Andeha hiresaka momba ny Dysautonomia Familial: Aretina nolovaina amin'ny rafi-pitatitra!

Efa nandre ve ianao fa misy zavatra sasany ao amin'ny vatantsika mitranga ho azy, nefa tsy tsapantsika akory? Eritrereto ange izany e, miaina, mandevona sakafo, mandrindra ny hafanan'ny vatantsika, mivalana, mitomany... Ireo zavatra rehetra ireo dia mitranga ho azy ao amin'ny vatantsika, izany hoe, tsy eritreretintsika akory. Fa inona no mitranga raha misy fahalemena na olana ao amin'ny rafi-pitatitra , izay mifehy ireo zavatra ireo ho azy? Androany isika dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy, nefa tena lehibe, teraka. Izany dia antsoina hoe Familial Dysautonomia (FD) .

Inona no atao hoe Dysautonomia Familial?

Raha fintinina, ny familial dysautonomia (FD) dia aretina hatrany am-bohoka izay misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra. Izy io dia misy fiantraikany indrindra amin'ny faritra amin'ny vatanao izay mifehy ny fizotran'ny asa mandeha ho azy . Izany hoe:

• mifoka rivotra
• Fandevonan-kanina
• Miforona ny ranomaso
• Mandrindra ny tosidra sy ny mari-pana ao amin'ny vatana
• Ny fiforonan'ny rora

Ankoatra izany, misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra saro-pady ihany koa izany. Midika izany hoe:

• tsiro
• Fahatsapana ny fanaintainana sy ny hafanana

Ity toe-javatra ity dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo nolovaina tamin'ny ray aman-dreny. Ity toe-javatra ity, antsoina hoe Familial Dysautonomia, dia fantatra ihany koa amin'ny hoe:

• Syndrome Riley-Day
• Neuropathie nolovaina karazana III amin'ny sensory sy autonomic (Neuropathie nolovaina karazana III amin'ny sensory sy autonomic - HSAN karazana III)

Mampalahelo fa ity aretina dysautonomia familial ity dia mety hiteraka fahatarana amin'ny fivoaran'ny ankizy ary mety hanafohy ny androm-piainany.

Iza no mety ho voan'ity aretina ity kokoa?

Ny Dysautonomia Familial dia mitaky ny zaza handova fototarazo tsy mety avy amin'ny ray aman-dreny roa tonta . Toe-javatra tena tsy fahita firy ity. Fahita matetika amin'ny olona avy amin'ny taranaka Jiosy Ashkenazi izany. Voalaza fa eo amin'ny iray amin'ny Jiosy Ashkenazi 10.000 any Etazonia ary eo amin'ny iray amin'ny 3.700 any Israely no teraka miaraka amin'io aretina io. Midika izany fa tsy aretina mahakasika ny rehetra io.

Inona no antony mahatonga izany?

Izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo . Samy tsy maintsy mitondra fiovan'ny fototarazo antsoina hoe ELP1 ny ray aman-dreninao roa. Io fototarazo ELP1 io dia mamokatra proteinina izay manampy ny rafi-pitatitrao hivoatra. Koa raha misy fiovan'ny fototarazo, na tsy fahampiana, amin'ity fototarazo ity, dia misy olana amin'ny fiasan'ny ampahany amin'ny rafi-pitatitra. Raha lazaina tsotra, raha misy fanaka manan-danja iray tsy eo mandritra ny fanorenana trano, dia ho rava ny trano iray manontolo.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Dysautonomia Familial (FD)?

Manomboka amin'ny fahazazana ny soritr'aretin'ity aretina ity. Ireto avy ireo soritr'aretina voalohany:

• Fahasarotana amin'ny minono: Sarotra ho an'ny zazakely kely ny minono tsara.
• Fahasarotana mitelina (dysphagia): Fahasarotana mitelina sakafo sy zava-pisotro, fahatsapana ho toy ny sempotra.
• Tsy fahafahana mitazona ny hafanan'ny vatana: Mety hiakatra na hidina tampoka ny hafanan'ny vatana.
• Tsy fisian'ny ranomaso rehefa mitomany: Soritr'aretina tena manokana ity. Tsy mandatsaka ranomaso ny zaza kely rehefa mitomany.
• Fitomboana tsy dia tsara: Tsy mitombo mifanaraka amin'ny taonany ny lanjan'ny zaza sy ny halavany.
• Osa ny hozatra (hypotonia): Mahatsiaro ho malemy sy malemy ny vatana.

Rehefa mihalehibe ny zaza dia mety hihazona ny fofonainy indraindray izy ireo, toy ny hoe sempotra. Saingy mazàna io fitazonana fofonaina io dia manjavona amin'ny faha-6 taonany.

Rehefa mandroso ny aretina dia mety hiseho ireo soritr'aretina hafa:

• Fitempon'ny fo tsy ara-dalàna (arrhythmia): Lasa tsy ara-dalàna ny fitempon'ny fo.
• Tsy fahazarana amin'ny tsiro: Mety tsy ho afaka hanandrana tsara ny sakafo ianao.
• Fiolahana tsy ara-dalàna amin'ny hazondamosina (scoliosis): Toa miolikolika amin'ny ilany iray ny hazondamosina.
• Olana amin'ny fifandanjana sy ny fikorontanan'ny fandehanana: Fahasarotana mandeha, mety hianjera.
• Fivalan-drano am-pandriana: Fivalan-drano eo am-pandriana amin'ny alina mandritra ny torimaso.
• Fiverenan'ny asidra mitaiza (GERD): Fandoroana fo matetika sy fahatsapana fandoroana fo miakatra hatrany amin'ny tenda.
• Fahatarana ara-pivoarana: Misy fahatarana ny zavatra toy ny fitenenana sy ny fandehanana.
• Rora be loatra.
• Olana amin'ny maso: zavatra toy ny maso maina, strabismus.
• Tsy fahatsapana fanaintainana sy fiovan'ny mari-pana: Tsy tsapana tsara ny hafanana, ny hatsiaka, ny ratra ary ny ratra.
• Fahasimban'ny fahitana sy fahaverezan'ny fahitana.
• Aretin'ny havokavoka: Matetika no mitranga ny aretina vokatry ny fiangonan'ny moka ao amin'ny havokavoka.
• Fahalemen'ny taolana (osteoporose) ary fitomboan'ny mety ho tapaka taolana.
• Fahalemena amin'ny fifehezana ny fifohana rivotra, indrindra mandritra ny torimaso.
• Aretina toy ny epilepsy.
• Mandoa.

Maro ny olona voan'ny familial dysautonomia no manana olana amin'ny fanaraha-maso ny tosidrany . Mety hiteraka tosidra ambany rehefa mijoro izany (orthostatic hypotension), izay mety hiteraka fanina sy fanina. Ny tosidra ambony (hypertension) koa dia mety hiteraka aretin'ny voa.

Manodidina ny 40%-n'ny olona voan'ity aretina ity no miaina vanim-potoana antsoina hoe "krizy autonomic" rehefa miharatsy tampoka ny soritr'aretina. Mandritra ireo fotoana ireo dia mety hitranga ireto manaraka ireto:

• Tazo.
• Fitempon'ny fo.
• Tosidra ambony.
• Mena ny hoditra.
• Mitsemboka.
• Mandoa.

Alaivo sary an-tsaina hoe tena sarotra ho an'ny zaza kely ny manana ireo karazana olana ireo foana. Sarotra ho an'ny ray aman-dreny koa ny miatrika izany. Saingy misy vahaolana amin'izany rehetra izany araka ny torohevitry ny dokotera.

Ahoana no hamantarana ny Dysautonomia Familial (FD)?

Hanontany anao momba ny soritr'aretinao aloha ny dokoteranao ary avy eo dia hanao fizahana ara-batana .

Ny tena zava-dehibe dia ny mijery raha misy ranomaso mivoaka rehefa mitomany ianao. Ho an'ny zazakely latsaky ny 6 volana, dia misy fitiliana antsoina hoe fitsapana Schirmer atao:

• Ny ataonao dia mametraka taratasy sivana kely eo amin'ny hodi-maso ambanin'ny zaza.
• Raha latsaky ny 10 mililitatra ny habetsaky ny hamandoana ao amin'ny ravina rehefa afaka dimy minitra, dia ahiana ho voan'ny dysautonomia familial ilay zaza.

Ankoatra izany, ny dokotera dia handinika ireto zavatra manaraka ireto:

• Fihenan'ny fihetsiky ny hozatra: Raha manana FD ianao dia tsy hamaly ny hozatrao rehefa kitihina moramora amin'ny dokotera.
• Fihetseham-po amin'ny tsindrona histamine: Rehefa mahazo ity tsindrona ity ny olona voan'ny FD, dia tsy mena na mivonto toy ny olona mahazatra ny hoditra.
• Fihetseham-po amin'ny methacholine: Tokony ho 20 minitra aorian'ny fampiharana ity fanafody ity dia hihena ny anakandriamaso raha misy FD.
• Endrika malama ny lelanao: Raha manana FD ianao dia ho toa malama ny lelanao satria tsy eo ireo tsimok'aina (papillae fungiform) any amin'ny afovoan'ny lelanao.

Raha mahatsikaritra ireo soritr'aretina ireo ianao dia mety hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana fototarazo ny dokoteranao, izay ahitana ny fakana santionan-dra sy ny fanamarinana ny fiovan'ny fototarazo izay miteraka dysautonomia familial.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny Dysautonomia Familial (FD)?

