Te uaua ki te hikoi me te ngaronga o te mana whakahaere tinana: Me kōrero tātou mō te Ataxia a Friedreich.

Kua rongo koe i te āhua o te nekeneke ohorere i a koe e hikoi ana, i te ngaro rānei tō taurite? He uaua rānei ki a koe te kōrero, te toro atu rānei ki tētahi mea mā ō ringaringa? He tohu pea ēnei mō tētahi mea hohonu atu i te ngenge noa iho. I tēnei rā kei te kōrero tātou mō tētahi mate onge kāore anō kia rongohia e te tini o te tangata o tō tātou whenua, engari he mea tino nui kia mōhiotia. Ko te Ataxia a Friedreich (FA) tēnā.

He aha rawa te Ataxia a Friedreich (FA)?

He kupu ngāwari noa iho, he mate ira tēnei e kino haere ana i tō tātou pūnaha io i roto i te wā, ka puta ai ngā nekehanga tinana rerekē, te uaua ki te hikoi, te kōrero, me te horomi, tae atu ki te ngoikore o te tirohanga me te whakarongo.

Whakaarohia ngā io o roto i ō tātou tinana he waea waea. Ka haria e ēnei io ngā karere mai i te roro ki te toenga o te tinana. He mea nui tēnei whakawhitiwhiti kōrero kia taea ai e tātou te neke i ō tātou waewae, te hikoi, me te kōrero. I roto i te FA, ka ngoikore haere ēnei waea io, ā, ka mutu te mahi tika.

Ka pāngia hoki te wāhanga o tō tātou roro e kiia nei ko te cerebellum e tēnei mate. He mea tino nui tēnei wāhanga mō te whakahaere i ngā nekehanga me te taurite o ō tātou tinana. Engari ko te mea pai rawa atu, kāore te mate FA e pā ki tō mahara, ki tō mātauranga, ki tō kaha rānei ki te whakaaro. Arā, ahakoa kei a koe tēnei mate, ka noho noa tonu tō kaha ki te whakaaro.

He aha tēnei e tupu nei?

He mate ira tūturu tēnei. Arā, ka horapa i roto i ngā whānau mai i tētahi whakatipuranga ki tētahi whakatipuranga. E mōhio ana koe, ko ngā mea katoa o roto i ō tātou tinana e whakahaeretia ana e ngā ira. Ko te take o tēnei mate he hapa i roto i tētahi ira e kiia nei ko te FXN. Kia pāngia ai te tangata e tēnei mate, me riro mai i a rātou ngā tārua o tēnei ira FXN hapa mai i tōna whaea me tōna pāpā.

Ka tohutohu te ira FXN i te tinana kia hanga he pūmua motuhake e kiia nei ko te frataxin . He mea nui tēnei pūmua mō ā tātou pūtau, inā koa ngā pūtau io me ngā pūtau uaua ngākau, kia puta ai he pūngao. Ina rua āu ira FXN he, kāore e taea e te tinana te hanga i te nui o te pūmua frataxin.

Ina kore tēnei pūmua, ehara i te mea kāore e taea e ngā pūtau te whakaputa pūngao tika, engari ka tīmata hoki te kohikohi o ngā matū paitini, inā koa te rino, ki roto i ngā pūtau. I roto i te wā, koinei te mea e kino ai te pūnaha io, e puta ai ngā tohu o te FA.

He aha ngā tohu matua o tēnei mate?

I te nuinga o te wā ka tīmata ngā tohu i waenga i te 5 me te 15 tau te pakeke. Heoi, i ētahi wā ka puta wawe atu, ka roa atu rānei te putanga mai o ngā tohu, arā, i te pakeketanga.

Ko ngā tohu tuatahi ko te uaua ki te tū me te hikoi, me te ngaro o te taurite . Ka kiia tēnei e ngā tākuta he gait ataxia . I roto i te wā, ka piki haere ēnei tohu, ā, ka puta pea he tohu hou.

Me pēhea te tautuhi tika i tēnei mate?

Ina kite koe, tāu tamaiti rānei i tētahi tākuta, ka tirohia tuatahitia e ia tō tinana, ka pātai atu hoki ki a koe mō ō tohumate. Ka aro nui ia ki ēnei e whai ake nei:

• He raruraru taurite tāu?
• Kua ngaro ō hononga i te māuiui?
• Kua ngaro ngā aroāwhio?
• He tohu anō kei te pā ki te pūnaha io?

Ki te whakapae te tākuta he FA pea tēnei i runga i ēnei tohu, ka tino tukuna koe e ia mō tētahi whakamātautau ira. Mā taua whakamātautau anake ka taea ai e tātou te whakatau tuturu mēnā he hapa kei roto i te ira FXN.

Hei tāpiritanga, ka taea te whakahaere i ētahi atu whakamātautau hei tirotiro i te nui o te kino kua pā ki te ngākau me ngā io:

• Ngā matawai MRI, CT rānei hei tirotiro i te roro me te taurakira.
• He whakamātautau electromyogram (EMG) hei tirotiro i te mahi a te uaua me te io.
• Ka tirohia e ngā rangahau mō te tere o te haere o ngā karere mā roto i ngā io.
• Tirohia te mahi a te ngākau mā te whakamahi i te electrocardiogram (EKG/ECG) me/ranei te echocardiogram (Echocardiogram) .
• Ngā whakamātautau toto hei tirotiro i ngā taumata huka toto me ngā taumata huaora E.

He aha ngā maimoatanga mō tēnei?

Kāore anō kia kitea he rongoā mō te FA i tēnei wā. Heoi, he maha ngā mea ka taea e koe te mahi hei whakahaere i ngā tohu me te whakangāwari ake i te oranga. Nō nā tata nei, i whakaaetia e te FDA i te United States tētahi rongoā e kiia nei ko Skyclarys (omaveloxolone) mō te mate.

Ka mahi tahi tō tākuta, tō kaiwhakaora tinana, me ētahi atu tohunga ki te āwhina i a koe. Kei roto pea i te mahere maimoatanga:

• Te pokanga, te whakamahi rānei i ngā tautoko motuhake (ngā whītiki) mō te mamae o te tuara, mō ngā āhua rerekē rānei o te waewae.
• Te whakaora tinana hei pupuri i te tinana kia kaha tonu.
• He whakaora kōrero mō ngā uauatanga ki te kōrero me te horomi.
• Ngā taputapu pēnei i ngā hū motuhake, ngā tokotoko, ngā tūru wīra rānei hei whakamāmā ake i te hikoi.
• Rongoā mō te mamae mēnā e tika ana.
• Te rongoā i ngā mate pēnei i te mate huka me ngā mate ngākau ka pā mai pea me tēnei mate.

Te hauora hinengaro me te whiwhi tautoko

He mea noa te mataku me te ohorere ina rongo koe kei a koe tētahi mate onge, kāore e taea te rongoā pēnei. Koia te mea nui kia whakaarohia tō hauora hinengaro me tō hauora tinana.

Kia maumahara, he mate ka taea te rongoā te pouri.He mea whakangāwari hoki te kōrero mō ō kare ā-roto ki te whānau me ngā hoa. Mā te whakauru atu ki tētahi rōpū tautoko ka taea e koe te tūtaki ki ētahi atu tāngata e ora ana me te mate kotahi, ka āwhina i a koe kia iti ake te noho mokemoke.