Kei te pāngia tō pēpi e tēnei mate? Me kōrero tātou mō te Edwards Syndrome, te Trisomy 18 rānei.

Ki te hunga e tatari ana kia noho hei whaea, ki te hunga rānei e tatari ana kia uru mai tētahi mema hou ki tō whānau, tera pea he ahua tairongo tēnei. Heoi anō, tera ētahi mea kāore e pai ki a tātou te whakarongo ki ētahi wā, engari he mea nui kia mōhiotia. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi o aua mate. Ko te Edwards Syndrome, e mōhiotia ana ko te Trisomy 18, he mate ira tino kino.

He aha te mate Edwards?

Ki te kī māmā noa, he mate ira te Edwards Syndrome e tino pā kino ana ki te tipu me te whanaketanga o te pēpi . Ko ngā pēpi i whānau mai me tēnei mate ka whānau mai me te taumaha iti i te whānautanga. He maha hoki ō rātou hapa whānau me ngā āhuatanga tinana motuhake. He mea noa te pouri me te mataku ina rongo koe i tēnei. Engari me kōrero anō tātou mō tēnei, āe?

Ko wai ka pāngia e te Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ina hoki, ka pā te mate Edwards Syndrome (Trisomy 18) ki te pēpi o te tangata . Ka puta noa mai, arā, kāore i te matapaetia, ina kitea he tārua tāpiri o te chromosome 18 i roto i ngā pūtau o te pēpi. Heoi, kua kitea ko te pakeketanga o te whaea, arā, ki te neke atu i te 35 tau te pakeke o te whaea i te wā e hapu ana, ka nui ake te mōrearea o tēnei mate . Engari kia mahara, ki te pāngia tētahi tamaiti e tēnei mate, he tino iti te tūponotanga ka pāngia te tamaiti e whai ake nei (iti iho i te 1%).

He pēhea te noa o te mate Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ko tēnei mate, arā, ko te Edwards Syndrome (Trisomy 18), ka pā ki te kotahi i roto i te 5,000 ki te 6,000 whānautanga ora. Heoi, i te wā e hapu ana, he paku noa ake te kitea o tēnei mate, ka pā ki te kotahi i roto i te 2,500 haputanga. Heoi, ko ngā raruraru e pā ana ki tēnei tātaritanga ka hua ake ko te ngaronga o te tamaiti i roto i te kōpū (te mate whānau) me te whānautanga mate .

Nōnahea i kitea ai te mate Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ko tēnei mate, e kiia nei ko te mate Edwards (Trisomy 18), i kitea tuatahitia i te tau 1960 e John Hilton Edwards me tana tīma. I kitea i a rātou e ako ana i tētahi pēpi hou he maha ngā momo āhua rerekē i whānau mai me ngā raruraru whanaketanga hinengaro. I kī rātou i puta te mate nā te tāpiritanga o tētahi tārua tuatoru o te chromosome 18 (koia te take i kiia ai ko te trisomy 18).

He aha ngā tohu o te Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ko ngā tohu o te pēpi e pāngia ana e te mate Edwards syndrome (Trisomy 18) ka kitea i mua atu, i muri mai hoki i te whānautanga . Ko ngā tohu matua ko te tino ngoikore o te tipu, ngā maha o ngā hapa whānau, me ngā whakaroa whanaketanga nui, ngā ngoikoretanga ako rānei .

Ngā tohu i kitea i te wā e hapu ana

Ka tirohia e tō tākuta ēnei āhuatanga i te wā o te tirotiro ultrasound i te wā e hapu ana:

• He iti noa ngā nekehanga o te kukune.
• Kotahi anake te uaua o tō pito (e rua i te nuinga o te wā).
• He iti rawa te whenua whānau.
• Te aroaro o ngā momo hapa whānau.
• Ko te nui rawa o te wai amniotic e karapoti ana i te tamaiti e kiia ana ko te "polyhydramnios".

Ahakoa ka whānau ora mai ētahi pēpi me te mate Edwards Syndrome, i te nuinga o te wā ka mate, ka mate rānei i roto i ngā marama tuatahi e toru o te hapūtanga .

Ngā tohu i kitea i muri i te whānautanga

I muri i te whānautanga o te pēpi, tera pea ka whai i ēnei āhuatanga tinana te pēpi e pāngia ana e te mate Edwards (Trisomy 18):

• Te ngoikore o te uaua (hypotonia) - he tino ngohengohe te pēpi.
• Kua iti iho ngā taringa i te mea noa.
• Kāore pea ngā whekau o roto (pērā i te ngākau me ngā pukahukahu) e hanga tika, e rerekē rānei ā rātou mahi.
• Ngā raruraru whanaketanga hinengaro (he maha ngā wā ka tino kino ).
• He matimati e whakatakotoria ana tetahi ki runga i tetahi, he waewae rānei e honoa ana (`(ngā waewae karapu)`).
• He tino iti te tinana, te upoko, te waha, me te kauae.
• He iti rawa te tangi, ā, he iti rawa te tauhohe ki ngā oro .

Ngā tohu kino o te mate Edwards (Trisomy 18)

Nā te mea kāore anō kia tino whanake te tinana o te pēpi e pangia ana e te Edwards Syndrome (Trisomy 18), he tino kino ngā pānga taha o tēnei mate, ā, he maha ngā wā ka morearea te ora . Ko ētahi o ēnei ko:

• Ngā mate manawa whānau me ngā mate tākihi.
• Ngā raruraru manawa (te ngoikore o te manawa).
• Ngā raruraru me ngā koha whānau o te pūnaha nakunaku (`(Gastrointestinal tract)`) me te pakitara o te puku.
• Ngā Hernia (`(Hernia)`).
• Te korokoro.

Whakaarohia tēnei: ​​Tata ki te 90% o ngā pēpi e pāngia ana e te mate Edwards Syndrome (Trisomy 18) he mate manawa. Koinei te tino take o te mate wawe o ēnei pēpi, whai muri i te ngoikore o te manawa.

He aha te pūtake o te Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ki te kī māmā noa, ka puta te mate Edwards syndrome (Trisomy 18) i te kitea o ngā tārua e toru o te chromosome 18, kaua ko ngā tārua e rua noa .

Nā, tirohia, e 46 ngā ira ira kei roto i ō tātou tinana, kua wehea kia 23 ngā takirua. Kei roto i ēnei ira tō tātou DNA (ngā tohutohu e hiahiatia ana e tō tātou tinana kia tipu ai, kia mahi ai). Ka riro mai i a tātou tētahi huinga o ēnei ira ira mai i tō tātou whaea, ā, ko tētahi mai i tō tātou pāpā.

Ina hangaia ngā pūtau, ka tīmata tuatahi hei pūtau whakatōkia i roto i ngā whekau whakaputa uri (parāoa i roto i ngā tāne, hua i roto i ngā wāhine). Ka wehea ēnei pūtau (i roto i te tukanga e kiia nei ko te "meiosis") ka tārua i a rātou anō hei hanga takirua. Ko te pūtau hua he haurua te nui o te DNA i tērā o te pūtau taketake, arā, 23 o ngā chromosomes 46. He tau kei ia takirua o ngā chromosomes.

Ina whakaritea kia wehea ēnei takirua ira i te wā e hangaia ana ngā hua manu me te parāoa, i ētahi wā kāore tetahi takirua ira e wehea tika (pērā i te mea piri), ā, ka mutu ngā tārua e rua ki te hua manu kotahi, ki te parāoa rānei. Kātahi, i te wā whakatō, ka honoa rāua ki te tārua kotahi mai i tētahi atu mātua, ka toru katoa ngā tārua . He mea matapōkere tēnei momo kore taurite ira, kāore e taea te matapae, ā, ehara i te mea nā tetahi mea i mahia e ngā mātua i mua atu, i te wā rānei e hapu ana .

Ina tāpirihia he tārua tuatoru o te takirua ira, ka kiia ko te trisomy. Ko te tikanga o te trisomy he rite ki te "tinana e toru". Kei roto i ngā pūtau o te tangata whai mate Edwards Syndrome he tārua tuatoru o te ira 18.

Me pēhea te tautuhi i te mate Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Ko te tirotiro mō te Edwards Syndrome (Trisomy 18) ka tīmata i te wā e hapu ana . Ka whakaūtia te tātaritanga i mua atu i te whānautanga o te pēpi, i muri rānei i te whānautanga. Ka whakahaerehia e tō tākuta he matawai ultrasound hei rapu i ngā tohu o te Edwards Syndrome (Trisomy 18) mā te tirotiro i te nekehanga o te pēpi, te nui o te wai amniotic, me te rahi o te whenua whānau. Mēnā ka kitea ngā tohu o tēnei āhuatanga ira, ka tūtohu tō tākuta kia whakaūtia te tātaritanga.

