E tangi ana tō pēpi pērā i te ngeru? Me ako tātou mō te Cri du Chat Syndrome.

Kua kite koe i ētahi wā ka tangi ngā pēpi whānau hou i ētahi wā, he āhua rerekē te tangi? Waihoki, tera ētahi wā ka rerekē te āhua me te whanaketanga o ngā mata o ētahi pēpi. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi āhuatanga onge engari he mea nui kia mōhiotia. Ko te 'Cri du Chat Syndrome' te ingoa.

He aha te mate Cri du Chat?

Ki te whakarapopoto, he tino onge te mate ira tangata cri du chat. Ka puta mai i te mukunga o tētahi wāhanga iti o te ira-kōroma i roto i tō tātou tinana. Tērā pea kei te miharo koe he aha i huaina ai ko 'cri du chat'. He kupu Wīwī tēnei ko tōna tikanga ko 'te tangi a te ngeru'. I ahu mai te ingoa i te oro motuhake e puta mai ana i ngā pēpi me tēnei mate ina tangi rātou. He oro iti, he oro teitei, pērā i te ngoingo a te punua ngeru.

Ka kiia hoki tēnei ko te '5p-syndrome' (5p minus syndrome) . E mōhio ana koe he aha tēnei? Ko te tikanga he nama 5 tō tātou ira-kōmona, ā, ko te wāhanga e kiia nei ko te 'p' (arā, ko te ringa iti) ko te wāhanga i kōrerotia e au kei te ngaro. Ka rerekē te pānga o tēnei mate '5p-' ki ia tangata. Arā, i runga i te rahi o te wāhanga ira-kōmona ngaro me te wāhi e ngaro ana, ka pāngia pea ētahi tāngata e ngā tohumate. Mena he nui te ngaronga o tēnei wāhanga i roto i ētahi pēpi, ka kaha ake pea ngā tohumate.

He pēhea te auau o tēnei āhuatanga cri du chat?

He tino onge te mate Cree du Chat. Heoi, ko tētahi o ngā mate e tino pūrongohia ana e puta mai ana i ngā hapa o te ira tangata. Whakaarohia, i tētahi whenua pēnei i a Amerika, tata ki te kotahi te pēpi ka whānau mai me tēnei mate mō ia 15,000 ki te 50,000 pēpi hou. Ko te tikanga, tata ki te 50 ki te 60 pēpi ia tau. Nō reira, tera pea ka kitea ēnei mate i Sri Lanka.

He aha ngā tohu o te mate cri du chat?

Ka rerekē rawa ngā tohu o tēnei mate, e ai ki taku kōrero i mua. Heoi, ko te tohu matua, ko te tohu tino kitea ko te tangi motuhake, iti, teitei. He rite ki te tangi a te ngeru. Ka kitea mārama tēnei tangi i ngā wiki tuatahi i muri i te whānautanga. Heoi, i te pakeke haere o te pēpi, ka iti haere pea te kitea o te motuhaketanga o tēnei tangi.

Hei tāpiritanga, ka kitea pea e tō pēpi ēnei āhuatanga motuhake o tōna mata :

• He iti iho i te rahi o te upoko noa (microcephaly).
• He mata porowhita tino rerekē.
• Ihu whānui.
• He nui atu te tawhiti i waenganui i ngā kanohi i te mea noa (hypertelorism).
• Ngā kanohi kua whiti (strabismus).
• Kua piko ngā kamo ki raro (ngā mātārae o te palpebral).
• He kopa kiri anō kei te kokonga o roto o te kanohi (ngā kanohi monolid).
• Kei raro iho i te noa te tūnga o ngā taringa.
• Kauae iti rawa (micrognathia).
• I waenganui i te ngutu o runga me te ihuHe poto rawa te philtrum.

I te tipu haere o te pēpi, ka heke pea te kī o te mata, ā, ka roa, ka whaiti pea te mata.

Ko ētahi atu tohu ka kitea pea ko:

• Te taumaha iti i te whānautanga.
• Te whakaroa i te tipu.
• Ngā uauatanga whāngai. Hei tauira, te kore e taea te ngote, te uaua ki te horomi (dysphagia), me te reflux esophagitis (GERD).
• Te ngoikore o te uaua (hypotonia).
• Te korokoro.
• Ngā hapa o te ngākau.
• Ngā whakaroa i ngā taumata whanaketanga pēnei i te whakahaere i te mahunga, te noho, me te hikoi.
• Ngā whakaroa i roto i ngā pūkenga kōrero me te reo.
• Hauātanga hinengaro waenga ki te kino.

Ko te mea nui, ehara i te mea ka whiwhi katoa ngā pēpi i ēnei āhuatanga. Tērā pea he torutoru noa iho ēnei āhuatanga o ētahi pēpi.

He aha i puta ai tēnei mate cri du chat?

I kī atu ahau ko te mate Cree du Chat he mate ira tangata . Ka puta mai i te mukunga o tētahi wāhanga o te ringa poto (ringa p) o te ira tangata nama 5. I te nuinga o te wā, ka puta noa tēnei ngaronga o tēnei wāhanga ira tangata. Arā, ka puta noa i te wā e hangaia ana ngā pūtau whakaputa uri (arā, he hua manu, he parāoa rānei) o te whaea, o te pāpā rānei, i te wā rānei e tipu wawe ana te kukune. Ka taea e te pēpi me tēnei mate nā te 'mukunga' matapōkere te whai ira tangata noa mai i ngā mātua e rua. Arā, kāore i te tuku iho mai i tētahi o ngā mātua, i te nuinga o te wā.

Kāore ianei tēnei i tuku iho i ngā mātua?

I te nuinga o ngā wā (tata ki te 90 i roto i te 100), ehara te mate Cree du Chat i te mate tuku iho. Nō reira, kāore e taea te whakarōpū he mate matua, he mate whakaheke rānei. Ko ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate 5p-, kāore i te nuinga o te wā he hītori whānau mō tēnei mate.

Heoi, he iti noa iho te ōrau (tata ki te 10%) o ngā tamariki ka riro mai i a rātou tēnei momo rerekētanga ira tangata mai i tētahi mātua kāore i pāngia. E mōhio ana koe me pēhea tēnei? Tērā pea he mea e kiia nei ko te 'whakawhitinga taurite ' kei roto i ō rātou ira tangata. Ko te tikanga, kāore he ngaronga, kāore hoki he pikinga o ngā rauemi ira o te mātua. Nō reira, ko te tikanga kāore he raruraru hauora o aua mātua. Heoi, ina riro mai i te tamaiti tēnei 'whakawhitinga taurite', ka taea te 'kore taurite'. Koinei te wā ka pāngia te tamaiti e tēnei mate.

Me pēhea te tautuhi i te mate cre du chat?

I te nuinga o te wā, ka kite te tākuta o tō pēpi i a koe i muri tata mai i te whānautanga.Ka taea te tautuhi i tēnei mate nā te mea ka taea e te tākuta te tirotiro i ngā mea pēnei i te tangi a te ngeru i kōrerotia e au i mua ake nei me ngā āhuatanga motuhake o te kanohi. Ka tirotirohia e te tākuta te tinana katoa, ā, ka aromatawaihia ngā tohu o te tamaiti. Ko te nuinga o te wā, ka tūtohu te tākuta kia whakaūhia te tautuhi.

He aha ngā whakamātautau e mahia ana mō tēnei?

E toru ngā momo whakamātautau ira matua ka taea e te tākuta o tāu tamaiti te whakamahi hei tautuhi i te mate cri du chat:

• Whakamātautau karyotype: Ka whakamahia tēnei hei hanga i tētahi mahere o ngā chromosomes o te pēpi. Ka taea te whakamahi i tēnei hei tirotiro mēnā kei te ngaro, kei te ngaro rānei tētahi wāhanga o te chromosome.
• Whakamātautau IKA: Ko te tikanga o te IKA ko te 'fluorescence in situ hybridization'. Ka rapua e tēnei whakamātautau ngā huringa ira motuhake, ngā maramara ira rānei i roto i ngā pūtau o te pēpi.
• Tātaritanga ira iti o te ira: Ko te tātaritanga ira iti he whakamātautau ira e whakataurite ana i te ira o te tamaiti ki te ira o te rōpū whakahaere. Ka taea te tautuhi i ngā ira katoa, ngā wāhanga ira, me ngā mukunga me ngā tāruarua i ngā wāhi motuhake o ngā ira.

Ka taea te rongoā i te cre du chat?

Engari, kāore he rongoā mō te mate cri du chat. Heoi, mā te kitenga wawe me te wawaotanga wawe ka āwhina i tāu tamaiti ki te whakatutuki i tōna pūmanawa katoa, me te ora i te oranga whai tikanga. Koinei te mea nui.

Me pēhea te rongoā i te mate cre du chat?

He rerekē te maimoatanga mō te mate cri du chat i ia tamaiti, i ia tamaiti, nā te mea kāore e rite ngā tohu o te katoa. Tērā pea me whai tiaki tonu mai i tētahi rōpū kaiwhakarato hauora mō te maimoatanga. Ko te maimoatanga tino noa ko te whakaora tinana. Kei roto i tēnei ko ngā mea pēnei i te whakaora tinana, te whakaora mahi, me te whakaora kōrero.

Te Whakaora Tinana

Mena he raruraru whāngai tāu pēpi (hei tauira, he uaua ki te ngote, ki te horomi rānei), me tīmata wawe tonu te whakaora tinana. Ka āwhina hoki te whakaora tinana i te whanaketanga tinana o tāu pēpi. Arā, ka āwhina i a rātou ki te noho, ki te tū, me te whakawhanake i ngā pūkenga nekenekehanga pai.

