Efa tsikaritrao ve fa lava kokoa noho ny ilany ny iray amin'ny ranjon'ny zanakao? Sa toa lehibe kokoa noho ny ilany ny ilany amin'ny tarehiny? Indraindray dia mety ho ara-dalàna ireo zavatra ireo. Na izany aza, mety manana aretina tsy fahita firy ny ankizy sasany izay lehibe tsy ara-dalàna ny ampahany amin'ny vatany. Androany isika dia hiresaka momba ny TOMBONTSOAN'izany aretina izany. Aza matahotra ny mahita izany, ny zava-dehibe indrindra dia ny mahatakatra izany.
Raha fintinina, inona avy ireo TOMBONTSOA ireo?
Mety ho toa somary sarotra ny PROS. Ny anarany feno dia
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum . Raha lazaina amin'ny teny tsotra, ny PROS dia tsy aretina tokana. Vondron'aretina tsy fahita firy sy mifandraika izay mahatonga ny ampahany amin'ny vatana hitombo be loatra na tsy ara-dalàna. Toy ny fisian'ny loko maro amin'ny avana, dia misy aretina maro samihafa ao anatin'ny elo PROS. Ny zavatra iray iraisan'ireo aretina rehetra ireo dia ny hoe vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe 'PIK3CA' ao amin'ny vatana izy ireo.
Tsy fahadisoan'olona izany. Fiovana ara-pandovan-toetra kisendrasendra izay mitranga aorian'ny fiforonan'ny zaza ao an-kibo.
Ny zava-dehibe dia samy hafa ny olona rehetra voan'ny PROS . Mety tsy hitovy ny soritr'aretin'ny ankizy iray sy ny an'ny iray hafa. Noho izany dia miavaka ny toe-pahasalaman'ny zanakao.
Misy toetra mahazatra maromaro izay matetika hita amin'ny toe-javatra PROS. Andeha hojerentsika hoe inona avy ireo.
| Soritr'aretina | Fanazavana tsotra |
|---|
| Fitomboan'ny faritra amin'ny vatana | Fitomboana tsy ara-dalàna amin'ny faritra iray na maromaro amin'ny vatana, toy ny sandry, tongotra, na rantsantanana. |
| Fiovan'ny atidoha | Misy ankizy sasany manana atidoha mivelatra na antsasaky ny atidoha. |
| Vongan-matavy | Ny fiforonan'ny fivontosana matavy amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana, indrindra fa amin'ny faritra toy ny kibo. |
| Fiovana eo amin'ny taolana | Toe-javatra toy ny tsy fahatomombanan'ny taolana sy ny scoliosis. |
| Fiovana eo amin'ny rantsantanana | Rantsan-tanana na rantsan-tongotra lava, lehibe, na mifangaro tsy ara-dalàna. |
| Tasy amin'ny hoditra | Tasy mainty eo amin'ny hoditra na faritra marokoroko amin'ny faritra sasany. |
| Olana amin'ny lalan-dra | Fitomboan'ny lalan-dra tsy ara-dalàna (tsy fahatomombanan'ny lalan-dra), izay mety hampitombo ny mety hisian'ny fivontosan'ny ra. |
| Endri-javatra hafa | Tsy dia matanjaka loatra ny hozatra, mifanintona, ary fahatarana amin'ny fianarana na ny fivoarana ara-tsaina. |
Karazana PROS samihafa sy ny toetrany
Manasokajy ny aretina PROS ny dokotera mifototra amin'ny soritr'aretina asehon'ilay zaza. Andeha hojerentsika ny sasany amin'ireo karazany lehibe sy ny toetrany.
Sendrom-pandrefesana CLOVES
Ny ankizy voan'ity aretina ity dia mety hanana fiovan'ny lalan-dra izay miseho toy ny teboka mainty eo amin'ny hoditra sy rantsantanana tsy ara-dalàna amin'ny fahaterahana.
Soritr'aretina hafa amin'ny CLOVES syndrome
| Voanjo matavy | Fiforonan'ny fivontosana vita amin'ny tavy ao amin'ny vatana. |
| Fiovan'ny hoditra | Tasy na fitomboan'ny hoditra. |
| Fiovan'ny taolana | Toe-javatra toy ny scoliosis. |
| Fiovana eo amin'ny rantsambatana | Rantsan-tanana mihalehibe, fitomboan'ny rantsam-batana tsy mitovy. |
| Olana amin'ny voa | Tsy ampy na kely ny voa iray. |
Ity aretina ity dia misy fiantraikany amin'ny atidoha sy ny faritra maro hafa amin'ny vatana. Ankizy maro voan'ny MCAP no teraka manana loha lehibe tsy mahazatra. Mety hitombo haingana ny loha mandritra ny taona voalohany amin'ny fiainana.
