Fantatrao ve ilay aretina fototarazo tsy fahita firy antsoina hoe Homocystinuria (HCU)? Andeha hiresaka momba izany isika!

Androany isika dia hiresaka momba ny aretina iray izay mbola tsy rentsika teo aloha, saingy tena zava-dehibe ho an'ny rehetra ny mahafantatra izany. Antsoina hoe Homocystinuria izany, na `(HCU)` raha fintinina. Indraindray, rehefa tsy mandeha tsara ny fizotran'ny simika sasany ao anatin'ny vatantsika, dia mety hipoitra ny olana tsy ampoizina. Izany dia iray amin'ireo aretina antsoina hoe `(HCU)`. Aza matahotra, andao hiresaka momba izany tsotra fotsiny isika.

Inona no atao hoe Homocystinuria (HCU)?

Raha fintinina, aretina tsy fahita firy ny `(HCU)`. Ny mitranga amin'izany dia tsy afaka mifehy tsara ny asidra amine `(Homocysteine)` ny vatantsika, izany hoe tsy afaka mampiasa sy manala azy. Alaivo sary an-tsaina ange hoe inona no mitranga raha miangona ao amin'ny vatantsika ny zavatra tsy ilaina? Toy izany fotsiny, miangona tsy amin'antony ao amin'ny ra sy ny urine ity `(Homocysteine)` ity. Mety hiteraka fahasarotana lehibe eo amin'ny maso, ny taolana (taolana), ny rafi-pitatitra foibe (atidoha sy hazondamosina), ary ny rafi-pitatitra (lalan-dra) ity fiangonan'ny asidra amine ity. Ankehitriny dia manana fanontaniana ianao hoe, inona avy ireo asidra amine ireo? Ny asidra amine no singa fototra mandrafitra ny proteinina. Toy ny biriky ilaina amin'ny fananganana trano, dia ilaina koa ny asidra amine mba hananganana proteinina ao amin'ny vatantsika. Ny vatantsika dia mamokatra ampahany amin'io `(Homocysteine)` io avy amin'ny asidra amine hafa antsoina hoe `(Methionine)`. Ary koa, avy amin'ny sakafo be proteinina hanintsika, ohatra, ny hena, trondro ary atody, dia mahazo `(Methionine)` bebe kokoa isika. Amin'ny ankapobeny, ny vatantsika dia mamaky io `(Methionine)` io ary mamadika azy ho `(Homocysteine)`. Na izany aza, ao amin'ny vatan'ny olona voan'ny `(Homocystinuria), dia misy anzima iray izay ilaina mba hifehezana tsara io `(Homocysteine)` io, izany hoe mba hitazonana azy amin'ny ambaratonga ilaina sy hanovana ny ambiny, dia tsy ampy, na tsy miasa tsara. Ny anzima dia karazana proteinina izay manafaingana ny fihetsika simika ao amin'ny vatantsika. Koa rehefa tsy ampy io anzima io dia mitombo ny haavon'ny `(Homocysteine)`.

Inona avy ireo karazana homocystinuria lehibe indrindra?

Nozarain'ireo mpikaroka ho karazany maromaro ny homocystinuria mifototra amin'ny antony fototra mahatonga ny aretina. Misy karazany roa lehibe:

1. Tsy fahampian'ny Cystathionine beta-synthase (CBS) (Homocystinuria Klasika)

Ity no karazana homocystinuria mahazatra indrindra . Ny Cystathionine beta-synthase (CBS) dia anzima izay manampy amin'ny fanovana ny homocysteine ​​ho asidra amine hafa, cysteine. Mitranga ity karazana aretina ity rehefa tsy mamokatra anzima CBS firy na tsy misy mihitsy ny fototarazo CBS, na rehefa tsy miasa tsara ny anzima CBS. Mila vitamina B6, fantatra ihany koa amin'ny hoe pyridoxine, ny anzima CBS mba hiasa tsara. Mizara bebe kokoa ity karazana ity arakaraka ny fomba fiatrehanao ny fanampin-tsakafo vitamina B6.

2. Tsy fahatomombanan'ny metabolisman'ny Cobalamin (cbl)

Mila manova ny ampahany amin'ny homocysteine ​​ho methionine ny vatantsika. Ity dingana ity dia misy vitamina B12, fantatra ihany koa amin'ny hoe cobalamin. Mandalo dingana maromaro ny vatantsika mba hanovana ny homocysteine ​​ho methionine indray. Ny homocystinuria, izay vokatry ny tsy fahampian'ny cobalamin, dia mitranga rehefa tsy afaka mamita io dingana io ny vatana, tsy mamokatra ny anzima mety, na mamokatra anzima tsy mety.

