Kei tō tamaiti ēnei tohu? Me ako tātou mō te Costello Syndrome!

I ētahi wā ka tino āwangawanga tātou ina rongo tātou mō ētahi mate ka pā ki ā tātou tamariki, kāore? Ina koa he mate onge. Ko tētahi mate ira onge kāore anō kia rongohia e te tini o te tangata, engari he mea nui kia mōhiotia, ko te Costello Syndrome. Me kōrero taipitopito atu tātou mō tēnei mea, he tino māmā noa iho. Tērā pea ka whakaaro koe kāore tēnei e pā ki ahau, engari ka whai hua tēnei mōhiotanga hei āwhina i tētahi i tētahi rā.

He aha te Mate Costello?

He whakarāpopototanga noa iho, he mate ira onge te Costello Syndrome ka pā ki ngā wāhanga maha o te tinana. Hei tauira, ka pā ki ngā pūnaha okana maha, pērā i te roro, te wheua, te ngākau, ngā whekau, ngā uaua, ngā whatukuhu, me te kiri.

Whakaarohia, kei roto i ō tātou tinana ngā pūtau. Ko ēnei pūtau te mea e tipu ana, e whakatika ana i a tātou. I te nuinga o te wā, ka tipu, ka wehea ēnei pūtau i runga i tētahi mana whakahaere. Heoi, i roto i te mate Costello, me te mea nei ka tukuna he whakahau ki ēnei pūtau kia "tipu nui rawa, kia wehea rawa." Ko te take o tēnei he hapa kei roto i ngā pūmua e whakahaere ana i te tipu o ngā pūtau. Mā tēnei ara, ka tere te whakanui haere o ngā pūtau, ā, ka nui ake te tūponotanga o te whakawhanake i ngā pukupuku, e rua ngā pukupuku me ētahi atu pukupuku .

He pēhea te noa o tēnei āhuatanga?

Ina hoki, he tino onge te mate Costello. E kiia ana kei waenganui i te 100 me te 1500 noa iho ngā tāngata puta noa i te ao e pāngia ana e tēnei mate. Ko te tikanga he tino onge te mate.

He aha ngā tohu o te mate Costello?

Ka rerekē ngā tohu o te mate Costello i ia tangata, i ia tangata, ā, ka rerekē anō hoki te kaha o ngā tohu. Ka pāngia ngā wāhanga rerekē o te tinana e ēnei tohu. Me titiro tātou ki ngā tohu matua ka kitea:

• Mate ngakau: Ka puta pea ngā āhuatanga pēnei i te auau koretake o te ngakau (`arrhythmia`) me te matotoru o te uaua o te ngakau (`hypertrophic cardiomyopathy`). Koinei pea ngā tohu tino morearea.
• Ngā uauatanga o te whāngai ū me te whāngai: Ina koa i te wā pēpi, he uaua pea ki te pēpi te whāngai ū me te kai. I ētahi wā ka hiahiatia he ngongo whāngai .
• Piko o te tuaiwi: Ka kitea pea ngā āhuatanga pēnei i te piko o te tuaiwi ki te taha (scoliosis) te piko whakamua rānei (kyphosis).
• Hauātanga hinengaro me ngā rerekētanga whanaketanga roro: Tērā pea ka puta he hauātanga hinengaro ngawari ki te āhua taurite. Tērā pea ka kitea ētahi rerekētanga i roto i te whanaketanga roro, pērā i te mate Chiari .
• Ngā raruraru tirohanga me ngā niho: Tērā pea ka pā te ngoikore o te tirohanga, ngā raruraru ki te tūranga, ki te tipu rānei o ngā niho.
• Ngā huringa hanganga o ngā whatukuhu: Tērā pea ka kitea ētahi huringa ki te āhua, ki te tūranga rānei o ngā whatukuhu.
• Ngoikoretanga o te uaua (hypotonia): Tērā pea ka ngawari ngā uaua o te tinana, ā, he iti te kaha.

Ngā āhuatanga ā-tinana e kitea ana

Haunga ēnei tohu, ka kitea ētahi āhuatanga motuhake i roto i te āhua o ngā tamariki me ngā pakeke e pāngia ana e te mate Costello:

• Te piko nui rawa o ngā hononga o te maihao me te ringaringa.
• He uaua piripono o te waewae o muri o te rekereke.
• He nui ake te upoko i te toharite, he waha nui, he ngutu kī tonu, he whānui ngā ihu, ā, he āhua taratara te mata .
• He kiri marara o ngā ringa me ngā waewae ('cutis laxa').
• Te puhoi o te tipu i te wā tamarikitanga, me te hekenga o te teitei i muri i te pakeketanga.
• Ka pouri ake ētahi wāhi o te kiri i te kiri e karapoti ana (te whero o te kiri).

