Ka wiriwiri, ka mārō rānei tō pēpi? Me ako tātou mō tēnei hyperekplexia!

Ka ohorere rānei tō pēpi hou, tō tamaiti rānei i te tangi iti, i te pā rānei? Ka mārō ia, ka pēpi rānei, ā, ka rite ki te mea e pāngia ana ia e te kōhatu? Ka paku poto te manawa? Mena kua kite koe i tētahi mea pēnei, he āhuatanga pea tēnei e kiia nei ko te Hyperekplexia. Kaua e manukanuka, ka kōrerohia e mātou tēnei āhuatanga.

He aha tēnei hyperekplexia?

He kupu ngāwari noa iho, he tino onge te Hyperekplexia. Koinei te wā ka tino pakari rawa ngā uaua o tō pēpi (e kiia ana e te rongoā ko te "Hypertonia"). Nō reira, he uaua ki a rātou te neke tika i ō rātou uaua.

Hei tāpiritanga, ka whakaatu ēnei tamariki i te tauhohenga ohorere nui ki ngā whakaoho ohorere, kāore i te tūmanakohia (pēnei i te haruru ohorere, te pā, te nekehanga rānei). Ka taea e tēnei ohorere te whakakorikori i te tinana me te kimo o ngā kanohi. Whai muri i tēnei ohorere, ka pakari te tinana o te pēpi mō tētahi wā, ā, kāore e taea e rātou te neke. Ko te mea tino morearea ko te mutu pea o te manawa o ētahi pēpi i tēnei wā. Ki te haere tonu tēnei, ka tūpono pea te ora. I ētahi wā ka hono pea tēnei āhuatanga ki te Matenga Ohorere o te Pēpi (SIDS).

I te nuinga o te wā ka kitea tēnei āhuatanga e ngā tākuta i roto i ngā pēpi hou, i mua atu rānei i te whānautanga, i muri mai rānei. Heoi, ka pā pea tēnei āhuatanga, e kiia nei ko te hyperekplexia, ki ngā tamariki me ngā pakeke hoki.

He maha atu anō ngā ingoa mō tēnei mate:

• Te mate tangata pakari whānau (`(Te mate tangata pakari whānau)`)
• Hiperekplexia tuku iho (`(Hiperekplexia tuku iho)`)
• Mate ohorere
• Te mate ohorere (`(Te mate ohorere)`)
• Te mate pēpi pakari

He pēhea te noa o tēnei āhuatanga?

He tino onge tēnei. Whakaarohia, ahakoa i roto i tētahi whenua pēnei i a Amerika, ka kitea tēnei āhuatanga i te auau tata ki te kotahi i roto i te 40,000 tāngata. Nō reira, he mea tino onge tēnei e kitea ana i Sri Lanka.

He aha ngā tohu o te Hyperekplexia?

E rua ngā momo matua o tēnei āhuatanga: Te āhua matua me te āhua iti.

Aratau matua

Koinei te wā ka ohorere ohorere koe i tētahi pā, nekehanga, tangi rānei, i tētahi āhua rerekē. Ina ohorere koe, ka rongo pea koe i tō mahunga e piko ana ki muri, ka oho tō tinana, ka mahi i ngā nekehanga rerekē, ka mārō rānei tō tinana, ka hinga ki te whenua pērā i te kōhatu.

Ina moe te pēpi, tera pea ka oho ake ngā nekehanga. Hei tāpiri, he mea tino noa te hypertonia i waenga i ngā pēpi e pāngia ana e tēnei mate. Tērā pea ka puhoi hoki tā rātou nekeneke (e kiia ana ko te hypokinesia) ā, tera pea he hauātanga hinengaro ngawari .

Ko ētahi atu tohu ka puta pea i roto i ngā pēpi, ngā tamariki, me ngā pakeke me tēnei āhuatanga nui o te hyperekplexia ko:

• Te nui rawa o ngā urupare (te nui rawa o ngā urupare)
• Te ānini wā poto (ngā okiokinga manawa)
• Te hikoi kore pumau (te hikoi kore pumau)
• Te wehenga o te hope i te whānautanga
• Ngā hernia inguinal.

Puka iti

I tēnei āhua ngawari, ko te hunga e pāngia ana e te hyperekplexia he onge noa iho, he nui rawa te ohorere. Tērā pea he iti noa iho, he ngaro rānei ētahi atu tohu. Mō ngā pēpi, ka piki ake pea te wiri ina pāngia rātou e te kirika . Mō ngā tamariki me ngā pakeke, ka piki ake pea te wiri nā te ahotea, te manukanuka rānei .

Ka tīmata ngā tohu o ngā momo e rua i te whānautanga, engari mō ētahi tāngata, ka tīmata te puta i muri mai i te ao, i te tamarikitanga, i te pakeketanga rānei.

He aha i puta ai tēnei hyperekplexia?

Ko te tino take o tēnei ko ngā whakarerekētanga ira. E ai ki ngā kitenga, e rima pea ngā ira rerekē ka puta ai tēnei hyperekplexia. Ko ēnei ira ko:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

He tino hira te mahi a ēnei ira ki te whakaputa i ētahi pūmua i roto i ō tātou pūtau io (ngā neuron). Mā ēnei pūmua ka whakahaere te urupare a ngā pūtau io ki tētahi ngota i roto i tō tātou tinana e kiia nei ko te glycine. He waikawa amino te Glycine, he poraka hanga o ngā pūmua. He neurotransmitter anō hoki te Glycine. He matū tēnei e tuku tohu ana mā roto i tō tātou pūnaha io.

I te nuinga o te wā, ka whakahaere te glycine i te whakaohooho o ngā muka uaua. Heoi, ki te puta he huringa ira (whakarerekētanga ira) i roto i tētahi o ngā ira kua whakahuatia ake nei, ka whakaitihia te pānga o te glycine ki te pūnaha io. Kātahi ka tukuna ngā karere e ngā pūtau io ki te roro me ngā uaua me te kore e taea te whakahaere. Koinei te take ka tīmata te tauhohe nui o ngā uaua, ā, ka puta mai ētahi atu tohu o te hyperekplexia.

E rua ngā huarahi ka taea e koe te tuku iho i tēnei āhuatanga, arā, ko te Hyperekplexia:

1. I roto i te tikanga autosomal dominant.

2. I roto i te tikanga autosomal recessive.

He uaua ake ēnei take ira, nō reira ka taea e tō tākuta te whakamārama atu anō.

He aha ngā raruraru o tēnei āhuatanga?

Kua kōrero kē mātou, ina pāngia ngā pēpi hou e te hyperekplexia, ka pakari ō rātou tinana, ā, kāore e taea te neke mō tētahi wā. I roto i tēnei pakari, ka mutu pea te manawa o ētahi pēpi. Koinei tētahi o ngā tino take o te mate ohorere o te pēpi (SIDS). Ko te SIDS te tino take o ngā mate kāore i te mārama i roto i ngā pēpi kei raro iho i te kotahi tau te pakeke.

He tino onge, ka pāngia pea ngā pēpi e pāngia ana e te hyperekplexia e ngā mate haurangi (`(Epilepsy)`), e kīia nei ko ngā mate haurangi.

Ko ngā tohu o te hyperekplexia ka memeha haere i te tau kotahi. Heoi, ko ngā tamariki me ngā pakeke e pāngia ana e tēnei mate ka haere tonu te wiri me te pakari o ō rātou waewae. Ka taea e tēnei te take ka hinga pinepine rātou. I a rātou e pakeke haere ana, ka iti ake pea tō rātou kaha ki te aro atu ki ngā haruru nui me ngā wāhi kīkī. Ko te hunga e pangia ana e te mate haurangi ka pāngia pea e ngā mate haurangi puta noa i ō rātou oranga.

Me pēhea te tautuhi i tēnei?

I te tātaritanga o te mate Hyperekplexia, ka arotahi ngā tākuta ki ngā tohu matua e toru:

• Ka pakari te tinana katoa i muri tonu i te whānautanga .
• He urupare ohorere nui rawa atu ki tētahi whakaohooho kāore i te tūmanakohia.
• I muri i te ohorere, ka mārō te tinana katoa mō te wā poto.

Ko ngā whakamātautau noa – ngā whakamātautau toto, ngā whakamātautau mimi, ngā matawai roro me ngā EEG – e whakaatu ana i ngā hua noa. Heoi, mā te whakamātautau ira ka taea te tautuhi i ngā whakarerekētanga ira e rima e hono ana ki te mate.

He rongoā kei te wātea mō te Hyperekplexia?