Inona no mahasamihafa ny homocystinuria sy ny Marfan syndrome?

Aretina tsy fahita firy ny Marfan syndrome izay misy fiantraikany amin'ny sela mampitohy manerana ny vatana. Maro amin'ireo soritr'aretin'ity aretina ity no mitovy amin'ny an'ny homocystinuria. Ohatra, tongotra lava, rantsantanana lava sy manify, ectopia lentis, ary myopia. Na izany aza, ny Marfan syndrome dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo Fibrillin-1 (FBN1). Ny olona voan'ny Marfan syndrome dia manana tahan'ny homocysteine ​​​​sy methionine ara-dalàna.

Iza no tena voakasik'ity aretina ity? Ahoana ny fahitany azy?

Ny homocystinuria dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo. Koa na iza na iza dia afaka mahazo izany. Na izany aza, misy fanadihadiana sasany mampiseho fa ity aretina ity dia misy fiantraikany amin'ny olona any amin'ny firenena sasany mihoatra noho ny hafa. Ireto firenena ireto dia:

• Irlandy
• NORVEZY
• Alemaina
• Katara

Aretina ara-pandovan-toetra tsy fahita firy ny homocystinuria. Ny endrika mahazatra indrindra amin'ity aretina ity dia misy fiantraikany eo anelanelan'ny olona 200.000 sy 1 amin'ny olona 335.000 manerantany. Tena tsy fahita firy izany.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny homocystinuria?

Miovaova arakaraka ny karazana misy anao ny soritr'aretin'ny `(Homocystinuria)`. Matetika izy ireo dia manomboka miseho amin'ny taona vitsivitsy voalohany amin'ny fiainana. Na izany aza, ny olona sasany dia mety tsy hanana soritr'aretina raha tsy efa lehibe. Ny karazana `(Homocystinuria)` mahazatra indrindra dia mazàna misy fiantraikany amin'ireto rafitra ireto:

• Maso
• Rafitra taolana
• Rafitra nerveo foibe
• Rafitra lalan-dra

Mety ahitana ireto soritr'aretin'ny `(Homocystinuria)` ireto:

Soritr'aretina misy fiantraikany amin'ny maso:

• Miala amin'ny toerany mahazatra ny family (ectopia lentis). Mety hiteraka fahasimban'ny fahitana izany.
• Fahasimban'ny fahitana mafy (myopia), izay midika hoe tsy fahafahana mahita lavitra.

Soritr'aretina misy fiantraikany amin'ny rafi-taolana:

• Mampiseho fitomboana tafahoatra .
• Fanalavana tsy ara-dalàna ny sandry, ny tongotra ary ny rantsantanana.
• Miforitra miditra ny lohalika ary mifanakaiky ny lohalika rehefa mahitsy ny tongotra (antsoina koa hoe "lohalika miforitra").
• Milentika na misongadina mankany aloha ny tratra.
• Fihodinkodinana amin'ny hazondamosina (scoliosis).
• Ireo olona voan'ny homocystinuria dia mety ho voan'ny osteoporosis ihany koa.

Soritr'aretina misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra foibe:

• Fahatarana ara-pivoarana . Midika izany fa tsy mampiseho fivoarana ara-tsaina na ara-batana mifanaraka amin'ny taona.
• Fahasarotana amin'ny fianarana.

Soritr'aretina misy fiantraikany amin'ny rafi-kardiovaskular:

• Fitomboan'ny mety hisian'ny fivontosan'ny ra. Ireo fivontosan'ny ra ireo dia mety hiteraka aretina mampidi-doza toy ny fahatapahan'ny lalan-dra na ny embolisma ao amin'ny havokavoka .

Inona avy ireo antony mahatonga ny homocystinuria?

Karazana homocystinuria maro no vokatry ny fiovan'ny fototarazo, na fiovan'ny fototarazo, ao amin'ny fototarazo isan-karazany.

