He moemoeā noa iho rānei te moe? Me kōrero tātou mō te Mate Urutā Whānau Mate (FFI).

He mea noa ki a tātou te kore e moe i te pō i ētahi wā. Tērā pea ka puta i muri i tētahi rā uaua, i te wā rānei he raruraru kei roto i ō tātou hinengaro. Engari, ka taea e koe te whakaaro i tētahi mate whakamate e kore e taea te moe tika, ā, he mea tuku iho anō hoki tēnā? He tino uaua ki te whakaaro, kāore? I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate onge engari he tino morearea. Ko te ingoa o tēnei ko te Fatal Familial Insomnia (FFI) . He ahua whakamataku te ingoa, kāore? Engari kia mōhio tātou ki te tikanga.

He aha tēnei FFI? He māmā noa iho...

He kupu ngāwari noa iho, he mate ira tino onge te FFI (Fatal Familial Insomnia) . Ka pā tika ki tō roro me te pūnaha io matua. Mā tēnei mate koe e kore e moe tika, ko te tikanga he nui tō kore moe . Hei tāpiri, ka ngaro haere tō mahara, ko te tikanga he mate wareware tōu . Tērā pea ka pāngia koe e ngā wiri o ngā uaua, e kiia nei ko te myoclonus .

He mate ahu whakamua, he mate pirau rānei te FFI. Ko te tikanga ka kino haere ngā tohu i te roanga o te wā. Heoi, he mea whakamataku ngā tohu, ā, kāore anō kia kitea he rongoā i tēnei wā. Heoi anō, kei te rangahau tonu ngā kaipūtaiao i ngā maimoatanga ka taea te whakaroa i te ahunga whakamua o te mate, me te whakaroa i te roanga o te oranga o te hunga e pāngia ana.

Ko wai te mea ka nui ake te tūponotanga ka pāngia e te FFI?

Ko te nuinga o te wā, ko te FFI e puta mai ana i ngā ira tuku iho. Ko te tikanga, nā te hunga e tuku iho ana i te ira mō tēnei mate i tētahi o ō rātou mātua. I te nuinga o te wā, mēnā kua pāngia tētahi o te whānau e tēnei mate i mua, ka tūpono pea taua whānau ki te pāngia e tēnei mate. Nā te mea, ahakoa kotahi te kape o te ira kua whakarerekētia, he nui tonu hei whakaputa i ēnei tohu. Ka kiia tēnei he tauira autosomal dominant i roto i te rongoā.

Heoi, he tino onge, ka taea e te tangata kāore he hītori whānau o te mate te pāngia e te FFI. Ka puta tēnei ina puta he whakarerekētanga ira hou (de novo mutation). Ko te tikanga tēnei kua hangaia houtia te hapa ira i roto i te tinana o taua tangata.

E pēhea te onge o te ingoa o tēnei mate ko te FFI?

He mate tino onge te FFI. E kiia ana kotahi, e rua rānei ngā tāngata i roto i te miriona e pāngia ana e tēnei mate. Nā te mea he ira te FFI, tata ki te 50 ki te 70 ngā whānau puta noa i te ao kua kitea te whakarerekētanga ira e puta ai tēnei mate. Nō reira, ka taea e koe te whakaaro he aha te onge o tēnei mate.

He aha ngā pānga o te mate FFI ki tō tātou tinana?

Ka aro tika te FFI ki tō tātou roro me te pūnaha io matua. Ko ētahi pūmua i puta mai i te whakarerekētanga ira ka pā ki te thalamus, he wāhanga o tō tātou roro e whakahaere ana i ngā mahi tinana pēnei i te moe.Ka kohia ki te wāhi e kīia ana. Whakaarohia, kaua e whakapikohia ō kākahu kia pai, ka whakatakotoria ki roto i tō rūma kakahu, engari ka kuruhia, ka pōkaihia, ka pēhia. I muri i tētahi wā, ka kī tonu te rūma kakahu i ngā kākahu, ā, kāore e taea te kati, tika? Koinei te āhua o te kohi o ēnei pūmua kua he te takai ki roto i te thalamus o te roro. Ka kino, ka paitini hoki ēnei pūmua kua kohia ki ngā pūtau o te pūnaha io.

Ko te tohu tino kino o tēnei ko te kore moe , ka pā nui pea tēnei ki ō pūkenga hinengaro me te mahi tinana. Ka taea e ngā tohu te whakararu i te ora, ā, ka kino haere i te roanga o te wā.

He aha ngā tohu o te FFI?

He maha ngā tohu o te FFI, ka tīmata haere te puta.

• Te kore moe haere tonu: I te tīmatanga, te āhua nei he uaua noa iho tō moe, engari i muri mai ka kore pea koe e moe.
• Te kaha rawa o te pūnaha io: Kei roto i tēnei ko ngā mea pēnei i te toto toto tiketike, te tere o te manawa i te mea noa, me te manukanuka nui.
• Te ngaronga o te mahara: Ka tīmata mārire koe ki te wareware i ngā mea.
• Te kitenga, te rongo rānei i ngā mea kāore i te tino kitea.
• Te wiri, te oho rānei o te uaua (myoclonus): Te oho, te rūrū rānei o te ringa, o te waewae rānei, ā, kāore i te āta whakaarohia.

