He rerekētanga kei ngā kanohi o tāu tamaiti? Tērā pea ko te Axenfeld-Rieger Syndrome?

Kāore e taea te whakaahua i te harikoa e pā ana ki a koe ina titiro koe ki tētahi pēpi hou, tika? Engari i ētahi wā, he mea noa te mataku ina kite koe i tētahi rerekētanga i roto i aua kanohi iti, i ētahi atu mea iti rānei. Koia te mea nui kia mōhio koe ki ētahi āhuatanga onge.

He aha te mate Axenfeld-Rieger?

Āe, me kōrero tātou mō te mate Axenfeld-Rieger. He kupu ngāwari noa iho tēnei, he mate ira tino onge . Arā, nā te whakarerekētanga o ngā ira o te pēpi i puta ai. Ko ngā kanohi o ngā pēpi te nuinga e pā ana. Heoi, i ētahi wā ka pā ki te whanaketanga o ētahi atu wāhanga o te tinana i tua atu i ngā kanohi. I mua, i kiia hoki tēnei ko te Axenfeld anomaly.

Ko te tikanga ka tātaritatia tēnei mate e ngā tākuta ina whānau mai he pēpi, ina tīmata rānei te puta o ngā tohu. Nā te huringa o ngā ira o tō pēpi, te raupapatanga DNA rānei. I runga i te pānga o te mate Axenfeld-Rieger ki ngā kanohi o te pēpi, ka pāngia pea te tirohanga. Waihoki, ka puta ake ētahi atu raruraru kanohi i roto i te wā. He maha ngā wā ka pāngia ngā kanohi e rua e te mate. He mea nui, neke atu i te haurua o ngā pēpi e pāngia ana e te mate Axenfeld-Rieger ka pāngia e te mate kanohi e kiia nei ko te glaucoma i tētahi wā o ō rātou oranga.

Ko te momo maimoatanga e hiahiatia ana e tāu tamaiti ka whakawhirinaki ki ngā tohu o te mate Axenfeld-Rieger me te kaha o aua tohu. I a tāu tamaiti e pakeke haere ana, me tirotirohia ō rātou kanohi i ia wā, i ia wā, hei aroturuki i ngā panonitanga o ō rātou kanohi. Mā tō tohunga tiaki kanohi, mā te tākuta rānei o tāu tamaiti e kī atu ki a koe te auau o ēnei whakamātautau.

He aha te rerekētanga i waenga i te mate Axenfeld-Rieger me te Aniridia?

Tērā pea kei te whakaaro koe he aha te rerekētanga i waenga i te mate Axenfeld-Rieger me tētahi atu mate kanohi e kiia nei ko Aniridia. He mate whānau ēnei e rua, arā, kei te whānau mai i te wā whānau, ā, e rua e pā ana ki ngā kanohi o te pēpi.

Ko te Aniridia, i te whakarapopototanga, ko te ngaronga o te wāhanga tae o te kanohi, arā, ko te āiri. Tērā pea ētahi pēpi kāore i te kite i tēnei āiri, ko ētahi ia he wāhanga noa iho.

Heoi, ko te mate Axenfeld-Rieger te nuinga o te wā e pā ana ki te ruma o mua o te kanohi. Ehara i te mea ko te karu anake e pāngia ana. E ai ki te kōrero i mua ake nei, ka pā anō hoki ki te whanaketanga o ētahi atu wāhanga o te tinana. Ko ēnei āhuatanga e rua ka kitea i te whānautanga mai. Mēnā ka kite koe i ētahi huringa ki ngā kanohi, ki te tirohanga rānei o tō pēpi, me toro atu ki tētahi tohunga kanohi.

He pēhea te noa o tēnei āhuatanga?

He tino onge te mate Axenfeld-Rieger. Kotahi anake i roto i te 200,000 pēpi e whānau ana i ia tau ka pāngia. Nō reira, he tokomaha pea kāore anō kia rongo mō tēnei mate.

He aha ngā tohu o te mate Axenfeld-Rieger?

Ka taea te wehewehe i ngā tohu o te mate Axenfeld-Rieger ki ngā wāhanga matua e rua:

• Ngā tohu o te kanohi: Ngā tohu ka pā ki ngā kanohi o tāu tamaiti.
• Ngā tohu pūnaha: Ngā tohu e puta ana me te whanaketanga i wāhi kē atu o te tinana o te tamaiti.

Ngā tohu o te kanohi

Tuatahi, kia tirohia ngā āhuatanga e kitea ana e pā ana ki ngā kanohi:

• He āriu angiangi, he kore rānei i tino whanake: Kāore pea te wāhanga tae o te kanohi i tino whanake.
• Ngā karu kore e anga ana ki waenganui: Ko te wāhanga mangu i waenganui o te kanohi, e kiia nei ko te karu, tera pea kāore i te anga.
• Ngā raruraru o te wāhanga mārama o mua o te kanohi (cornea): Ka puta pea ētahi raruraru ki te cornea, arā, te wāhanga o mua o te kanohi.

Nā te mate Axenfeld-Rieger, ka nui ake te tūponotanga ka pāngia tō tamaiti e ētahi atu mate kanohi. Ko ngā mate matua ko:

• Glaucoma: He mea tino noa tēnei.
• Katarata: Katarata .
• Koromā: Te ngaronga o tētahi wāhanga o te kanohi.
• Te pirau o te kanohi: Te pakaru o tētahi wāhanga o te retina.
• Matapōkere (kanohi whakawhiti): Te whakawhiti o ngā kanohi.

Ngā tohu pūnaha e pā ana ki ētahi atu wāhanga o te tinana

Nā, me titiro tātou ki ngā tohu e pā ana ki ētahi atu wāhanga o te tinana. Kāore ēnei i te tino kitea pērā i ngā tohu e pā ana ki ngā kanohi. Heoi, ki te mea kei tō tamaiti ēnei tohu, tera pea:

• Ngā raruraru o te angaanga:
• Hypertelorism: He whānui ngā kanohi me te mata papatahi.
• I ētahi wā, ka tino whānui te rae o te pēpi, ā, ka pūwero whakamua.
• Ngā tohu o te niho:
• I ētahi wā ka whānau mai ngā pēpi e pangia ana e te mate Axenfeld-Rieger me ngā niho tino iti .
• Tērā pea ka ngaro ētahi niho.
• Kiri tāpiri:
• Tērā pea ka puta he kopa kiri tāpiri ki te puku o te pēpi, e tata ana ki te pito o te puku .
• I roto i ngā tama, i ētahi wā ka kitea he kiri tāpiri i te taha raro o te ure.
• He kuiti ngā pūaha o te urethra, o te pūaha rānei.
• Ngā mate ngākau: I ētahi wā ka puta he mate ngākau whānau.
• Ngā raruraru o te repe pituitary: I ētahi wā ka whakaroa te whanaketanga o ngā pēpi e pāngia ana e te mate Axenfeld-Rieger. Ko te tikanga he roa ake te whanaketanga o rātou i ētahi atu tamariki.

He aha ngā take o te mate Axenfeld-Rieger?

He mate ira te mate Axenfeld-Rieger. Arā, he mea tuku iho mai i ngā mātua ki ngā tamariki. E kiia ana hoki e ngā tākuta he mate whānau. Ko te nuinga o te wā ka puta mai i ngā whakarerekētanga ira o ngā ira FOXC1 me PITX2. Ko ēnei ira e rua ka āwhina i te whakahaere i te whanaketanga o te pēpi, inā koa te whanaketanga o ngā kanohi, i te wā e whānau ana te pēpi.

He mate ira rangatira te mate Axenfeld-Rieger. Ki te whakarāpopototanga, ko te tikanga me riro i te tamaiti te ira me tēnei whakarerekētanga ira mai i tētahi o ōna mātua anake kia pāngia ai e te mate. Heoi, ehara i te mea mēnā kei roto i ō ira tēnei whakarerekētanga, ka tino pāngia tō pēpi e te mate Axenfeld-Rieger. Heoi, e 50% te tūponotanga ka pāngia tēnei e te mate. Ki te hiahia koe ki te ako atu mō tēnei, kōrero ki tō tākuta mō te whai i te tohutohu ira.

Me pēhea te tātaritanga o te mate Axenfeld-Rieger? (Tauātanga)

Mā tō tākuta, mā tō tākuta kanohi rānei e tātarita te mate Axenfeld-Rieger o tāu tamaiti. E ai ki te kōrero i mua ake nei, mēnā he raruraru mārama kei ngā kanohi o tāu tamaiti, kei ētahi atu wāhanga rānei o tōna tinana i te whānautanga, ka taea te tātarita i te whānautanga. Tērā atu rānei, ka taea te tātarita i muri i te tīmatanga o te tamaiti ki te whakaatu i ngā tohu.

Ka whakahaerehia e te tākuta kanohi he whakamātautau kanohi katoa hei tirotiro i ngā kanohi o te tamaiti (tae atu ki te taha o roto). He maha ngā whakamātautau ka mahia hei tautuhi i te mate Axenfeld-Rieger, tae atu ki:

• Whakamātautau tirohanga: Tirohia mēnā kua pāngia te tirohanga a te tamaiti.
• Gonioscopy: Tirohia mēnā he karuā.
• Ngā whakamātautau DNA me ngā whakamātautau ira: Tirohia mēnā kei te tamaiti ngā whakarerekētanga ira e puta ai te mate Axenfeld-Rieger.

He aha ngā maimoatanga mō te mate Axenfeld-Rieger?

Ko te maimoatanga mō te mate Axenfeld-Rieger e whakawhirinaki ana ki te wāhi e pāngia ana e ngā tohumate o tāu tamaiti me ngā raruraru e pāngia ana e rātou. Kōrero ki tō tākuta, ki tō tākuta kanohi rānei mō ngā maimoatanga e hiahiatia ana e tāu tamaiti me te auau o ngā whakamātautau whai muri hei aroturuki i ngā huringa o ō rātou kanohi me te tinana.