He aha i puta ai ngā pukupuku i roto i tēnei āhuatanga?

E ai ki taku kōrero i mua, ko te whakarerekētanga ira e hua ai te mate Costello ka tere te tipu me te wehewehe o ngā pūtau. Ko taua wehenga pūtau nui rawa te take o ngā pukupuku. Ka taea e ēnei pukupuku te mate pukupuku, te mate pukupuku rānei (he pai).

Koinei ētahi o ngā momo nati e tino kitea ana:

• Papilloma (ehara i te matepukupuku): He iti nei ngā tipu rite ki te pōro ka puta ake i te taha o te ihu, te waha, te nono rānei.
• Rhabdomyosarcoma (matepukupuku): He matepukupuku tēnei e puta ana i roto i te kiko uaua i te wā tamarikitanga.
• Neuroblastoma (matepukupuku): He matepukupuku anō hoki tēnei o ngā pūtau io e kitea nuitia ana i roto i ngā tamariki me ngā taiohi.
• Matepukupuku pūtau whakawhiti (matepukupuku): He momo matepukupuku tōngāmimi tēnei e pā ana ki ngā pakeke.

He aha te take o te mate Costello?

Ko te tino take o te mate Costello he whakarerekētanga ira i roto i te ira HRAS i roto i ō tātou ira. Ka puta i tēnei ira HRAS he pūmua e kiia nei ko te H-Ras. Ko te mahi a tēnei pūmua he whakahaere i te tipu pūtau me te wehenga pūtau.

Whakaarohia tēnei pūmua H-Ras hei pana rama. Ina pāngia te ira HRAS e te whakarerekētanga, ka mutu te mahi a te pana "whakaweto" o tēnei pūmua. Me te mea kei te "kā" tonu te pūmua. Nō reira, kei te whiwhi tonu ngā pūtau i ngā tohu kore e hiahiatia kia "tipu ake, kia wehea ake." Koinei te pūtake ira taketake o te mate Costello.

He mea tēnei nō ngā whakatipuranga?

Ko te nuinga o ngā mate Costello ka puta mai i ngā huringa ira hou (ngā whakarerekētanga 'de novo'). Ko te tikanga ka taea e te tamaiti te pāngia e te mate i runga i te matapōkere, me te kore he tangata o te whānau kua pāngia e te mate i mua.

Engari, he tino ongeKa taea e ngā tamariki te whiwhi i tēnei āhuatanga mai i ō rātou mātua. Ka kiia tēnei he "autosomal dominant". Ko te tikanga o tēnei ahakoa kotahi anake te mātua kei a ia te rerekētanga ira, e 50% pea te tūponotanga ka riro i te tamaiti.

Ko wai ka pāngia e te mate Costello?

Ka taea e te tangata te pā mai tēnei āhuatanga. E ai ki te kōrero i mua ake nei, he maha ngā wā ka puta noa mai, kāore he hītori whānau.

Me pēhea te tautuhi i tēnei mate? (Tautuhinga)

Ko te mate Costello ka kitea i te wā tamarikitanga. Ka tirohia tuatahitia e te tākuta ngā tohu o te tamaiti. Kātahi ka whakahaerehia he whakamātautau ira hei whakaū i te āhua rerekē o te ira. Ka pātai anō te tākuta mēnā he hītori mate ira tō tētahi o te whānau, nā te mea he onge te tuku iho.

I ētahi wā, ka rite ngā tohu o te mate Costello ki ērā o ētahi atu mate ira, pērā i te mate cardiofaciocutaneous (CFC syndrome) me te mate Noonan . Nō reira, he mea nui te whakamātautau ira mō te tautuhi tika. Mā tēnei ka taea te wehewehe i ēnei mate tetahi i tetahi.

He aha ngā maimoatanga mō te mate Costello?

Engari, kāore he rongoā tuturu mō te mate Costello. Nō reira, ko te arotahi matua o te maimoatanga ko te whakahaere me te whakahaere i ngā tohu. He maha ngā kōwhiringa maimoatanga:

• Pokanga: Tērā pea ka hiahiatia he pokanga mō ngā mea pēnei i te mate ngakau, ngā mate kai, me te stenosis tuaiwi.
• Ngā Rongoā: Ka hoatu ngā rongoā pēnei i ngā beta-blockers, ngā calcium channel blockers, me ngā rongoā antiarrhythmic hei whakahaere i ngā tohumate o te mate manawa.
• Hei whakapai ake i te tirohanga: mauria he mōhiti kanohi, me mahi rānei he pokanga kanohi.
• Hei whakapakari i ngā uaua me te rongoā i ngā āhuatanga rerekē o te tipu o te wheua: te mau i ngā tautoko motuhake ('whaki'), te whakarato i te whakaora tinana me te whakaora mahi.
• Ngā Kaupapa Mātauranga Motuhake: Te tuku i te tamaiti ki ngā kaupapa mātauranga motuhake hei tautoko i te ako a te tamaiti i te kura.
• Te rongoā mō ngā pukupuku: Te pokanga, te rongoā matepukupuku rānei mō ngā pukupuku matepukupuku. Te tango i ngā pukupuku kore-matepukupuku pērā i ngā papillomas mā te whakamahi i te huka maroke .