Antony ara-pandovan-toetra

Ny karazana `(Homocystinuria)` mahazatra indrindra dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo `(CBS)`. Ity fototarazo `(CBS)` ity dia milaza amin'ny vatantsika ny fomba famokarana anzima antsoina hoe `(Cystathionine beta-synthase)`. Ity anzima ity no tompon'andraikitra amin'ny lalan-kizora simika izay manova ny asidra `(Homocysteine)` ho `(Methionine)`. Ny `(Homocystinuria)` dia mety ho vokatry ny fiovan'ny fototarazo `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` ary `(MMADHC)` ihany koa. Ireo fototarazo rehetra ireo dia tompon'andraikitra amin'ny fanovana ny asidra `(Homocysteine)` ho `(Methionine). Raha misy fiovan'ny fototarazo iray amin'ireo, dia tsy miasa tsara ny anzima mifandraika amin'izany. Avy eo dia manomboka miangona ao amin'ny vatana ny `(Homocysteine)`. Na izany aza, mbola tsy tena azon'ny mpikaroka antoka hoe nahoana ny haavon'ny homocysteine ​​​​no mahatonga ny soritr'aretin'ny homocystinuria. Mandova homocystinuria amin'ny lamina autosomal recessive ianao. Midika izany fa handova ity aretina ity ianao raha toa ka samy mampita ilay fototarazo voakasik'izany aminao ny ray aman-dreninao biolojika, izay mazàna tsy misy soritr'aretina.

Mety ho vokatry ny tsy fahampian'ny vitamina ve ny homocystinuria?

Eny, mety hitranga ihany koa ny homocystinuria noho ny antony tsy ara-pandovan-toetra. Mety ho vokatry ny tsy fahampian'ny vitamina B6, vitamina B9 (folate), na vitamina B12 (cobalamin) ihany koa ity toe-javatra ity.

Ahoana no hamantarana ny Homocystinuria?

Any amin'ny firenena toa an'i Etazonia, ny fitiliana ny zaza vao teraka dia ampiasaina handinihana aretina metabolika maromaro, anisan'izany ny homocystinuria. Ny fitiliana homocysteine ​​dia mandrefy ny haavon'ny homocysteine ​​sy methionine ao amin'ny ran'ny zanakao. Raha tsara ny valin'ny fitiliana, izay midika fa mety misy ny aretina, dia handidy fitiliana fanampiny ny dokoteran'ny zanakao mba hanamafisana ny valiny. Na izany aza, ireo fitiliana zaza vao teraka ireo dia tsy marina 100% foana. Indraindray mety tsy ho afaka hamantatra aretina sasany izy ireo. Noho izany, misy olona sasany voamarina fa voan'ny homocystinuria rehefa avy miseho ny soritr'aretina. Na dia miseho amin'ny fahazazana na ny fahazazana aza ny soritr'aretina maro, dia mety hiseho amin'ny maha-olon-dehibe azy ireo indraindray. Raha manana soritr'aretin'ny `(Homocystinuria)` ianao, dia handidy fitiliana `(Homocystinuria)` ny dokoteranao mba hanamafisana ny aretina. Raha mampiseho ny valiny fa manana `(classical homocystinuria)` (izany hoe, `(CBS)` tsy fahampiana)` ianao, dia handidy fitiliana hafa ny dokoteranao mba hahitana ny karazana aretina anananao. Izany dia antsoina hoe `(vitamin B6 challenge)` . Ity fitiliana ity dia mamantatra ny fomba fiatrehanao ny fanampin-tsakafo vitamin B6. Afaka mamorona ny drafitra fitsaboana mety aminao ny dokoteranao avy eo. Azo sokajiana toy izao manaraka izao ny `(Homocystinuria klasika)`:

• Mandray tsara ny vitamina B6: Mamokatra anzima "(CBS)" ampy ny vatanao, ka afaka manampy io anzima io hiasa tsara ny vitamina B6.
• Mandray anjara amin'ny ampahany amin'ny vitamina B6: Mamokatra ampahany amin'ny anzima "(CBS)" ny vatanao, ka mety hanampy amin'ny ampahany ny vitamina B6.
• Tsy mamaly ny vitamina B6: Tsy ampy ny anzima "(CBS)" vokarin'ny vatanao, ka tsy azo inoana fa hanampy ny anzima ny vitamina B6.

Afaka mamantatra ny fiovan'ny fototarazo izay miteraka homocystinuria ny fitiliana fototarazo. Na izany aza, tsy mampiasa ireo matetika ny dokotera satria ny fitiliana homocysteine ​​​​ihany no afaka mamantatra ny aretina.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny homocystinuria?

Ny fitsaboana ny homocystinuria dia ny fanaraha-maso ny haavon'ny homocysteine ​​​​ao amin'ny ranao sy ny fitantanana ny soritr'aretinao. Ny fitsaboana dia mazàna ahitana ny fihinanana fanampin-tsakafo vitamina B6. Raha manana ny karazana izay mamaly ny vitamina B6 (homocystinuria klasika) ianao, dia mety ho ampy ny fanampin-tsakafo vitamina B6 mba hampihenana sy hifehezana ny haavon'ny homocysteine ​​​​anao. Na izany aza, raha manana ny karazana izay tsy mamaly na mamaly ampahany amin'ny vitamina B6 (homocystinuria klasika) ianao, dia mety tsy ho ampy ny fanampin-tsakafo vitamina B6 fotsiny. Mety mila safidy fitsaboana fanampiny ianao. Mety ahitana ireto manaraka ireto:

• Ny fanafody `(Betaine)` (Betaine) na `(Cystadane): `(Betaine)` dia manampy amin'ny fampihenana ny haavon'ny `( Homocysteine ​​)` ao amin'ny ranao.
• Sakafo manokana ho an'ny `(Homocystinuria)`: Tsy maintsy manaraka sakafo izay mametra ny fihinanana sakafo misy proteinina sy `(Methionine)` ianao.
• Famenon-tsakafo fanampiny: Raha manana karazana homocystinuria hafa ianao dia mety mila mihinana fanampin-tsakafo folate ( vitamin B9 ) na cobalamin ( vitamin B12 ).

Ny zava-dehibe indrindra dia ny tokony hitohizan'ity fitsaboana ity mandritra ny androm-piainana . Amin'izay fotoana izay ihany no ahafahanao mifehy ny tahan'ny homocysteine-nao, mampihena ny fahasarotana, ary miaina fiainana salama.

Hafiriana no ahafahanao miaina miaraka amin'ny homocystinuria?

Raha voamarina mialoha ary tsaboina tsara mandritra ny androm-piainany, ny ankamaroan'ny ankizy voan'ny Homocystinuria dia afaka manantena ny hiaina fiainana ara-dalàna sy salama . Noho izany, tena zava-dehibe ny fitiliana mialoha sy ny fitsaboana mitohy.

Azo sorohina ve ny homocystinuria?

Satria aretina fototarazo io, dia tsy azo sorohina ny homocystinuria. Na izany aza, raha bevohoka ianao na mikasa ny hiteraka amin'ny ho avy, dia mendrika ny hiresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo. Ny torohevitra momba ny fototarazo dia afaka manampy anao hahatakatra ny mety ho mety hisian'ny zaza voan'ny homocystinuria. Ara-dalàna ny mahatsiaro ho tototry ny olana rehefa fantatrao fa manana aretina fototarazo ianao na ny zanakao. Makà fotoana hianarana izay rehetra azonao atao momba ny homocystinuria. Avy eo, mitadiava dokotera izay mahatakatra tanteraka ny toe-pahasalamanao. Ny fiaraha-miasa amin'ny manam-pahaizana manokana momba ny metabolisma dia afaka manome anao fahatsapana ho voafehy. Amin'ny alàlan'ny fanomezana fampahalalana sy loharano ho an'ny tenanao, dia afaka mahazo ny vokatra tsara indrindra ianao.

Farany, ny zava-dehibe indrindra (Hafatra ho entina mody)

Eny ary, manantena aho fa azonao tsara kokoa izao izay noresahintsika (Homocystinuria). Ireto misy zavatra manan-danja tokony hotadidina:

• Inona no atao hoe `(Homocystinuria)`?Aretina tsy fahita firy, saingy mety ho lehibe avy amin'ny fototarazo.
• Ny mitranga amin'izany dia tsy afaka mifehy tsara ny akora simika antsoina hoe "Homocysteine" ny vatana, ary miangona ao amin'ny vatana izany.
• Mety hiteraka olana amin'ny maso, taolana, rafi-pitatitra ary lalan-dra izany.
• Ny zava-dehibe indrindra dia ny mamantatra mialoha ny aretina sy mahazo fitsaboana sahaza mandritra ny androm-piainanao . Raha manao izany ianao dia afaka miaina fiainana ara-dalàna.
• Ny vitamina B6, sakafo manokana, ary fanafody sasany no fitsaboana lehibe indrindra amin'izany.
• Raha manana fanontaniana fanampiny momba izany ianao, na raha misy olona ao amin'ny fianakavianao manana ireo soritr'aretina ireo, dia ataovy izay hanatonana dokotera.

Aza matahotra, ny fomba tsara indrindra hiatrehana ny aretina rehetra dia ny fahafantarana tsara momba izany. Homocystinuria, aretina fototarazo, homocysteine, asidra amine, vitamina B6, vitamina B12, methionine