Fantatsika fa ny vatantsika dia voaforon'ny sela an'arivony tapitrisa. Matetika isika mihevitra fa ny tsirairay amin'ireo sela ireo dia manana andiana fampahalalana ara-pandovan-toetra mitovy, toy ny dika mitovy maro amin'ny drafitra mitovy. Saingy indraindray mety ho hafa kely izany. Alaivo sary an-tsaina hoe misy sela sasany ao amin'ny vatanao manana drafitra ara-pandovan-toetra mitovy, ary ny sela sasany kosa manana drafitra ara-pandovan-toetra somary hafa kely. Izany no antsointsika hoe mosaicisma amin'ny fitsaboana.
Raha fintinina, inona no atao hoe Mosaicisma?
Raha fintinina, ny Mosaicisma dia ny fisian'ny vondrona sela roa na maromaro samy hafa fototarazo ao amin'ny vatan'ny olona iray ihany. Toy ny sary mosaic izany. Toy ny taila kely misy loko sy endrika samihafa miara-mamorona sary tsara tarehy, ny zava-mitranga eto dia ny hoe ireo sela manana fototarazo samihafa dia miara-mamorona vatana iray.
Ohatra tsara amin'izany ny fahasamihafan'ny isan'ny krômôzôma. Ny olona salama dia manana krômôzôma 46 ao amin'ny sela tsirairay. Na izany aza, amin'ny olona voan'ny mosaicisme, ny sela sasany dia manana krômôzôma 46, raha toa kosa ny vondrona sela hafa dia mety manana isa hafa, toy ny krômôzôma 47 na 45. Io fahasamihafan'ny fototarazo io dia mety hiteraka olana ara-pahasalamana sasany amin'ny fahaterahana, ary indraindray olana any aoriana any.
Inona avy ireo aretina mety mifandray amin'ny mosaicism?
Mety hiteraka aretina isan-karazany ny mosaika. Saingy miovaova be ny vokatr'izany arakaraka ny olona. Miankina amin'ny isan-jaton'ny sela tsy ara-dalàna ao amin'ny vatana sy ny taova misy ireo sela ireo izany. Andeha hojerentsika ny sasany amin'ireo aretina lehibe mifandraika amin'izany.
| toe-javatra | Fiantraikany sy endri-javatra mahazatra |
|---|---|
| Syndrome Down Mosaika | Karazana aretina Down syndrome ity. Mety hiteraka fahasembanana ara-tsaina, fahalemena hozatra, ary tarehy fisaka. Mety ho voan'ny aretim-po, olana amin'ny fandevonan-kanina, ary olana amin'ny tiroida ihany koa ny ankizy sasany. |
| Pallister-Killan mosaic syndrome | Na dia amin'ity aretina ity aza, dia hita ihany ny fahalemen'ny hozatra, ny fahatarana ara-tsaina, ny volo manify, ny tsy fahatomombanan'ny lokon'ny hoditra, ary ny tsy fahatomombanana hafa rehefa teraka. |
| Syndrome anophthalmia SOX2 | Toe-javatra tena tsy fahita firy ity izay mety hiteraka fahasarotana lehibe toy ny zaza teraka tsy misy maso, androbe, olana amin'ny fivoaran'ny atidoha, ary fahatarana amin'ny fivoarana ara-batana. |
| Trisomie 18 (Mosaika) | Toe-javatra iray izay tsy mitombo tsara ny zaza ao an-kibo. Mety ho teraka miaraka amin'ny loha kely kokoa noho ny mahazatra, tsy fahatomombanan'ny fo, ary tsy fahatomombanan'ny taova hafa ny zaza. Mampalahelo fa maro amin'ireo zaza voan'ity aretina ity no tsy tafavoaka velona mihoatra ny herintaona voalohany. |
Ankoatra izany, ny mosaicism dia mety mifandray amin'ny tsy fetezan'ny chromosome hafa, toy ny Turner syndrome, ary karazana homamiadana sasany, indrindra fa ny homamiadan'ny ra.
Nahoana no mitranga ity toe-javatra ity?