Ko te tikanga ka tīmata ngā tohu o te FFI i waenga i te 20 me te 70 tau te pakeke. Ko te tau e tino kitea ana ka tīmata ko te 40 tau te pakeke.

He mea nui, ko ngā tohu tōmua o te FFI ka rite ki ngā tohu o te mate wareware , te mate a Alzheimer rānei. Nō reira, ki te mea kei a koe ēnei tohu, he mea nui kia toro atu koe ki te tākuta kia tika ai te tātaritanga. E ai ki te ingoa, ka taea e ēnei tohu te whakararu i te ora.

He aha ngā take o te FFI?

Ko te tino take o te FFI he whakarerekētanga ira, he whakarerekētanga rānei, i roto i te ira PRNP . Ko tēnei ira PRNP te kawenga mō te hanga i te pūmua prion PrPC . Kei roto i tō tātou roro tēnei pūmua PrPC, inā koa i roto i te thalamus, he wāhanga o te roro e whakahaere ana i ngā mahi tinana pēnei i te moe.

Ina puta he whakarerekētanga ira i roto i te ira PRNP, kāore ngā waikawa amino e hanga ana i te pūmua PrPC e whiwhi i ngā tohutohu tika hei hanga tika i tēnei pūmua. He rite ki te takai hē i tētahi hāte. Ki te kore koe e mōhio me pēhea te takai tika i tētahi T-hate, ka pakaruhia e koe, ka whakatakotoria ki roto i tētahi pouaka. I roto i te wā, ko te puranga o ngā T-hate kua takai hētia e koe ka kore e taea te kati i te pouaka. Waihoki, ka kohia tēnei pūmua PrPC kua takai hētia ki roto i te roro, ka paitini i ngā pūtau o te pūnaha io, koia te take o ngā tohu.

Ka taea te tuku iho i te FFI?

Āe, ka taea te tuku iho i te FFI. Ko tēnei whakarerekētanga iraKa tukuna tēnei mate i roto i te tauira autosomal dominant. Ko te tikanga o tēnei ahakoa ka riro i a koe te ira e pāngia ana mai i tētahi o ō mātua anake, ka taea tonu e koe te tuku iho i te mate.

Heoi, e ai ki te kōrero i mua ake nei, he tino onge te puta o te FFI i roto i te momo ira tuku iho, arā, kāore anō kia pāngia tētahi o te whānau e te mate i mua, ā, ka puta anō hoki hei whakarerekētanga ira hou. Mēnā ka tupu tēnā, ka taea te tuku i taua whakarerekētanga ira hou mai i a koe ki āu tamariki ā muri ake nei.

Mena kei te hapu koe i tētahi tamaiti, ā, e hiahia ana koe ki te mōhio ki te tūponotanga o te tuku i tētahi mate ira ki tāu tamaiti, he mea pai kia kōrero koe ki tō tākuta kia kitea ai ngā tikanga whakamātautau ira .

He aha te take e mate ai te hunga whai FFI?

Ko te tino take o te mate o te hunga whai FFI ko te kino o te roro me te pūnaha io. Ko tēnei kino, i puta mai i te kohikohinga o ngā pūmua prion i roto i te thalamus, ka puta ai ngā tohu kino pērā i te kore moe me te hekenga o te hinengaro.

He aha te hiranga o te moe ki a tātou?

He mea tino nui te moe hei pupuri i tō tātou hauora. Mā te moe pai ka pai ake tō hauora hinengaro me tō hauora tinana. Ina moe koe, ka mahi tahi tō roro me tō tinana, ā, koinei te mea ka taea e koe te oho ake me te hou me te hihiko i te ata. Ki te kore koe e moe nui, ka ngaro te kaha o tō roro ki te whakahou. Ka pā ki te huarahi e whakaaro ai koe me te huarahi e mahi ai tō tinana. Ki te kore tō roro e mahi 100%, ka pā ki te huarahi e kare ā-roto ai tō tinana me āna mahi.

Kāore e taea e te hunga whai FFI te moe, ā, ka tino whakararuraru tēnei i te mahi a ō rātou roro. Ka taea e tēnei te arahi ki ngā pānga kino ka mōrearea ki te ora, ka whakawero hoki i tō rātou oranga whānui.

Me pēhea te tautuhi i te FFI?

Ka tātaritatia e tō tākuta te FFI mā te arotake i ō tohumate me te whakahaere i ētahi whakamātautau hei whakaū i te tātaritanga. Kei roto pea i ēnei whakamātautau:

• Polysomnography: He whakamātautau e pā ana ki te moe tēnei.
• Electroencephalogram (EEG): Ka ine tēnei i ngā tauira ngaru roro.
• Te tātaritanga Wai Cerebrospinal (CSF): Ka tirohia e tēnei whakamātautau te wai i roto i te roro me te taurakira hei tautuhi i ngā āhuatanga e pā ana ki te roro me te taurakira.
• Whakamātautau ira hei tautuhi i te ira e kawenga ana mō ngā tohu.
• Ngā whakamātautau whakaahua: Kei roto pea i tēnei ko te MRI (Magnetic Resonance Imaging) , te matawai CT (Computed Tomography scan) , te matawai PET (Positron Emission Tomography scan) rānei.
• Te Tatau Toto Katoa (CBC) , ngā whakamātautau mahi ate , me ngā ahurea totoNgā whakamātautau taiwhanga pērā i.

Me pēhea te rongoā mō te FFI?

Ko te arotahi matua o te maimoatanga mō te FFI he whakamamae i ngā tohu me te pupuri i a koe kia noho humarie. Ka taea e ētahi kōwhiringa maimoatanga, inā koa ngā rongoā, te āwhina i te whakamamae i ngā tohu mō te wā poto. Heoi, kāore anō kia kitea he rongoā mō te FFI i tēnei wā.

Ko ngā kōwhiringa maimoatanga pea ko:

• Te hoatu rongoā hei whakaoho i te moe hōhonu (hei tauira (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
• Whakaorahia ngā mamae o te uaua mā te hoatu rongoā pēnei i te clonazepam .
• Te whakarato i ngā huaora ( B6, B12, rino, waikawa folic ).
• Mena he rongoā kei te kino ake ngā tohu, me whakarerekē te horopeta, me kati rānei.
• Whakaora hinengaro-pāpori: Te whakarato tautoko hinengaro ki te tūroro me te whānau.
• Manaaki hōhipera / Manaaki mamae: Te whakarite kia whakamarie ngā rā whakamutunga o te tūroro.

Kei te haere tonu ngā rangahau ki te kimi i ngā huarahi maimoatanga hou mō te hunga whai FFI. I kitea i roto i tētahi rangahau kua angitu te paturopi doxycycline ki te whakaroa i te oranga o ngā tūroro FFI.

He aha ngā rongoā kāore e whai hua ana ki te rongoā i te FFI?

Ko ētahi rongoā hei āwhina i a koe ki te moe, pērā i ngā tāpiringa melatonin , ka mahi mō te wā poto noa iho hei rongoā i te FFI. Kua kitea e ngā rangahau kāore ngā rongoā whakangāwari , pērā i ngā barbiturates me ngā benzodiazepines , i te rongoā whai hua.

He aha ngā mea ka taea e te tangata whai FFI te tumanako atu?

Kāore he rongoā mō te FFI. Kia kitea rā anō te mate, ko te whāinga matua o te maimoatanga he pupuri i a koe kia pai, kia whakahaere hoki i ō tohumate. Ko te tikanga o tēnei ko te tiaki mamae te kaupapa matua. He poto rawa te roanga o te oranga mō te tangata whai FFI - ina koa i muri i te tīmatanga o ngā tohumate, ko te wā oranga toharite ka taea te noho mai i ētahi marama ki te rua tau pea. Ka haere tonu te mate.

I ngā wā pēnei, he mea tino nui kia huihui ngā whānau, kia kaua e whakaaro noa ki te manaaki e hiahiatia ana e te tūroro, engari ki tō rātou ake hauora hinengaro hoki, kia rite mō te matenga ohorere o tētahi e arohaina ana, ā, kia rapu tautoko whakaora mēnā e tika ana.

Ka taea te ārai i te FFI?

Kāore e taea te ārai i te FFI. Nā te mea he whakarerekētanga ira te take, ka puta noa mai i ētahi wā, me te kore he mema o te whānau kua pāngia e te mate i mua.

Āhea koe me toro atu ki te tākuta?

Ki te raru koe i te moe, inā koa i te awatea, ā, kāore e pai ake, me toro atu koe ki te tākuta. Ko ngā tohu o te FFI ko te mate wareware me te mate a Alzheimer.Mena he uaua ki a koe te moe, pērā i te ngaronga o te mahara me te uaua ki te whakahaere i ngā mahi a te tinana, nā ngā mate pērā i te mate haurangi, me toro atu koe ki te tākuta.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki taku tākuta?

• Ka tūtohu koe i te tiaki hōhipera i tēnei wā o tēnei tātaritanga?
• Kia pēhea te kaha o ngā tohu?
• He kōwhiringa maimoatanga anō kei reira hei āwhina i te whakamamae i ngā tohumate?

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara (Karere hei tango ki te kāinga)

He wheako tino kino te whiwhinga o te tātaritanga FFI, inā koa ka kino haere ngā tohu i roto i ētahi marama. Heoi, ehara i te mea ko koe anake i tēnei wā. Rapua te tautoko mai i ō tākuta, i tō whānau, i ō hoa, me ngā tohunga hauora hinengaro. Ka taea e te tiaki mamae me ngā kōwhiringa maimoatanga o nāianei te āwhina i te whakaora i ō tohu mō te wā poto. Kei te haere tonu ngā rangahau ki te kimi i ngā maimoatanga whai hua ake ka taea te whakaroa i te oranga o te hunga whai mate nei. Nō reira, kaua e mutu te tumanako.

` Te Mate Moe Whānau Mate, FFI, te kore moe, ngā mate ira, ngā mate roro, te pūnaha io, ngā mate prion