Te rongoā mō te Glaucoma

He nui ake te mōrearea o ngā tamariki e pāngia ana e te mate karuā (Axenfeld-Rieger syndrome) ki te pāngia e te karuā, ā, me rongoā pea mōna i tētahi wā o ō rātou oranga.

Ko te karuākoma he ingoa whānui mō tētahi rōpū mate kanohi e kino ai te io whatu. Ki te kore e rongoatia wawetia, ka arahi pea te karuākoma ki te matapo tuturu. I te nuinga o te wā, ka kohikohi te wai ki mua o te kanohi. Ka puta he pēhanga ki roto i te kanohi nā tēnei wai tāpiri (te pēhanga o roto o te kanohi - IOP, te pēhanga kanohi rānei), ka kino haere te io whatu.

Ko ngā maimoatanga matua mō te glaucoma ko:

• Ngā pata kanohi rongoā.
• Maimoatanga reera: Tangohia te wai mai i te kanohi.
• Pokanga: Whakaitihia te pēhanga.

Ka taea te rongoā i te karuākōma hei whakahaere i te ngaronga atu o te tirohanga. Heoi, kāore e taea te whakaora i te ngaronga o te tirohanga. Nō reira, ki te pāngia tō tamaiti e tētahi o ēnei tohu o te karuākōma, he mea nui kia toro atu koe ki tētahi tohunga kanohi tonu:

• Mamae kanohi.
• Ngā mamae nui o te upoko.
• Ngā raruraru tirohanga.

Ka taea te ārai i te mate Axenfeld-Rieger?

Mena ka riro i tāu tamaiti te whakarerekētanga ira e puta ai tēnei, kāore e taea te ārai i te mate Axenfeld-Rieger. Mena kei te āwangawanga koe mō te tūponotanga ka riro i tāu tamariki tētahi mate ira, kōrero ki tō tākuta. Tērā pea ka tukuna koe ki te whai tohutohu ira.

Mena kei te pāngia taku tamaiti e te mate Axenfeld-Rieger, he aha ngā mea ka taea e au te tumanako atu?

Ehara i te mea he rite katoa ngā mate o te mate Axenfeld-Rieger. Ko te nui o tōna pānga ki te oranga o te tamaiti, kei te wāhi kei reira ngā tohu me ngā raruraru e pā mai ana. Kōrero ki tō tākuta, ki tō tākuta kanohi rānei, mō ngā mea hei tirotiro māu i te pakeketanga o tāu tamaiti.Ki te kite koe i ētahi tohu hou, he pai ake kia tirohia wawe tonu.

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?

Me toro atu ki te tākuta ina kite koe i ngā panonitanga o ngā kanohi, o te tirohanga rānei o tāu tamaiti.

Āhea te wā e haere ai ki te rūma whawhati tata:

• Te ngaronga ohorere o te tirohanga.
• Te mamae nui o te kanohi.
• Ka kite rātou i ngā uira hou, i ngā mea rānei e mānu ana i roto i ō rātou kanohi. He tohu whakatūpato tino nui ēnei.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki te tākuta/tākuta?

Ina haere koe ki te kite i te tākuta, i te nēhi rānei, kaua e wareware ki te pātai i ēnei pātai:

• Me whakamātau ahau i te DNA hei whakaū mēnā kei te pāngia taku tamaiti e te mate Axenfeld-Rieger?
• Kei hea pea ōna tohumate? (Kei ngā kanohi anake, kei ētahi atu wāhanga rānei o te tinana?)
• He aha te momo maimoatanga e hiahiatia ana e ia?
• He aha ngā panonitanga o ōna kanohi, o tōna tinana rānei me tino aro atu ahau ki ai?

Karere Tangohia ki te Kāinga

He mate ira onge te mate Axenfeld-Rieger. Ka pā pea ki ngā kanohi o tō pēpi. I ētahi wā ka puta anō ngā tohu ki ētahi atu wāhanga o te tinana. I runga i ngā tohu o tō pēpi, me tirotiro tonu pea koe i a rātou kia kite ai mēnā ka rerekē ō rātou kanohi, ō rātou tirohanga rānei. Heoi, he tino tūponotanga ka pāngia tō pēpi e te glaucoma i tētahi wā o tōna oranga. Nō reira, ki te mamae ngā kanohi o tō pēpi, ki te kino rānei te tirohanga, me toro atu ki tētahi tohunga kanohi tonu.

Mena kei te āwangawanga koe mō te tuku i te whakarerekētanga ira e hua ai te mate Axenfeld-Rieger ki āu tamariki, kōrero ki tō tākuta. Tērā pea ka tūtohu ia i te tohutohu ira hei āwhina i a koe ki te mārama ki ō mōrearea. Kia maumahara, he mea nui kia mōhio koe ki ēnei āhuatanga, ā, me rapu tohutohu hauora ina tika.