Matetika tokoa dia mitranga noho ny kisendrasendra izany. Tsy noho ny fahadisoan'iza na iza izany. Alaivo sary an-tsaina hoe, rehefa avy nampiraisin'ny tsirinain'ny ray ny atodin'ny reny, dia manomboka mizara ny sela voalohany (zygote) izay miforona. Amin'izany fomba izany, rehefa mizara ho roa, roa, efatra, efatra, valo, sns ny sela iray, dia mitombo ny embryon.
Mandritra io fizarazarana sela io, ny sela vaovao tsirairay dia tsy maintsy mahazo dika mitovy mitovy amin'ny krômôzôma tao amin'ny sela tany am-boalohany. Saingy mahalana vao misy fahadisoana mitranga mandritra io dingana fandikana io. Mety hahatonga ny sela vaovao hanana isan'ny krômôzôma samihafa io fahadisoana io. Rehefa mitohy mizara ny sela tsy mety, dia mamokatra taranaka sela manana firafitra ara-pandovan-toetra tsy ara-dalàna ny vatana. Mbola mitohy mizara ihany koa ireo sela tany am-boalohany sy salama, ka amin'ny farany dia manana andiana sela roa ny vatana.
- Mosaicisma avo lenta: Raha mitranga aloha be amin'ny fivoaran'ny embryon io lesoka io, dia miparitaka manerana ny vatana ny ampahany betsaka (50% na mihoatra).
- Mosaicisma ambany lenta: Raha mitranga amin'ny dingana manaraka amin'ny fivoarana ilay lesoka, dia vitsy ny isan'ny sela voakasik'izany.
Misy karazana mosaicisma lehibe ve?
Eny, azo sokajiana ho karazany maromaro ny Mosaicisma. Ny fahatakarana izany dia afaka manampy anao hahazo fahatakarana tsara kokoa ny toetran'ilay toe-javatra.
| Fanasokajiana | Fanazavana tsotra |
|---|---|
| Miankina amin'ny karazana sela voakasik'izany | |
| Mosaisma somatika | Eto, ny fiovan'ny fototarazo dia ao amin'ny sela ara-dalàna ao amin'ny vatana (sela somatika) ihany. Izany hoe, sela ao amin'ny taova toy ny hoditra, ny atidoha ary ny fo. Zava-dehibe ny mahafantatra fa ity aretina ity dia tsy misy fiantraikany amin'ny sela fananahana (atody sy tsirinaina), ka tsy lova avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka. |
| Mosaika Germline | Ao amin'ny sela germline ihany no misy ny fiovana ara-pandovan-toetra, izany hoe ao amin'ny atody na tsirinaina. Noho izany, na dia tsy misy soritr'aretina aza ny ray aman-dreny, dia mety handova ity aretina ara-pandovan-toetra ity ny zanany. |
| Araka ny fiparitahana ao amin'ny vatana | |
| Mosaisma ankapobeny | Eto, misy sela tsy ara-dalàna manerana ny vatan'ilay zaza iray manontolo. |
| Mosaika voafetra | Eto, ireo sela tsy ara-dalàna dia tsy hita manerana ny vatana, fa voafetra amin'ny taova na sela manokana, toy ny atidoha, fo, na aty. Ohatra, misy toe-javatra antsoina hoe Confined Placental Mosaicism, izay voafetra amin'ny placenta. |
Ahoana no fomba fijerin'ny dokotera ity aretina ity?
Ilaina ny fitiliana fototarazo manokana mba hamantarana ny mosaicism.
- Diagnostika mialoha ny fiterahana: Raha misy ahiahy fa voan'ny Mosaicism ny zazakely mandritra ny fitondrana vohoka, dia mety hanoro fitiliana manokana ny dokotera. Amniocentesis (fitiliana ny ranon-javatra amniotique manodidina ny zaza) syNy iray amin'ireo fitiliana toy izany dia ny Chorionic Villus Sampling (CVS) (fandinihana sombin-taolana kely avy amin'ny placenta).
- Fitiliana aorian'ny fiterahana: Rehefa teraka ny zaza dia azo fantarina amin'ny alalan'ny fitiliana ra, biopsy amin'ny hoditra, sns. ny aretina. Indraindray, mety ilaina ny manao fitiliana karazana sela roa samihafa mba hanamafisana ny tena aretina.