Ny tena ifantohan'ny fitsaboana ny FD dia ny fampihenana ny soritr'aretina . Misy fitsaboana isan-karazany azo atao amin'izany:

• Ho an'ny aretin'ny havokavoka: Antibiotika na fitsaboana ara-batana amin'ny tratra.
• Ho an'ny hypotension orthostatika: Ba kiraro fanenjanana na fitaovana fanaraha-maso ny fo maharitra.
• Ho an'ny olana amin'ny fifohana rivotra mandritra ny torimaso: Fitaovana toy ny CPAP na BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Mba hiarovana ny kornea amin'ny maso: Ranon-maso.
• Ho an'ny tsy fahampian-drano vokatry ny fandoavana: Omeo ranoka masira amin'ny lalan-dra (ranon-javatra IV).
• Ho an'ny GERD, aretin'ny voa, famokarana rora, androbe, na fandoavana: karazana fanafody samihafa.
• Mba hanamorana ny asa andavanandro: Fitsaboana arak'asa.
• Mba hanatsarana ny fifandanjana: Fitsaboana ara-batana.
• Ho an'ny olana amin'ny lamosina: Fandidiana.
• Mba hampitomboana ny sakafo: Fanomezana sakafo amin'ny alalan'ny fantsona (sakafo enteral).

Mandritra izany fotoana izany, manohy manao fitsapana ara-pitsaboana amin'ny fitsaboana vaovao ireo mpikaroka. Antenaina fa ireo fitsaboana ireo dia ho afaka hitsabo tsy ny soritr'aretina ihany fa ny aretina mihitsy koa.

Azo ahena ve ny mety hisian'ny familial dysautonomia (FD)?

Tsy afaka mampihena ny mety hisian'ny FD isika, satria fototarazo izany. Na izany aza, zava-dehibe ny mahafantatra ireo soritr'aretina ary mitady fitsaboana sy fitsaboana ara-pitsaboana haingana araka izay azo atao .

Raha avy amin'ny taranaka Jiosy Ashkenazi ianao ary mikasa ny hanan-janaka, dia tsara ny mitady torohevitra momba ny fototarazo . Mety hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana fototarazo ihany koa ny dokoteranao mba hahitana raha mitondra ny fototarazo ELP1 ianao alohan'ny na mandritra ny fitondrana vohoka.

Ahoana ny fomba fijerin'ny olona iray voan'ny Familial Dysautonomia (FD)?

Tsy misy fanafodiny ho an'ny dysautonomia familial. Ny olona voan'ity aretina ity dia manana androm-piainana fohy kokoa noho ny an'ny mponina amin'ny ankapobeny. Manodidina ny antsasaky ny olona ireo no miaina hatramin'ny 30 taona. Ny hafa kosa mety hiaina hatramin'ny 70 taona.

Mety hatahotra sy halahelo kely ianao rehefa mandre izany. Tsarovy anefa fa amin'ny alalan'ny fitsaboana sahaza sy fikarakarana tsara dia afaka manampy ireo olona ireo hiaina fiainana tsara sy mahafa-po araka izay tratra ianao.

Mety hiharatsy ny soritr'aretina rehefa mandeha ny fotoana. Ohatra, eo amin'ny 49% eo ho eo amin'ny olona voan'ny FD no mila fanampiana amin'ny fandehanana rehefa feno 50 taona. Mety ho voan'ny aretin'ny havokavoka matetika koa izy ireo, toy ny pnemonia .

Ahoana no fomba fikarakarana ny olona iray voan'ny Familial Dysautonomia (FD)?

Afaka manampy amin'ny fampihenana ny fahasarotana ianao amin'ny fanarahana ireto dingana ireto:

• Fadio ny andro mafana na mando.
• Fero ny toe-javatra mampiady saina.
• Fadio ny dia lavitra.
• Aza miandry ho feno ny tataviao.

Ary koa, tokony hojeren'ny dokotera tsy tapaka ireto zavatra ireto :

• Tosidra.
• Maso.
• Ny fiasan'ny voa.
• Ny fiasan'ny taovam-pisefoana.
• Hazondamosina.

Hafatra entina mody

Ny dysautonomia familial (FD) dia aretina tsy fahita firy ara-pandovan-toetra izay misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra. Misy fiantraikany manokana amin'ny asa tsy voahevitra toy ny fifohana rivotra, fandevonan-kanina, famokarana ranomaso, fanaraha-maso ny tosidra sy ny mari-pana amin'ny vatana, ary ny famokarana rora. Mety hisy fiantraikany amin'ny asan'ny fahatsapana toy ny tsiro, fanaintainana ary mari-pana ihany koa izany.

Na dia tsy misy fanafody tanteraka aza amin'izany, ny fitsaboana toy ny fanafody, fitsaboana isan-karazany ary fandidiana dia afaka mifehy ny soritr'aretina ary manamora ny fiainana.Na dia mety ho fohy kokoa aza ny androm-piainan'ny olona voan'ny dysautonomia familial, raha misy fitsaboana sy fikarakarana sahaza azy, dia afaka miaina fiainana tsara araka izay azo atao izy ireo. Ny zava-dehibe indrindra dia ny manatona dokotera mialoha raha misy soritr'aretina ary mijanona eo ambany fanaraha-mason'ny dokotera tsy tapaka.

` Fitsaboana tsy ara-dalàna amin'ny alalan'ny autonomie ara-pianakaviana, rafi-pitatitra, aretina ara-pandovan-toetra, aretin'i Riley-Day, fahasalaman'ny zaza, soritr'aretina, fitsaboana