Manana olana amin'ny fitomboan'ny taolana ve ny zanakao? Andeha isika hianatra momba ny Diastrophic Dysplasia

Efa nandre ny teny hoe "Diastrophic Dysplasia" ve ianao? Mety ho vaovao aminao izany. Saingy aretina tsy fahita firy sy manokana ihany koa ity izay tokony ho fantatsika. Eritrereto ange e, indraindray rehefa mahita zavatra toy ny hoe fohy kely ny rantsam-batan'ny zanatsika kely, ary tsy azo mivelatra tsara ny tonon-taolana, dia mahatsiaro ho matahotra be isika, sa tsy izany? Aretina mety hiteraka soritr'aretina toy izany ity. Koa andeha horesahintsika tsotra androany izany, amin'ny fomba azonao tsara.

Inona marina moa ity dysplasia diastrophic ity?

Raha fintinina, ny dysplasia dystrophique dia aretina tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny taola-malemy sy taolana . Voajanahary hatrany am-bohoka izy io, midika izany fa teraka miaraka amin'io aretina io ny zaza. Azo lovaina amin'ny taranaka fara mandimby izany.

Ity toe-javatra ity dia mety hitarika indrindra amin'ireto zavatra manaraka ireto:

• Dysplasia amin'ny tonon-taolana: Midika izany fa tsy mivoatra tsara ny tonon-taolana ao amin'ny vatantsika.
• Fahafohezan'ny sandry sy ny tongotra.
• Fohy ny halavany .
• Fivoaran'ny taolana tsy ara-dalàna (dysplasia skeletal).

Mety hisy fiantraikany amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana ity aretina ity. Ohatra:

• Manan-tsofina
• Endrika
• TONGOTR'IZY
• tanana
• Faritra valahana
• tongotra
• hazondamosiko

Indraindray izy io dia antsoina hoe 'DD' na 'DTD', 'Diastrophic dwarfism', na 'Diastrophic nanism syndrome'. Na ahoana na ahoana, dia midika aretina iray ihany izy io.

Mahalana ve ity aretina ity?

Tena aretina tsy fahita firy ity. Tombanana ho iray amin'ny zaza vao teraka 500.000 ihany no voan'ity aretina ity. Na izany aza, any amin'ny firenena sasany, toa an'i Failandy, dia matetika kokoa no ahitana ity aretina ity. Voalaza fa ny antony mahatonga izany dia ny fifandraisan'izy ireo amin'ny lovantsofina. Any amin'io firenena io, ity aretina ity dia iray amin'ny ankizy 30.000 ihany no misy fiantraikany amin'izany.

Fa maninona no mitranga izao? Inona no antony?

Ny antony lehibe mahatonga ny dysplasia dystrophique dia fiovan'ny fototarazo . Izany dia nolovaina. Midika izany fa raha misy olona ao amin'ny fianakaviana voan'izany, dia mety ho voan'izany koa ny zanany.

Ity fiovan'ny fototarazo ity dia misy fiantraikany amin'ny fototarazo iray izay tena zava-dehibe amin'ny fivoaran'ny taola-malemy ao amin'ny vatantsika. Fantatrao ve fa ny taola-malemy dia sela matanjaka sy mora miolaka izay ampiasaina hanamboarana ny taolan'ny zaza mandritra ny dingana embryonika, izany hoe rehefa ao an-kibon-dreniny izy.

Miova ho taolana ny ankamaroan'ny taola-malemy rehefa mitombo ny zaza. Saingy mijanona any amin'ny toerana toy ny tendron'ny taolana, ny orona ary ny sofina ny taola-malemy. Koa rehefa mitranga io fiovan'ny fototarazo io, dia tsy afaka mandray anjara tsara amin'ny fiforonan'ny taola-malemy sy ny taolana io fototarazo io.

Inona ny fiovan'ny fototarazo misy fiantraikany amin'izany?

Ny fiovan'ny fototarazo manokana izay mahatonga ity aretina ity, "DTD", dia mitranga ao amin'ny fototarazo "SLC26A2" . Antsoina koa hoe "DTDST" (dystrophic dysplasia sulfate transporter) izy io. Io fototarazo io dia mamokatra proteinina izay manampy amin'ny fananganana taola-malemy sy manova ny taola-malemy ho taolana.