He aha ngā whakamātautau e whakamahia ana hei tautuhi i te mate Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

I te wā e hapu ana, ki te whakaatu te pēpi i ngā tohu o te Edwards Syndrome (Trisomy 18), ka tūtohu pea te tākuta i ētahi whakamātautau hei whakaū i te mate, pēnei i:

• Te whakamātautau ira-pūkahukahu : I waenganui i te 15 me te 20 wiki o te hapūtanga, ka tangohia e tō tākuta he tauira iti o te wai amniotic ka whakamātautau hei whakatau i te hauora o tō pēpi.
• Te tango tauira chorionic villus (CVS) : I waenganui i te 10 me te 13 wiki o te hapūtanga, ka tangohia e tō tākuta he tauira iti o ngā pūtau mai i te whenua whānau ka whakamātautau i aua tauira hei rapu i ngā āhuatanga ira.
• Ngā Whakamātautau : I muri i ngā wiki 10 o te hapūtanga, ka taea te whakamātautau i tētahi tauira o tō toto hei tirotiro mēnā he mate noa tō pēpi i te nui o ngā ira tāpiri, pērā i te trisomy 18.

I muri i te whānautanga o te pēpi, ka tirotirohia e te tākuta te ngākau o te pēpi mā te whakamahi i te matawai ultrasound, ka tautuhi i ngā raruraru ngākau i puta mai i tēnei tātaritanga, ā, ka mahi i ngā mahi hei rongoā mō ēnei raruraru.

Me pēhea te rongoā i te Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

I te nuinga o te wā, he tino kino rawa tēnei āhua, ā, ka hoatu he manaaki whakamarie ki ngā pēpi i whānau ora mai.Ko te tikanga o tēnā ko te āwhina i te pēpi kia noho whakamarie, kia kore hoki e mamae. Heoi, he rerekē te maimoatanga mō te Edwards Syndrome (Trisomy 18) mō ia pēpi, i runga i te kaha o te tātaritanga . Kāore he rongoā mō te Edwards Syndrome (Trisomy 18) .

Ko ngā maimoatanga mō te mate Edwards (Trisomy 18) ka uru pea ki:

• Te rongoā mō te mate manawa : Tata ki ngā pēpi katoa e pāngia ana e te mate manawa, arā, ko te mate manawa o Edwards syndrome (Trisomy 18). Ahakoa kāore e taea e ngā pēpi katoa te pokanga, ka taea e ētahi.
• Tautoko whāngai : Tērā pea ka uaua ki ngā pēpi whai mate Edwards syndrome (Trisomy 18) te kai noa nā te whakaroa o te whanaketanga. Me whāngai pea rātou mā te ngongo whāngai hei āwhina i ngā raruraru whāngai i te tīmatanga o te oranga.
• Maimoatanga orthopedic : Tērā pea ka pāngia ngā pēpi e te mate Edwards syndrome (Trisomy 18) e ngā raruraru tuara, pērā i te scoliosis. Ka pā pea ēnei ki te nekehanga o te pēpi. Tērā pea ka uru atu ki te maimoatanga orthopedic te whakakaha i ngā whitiki, te pokanga rānei.
• Tautoko hinengaro me te tautoko pāpori : Me tautoko koe, tō whānau, me tō pēpi i te whānautanga o tētahi pēpi me te Edwards Syndrome (Trisomy 18). Ka hiahia tautoko koe hei whakatau i te pouri o te matenga o tō pēpi, inā koa mēnā ka ngaro tō pēpi, hei whakatau rānei i te mate uaua o tō pēpi.

Me pēhea taku whakaiti i te mōrearea o te mate Edwards Syndrome (Trisomy 18) o taku pēpi?

I te mea ko te mate Edwards (Trisomy 18) he hua nō te whakarerekētanga ira, kāore he huarahi hei ārai i tēnei mate . Heoi, ki te āhei koe ki te whakamātautau ira me te whakamātautau kukune (whakamātautau ira i mua i te whakatō) me te whakatōnga in vitro (IVF), ka taea e koe te whakaiti i te tūponotanga o te whānautanga o tētahi pēpi me te mate Edwards (Trisomy 18). Mena kei te whakaaro koe ki te hapu, kōrero ki tō tākuta mō te tohutohu ira kia mōhio ai koe ki te mōrearea o te whānautanga o tētahi pēpi me te mate ira.

He aha te mea ka tupu mēnā he tamaiti tāu e pāngia ana e te Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Kāore he rongoā mō te Edwards Syndrome (Trisomy 18). Ko te nuinga o ngā hāputanga ka mutu i te materoto, i te whānautanga mate rānei . O ngā hāputanga e ora ana tae noa ki te toru o ngā marama, tata ki te 40% o ngā pēpi me te Edwards Syndrome (Trisomy 18) kāore e ora i te whānautanga, ā, tata ki te kotahi hautoru o te hunga e ora ana ka whānau wawe.

Ko te ōrau oranga mō ngā pēpi i whānau mai me te Edwards Syndrome (Trisomy 18) e whai ake nei:

• I waenganui i te 60% me te 75% ka ora i te wiki tuatahi.
• I waenganui i te 20% me te 40% ka ora i te marama tuatahi.
• Neke atu i te 10% kāore e whakanui i tō rātou rā whānau tuatahi.