Te Whakaora Mahi

Mā te mahi whakaora ā-ringa ka āwhina i tāu tamaiti ki te whakawhanake i ngā pūkenga e hiahiatia ana e rātou hei taunekeneke ki te ao huri noa i a rātou i roto i te oranga o ia rā. Kei roto pea i tēnei ko te whakawhanake i ngā pūkenga nekeneke pai, ngā pūkenga tirohanga, ngā pūkenga tiaki i a ia anō, me ngā pūkenga rongo.

Whakaora Kōrero

Ka āwhina te whakaora kōrero i ngā raruraru kōrero a te tamaiti. Ka whakaako ngā kaiwhakaora kōrero i ngā tamariki i ngā momo huarahi whakawhitiwhiti kōrero. Hei tauira, te reo tohu , te whakawhitiwhiti kōrero mā te hangarau, me ētahi atu. Ka āwhina anō hoki ngā kaiwhakaora kōrero i ngā raruraru kai mai i te tamarikitanga.

Haunga ēnei maimoatanga, ka tūtohu pea te tākuta o tāu tamaiti i te pokanga mō ngā āhuatanga rerekē. Hei tauira, ka taea e te pokanga te whakatika i ngā āhuatanga pēnei i ngā hapa o te ngākau whānau, te strabismus, me te scoliosis.

Ka taea te ārai i te cre du chat?

Nā te mea he mate ira te cri du chat syndrome, kāore e taea e tātou te ārai. Heoi, ki te mea kei te hapu koe i tētahi tamaiti, he mea pai kia kōrero koe ki tō tākuta mō te tohutohu ira . Ka taea e te tohutohu ira te āwhina i a koe ki te mārama ki te mōrearea o te mate ira o tāu tamaiti.

Kia pēhea te roa o te oranga o te tamaiti e pāngia ana e te cri du chat?

He ahua uaua te tirohanga mō te nuinga o ngā tamariki e pāngia ana e te mate Cree du Chat, ā, ka rerekē pea. Ko te rahi me te wāhi o te wāhanga ngaro o te ira 5 he mea nui hei whakatau i te heke mai o te tamaiti. Tērā pea he herenga tinana, he herenga hinengaro hoki tō tāu tamaiti. Heoi, he rite tonu te roa o te oranga o te nuinga o ngā tamariki e pāngia ana e te mate Cree du Chat.

Heoi, ka whānau mai ētahi pēpi me ngā raruraru hauora ka mōrearea pea ki te ora. Tata ki te 75% o ēnei pēpi ka mate i roto i te marama tuatahi o te oranga. Tata ki te 90% o ngā matenga ka puta i roto i te tau tuatahi. Heoi, ka heke te auau mate i muri i ngā tau tuatahi o te oranga.

Ina tirohia te heke mai o te mate o te tamaiti , ko tētahi o ngā mea tino nui ko te tautuhi wawe i tōna mate. Mā tēnei ka taea te tīmata wawe i te maimoatanga me ngā rongoā e tika ana, ā, ka āwhina i te tamaiti kia angitu.

He mea tino taumaha te mōhio he mate ira onge tō tāu tamaiti. Heoi, mā te ako mō te mate ka taea e koe te whakahaere i a koe anō. He mate te mate Cre du Chat me ngā tohu maha. Mā te tātaritanga wawe me te maimoatanga tika, ka taea e koe te hoatu ki tāu tamaiti te hua pai rawa atu. Akohia ngā mea katoa e taea ana e koe mō te mate, me te kimi i ngā rōpū tautoko hei āwhina i a koe. Mā te wawaotanga wawe me te maimoatanga tonu, ka taea e tāu tamaiti te whakatutuki i tōna pūmanawa katoa.

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara

Ahakoa te ahua rerekē o te mate Cri du Chat, he mea nui kia mōhio koe ki tēnei.

• He mate ira onge tēnei e puta mai ana i te ngaronga o tētahi wāhanga o te ira 5.
• Ko te āhuatanga matua he tangi motuhake pērā i te ngeru.I taua wā anō, ka kitea ngā āhuatanga kanohi motuhake me ngā whakaroa whanaketanga.
• He mea tūpono noa iho tēnei i ētahi wā, ehara i te mea i tukua iho mai i ngā mātua.
• Ahakoa kāore he rongoā mō tēnei, mā te tautuhi wawe me te maimoatanga pēnei i te whakaora tinana, te whakaora mahi, me te whakaora kōrero ka tino whakapai ake i te kounga o te oranga o te tamaiti.
• Kāore koe i te mokemoke. Rapua he tautoko mai i ngā tākuta, i ngā kaiwhakaora hinengaro, me ētahi atu mātua kua pāngia e ngā wheako ōrite .

He mea nui ia tamaiti, ia tamaiti, me āwhina tātou katoa i a rātou ki te whakawhanake i ō rātou pūmanawa.

Te Mate Cri du Chat, ngā mate ira, ngā ira-ira, te 5p tango, te tangi a te ngeru, te whakaroa whanaketanga, te whakaora tinana, te whakaora kōrero