Soritr'aretin'ny aretin'ny MCAP
| Fitomboan'ny atidoha | Fitomboan'ny ati-doha manontolo na ny antsasaky ny ati-doha. |
| Fiovan'ny tarehy | Takolaka sy molotra feno. |
| Fiovan'ny lokon'ny hoditra | Fiovana eo amin'ny endriky ny hoditra (indrindra eo amin'ny tarehy) vokatry ny fiovana eo amin'ny lalan-dra kely (kapilaria). |
| Fahalemena hozatra | Fihenan'ny hamafin'ny hozatry ny vatana. |
| Endri-javatra hafa | Fikorontan-tsaina, fahasembanana ara-tsaina, fahatarana miteny, fikapohana na fananana rantsantanana fanampiny, fihetsehana tafahoatra amin'ny tonon-taolana, ary fiovan'ny fo. |
Hemimegalencephaly
Ity aretina ity dia misy fiantraikany amin'ny ilany iray amin'ny atidoha. Mety hitranga irery izany na miaraka amin'ny soritr'aretina hafa.
Soritr'aretina lehibe: fiovana eo amin'ny ilany iray amin'ny atidoha, loha lehibe sy tsy mitovy lanja, fikorontanan-tsaina , paralysisa ampahany amin'ny ilany iray amin'ny vatana, ary fahatarana amin'ny fivoarana.
Lipomatosis miditra lalina amin'ny tarehy
Ny toetra mampiavaka azy dia ny hoe lehibe kokoa ny ilany iray amin'ny tarehy noho ny ilany iray hafa.
Soritr'aretina hafa: fivontosana tsy homamiadana izay miforona ao amin'ny selan'ny ozatra (indrindra eo amin'ny lela na molotra), lela mihalehibe, taolana amin'ny tarehy mihalehibe, ary nify maharitra mipoitra aloha loatra.
Ahoana no fomba fitantanana ity toe-javatra ity?
Mety hiharatsy kokoa ny olana rehefa mandeha ny fotoana. Miankina amin'ny faritra amin'ny vatana voakasik'izany, mety ho sahirana ny zanakao amin'ny fandehanana sy ny fanaovana asa andavanandro. Saingy
ny vaovao tsara dia misy fitsaboana afaka manampy amin'ny fitantanana ny toe-javatra sy manamora ny fiainan'ny zanakao. Tsy zavatra tsy maintsy atrehinao irery izany. Zava-dehibe ny miara-miasa amin'ny
dokoteran'ny zanakao sy ny manam-pahaizana manokana hafa (ohatra, manam-pahaizana manokana momba ny taolana, manam-pahaizana momba ny atidoha) mba hiresahana sy hahatakatra izay safidy fitsaboana tsara indrindra ho an'ny zanakao. Indraindray, azo fehezina amin'ny alalan'ny zavatra toy ny fandidiana, fanafody, na fitsaboana ara-batana ny soritr'aretina.
Hafatra entina mody
- Tsy aretina tokana ny PROS, fa fitambaran'ny aretina tsy fahita firy maromaro izay ahitana ny fitomboan'ny ampahany amin'ny vatana amin'ny fomba tsy ara-dalàna.
- Mitranga ity aretina ity noho ny fiovan'ny fototarazo, fa tsy noho ny fahadisoan'ny ray aman-dreny.
- Samy hafa ny ankizy rehetra voan'ny PROS. Mety tsy hitovy be ny soritr'aretina arakaraka ny ankizy.
- Raha mahatsikaritra tsy fitoviana, fitomboana tsy ara-dalàna, na endrika mampiahiahy hafa amin'ny faritra rehetra amin'ny vatan'ny zanakao ianao dia miresaha avy hatrany amin'ny dokoteranao .
- Na dia tsy azo sitranina tanteraka aza ity aretina ity, dia misy fitsaboana afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina sy manatsara ny kalitaon'ny fiainan'ny zaza.
TOMBONTSOA, PIK3CA, aretin'ny fitomboana tafahoatra, aretin'ny CLOVES, MCAP, pediatrika, aretina ara-pandovan-toetra
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao