Kei te pāngia tō pēpi e te ngoikore? Me ako tātou mō te Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Kāore he kupu hei whakaahua i te harikoa e pā ana ki a tātou ina titiro tātou ki tētahi pēpi hou, tika? Engari i ētahi wā, ka pāngia ā tātou pēpi e ngā raruraru hauora iti. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate kāore i te tino rangona, engari he mea nui kia mōhiotia. He mate e kiia nei ko te arthrogryposis.

He aha te Arthrogryposis?

Ki te whakarapopoto, ko te Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) he āhua e whānau mai ai he pēpi me ngā hononga neke atu i te kotahi e kore e taea te piko, te whakatika rānei . Ko te tikanga o te 'Artho' ko te hononga, ā, ko te tikanga o te 'gryposis' ko te piko, te piko rānei. Ehara tēnei i te mate kotahi, engari he rōpū o ngā āhuatanga neke atu i te 300. Hei tauira, ka kitea i roto i ngā mate uaua pērā i te Muscular Dystrophy me ngā āhuatanga ira pērā i te Trisomy 18 - Edwards Syndrome.

Ina kī tātou ko te 'pakari o ngā hononga', ka karangatia tēnei e ngā tākuta ko te '(contracture)'. Arā, ka whakakikitia tonutia ngā uaua, te kiri, me ngā uaua o te pēpi '(mga uaua)' , ā, ka whakapotoa ngā hononga, ā, kāore e taea te piko, te totoro tika rānei. Whakaarohia, ko ngā hononga he wāhi pēnei i ō tātou ringaringa, hope, turi, me te kaki. Ko ēnei hononga te mea e āwhina ana i a tātou ki te neke. Nō reira, i roto i ngā pēpi e pāngia ana e te arthrogryposis, ka uaua te neke tika o ēnei hononga. Tērā pea he pakari rawa, he piko rānei, he tika rānei, ā, he mau tonu ki tētahi tūranga .

He aha ngā tohu motuhake ka puta i te pēpi i tēnei āhuatanga?

He maha ngā āhuatanga motuhake o ngā pēpi e pāngia ana e te arthrogryposis i te whānautanga. Heoi, ka rerekē pea ēnei āhuatanga i waenga i tētahi pēpi me tētahi atu, ahakoa i roto i te whānau kotahi. Ko ngā āhuatanga tino kitea ko:

• Ka whakahekehia ngā pakihiwi, ā, ka tahuri te tinana ki roto.
• Ko te mea he tuke tōna i totoro (he uaua ki te piko).
• Ko te mea kua piko ki roto ngā ringaringa me ngā maihao, kua piri.
• Kua takoki pea ngā wheua o te hope.
• Ko te mea kua totoro ngā turi.
• Ka hurihia ngā waewae ki raro, ki roto (pērā i te `(Waewae Karapu)`).
• Tērā pea ka piko te tuaiwi ki tetahi taha (te piko o te tuaiwi).

Kāore ēnei tohu e ōrite mō te katoa. Tērā pea ka pāngia ētahi e tētahi, e rua rānei o ēnei, ko ētahi he maha. Waihoki, ka pāngia ngā hononga nui me ngā hononga iti . Ko te tikanga ka pāngia ngā mea katoa mai i ngā matimati ki ngā pakihiwi.

He momo matua o te arthrogryposis?

Ae, e rua ngā momo matua e kōrerohia ana e mātou:

• (Amyoplasia) : I tēnei , ko ngā hononga o ngā peka ka pāngia nuitia .
• (Distal Arthrogryposis) : I tēnei momo , ka pā te pakari ki ngā ringaringa me ngā waewae (ngā hononga distal) , ā, kāore e tino pāngia ngā hononga nunui pērā i ngā pakihiwi me ngā hope.

He pēhea te noa o tēnei āhuatanga?

Ehara te Arthrogryposis i te mate tino noa .Tērā pea ka pā tēnei āhuatanga ki te kotahi i roto i te 3,000 whānautanga ora.

He mea ira tēnei? He mea i ahu mai i ngā whakatipuranga?

He mate whānau te Arthrogryposis. Ko te tikanga ka tīmata ngā tohu i mua i te whānautanga . I te nuinga o te wā , kāore i te mōhiotia te tino take . Heoi, tera pea i puta mai i tētahi mate ira . Neke atu i te 400 ngā ira kua whakarerekētia kua tautuhia e ngā tohunga e pā ana ki te arthrogryposis. Kua kitea hoki e rātou he hononga ki te neke atu i te 35 ngā mate ira .

He aha te rerekētanga i waenga i te arthrogryposis me te congenital congenital contracture?

He pātai pai tēnei. Ko te tikanga o te `(Isolated Congenital Contracture)` he pakari ngā hononga i te wāhanga kotahi o te tinana . Hei tauira, kua kite koe i ētahi pēpi i whānau mai me te waewae kotahi e piko ana ki roto? Ko te tikanga o tēnā ko te `(Clubfoot)`. Ko te `(isolated congenital contracture)`. Engari i roto i te arthrogryposis, ka taea te pakari ngā hononga i ngā wāhanga e rua, neke atu rānei o te tinana .

He aha ngā take o te arthrogryposis (AMC)?

I te nuinga o te wā, kāore i te mārama te tino take o te arthrogryposis . Heoi, he maha ngā āhuatanga noa e whakaarohia ana ka whai wāhi ki te mate:

• He iti te kaha o te pēpi ki te neke i a ia e tipu ana i roto i te kōpū . Tērā pea ka puta tēnei i te korenga o te wai amniotic, i te whānautanga mai o tētahi atu pēpi (pērā i ngā māhanga), i te āhua rerekē rānei o te kōpū. Ina kore e taea e te pēpi te neke tika i ōna hononga, ka nui ake ngā kiko e karapoti ana i aua hononga, ka pēhia .
• Ko ētahi āhuatanga hauora kei te whaea hāpu . Hei tauira, he mate pēnei i te `(Multiple Sclerosis)`. Mena kei te pāngia tetahi o tō whānau e te `(Multiple Sclerosis)`, tera pea ka nui ake tō mōrearea.
• Ngā mate ira . Hei tauira, ngā āhuatanga pēnei i te "Muscular Dystrophy".
• Ngā mate o te pūnaha io matua . Kei roto i tēnei ko te roro me te taurakira. Hei tauira, ko ngā mate pēnei i te `(Moebius Syndrome)` me te `(Spina Bifida - Meningomyelocele)`.
• Ngā mate o te pūnaha io-uaua . Hei tauira, ko te Myasthenia Gravis.
• Ngā Mate Hononga . Hei tauira, ko te `(Dysplasia)` me te `(Metatropic Dwarfism)`.

I ētahi wā, e whakaarohia ana ko te huinga o ngā āhuatanga ira me te taiao ka whai wāhi pea ki te whakaputa i te arthrogryposis.

He aha tonu ngā tohu o te arthrogryposis?

Ka rerekē rawa ngā tohu o te arthrogryposis i ia tangata, i ia tangata . Ahakoa i roto i te whānau kotahi, tera pea he rerekē, he kaha ake rānei ngā tohu o tētahi tangata i tētahi atu.

Ko ngā tohu whānui ko:

• Te iti o te kaha ki te neke i ngā hononga iti me ngā hononga nui.
• Kāore pea e taea te whakakorikori i ngā hononga iti me ngā hononga nui.
• Te hekenga o te tipu uaua (ngā uaua ngoikore).
• He ngohengohe ngā peka, he rite te āhua ki te ngongo.
• Ka hangaia he kiriuhi rite ki te kiri (he whatu kiko ngohengohe) ki runga i ngā hononga, e aukati ana i te nekehanga o ngā hononga.

Ngā āhuatanga tāpiri e kitea ana e te tini :

• He tino angiangi rawa ngā wheua roa o ngā ringa me ngā waewae, ā, he ngāwari ki te pakarukaru.
• Ko te Cryptorchidism te korenga o ngā poro (tees) e heke ki roto i te scrotum i roto i ngā tama.

Ngā āhuatanga e kitea ana e te hunga torutoru noa iho :

• Te whati o ngā hope, ngā tuke, ngā turi rānei.
• Ngā raruraru ki te hanganga o te pūnaha io matua (tō roro me tō taurakira).
• Ngā raruraru ki te mahi a te pūnaha io matua (arā, te āhua o tana mahi).

Ko te hunga whai amyoplasia kāore he raruraru ki ngā whekau o roto, ki te mahi hinengaro rānei . Heoi, tata ki te 10% ka pāngia pea e ngā raruraru ki te puku. Hei tauira:

• Gastroschisis: Ko te tikanga he kōhao kei roto i te puku.
• `(Atresia Whewhe)`: Ko te tikanga o tēnei he aukati i te whēkau.

Ko ngā hononga o ngā waewae te mea tino pāngia. Ko ngā hononga o ngā ringa te mea e whai ake nei. Hei tāpiri, ka pāngia pea ēnei hononga e te nuinga o te wā:

• Ngā pakihiwi
• turi
• Tuke
• pona waewae
• Ngā Maihao
• Ringaringa
• Ngā matimati
• ngā hope
• Hononga kauae

Kia pēhea te roa o te mate arthrogryposis (AMC)?

He mate e kore e taea te whakaora katoa te arthrogryposis. Heoi, kei reira ngā maimoatanga hei whakapai ake i tō kounga o te oranga . Mā te whakaora tinana, ina koa, ka taea e koe te āwhina i a koe ki ngā mahi o ia rā pēnei i te kakahu me te inu wai.

Me pēhea koe e mōhio ai mēnā kei a koe te mate arthrogryposis (AMC)?

I ētahi wā, ka kitea te mate i mua i te whānautanga o te pēpi . Mena ka kitea he rerekētanga o ngā peka o te pēpi i te wā e hapu ana i roto i te tirotiro ultrasound, tera pea ka whakapaetia he arthrogryposis. I te nuinga o te wā ka kitea ēnei raruraru hononga e ngā tākuta i te toru marama tuarua o te haputanga . I taua wā, ka tukuna pea koe e te tākuta ki te tohutohu ira .

Mā tō kaitohutohu ira koe e hoatu he kōrero mō ngā āhuatanga ira ka pā pea ki tō pēpi. Ka pātai atu rātou mō tō hītori hauora whānau, ā, ka tūtohu i ngā whakamātautau ira e tika ana. Hei tauira:

• `(Te Tātaritanga o te Villus Chorionic - CVS)`
• `(Te Whakapūtanga o te Ira Tangata)`

Ahakoa kua whānau te pēpi, ka taea e ngā tākuta te tautuhi i tēnei mate mā te tirotiro i ōna tohu me te whakahaere i ngā whakamātautau maha . Kei roto i ēnei whakamātautau:

• Ngā Rangahau Ārahi Io: E ine ana i te tere o te haere o ngā irahiko hiko mā roto i ngā io.
• Electromyography (EMG): Ka hopu i te ngohe hiko o ngā uaua.
• `(Tirohanga Uaua)`: Ka tangohia he wahi iti o te uaua, ka tirotirohia.
• Te Raupapa ira: Te tautuhi i ngā ira kua whakarerekētia.
• Ngā whakamātautau toto: Rapua ngā āhuatanga rerekē o ngā ira me ngā chromosomes.
• `(Whakatairite Whakaranutanga Ira Tangata (CGH) array)`: Ka kitea ngā huringa o ngā ira tangata.
• Microarray: Ka tātari i ngā mano tini o ngā ira i te wā kotahi.
• Ngā rangahau Exome: Tāutuhia ngā huringa rerekē o ngā ira.

I ētahi wā ka whakawhirinaki ngā tākuta ki ngā whakamātautau whakaahua pēnei i te ultrasound me te EMG.

Kia kitea e tō tākuta tētahi tino take o tō arthrogryposis , ka whakawhanakehia e rātou he mahere maimoatanga . Ka taea e koe te āwhina ki te waihanga i taua mahere.

Me pēhea te rongoā i te arthrogryposis (AMC)?

Ahakoa kāore he rongoā motuhake mō te arthrogryposis, ka taea e te maimoatanga te whakapai ake i te kounga o te oranga o te tamaiti .

Kia maumahara, ehara tēnei i te āhuatanga e aukati ana i te tamaiti kia ora i te oranga pai. Mēnā he maimoatanga tika, he maha ngā mea ka taea te whakatutuki angitu.

Nā te mea he rerekē ngā pūtake o te arthrogryposis mō te katoa, he rerekē hoki te maimoatanga i ia tangata, i ia tangata .

Ko ngā maimoatanga tino rongonui mō te arthrogryposis ko:

• Ka whakamahia ngā whakarewa hei neke i ngā hononga mārō . Ka whakarerekētia mārire ēnei kia ngāwari ake ai te hononga.
• Whakaora tinana : Ka whakapai ake tēnei i te nekehanga o ngā hononga, ā, ka ārai i te memeha o ngā uaua.
• Te Whakahaere Hononga : Ko te tikanga tēnei he neke mārire ngā hononga e te tohunga.
• Ngā Mahi Totoro : Ka whakanui ake ēnei i te ngāwari me te whānuitanga o te nekehanga o ngā hononga.
• Pokanga . Ka taea te mahi pokanga hei whakanui ake i te whānuitanga o te nekehanga o ngā hononga pēnei i te pona waewae, te hope, te turi, te ringaringa, te tuke rānei. Ko te whāinga matua i konei ko te whakapai ake i te mahi a te tamaiti . Kei roto i tēnei ko te wetewete i ngā wheua mai i te kiko e aukati ana i te nekehanga, kia taea ai e ngā uaua te kōpiri me te neke. Heoi, he iti noa ngā wā ka mahia te pokanga.

E taunaki ana ngā tohunga i tētahi huarahi maha-mātauranga . Ko te tikanga, tera pea e hiahia ana tāu tamaiti ki te neke atu i te kotahi maimoatanga. Ka tutuki ngā hua pai rawa atu ina mahi tahi tētahi rōpū tākuta me ngā kaiwhakaora hinengaro.

Me toro atu ahau ki ngā tohunga?

Āe, tino tika. He maha ngā tohunga ka taea te āwhina i tāu tamaiti me te arthrogryposis. Hei tauira:

• Tākuta tamariki
• Tohunga wheua me ngā hononga (tohunga wheua me ngā hononga)
• He tākuta e tohunga ana ki ngā mate pūnaha io (Neurologist)
• Tohunga Ira Hauora
• Taote Whakaora
• Kaiwhakaora Tinana

Ka mahi tahi ēnei tāngata katoa ki te waihanga i te mahere maimoatanga pai rawa atu mō tāu tamaiti.

He maimoatanga anō kei reira ka taea te mahi ki te kāinga?

He tokomaha te hunga e pāngia ana e te arthrogryposis ka hiahia ki te whakaora tinana puta noa i ō rātou tamarikitanga . Mā ngā kaiwhakaora tinana koe e ako ki ngā mahi whakakori tinana ka taea e koe te mahi i te kāinga . He mea tino nui kia tika te mahi i ēnei.

Ka taea te ārai i te arthrogryposis (AMC)?

Kāore rawa tēnei i roto i tō mana whakahaere . Kāore he mea i taea e koe te mahi hei whakaiti i te tūponotanga o tāu tamaiti ki te pāngia e te arthrogryposis. Nō reira, kaua e whakapae i a koe anō .

He aha te heke mai mō te tangata e pāngia ana e te arthrogryposis (AMC)?

Ko te tirohanga roa mō te hunga whai AMC e whakawhirinaki ana ki ētahi āhuatanga:

• Te kaha o te arthrogryposis.
• Ko te tino take o te arthrogryposis.
• Te tauhohenga a tō tinana, a tō tinana rānei, a tāu tamaiti ki te maimoatanga .

Engari ko te rongo pai ko te nuinga o te hunga e pāngia ana e te arthrogryposis e noho motuhake ana . Ka taea e te maimoatanga te whakapai ake i tō rātou nekehanga kia taea ai e rātou te noho i te oranga noa, pērā i te hunga kāore he arthrogryposis.

Ka kino haere te arthrogryposis i te roanga o te wā?

Ehara te Arthrogryposis i te mate e ahu whakamua ana . Ko te tikanga o tēnei, kāore te pakari o ngā hononga e kino haere ana i roto i te wā. Heoi, ko te mate e take ana i tēnei mate ka kino pea i ētahi wā . Nō reira, ina whakaū ngā tākuta kei te pāngia tō tamaiti e te arthrogryposis, he mea pai kia mōhio koe ki ngā take pea.

He aha ngā pātai me pātai atu ahau ki te tākuta mō te arthrogryposis?

Mā te pātai atu ki tō tākuta ka āwhina i a koe ki te mārama ake ki te arthrogryposis. Whakaarohia te pātai atu ki tō tākuta i ēnei pātai mō te tātaritanga o tō pēpi:

• He aha te momo arthrogryposis e pāngia ana e taku tamaiti?
• Kia pēhea te roa e mau ai taku pēpi i te rimurapa?
• He aha te rongoā pai rawa atu mō taku tamaiti?
• Ko ēhea ngā tohunga hauora me toro atu taku tamaiti?
• Āhea tātou ka tīmata ai te whakaora tinana?
• He rongoā kei reira me tango e taku tamaiti?
• Me pēhea te āwhina pai rawa atu i taku tamaiti?

Ka whānau mai te hunga whai mate hononga uaua, kore rānei e nekeneke ngā hononga. Tērā pea ka uaua ki a rātou ngā mahi o ia rā, pērā i te hikoi, te pupuri kapu rānei. He maha ngā tāngata e hiahia ana ki te whakaora tinana, ā, i ētahi wā ka hiahiatia he pokanga hei whakapai ake i te kounga o ō rātou oranga.

Ko te mea whakamutunga e hiahia ana te mātua kia rongo ko te mea kei te hē te pēpi kāore anō kia whānau, kei te whānau hou rānei. Kaua e whakapae i a koe anō . Kāore he mea i taea e koe te mahi rerekē. Ki te hiahia āwhina koe ki te whakatau i tēnei āhuatanga uaua, kōrero ki tō tākuta mō ngā rōpū tohutohu me ngā rōpū tautoko. Kāore koe i te mokemoke . Kei reira ētahi atu whānau e pāngia ana e ngā āhuatanga rite.

Hei whakamutunga, kia maumahara ki tēnei (Karere hei tango ki te kāinga)

Ko te Arthrogryposis he mate e whānau mai ai he pēpi me tētahi, neke atu rānei o ngā hononga kua tio, ā, kāore e taea te neke tika. Tērā pea he āhua whakamataku, engari kia mahara mā te maimoatanga tika me te manaaki aroha, ka taea e ēnei tamariki te ora pai .

Ahakoa kāore i te kitea tonutia he take motuhake, tera pea ko ngā ira me ētahi āhuatanga i te wā e hapu ana he pānga . He mea tino nui kia kitea wawetia, kia tīmatahia hoki te maimoatanga pēnei i te whakaora tinana, te maka i te makawe mēnā e tika ana, ā, he onge noa iho te pokanga.

Kia maumahara, ehara tēnei i te mea e taea te ārai, nō reira, hei mātua, kaua e ngakaukore . Mahi tahi me tō rōpū hauora, hoatu hoki ki tāu tamaiti ngā mea e hiahiatia ana e rātou. Kāore koe i te mokemoke, he tokomaha ngā tāngata ka taea te āwhina.

Mā te manawanui, te aroha, me te tohutohu hauora tika , ka taea e te tamaiti he mate wheua tōna heke mai ataahua.

` Te uaua o te hononga, te pakari o ngā hononga, te āhua whānau, te hauora o te tamaiti, ngā mate ira, te whakaora tinana, te pakari o ngā hononga maha