Indrindra amin'ny fomba toy ny fampiraisana in-vitro (IVF), dia azo atao ny manao fitiliana raha misy lesoka ara-pandovan-toetra amin'ny alàlan'ny fitsapana antsoina hoe Preimplantation Genetic Screening (PGS) alohan'ny hampidirana ny embryon ao amin'ny tranon-jaza.
Misy fitsaboana ve ny mosaicism?
Olana atrehin'ny olona maro ity. Raha ny marina, tsy misy fomba ahafahana mamadika na manasitrana ny aretina fototarazo antsoina hoe Mosaicism amin'izao fotoana izao. Izany hoe, tsy azo atao ny manafoana ireo sela tsy ara-dalàna ary manolo azy ireo amin'ny sela ara-dalàna.
Saingy, ny tena zava-dehibe dia misy fomba isan-karazany hitantanana sy hitsaboana ireo olana ara-pahasalamana sy soritr'aretina vokatry ny Mosaicism.
Miankina amin'ny toe-javatra misy fiantraikany amin'ny tsirairay ny safidy fitsaboana. Ohatra, ny zaza voan'ny Mosaic Down syndrome dia mety handray soa avy amin'ny fitsaboana amin'ny fitenenana sy ny fitsaboana ara-batana mba hanampiana azy ireo hampivelatra sy hanatsara ny fahaizany. Raha misy aretim-po, dia omena fitsaboana mba handaminana ny antony fototra. Midika izany fa ny fitsaboana dia tsy mikendry ny Mosaicism, fa ny vokatry ny toe-javatra. Zava-dehibe ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny drafitra fitsaboana tsara indrindra ho anao na ny zanakao.
Hanao ahoana ny ho avy amin'ity toe-javatra ity?
Sarotra ny maminavina ny vinavinan'ny olona iray voan'ny mosaicism, satria miankina amin'ny anton-javatra maro izany. Ireto ny lehibe amin'izany:
- Firy isan-jaton'ny sela tsy ara-dalàna? (Isan-jaton'ny sela tsy ara-dalàna)
- Inona avy ireo taova/taova voakasik'izany?
- Ny hamafin'ny aretina mifandraika amin'izany.
Ny olona iray manana isan-jaton'ny sela tsy ara-dalàna ambany dia ambany (mosaicism ambany lenta) dia mety hiaina fiainana salama tsara tsy misy soritr'aretina. Ny olon-kafa kosa mety manana olana madinidinika. Raha avo ny isan-jaton'ny sela tsy ara-dalàna ary voakasika ny taova lehibe toy ny atidoha sy ny fo, dia mety hitombo ny olana.
Noho izany, fa tsy tokony hatahotra be loatra momba izany, dia tena zava-dehibe ny manatona manam-pahaizana manokana, mahazo torohevitra momba ny fototarazo , ary mahazo fahatakarana mazava tsara ny toe-javatra misy anao na ny zanakao.
Hafatra entina mody
- Ny mozaisma dia ny fisian'ny vondrona sela miavaka ara-jenetika mihoatra ny iray ao amin'ny vatan'olona iray ihany.
- Tsy fahadisoan'iza na iza ity, fa fahadisoana kisendrasendra mitranga mandritra ny fizarazaran'ny sela mandritra ny dingana voalohany amin'ny fivoaran'ny embryon.
- Miovaova be ny vokatry ny mosaicism arakaraka ny olona. Mety tsy hisy fiantraikany amin'ny sasany izany, fa ny hafa kosa mety hiteraka olana ara-pahasalamana lehibe.
- Na dia tsy misy fanafodiny aza ity aretina ity, dia misy fitsaboana tena mahomby hifehezana ireo soritr'aretina sy olana ara-pahasalamana aterak'izany.
- Raha manana fisalasalana na fanontaniana momba ny Mosaicism ianao na ny olona ao amin'ny fianakavianao, ny zavatra tsara indrindra atao dia ny miresaka momba izany ampahibemaso amin'ny dokoteranao .
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao