.
• Spierbiopsie: Soms, slegs indien nodig, word 'n klein stukkie spier geneem en onder 'n mikroskoop ondersoek om te kyk of daar veranderinge in die Mitochondria is.

Wat is die behandelings vir MELAS-sindroom?

Die hartseer feit is dat daar tans geen volledige genesing vir MELAS-sindroom gevind is nie. Dit beteken daar is geen medisyne om dit permanent te genees nie. Daar is egter behandelings wat help om simptome te beheer en lewenskwaliteit te verbeter. Dokters probeer om die impak van hierdie simptome te verminder.

Medikasie vir simptome:

Jou dokter kan die volgende medikasie voorstel:

• Anti-aanvalmedikasie: Daar word egter gesê dat die anti-aanvalmedikasie genaamd Valproate nie geskik is vir hierdie pasiënte nie. Daarom sal dokters 'n ander geskikte medikasie voorskryf.
• Koënsiem Q10 of L-karnitien: Dit is soos vitamiene. Daar word geglo dat dit energievorming in die Mitochondria kan verhoog en die vordering van die siekte kan vertraag.
• L-arginien en L-sitrullien: Hierdie is aminosure. Navorsing het getoon dat dit kan help om die frekwensie van beroerte-agtige episodes te verminder en die skade aan die brein wat daardeur veroorsaak word, te verminder.
• Insulien of Metformien: As diabetes teenwoordig is, kan hierdie medikasie gegee word om dit te beheer.
• Entstowwe: Mense met MELAS-sindroom moet al hul kinderinentings betyds kry. Dit is ook baie belangrik om jaarliks die COVID-19 entstof, griepentstof en longontstekingentstof te ontvang. Want infeksies kan die toestand van hierdie mense verder vererger.

Nie-mediese behandelings:

Benewens medikasie, kan die dokter ook die volgende voorstel:

• Geskikte oefenroetine om spiere te versterk en funksie te handhaaf.
• As daar gehoorverlies is, kan kogleêre inplantings en soortgelyke toestelle help.

Wat moet ek verwag as ek MELAS-sindroom het?

Aangesien dit 'n ongeneeslike siekte is, sal jy jou lewe lank met hierdie toestand moet bestuur. Dit is nie maklik nie, maar met die regte mediese advies en ondersteuning is dit moontlik.

Aangesien hierdie siekte enige orgaan, enige weefsel in die liggaam kan beïnvloed, benodig jy moontlik die hulp van 'n span gesondheidsorgverskaffers wat uit verskillende spesialiste bestaan. Byvoorbeeld:

• Neurologe
• Genetici
• Kardioloë
• Fisioterapeute – vir spier- en gewrigsfunksie
• Arbeidsterapeute – wat help om daaglikse take maklik te voltooi
• Spraakterapeute – vir spraakprobleme
• Maatskaplike werkers – vir emosionele en sosiale ondersteuning

Daarbenewens kan dit 'n groot hulp wees vir jou en jou familielede om by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit. In sulke groepe kry jy die geleentheid om ervarings met ander wat dieselfde toestande ervaar, te deel, inligting te bekom en emosioneel sterker te word.

Hoe lank kan iemand met MELAS-sindroom leef?

Dit is 'n vraag wat baie mense vra. Dit is moeilik om 'n presiese antwoord te gee op die vraag "Hoe lank kan iemand met MELAS-sindroom leef?" Want dit verskil baie van persoon tot persoon. Sommige het ligte simptome, ander het ernstige simptome. Die reaksie op behandeling verskil ook. Selfs binne dieselfde familie kan die aard van die simptome en die vordering van die siekte verskil.

Maar ons moet die waarheid verstaan. MELAS-sindroom is 'n siekte wat in sommige gevalle noodlottig kan wees. Dit beteken daar is 'n moontlikheid van lewensverlies. Daarom is dit belangrik om deeglik bewus te wees van hierdie siekte en dit so goed moontlik te bestuur.

Kan dit voorkom word?

Ongelukkig is daar tans geen manier om MELAS-sindroom te voorkom nie. Dit is omdat dit 'n genetiese toestand is.

Maar as iemand in die familie so 'n oorerflike siekte het, is dit baie waardevol vir daardie familielede om 'n genetiese berader te raadpleeg vir advies. Hulle kan inligting verskaf oor die risiko dat toekomstige kinders hierdie siekte kan erf, en oor stappe wat geneem kan word.

Hoe versorg ek myself? As iemand met MELAS-sindroom?

As jy MELAS-sindroom het, is dit baie belangrik dat jy goed na jouself omsien.

• Volg jou dokter se instruksies noukeurig. Gaan betyds na jou afsprake en neem jou medikasie soos voorgeskryf. Jou dokter sal waarskynlik aanbeveel dat jy minstens een keer per jaar gesien word.
• Jy sal dalk jaarlikse ondersoeke moet ondergaan. Byvoorbeeld:
• Harttoestand
• Bloedsuikervlakke
• Gehoor
• Oë
• Jy moet alkoholgebruik en rook heeltemal staak. Want hierdie dinge kan die Mitochondria verder beskadig.
• Kry die jaarlikse griepentstof, longontstekingentstof en ander entstowwe wat jou dokter aanbeveel betyds.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Dit is normaal om oorweldig te voel as jy hoor dat jy of jou kind 'n mitochondriale siekte het. Jy het dalk nog nooit van Mitochondria gehoor nie. Daarom is dit belangrik om duidelike inligting oor MELAS-sindroom en wat dit beteken, te bekom. Vra jou mediese span alles hieroor. Moet nooit bang wees om vrae te vra nie.

Hier is 'n paar vrae wat jy kan vra:

• "Wat is die simptome of tekens wat aandui dat 'n mediese noodgeval nader kom?"
• "As so iets gebeur, moet ek die dokter bel, of direk na die noodafdeling gaan?"
• "Is daar enige spesifieke voedingsplanne wat kan help met hierdie toestand?"
• "Watter medikasie of behandelings stel u vir my voor? Wat is die moontlike newe-effekte?"
• "Moet my familielede genetiese berading ondergaan?"
• "Kom ek in aanmerking vir kliniese proewe?"
• "Kan u 'n ondersteuningsgroep aanbeveel waarby ek en my familie kan aansluit?"

Vra elke vraag wat jy het en kry die antwoorde wat jy benodig. Kry soveel hulp as wat jy nodig het van jou dokters, familie en vriende. Die gevoel van ondersteuning, en werklike ondersteuning, kan 'n groot verskil maak in hierdie reis.

Kernboodskap

Goed, kom ons hersien dan 'n paar van die belangrikste punte wat ons vandag bespreek het:

• MELAS-sindroom is 'n seldsame, dog ernstige genetiese toestand. Dit word veroorsaak deur die verswakte funksie van die Mitochondria, wat energie in ons selle produseer.
• Dit beïnvloed hoofsaaklik die senuweestelsel en spiere. Beroerte-agtige toestande en die opbou van laktiese suur in die liggaam is die hoofkenmerke daarvan.
• Hierdie siekte kan van die moeder na die kind oorgeërf word.
• Alhoewel daar tans geen volledige genesing is nie, is daar behandelings om simptome te bestuur en lewenskwaliteit te verbeter.
• Die ondersteuning van 'n span spesialiste, familieondersteuning en die hulp van ondersteuningsgroepe is baie belangrik wanneer jy met hierdie siekte leef.
• Moet nooit huiwer om vrae te vra, inligting te bekom en die nodige hulp te aanvaar nie.

Die naam MELAS-sindroom kan skrikwekkend klink. Maar om deeglik hiervan bewus te wees, mediese advies te volg en hierdie toestand met 'n positiewe houding in die gesig te staar, is die belangrikste ding. Onthou altyd dat jy nie alleen is nie.