Ny zava-dehibe dia ny hoe mety ho "mpitondra" ity fiovan'ny fototarazo ity ny olona iray, saingy tsy voan'io aretina io. Na izany aza, raha samy mitondra io aretina io ny ray aman-dreny roa tonta, dia eo amin'ny 25% eo ho eo ny mety hahavoan'io aretina io ny zanany.

Inona avy ireo soritr'aretina azo jerena amin'ity toe-javatra ity?

Mety miovaova be arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ny diastrophic dwarfism. Na dia mahatsapa fitomboana fohy sy tsy fitomboana aza ny ankamaroan'ny olona, ​​dia mety hiseho amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana ihany koa ny soritr'aretina hafa. Andeha hojerentsika hoe inona avy ireo.

Ireo soritr'aretina hita manodidina ny loha sy ny vava:

• Handrina mivelatra sy volo avo.
• Mihatevina, mivonto, na miova endrika ny sofina.
• Kely tsy ara-dalàna ny valanorano (micrognathia).
• Ny tsy fetezan'ny nify, ohatra, ny nify kely na mifanizina.
• Ny vava sima dia fisokafana tsy ara-dalàna eo amin'ny tafon-bava.
• Fahasarotana miaina .

Toetran'ny rantsambatana:

• Rantsantanana fohy tsy ara-dalàna (brachydactyly).
• "Ankihiben'ny mpitaingina fiara" - midika izany fa mihodina any ivelany ny ankihibe.
• Mihodina miditra ny tongotra iray na izy roa ('tongotra mihodinkodina'). Antsoina koa hoe tongotra mihodinkodina izany.
• Sandry sy tongotra fohy sy misy sary .

Toetran'ny tonon-taolana:

• Fiovan'ny endriky ny tonon-taolana (' contractures' ) – Izany dia mety hahatonga ny tonon-taolana tsy ho afaka hivelatra tanteraka ary mety hametra ny fihetsehana.
• Mihidy sy tsy mihetsika ny tonon-taolana sasany. Izany koa dia mametra ny fihetsehana.
• Henjana na mihalefaka ny tonon-taolana, na mihintsana ny tonon-taolana.
• Fanaintainan'ny tonon -taolana mifandraika amin'ny osteoarthritis.

Toetra mampiavaka ny lamosina:

• Fiolahana miankavia amin'ny hazondamosina (kyphosis), izay mety hahatonga ny hazondamosina ho toy ny miondrika.
• Fiolahana amin'ny ilany ny hazondamosina (scoliosis).

Misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny atidoha ve izany?

Tsy misy tatitra momba ny dysplasia dystrophique izay misy fiantraikany amin'ny atidoha na ny fivoaran'ny atidoha . Ny olona voan'ity aretina ity dia manana faharanitan-tsaina ara-dalàna . Noho izany dia tsy misy tokony hampanahy.

Ahoana no hamantarana ity aretina ity?

Indraindray, azo tsikaritra alohan'ny hahaterahan'ny zaza ny dwarfisme dystrophique. Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'io aretina io, dia mety hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana fototarazo ny dokotera amin'ny fiandohan'ny fitondrana vohoka.

Azo tsikaritra amin'ny alalan'ny "échographie" foetus (échographie foetus) ihany koa ity aretina ity. Maka sary ny zaza mandritra ny fivoarany ao an-kibo ity fitiliana ity. Raha toa ka mampiseho tsy fetezana na kilema eo amin'ny taolana ireo sary, dia mety hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana fototarazo ho an'ny dysplasia dystrophique ny dokotera.

Na izany aza, matetika, ity aretina ity dia voamarina aorian'ny nahaterahan'ny zaza . Ny aretina dia atao amin'ny alàlan'ny fizahana ara-batana ny zaza sy ny fitiliana sary izay mampiseho taolana sembana na fohy.

Inona no fitsaboana amin'izany?

Raha ny marina, tsy misy fanafody ho an'ny DTD. Ny fitsaboana dia mikendry voalohany indrindra ny fitantanana ny soritr'aretin'ny tsirairay sy ny fanampiana azy ireo hihazona ny fahasalamana sy ny fiainana tsara indrindra.

Mety mila ny fanampian'ny ekipa manam-pahaizana manokana ny olona iray voan'ity aretina ity. Ohatra:

• Manam-pahaizana manokana mitsabo ny olana amin'ny fandrenesana ny audiologista.
• Tokony hanampy ny fianakaviana hahatakatra ity toe-javatra ity ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo.
• Afaka manome torohevitra momba ny sakafo ireo mpitsabo sakafo rehefa manana olana amin'ny vava sy ny fihinanana ianao.
• Ny orthodontista dia mpitsabo nify manam-pahaizana manokana izay mitsabo olana mifandraika amin'ny nify sy ny valanorano.
• Dokotera orthopedika ( manam-pahaizana manokana momba ny taolana sy ny tonon-taolana).
• Dokotera mpitsabo zaza .
• Manampy anao hihetsika tsara araka izay azo atao sy hanao asa andavanandro ireo mpitsabo ara-batana sy mpitsabo asa .
• Ny dokotera mpitsabo aretin'ny havokavoka ( dokotera manam-pahaizana manokana momba ny aretin'ny havokavoka ) dia manampy amin'ny fitantanana ny fahasarotana amin'ny fifohana rivotra.
• Raha ilaina, dia manitsy ny tsy fetezana ny mpandidy .

Noho ny fanampian'ireto olona rehetra ireto dia afaka manome ny fanohanana ilaina isika mba hanampiana ilay zaza hiaina fiainana tsara indrindra araka izay tratra.

Misy fomba hisorohana izany ve?

Tsy misy fomba hisorohana ny dwarfisme dystrophique. Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'io aretina io dia asaina manao fitiliana fototarazo alohan'ny hitondrana vohoka.Tsara ny miresaka amin'ny dokoteranao momba izany. Ny fitiliana sy ny torohevitra dia afaka manampy amin'ny famaritana raha mitondra ny aretina ianao ary ny mety ho fiantraikan'izany amin'ny fianakavianao.

Koa, hanao ahoana ny fiainana amin'izao toe-javatra izao?

Mety hahafaty ny zaza vao teraka noho ny fahasarotana amin'ny fifohana rivotra ny diastrophic dysplasia. Na izany aza, maro ny olona miaina hatramin'ny fahamatorana . Miankina amin'ny hamafin'ny aretina, mety tsy maintsy miaina miaraka amin'ny fanaintainana sy fahasembanana izy ireo. Na izany aza, miaraka amin'ny fikarakarana ara-pitsaboana sy fanohanana sahaza, dia afaka miaina fiainana tsara koa izy ireo.

Fanontaniana manan-danja tokony hapetraka amin'ny dokoteranao

Raha voan'ny dysplasia dystrophique ny zanakao dia zava-dehibe ny mianatra bebe kokoa amin'ny fametrahana fanontaniana toy izao manaraka izao:

• Inona avy ireo faritra amin'ny vatan'ny zanako no voakasik'izany?
• Zavatra hisy fiantraikany aminao mandritra ny androm-piainanao ve izany?
• Karazana manam-pahaizana manokana inona no tokony hojeren'ny zanako? Impiry?
• Misy zavatra azontsika atao ve mba hitsaboana ny fanaintainan'ny taolana na ny tonon-taolana?
• Misy vondrona mpanohana ho an'ny olona voan'ity aretina ity na aretina mitovy amin'izany ve?
• Raha manan-janaka bebe kokoa aho, mety ho voan'ity aretina ity koa ve izy ireo?

Farany, ny zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidina!

Ny dysplasia dystrophique dia aretina tsy fahita firy hatrany am-bohoka izay misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny taola-malemy sy taolana . Matetika ny olona voan'ity aretina ity dia fohy vatana, fohy rantsambatana ary olana amin'ny tonon-taolana. Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ity aretina ity dia zava-dehibe ny miresaka amin'ny dokotera momba ny fitiliana sy torohevitra momba ny fototarazo.

Tadidio fa tsy irery ianao. Amin'ny toe-javatra toy izao dia tena zava-dehibe ny mahafantatra ny fampahalalana marina, mahazo ny torohevitra ara-pitsaboana ilaina, ary mifandray amin'ny olona izay hanohana anao. Aza matahotra ny mametraka fanontaniana amin'ny dokotera sy mangataka fanampiana.

Dysplasia Diastrophic , Aretina ara-pandovan-toetra, Fitomboan'ny taolana, Taolam-paty, Fahafohezana, Aretin'ny tonon-taolana