Āe, ka taea te rongoā! Mō ngā tamariki me ngā pakeke, ko te rongoā matua mō te hyperekplexia he rongoā e kiia nei ko `(Clonazepam)`, e whakaiti ana i te manukanuka me te whakaiti i te pakari o te uaua. Ko te `(Clonazepam)` he rongoā whakangāwari ngawari nō te akomanga `(Benzodiazepine)`. Ka āwhina i te whakaiti i ngā tohu o te hyperekplexia, inā koa te pakari o te uaua. Ko te tikanga ka tohua e ngā tākuta he 0.01 ki te 0.1 mirikaramu ia kirokaramu o te taumaha tinana ia rā mō ngā tamariki me te 0.8 mirikaramu ia rā mō ngā pakeke.

Tērā pea ka tohua e tō tākuta ētahi atu rongoā hei rongoā i tēnei mate. Hei tauira:

• Carbamazepine (`(Carbamazepine)`)
• Phenobarbital (`(Phenobarbital)`)
• Phenytoin (`(Phenytoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Konutai valproate (`(Konutai valproate)`)

Ko ētahi atu maimoatanga ko te whakaora tinana mō ngā uauatanga hikoi me te whakaora hinengaro-whanonga (CBT) hei whakaiti i te manukanuka.

He aha te āhua o te heke mai i tēnei āhuatanga? (Te Matapae)

I te nuinga o te wā, ka memeha haere ngā tohu o te hyperekplexia i roto i ngā pēpi i te wā e tata ana ki te kotahi tau te pakeke. He tino rongo whakamarie tēnā. Heoi, i roto i ngā tamariki me ngā pakeke, ka roa pea ngā pānga o tēnei mate mō te wā katoa. Heoi, e ai ki te kōrero i mua ake nei, kei reira ngā rongoā hei āwhina i te whakahaere i ngā tohu.

Ka taea te ārai i tēnei?

He mate ira te Hyperekplexia, nō reira kāore e taea te ārai. Mena kei te āwangawanga koe, kei te ruarua rānei koe mō te tukunga iho o tēnei mate ki tāu tamaiti, he mea pai kia kōrero koe ki tētahi kaitohutohu ira. Kātahi ka taea e koe te mārama ki tēnei.

Me pēhea taku tiaki i ahau anō? / Me pēhea taku tiaki i taku tamaiti?

Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei te hyperekplexia, he mea nui kia tangohia te rongoā i tohua e tō tākuta i te wā tika, i te wā tika hoki. Ka tūtohu tō tākuta i ngā kōwhiringa maimoatanga pai rawa atu mō tō āhua. Me āwhina ēnei rongoā ki te whakahaere i ō tohumate.

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?

Mena he hyperekplexia tō pēpi hou, ka kitea tonutia e te tākuta i te whānautanga. I ētahi wā ka kitea i mua i te whānautanga. Mena ka tupu tēnei, ka tīmata tonu te tākuta o tō pēpi i te maimoatanga.

Heoi, ki te pāngia koe, tāu tamaiti rānei e ngā mate haurangi kāore i te whakamāramatia , he mea nui kia kite tonu koe i te tākuta, nā te mea ko tēnei āhuatanga, e kiia nei ko te hyperekplexia, ka taea hoki te waiho hei take o ngā mate haurangi.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki taku tākuta?

Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei te hyperekplexia, he mea pai kia pātai atu koe ki tō tākuta i ēnei pātai:

• He aha i puta ai tēnei āhuatanga? (He aha te take?)
• He aha te kōwhiringa maimoatanga e taunaki ana koe?
• Ka taea e aku tamariki ā muri ake nei te pāngia e te Hyperekplexia?

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara

He mea noa te pouri me te ohorere ina kitea e koe he Hyperekplexia tō pēpi hou. Kāore he tangata e hiahia ana kia kite i tā rātou tamaiti e mamae ana. Engari ki te mea kei te pāngia koe, tāu tamaiti rānei e tēnei mate, kia mahara ehara i te mea ko koe anake. Kei reira tonu tō tīma hauora hei āwhina i a koe. Ka whakaratohia e rātou he maimoatanga hei āwhina i a koe ki te whakahaere i ngā tohu o tēnei mate.

Ko te mea nui, mēnā he Hyperekplexia tāu pēpi,Kia maumahara ka memeha haere ēnei tohu i te wā e tae atu ai rātou ki tō rātou rā whānau tuatahi. He tino whakamarie tēnā, kāore? Nō reira, kia maia te aro atu ki tēnei āhuatanga, me te whai i ngā tohutohu a te rata.

` Hyperecplexia, te wiri o te pēpi, te māuiui o ngā uaua, ngā mate pūnaha io, ngā mate ira, ngā pēpi hou, SIDS, clonazepam