He aha te Apert Syndrome? Kei tō pēpi ēnei tohu? Me kōrero tāua!

Kua kite koe i ētahi āhuatanga rerekē o te āhua o te upoko, te mata, te waewae rānei o tō pēpi hou? I ētahi wā, hei mātua, ka āwangawanga tātou ina kite tātou i ēnei mea, kāore? He mea tino noa. I tēnei rā, ka kōrero tātou mō te mate Apert , he mate onge ka pā ki ngā pēpi i whānau mai me ētahi o ēnei huringa tinana. Kaua e manukanuka, me whakamārama e tātou ngā mea katoa i roto i ngā kupu māmā.

He aha rawa te Apert Syndrome?

Ki te whakarapopoto, he āhuatanga onge te mate Apert e honoa ai ngā hononga i waenganui i ngā wheua o te angaanga o tō pēpi, arā, ko ngā 'tuitui', i mua i te whanaketanga . E kīia ana tēnei e ngā tākuta ko te craniosynostosis . Ina tere rawa te kati o ngā tuitui, kāore he wāhi nui o te angaanga hei whakawhānui i te tipu o te roro o te pēpi. Ka taea e tēnei te whakarerekē ehara i te mea ko te āhua o te angaanga anake, engari ko ngā mea pērā i ngā wheua o te mata, o ngā maihao, me ngā matimati.

Whakaarohia he rite ki tētahi rākau iti e tipu ake ana i roto i tētahi kōhao i te whenua, ā, kāore e taea te tupu noa. He mate ira tēnei, arā, nā te huringa o ngā ira i puta mai. I ētahi wā ka taea te tuku iho hei āhuatanga 'autosomal dominant' . Ko te tikanga, mēnā he rerekētanga ira kei tētahi o ngā mātua, e 50% te tūponotanga ka pāngia anō hoki tā rāua tamaiti e te mate.

Ko wai ka pāngia e te Apert Syndrome?

He tino onge te mate Apert. Ko te nuinga o te wā ka puta mai i te whakarerekētanga ira e puta ana i te tīmatanga o te hapūtanga. Ka taea tēnei whakarerekētanga te tuku iho mai i ngā mātua, ka taea rānei te puta mai i te wā hou. Ko te mea nui kia mārama koe ehara tēnei i te mea i mahia e te whaea i te wā e hapū ana, ā, ehara hoki i te mea e pā ana ki a ia. Nō reira kaua e whakapae i a koe anō.

He pēhea te noa o tēnei?

He tino onge tēnei. E ai ki ngā tatauranga, kotahi noa iho i roto i te 65,000 pēpi e whānau mai ana he mate Apert tōna. Nō reira, ka kite koe i te onge o tēnei mate.

He aha ngā tohu o te mate Apert Syndrome i roto i te pēpi?

Nā te mea ka kati wawe ngā tuitui o te angaanga o te pēpi, he āhuatanga e kiia nei ko te craniosynostosis, tera pea he āhuatanga motuhake o te pēpi. Tērā pea he rerekē ngā āhuatanga nei i waenga i te pēpi me te pēpi. Ko ngā āhuatanga matua ka kitea ko:

• Angaanga:
• Tērā pea te āhua o te upoko o te pēpi he teitei ake i te āhua noa, he koi te pito (e kiia ana tēnei ko te acrocephaly) .
• Tērā pea he papatahi te tuara o te māhunga.
• Ka āhua teitei, ka āhua whānui rānei te rae.
• Tērā pea ka roa te kati o te 'wāhi ngohengohe', te 'follicle' rānei i runga i te māhunga o te pēpi.
• Ngā kanohi:
• Tērā pea kei tawhiti atu ngā kanohi i te mata i te mea noa.
• Tērā pea ka puta te āhua o ngā kanohi he pupuhi, he piko rānei ki raro.
• Kanohi:
• Ka taea e te ihu te papatahi, te rite rānei ki te ngutu.
• Tērā pea he waha ngatata .
• Tērā pea ka puta he āhua kore ōrite o te mata i ngā taha e rua.
• Ringa me waewae:
• Tērā pea he poto ngā maihao, ā, he whānui pea te māikuku nui.
• Ka honoa pea ngā maihao me ngā matimati tetahi ki tetahi, ka honoa rānei e te kiri (e kiia ana tēnei ko te syndactyly) , pērā i te tukutuku kaukau.

Kia maumahara, ehara i te mea ka pāngia katoatia ēnei tohu e te pēpi. Ko te tākuta te tangata ka taea te tautuhi tika i ēnei tohu me te whakatau i te mate.

He aha atu anō ngā pānga o te Apert Syndrome ki te tinana o te pēpi?

Ehara i te mea ka puta noa ngā huringa ki te āhua o te pēpi i tēnei āhuatanga, engari ka pā anō hoki ki ētahi atu okana o te tinana.

• Roro: I te tere o te kati o te angaanga, ka nui haere te pēhanga ki te roro. Ka pā tēnei ki ngā pūkenga ako me te whakaaro o te pēpi ( te whanaketanga hinengaro ). Tērā pea ka puta he hauātanga hinengaro ngawari ki te taurite.
• Taringa: He maha ngā wā, ko ngā wheua i ia taha o te māhunga o te pēpi te tuatahi ka kati. Ka pā tēnei ki te whanaketanga o ngā taringa, ka hua ake he mate taringa, he ngaronga rānei o te whakarongo.
• Kanohi: Ka puta pea ngā raruraru tirohanga nā te mea he kanohi kōpiko, he kanohi tītaha, he kanohi tawhiti rānei.
• Ngā pukahukahu: I runga i te kaha o te mate, ka raru pea te manawa i te āhua o te ihu, ka pāngia rānei e te mate moe ( te whakamomori nā te aukati i te ara manawa i te wā e moe ana).
• Kiri: Tērā pea ka nui ake te hinu e puta mai i te kiri o tō pēpi, ka hua ake ai he hakihaki kino. Tērā pea ka kite koe i te werawera nui ( hyperhidrosis ) me te ngaro o te makawe i ētahi wāhi (hei tauira, i raro i ngā tukemata).
• Niho: Ina tīmata te pēpi ki te hanga niho, kāore he wāhi nui i roto i te waha, ā, ka kīkī rawa ngā niho. Ka pā mai pea ngā raruraru niho. Tērā pea ka ngaro ētahi niho, ā, tera pea he hapa kei roto i te enamel o ngā niho.

He aha te take o te Apert Syndrome?

Ko te take matua mō tēnei ko te FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2).He whakarerekētanga ira i roto i te ira e kiia nei ko te fibroblast growth factor. Ko tēnei ira te nuinga o te kawenga mō te whanaketanga o te pūnaha angaanga o tō tātou tinana. Ina whakarerekētia tēnei ira, kāore ēnei kaiwhakawhiwhi e whakawhitiwhiti kōrero tika me ngā tohu e kiia nei ko ngā 'fibroblast growth factors'. Nō reira, ka tere te kati o ngā hononga (ngā tuitui) i waenganui i ngā wheua i te wā o te kukunetanga. Ahakoa ka tere te kati o ēnei tuitui, ka tipu tonu te roro o te pēpi. Kātahi ka puta he āhua rerekē o ngā wheua o te angaanga, inā koa ko ngā wheua o te rae me ngā taha o te upoko. Ko te hanganga koretake o ēnei wheua te take o ngā momo āhua rerekē o te tinana.

Me pēhea te tautuhi i te mate Apert Syndrome?

I te nuinga o te wā, ka kitea tēnei mate i muri i te whānautanga o te pēpi. Heoi, i ētahi wā ka taea te kite wawe i te wā e hapu ana, mā te tirotiro i te whanaketanga o te wheua o te pēpi mā te whakamahi i te ultrasound 2D, 3D rānei i mua i te whānautanga , i te MRI rānei.

I muri i te whānautanga o te pēpi, ka whakahaerehia e te tākuta he whakamātautau tinana katoa hei tirotiro i ngā āhuatanga rerekē o te tinana o te pēpi. Kātahi ka whakahaerehia he whakamātautau whakaahua , pērā i te matawai CT , te MRI rānei, hei whakaū i ēnei hapa whānau.

Ka tūtohu anō te tākuta kia whakamātauria he whakamātautau ira . Mā tēnei ka tirohia mēnā he whakarerekētanga ira kei roto i te ira FGFR2 i whakahuatia ake nei. Mā tēnei ka whakaū anō i te mate. Ka mahia ngā tirotiro pēpi hou katoa mō tēnei pēpi. Ina koa, nā te mea ka taea e tēnei mate te whakararu i te whakarongo, ka aro nui ki te whakamātautau whakarongo .

Me pēhea te rongoā i te Mate Apert?

Ko ngā kōwhiringa maimoatanga e whakawhirinaki ana ki te kaha o te mate o tō pēpi. I te nuinga o te wā, ko te pokanga te maimoatanga matua hei whakaiti i ngā tohu.

• Mena he tohu kei te pāngia te angaanga, te roro rānei (craniosynostosis, hydrocephalus rānei - he kohi wai ki te roro): I waenganui i te rua me te whā marama i muri i te whānautanga, ka taea te mahi pokanga hei tango i te wai kua kohi i roto i te roro, me te whakanoho i tētahi ngongo iti ( shunt ) hei whakaiti i te pēhanga.
• Pokanga whakahou, pokanga whakatikatika rānei:
• He pokanga hei whakatika i ngā kanohi.
• Pokanga hanga anō i te wheua kauae ( osteotomy ).
• Pokanga kirihou o te kauae ( genioplasty ).
• Te pokanga kirihou o te ihu ( rhinoplasty ).
• He pokanga hei wehe i ngā maihao me ngā matimati kua honoa tetahi ki tetahi.
• He pokanga hei whakatika i te āhua o te angaanga ( cranioplasty ).

He maimoatanga anō hei whakaiti i ngā pānga taha?

Āe, tino pono. Ka taea e tō pēpi te whakatutuki i tōna pūmanawa katoa mēnā ka tīmata wawe koe i te maimoatanga e tika ana, e ai ki ngā taunakitanga a tō tākuta. Ko ētahi o ngā maimoatanga penei:

• Ngā taputapu whakarongo mēnā kua ngoikore tō whakarongo.
• Mena he uaua ki te manawa nā te aukati o te ara manawa, me whakamahi pea koe i tētahi mīhini manawa, i tētahi atu maimoatanga rānei .
• Ngā wā whakarite me ngā kaiwhakaora hinengaro rerekē. Hei tauira, te whakaora tinana , te whakaora mahi, me te whakaora kōrero .
• Te tiaki motuhake i te waha me ngā niho o te pēpi.
• Aromatawai tirohanga auau nā ngā raruraru kanohi.

Ka taea te whakaora katoa i te Apert Syndrome?

Engari, kāore anō kia kitea he rongoā mō te mate Apert i tēnei wā. Heoi anō, ka taea e te pokanga te whakaiti i ngā tohumate me te āwhina i te pēpi kia ora noa.

He aha ngā mea ka taea e au te mahi hei whakaiti i te tūponotanga o taku tamaiti ki te whakawhanake i te Apert Syndrome?

Nā te mea he mate ira te mate Apert, kāore rawa he mea e taea e ngā mātua te mahi hei ārai i tēnei mate i te wā e hapu ana. Heoi, ki te mea kei te whakaaro koe kia whānau he tamaiti, ka taea e koe te toro atu ki tētahi tākuta mō tētahi tohutohu ira kia kite ai mēnā kei te tūpono koe ki te tuku i tēnei mate ki tāu tamaiti. Ka taea e te tohutohu ira te āwhina i a koe ki te mārama ki te tūponotanga ka whānau he tamaiti me tēnei mate ā muri ake nei, me te tautoko hoki i ngā mātua hou.

He aha ngā mea ka pā mai ki taku pēpi mēnā he mate Apert Syndrome?

He mate mō te wā katoa te mate Apert, ā, kāore he rongoā. He maha ngā wā e hiahiatia ana he pokanga mō te pēpi hei whakamama i te pēhanga ki te roro i te whānautanga, ā, i muri mai ka whai ake he maha ngā pokanga hanga anō. He mea nui te tirotiro tata atu ki ngā tohunga maha.

Heoi, mā te pokanga me te maimoatanga tonu, ka taea e ngā pēpi i whānau mai me te mate Apert te noho i te oranga noa. Me noho tonu rātou ki te whakapā atu ki tā rātou tākuta ki te matapaki i ngā raruraru ka pā mai ki a rātou i a rātou e tipu ake ana. I a tō pēpi e tipu ake ana, me tirotirohia tonutia ō rātou tirohanga, ō rātou niho, me ō rātou taringa. I ētahi wā, me nui ake te pokanga hei rongoā i ngā tohu e haere tonu ana.

Āhea ahau me toro atu ki taku tākuta?

Ki te kite koe i tētahi o ēnei tohu i roto i tō pēpi, me toro atu ki te tākuta tonu:

• Mena he uaua ki a koe te manawa .
• Mena he maha ngā mate taringa e pāngia ana e koe, he uaua rānei ki te whakarongo ki ngā whakahau māmā.
• E tika ana mō te tauMena kāore anō kia tutuki ngā taumata whanaketanga.
• Mena kua pangia te wāhi i pokanga (whero, pupuhi, rite ki te pupuhi).

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki taku tākuta?

Kōrerohia ō pātai, ō āwangawanga rānei ki tō tākuta. Hei tauira, ka taea e koe te pātai i ngā pātai pēnei:

• He aha te maimoatanga e taunaki ana koe mō te tātaritanga o taku pēpi?
• He aha ngā mōrearea o te pokanga?
• He pānga tō te āhua o te māhunga o taku pēpi ki tana ako?
• Mena ka whānau mai tētahi atu tamaiti māku, tera pea ka pāngia taua tamaiti e te mate Apert?

He aha atu ngā āhuatanga e rite ana ki te Apert Syndrome?

Tērā pea he rite ētahi o ngā tohu o te mate Apert ki ētahi atu āhuatanga i puta mai i te hononga tere o ngā wheua angaanga i te wā e whanake ana te kukune (craniosynostosis). Ko ētahi o ēnei āhuatanga ko:

• Te mate Carpenter: He rite ki te mate Apert, he āhuatanga tēnei e honoa wawe ai te angaanga o te pēpi, ka puta ai ngā āhuatanga rerekē o te angaanga. Ka taea hoki e ia te puta he syndactyly (he hononga o ngā maihao me ngā matimati). Ko te rerekētanga ko te mate Carpenter ka puta ina tukuna e ngā mātua e rua te ira ki te tamaiti (autosomal recessive).
• Te mate Crouzon: Ka puta hoki ngā rerekētanga o te kanohi nā te tere rawa o te honoa o te angaanga o te pēpi.
• Te mate Pfeiffer: I roto i tēnei āhuatanga, me ngā rerekētanga o te angaanga me te kanohi, ka whānui ake pea ngā māikuku nui me ngā māikuku nui i ngā māikuku kē atu, ā, ka piko atu pea i ngā māikuku kē atu.
• Te mate Saethre-Chotzen: He āhuatanga tēnei e honoa wawe ai ngā wheua angaanga, ka hua ake he āhua kore taurite, he āhua kore taurite hoki o te kanohi.

He aha te rerekētanga i waenga i te Mate Apert me te Mate Crouzon?

He rite tonu ētahi āhuatanga o te mate Apert me te mate Crouzon. Nā te katinga wawe o ngā hononga angaanga i te wā e whanake ana te kukune i puta ai ēnei āhuatanga e rua. I ngā āhuatanga e rua, ka rerekē te āhua o te angaanga, ā, ka āhua totohu pea te mata (midface hypoplasia). Heoi, ko te rerekētanga matua, i roto i te mate Apert, ka pāngia ētahi atu wāhanga o te tinana i tua atu i te angaanga, inā koa ko te syndactyly, he āhuatanga e honoa ana ngā maihao me ngā matimati. I roto i te mate Crouzon, ko te āhua o te angaanga te mea nui.

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara (Karere hei tango ki te kāinga)

He mate ira te mate Apert ka taea te whakarerekē i te āhua o te pēpi me ētahi o ngā mahi a tōna tinana. Ahakoa kāore he rongoā, ka taea e te pokanga me ngā momo maimoatanga te āwhina i te whakahaere i ngā tohu me te āwhina i te pēpi kia ora noa, kia ora tonu hoki.

Mena kei te pāngia tētahi o tō whānau e te mate Apert, ā, kei te hapu koe i tētahi tamaiti, he mea tino nui kia rapua he tohutohu ira . Mā tēnei ka hoatu ki a koe ngā mōhiotanga me ngā aratohu e hiahiatia ana e koe.

Ko te mea nui ko te mōhio kāore koe i te mokemoke. Ka taea e koe te tiki tautoko mai i ngā tākuta, ngā kaiwhakatakoto whakaaro, me ngā mātua o ngā tamariki he rite ō rātou āhuatanga. Kaua e wehi ki te kōrero ki tō tākuta mō ngā mea katoa e pā ana ki tō hinengaro.

` Te Mate Apert, Te Mate Apert, Ngā Mate Ira, Ngā Hē o te Angaanga, Ngā Hē o te Waewae, Hauora o te Tamaiti, Craniosynostosis