Ko te mea nui ko te whai i ēnei maimoatanga katoa e ai ki ngā tohutohu a te tākuta, e ai ki te āhua me ngā tohu o te tamaiti.

Ka pēhea rā te āhua o te ao me tēnei āhuatanga?

He mate mō te wā roa te mate Costello.Kāore he rongoā motuhake mō tēnei mate. Ko te roanga o te oranga o te tangata e pāngia ana e tēnei mate ka whakatauhia e te kaha o ngā tohu, inā koa ko ngā tohu o te ngākau.

Heoi, ki te kitea wawe te mate, ā, ka tīmata wawe te rongoā, ka taea te āwhina i te tamaiti kia ora pai. Ehara i te mea ko te rongoā anake te whakahaere i ngā tohu, engari ka rongoāhia hoki ngā pukupuku e puta mai ana i te wehenga nui o ngā pūtau. Nō reira, kei reira te tumanako.

Ka taea te ārai i te mate Costello?

Ina hoki, he tino uaua ki te ārai i tēnei mate. Nā te mea, i te nuinga o te wā, ka puta noa mai, kāore i te tūmanakohia. Heoi, ki te mōhio koe kei te pāngia tētahi o tō whānau e te mate ira pēnei i te mate Costello, ka taea e koe te mōhio ki tō mōrearea mā te kōrero ki te tākuta me te whiwhi tohutohu ira ('tohutohu ira') me te 'whakamātautau ira' mēnā e tika ana .

Kia pēhea te wā me toro atu ahau ki te tākuta?

Mena kua tāpaetia tāu tamaiti ki te mate Costello, ā, kei te whakaatu i ngā tohu e pā ana ki tōna āhua noho noa , ina koa he uaua ki te kai, he ngoikore rānei tōna tipu, me toro atu ki te tākuta tonu.

He wā anō hoki me haere koe ki te rūma whawhati tata, ina koa mēnā kei a koe ētahi o ēnei tohu e pā ana ki te ngākau:

• Te tere, te puhoi rānei o te ngakau i te āhua rerekē.
• Te uaua ki te manawa.
• Mamae o te uma.
• Te pōuriuri, te māhunga rānei.

Ki te kite koe i ēnei tohu, kaua e whakaroa.

He aha ngā pātai nui hei pātai atu ki te tākuta?

Ina rongo koe he tino onge te mate o tāu tamaiti, he mea noa te maha o ngā pātai. He mea nui kia pātai atu koe ki tō tākuta i ēnei pātai:

• He aha ngā pānga taha o ngā maimoatanga e whakaratohia ana?
• Me pokanga taku tamaiti?
• Kia pēhea te auau o taku haerenga mai ki ngā tirotiro hauora hei aroturuki i ngā tohu o taku tamaiti?
• Me whiwhi taku tamaiti i ngā ratonga a tētahi tohunga ? (hei tauira, he tākuta ngakau, he tākuta ira)

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara (Karere hei tango ki te kāinga)

He mea noa te pōuri me te manukanuka ina kitea he mate ira onge tō tamaiti pērā i te Costello Syndrome. Pērā anō hoki mō te katoa. Engari kia maumahara, ehara i te mea ko koe anake. Kei te whakapau kaha ngā tākuta me ngā kaimahi hauora ki te hoatu ki tāu tamaiti te maimoatanga me te manaaki pai rawa atu e hiahiatia ana e rātou.

Ko te mea nui ko te tūpato tonu ki ngā tohumate o tāu tamaiti. Kia tūpato rawa ki ngā pukupuku iti katoa e puta mai ana i te wehenga pūtau nui rawa. Ko te wawe o te tautuhi me te rongoā i ēnei, ko te pai ake o te putanga.

Ko tāku tumanako he whai hua ēnei mōhiohio ki a koe. Mēnā he pātai anō āu, kaua e mangere ki te kōrero ki te tākuta.

Te Mate Costello, ngā mate ira, ngā mate onge, te hauora o te tamaiti, te ira HRAS, te mōrearea o te mate pukupuku, ngā tohu