Ko ngā pēpi i whānau mai me te Edwards Syndrome (Trisomy 18) me whiwhi tiaki motuhake i muri tonu i te whānautanga, kia rite ki ō rātou tohumate.He tino iti ngā tūponotanga o te oranga, inā koa mēnā he puhoi te whanaketanga o ngā okana o te pēpi, he mate manawa whānau rānei. I roto i te 10% e ora ana i tō rātou rā whānau tuatahi, ka ora ētahi tamariki i ngā oranga whai hua me te tautoko nui mai i ō rātou whānau me ngā kaitiaki. Engari he maha ngā wā kāore rātou e ako ki te hikoi, ki te kōrero rānei.

Āhea ahau me kite i te tākuta?

Ina kei roto i te kōpū te pēpi e pāngia ana e te mate Edwards syndrome (Trisomy 18), tera pea ka mate te pēpi, ka ngaro rānei te hāputanga. Mena kei te hapu koe, me toro atu ki te tākuta tonu mēnā ka pāngia koe e ngā tohu o te mate te pēpi :

• Mamae puku.
• Ki te mātao koe, ā, kei te pāngia koe e te kirika.
• Mamae tuara.
• Mena he nui rawa atu tō toto i tō te tikanga (he nui te toto e puta mai ana).
• Te mamae o raro o te puku.

Āhea ahau me haere ki te rūma whawhati tata?

Mena kei tō pēpi i whānau mai me te Edwards Syndrome (Trisomy 18) tētahi o ēnei tohu, haria ia ki te rūma whawhati tata tonu, waea atu rānei ki te 1990 :

• Mena kei te tere rawa koe, kei te puhoi rawa rānei, kāore rānei koe e manawa ana.
• Ki te huri te kiri, ngā ngutu rānei ki te kikorangi, ki te papura rānei.
• Mena he tino tere te pao o te ngakau.
• Mena he uaua ki te kai.
• Mena kua pupuhi te tinana katoa.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki taku tākuta?

I tēnei āhuatanga, tera pea he maha āu pātai. Pātai atu ki tō tākuta mō ngā mea penei:

• "He aha ngā mōrearea mōku ki te whānau mai he mate ira tōku?"
• "He aha ngā maimoatanga ka taea te hoatu mō ngā tohumate o taku pēpi?"
• "Me aha ahau kia ora ai taku pēpi i te wā e hapu ana?"

He tino uaua te tautuhi i te mate Edwards Syndrome (Trisomy 18). He taumaha rawa ngā raruraru e pā mai ana me tēnei mate. Mā tō tākuta koe me tō whānau e āwhina i roto i tēnei haerenga , ahakoa he whakatau i te tautuhi i tō pēpi, he whakatau rānei i te mate o tō pēpi. Mēnā kei te whakaaro koe kia hapu, kōrero ki tō tākuta mō te tohutohu ira kia mōhio ai koe ki tō tūponotanga ki te whānau mai he pēpi me tētahi mate ira.

Ngā mea tino nui hei maumahara (Karere hei kawe ki te kāinga)

Āe, me whakarāpopoto e au ētahi o ngā mea kua kōrerohia e tātou, ā, ki taku whakaaro he mea nui ki a koe:

• He mate ira kino te Edwards Syndrome, te Trisomy 18 rānei.
• Nā tētahi tārua tāpiri o te ira 18 tēnei i puta ai. He tūponotanga noa iho tēnei, ehara i te he o ngā mātua.
• Ka taea tēnei te kitea mā roto i ngā matawai me ētahi atu whakamātautau motuhake (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) e mahia ana i te wā e hapu ana.
• Kāore he rongoā mō tēnei mate, ko te whāinga matua o te maimoatanga he whakahaere i ngā tohumate me te whakamarie i te pēpi.
• He maha ngā pēpi kāore e roa te ora , engari ko ētahi tamariki ka ora tonu i te aroha me te tautoko a ō rātou whānau.
• Mena kei te hapu koe, ā,Ki te whakaatu koe i ngā tohu o te materoto, rapua tonutia he tohutohu hauora.
• Mena kua tāpaetia koe kei te pāngia e tēnei mate, ehara i te mea ko koe anake . Rapua he āwhina mai i ngā tākuta, i te whānau, me ngā ratonga tohutohu.

Ko tāku tumanako he whai hua ēnei kōrero ki a koe. He uaua ki te kōrero mō ngā kaupapa tairongo pēnei, engari he mea tika kia mōhio koe.

Te Mate Edwards, Trisomy 18, Ngā Mate Ira, Ngā Chromosome, Te Hapūtanga, Te Hauora o te Pēpi, Ngā Hapa Whānau