Kei te pāngia tō tamaiti e tēnei mate onge? (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) Kia mataara tātou ki tēnei!

I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate onge kāore anō kia rangona e te nuinga o ngā mātua, engari e pāngia ana ngā tamariki. Ko tōna ingoa ko `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` ko `(INAD)` rānei. Ahakoa he ahua whakamataku te tangi o tēnei ingoa, he mea tino nui kia mōhio koe ki tēnei. Nā te mea ki te kite koe i ētahi huringa ki tāu tamaiti, me rapu tohutohu hauora tonu koe.

He aha te `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)`? Kia mārama tātou!

Ki te kī ngāwari, he mate tino onge, he mate tuku iho te `(INAD)` e pā ana ki tō tātou pūnaha io. Ko te mea ka tupu i roto i tēnei ko te kohikohinga o tētahi momo ngako, e kiia nei ko ngā `(lipids),` i roto i ngā pūtau io, kāore e hiahiatia. Whakaarohia he rite ki ngā taura e kawe ana i ngā karere i roto i ō tātou tinana. Ina kohikohinga ngā ngako i roto i ēnei taura, kāore aua karere e haere tika.

Ka aha rā?

Mā tēnei ka āta ngaro te mana whakahaere uaua o te tamaiti, ka ngaro te tirohanga , ka uaua ki te kōrero , ā, ka ngoikore te whanaketanga hinengaro . I te nuinga o te wā, ka puta mai ēnei tohu i te wā pēpi (i mua i te 3 tau). Heoi, i ētahi wā ka puta mai ēnei tohu i muri tata mai, arā, i te taiohitanga.

He mate tēnei e pā ana ki te `(lipid storage disorder).` Arā, he āhuatanga e puta mai ana i te rokiroki o ngā ngako i roto i te tinana. Engari, kāore anō kia kitea he rongoā katoa mō tēnei mate morearea e kiia nei ko `(INAD).`

He aha te `(Te mate rokiroki lipid)`?

Ko ngā mate penapena lipid he rōpū mate e pā ana ki te kāwai o ngā mate pākia tuku iho. He māmā noa iho, ka pā ki tō tātou pākia , te tukanga e huri ai tātou i te kai e kainga ana e tātou hei pūngao, me te tango i ngā para mai i ō tātou tinana.

He matū ngako ngā lipid e kitea ana i roto i ō tātou pūtau, inā koa i roto i te pūkahu myelin e hipoki ana i ngā io o te roro me te taurakira. He mea tino nui ēnei mō tō tātou pūnaha io . Ko te hunga whai mate rokiroki lipid, kei roto i ō rātou tinana ēnei lipid, kaua e whakamahia tika.

He mate haere tonu ngā mate penapena ngako pēnei i te INAD. Arā, i te kohikohinga o ngā ngako i roto i te tinana, ka kino haere ngā tohu.

He aha te tikanga o te ingoa "Infantile Neuroaxonal Dystrophy"?

Mā te mārama ki ngā kupu o tēnei ingoa ka āwhina i te whakamārama ake i te mate:

• Pēpi: Ko te `(INAD)` he mate e kitea ana i te whānautanga (`(mate whānau)`). Ka puta ngā tohu i te wā pēpi, i mua i te 3 tau te pakeke.
• Neuroaxonal: Ka pāngia ngā axon o ngā pūtau io e tēnei mate. Ka haria e ēnei axon ngā karere mai i te roro ki ētahi atu wāhanga o te tinana.
• Te Matepukupuku: Ko te "Matepukupuku" te ingoa hauora mō te ngoikore haere me te memeha haere o ngā kiko, ngā whekau, me ngā uaua.

He aha ētahi atu ingoa mō `(INAD)`?

Ka tapaina hoki tēnei mate e ētahi tākuta ko te "mate a Seitelberger," i muri i te tākuta nāna i whakaahua tuatahi te mate i ngā tau 1950. Ka taea hoki te kī ko te `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` ko te `(PLAN)` rānei.

He aha ngā momo matua o te `(INAD)`?

Ko te mate pēpi neuroaxonal dystrophy te momo tino noa o tēnei mate. E kiia ana hoki e ngā tākuta ko te momo matarohia o INAD. E ai ki te ingoa, ka tīmata ngā tohu i te wā pēpi.

Tērā tētahi atu momo, e kiia nei ko te `(INAD koretake (aNAD))`. I tēnei wā, ka puta ngā tohu i te taha o te 4 tau te pakeke, i ētahi wā ka roa ake, i te wā e pakeke haere ana. Tērā pea ka whakaroa te kōrero a ēnei tamariki, ka puta rānei he `(mate autism spectrum)`. He iti ake te kitea o tēnei momo mate.

He pēhea te noa o te `(INAD)`?

He mate tino onge tēnei, e pāngia ana pea e te kotahi i roto i te kotahi rau mano ki te rua miriona tamariki.

He aha te take i whakatūria ai te `(INAD)`?

Ka riro i ngā tamariki whai `(INAD)` tētahi panonitanga (whakarerekētanga) o te ira `(PLA2G6)` mai i ngā mātua e rua. Ka āwhina tēnei ira ki te hanga i tētahi `(enzyme)` (he momo pūmua) e kiia nei ko te `(A2 phospholipase)`. Ka wawahia e tēnei `(enzyme)` tētahi momo ngako e kiia nei ko te `(phospholipids)`. Ina tika te mahi o te pākia o te ngako, ka ora ngā pūtau io.

Mō ngā tamariki e pāngia ana e te `(INAD)`, ka whakararu tēnei ira `(PLA2G6)` kua whakarerekētia i te hanga me te mahi a taua `(enzyme)`. Kātahi ka tīmata te whakatakoto i ngā matū porowhita e kiia nei ko ngā `(spheroid bodies)` ki roto i ngā io. He maha ngā wā ka whakatakotoria ēnei ki roto i ngā pito io e hono ana ki ngā kanohi, ki ngā uaua, me te kiri. Waihoki, ka taea te whakatakoto i te rino ki roto i te roro.

Ko wai kei te mōrearea ki te whakawhanake i te `(INAD)`?

He mate autosomal recessive te neuroaxonal dystrophy pēpi. Ko te tikanga, kia pāngia ai te tamaiti e te mate, me whiwhi ngā mātua e rua i tētahi kape o te ira PLA2G6 kua whakarerekētia. Ko ngā mātua o te tamaiti ngā kaikawe o te ira kua whakarerekētia, engari e kore rātou e pāngia e te mate.

Whakaarohia, mēnā ko ngā mātua e rua ngā kaikawe o tēnei ira whakarerekē, ko ia tamaiti kei a rāua te tūponotanga e whai ake nei:

>

* Kotahi i roto i te whā te tūponotanga ka whānau he tamaiti hauora, engari kāore e riro mai te ira whakarerekē.

* Kotahi i roto i te whā te tūponotanga ka whānau mai koe me te mate `(INAD)`.

* Kotahi i roto i te rua te tūponotanga kāore he mate kei a koe, engari he kawe i te ira kua whakarerekētia.

He aha ngā tohu o te mate `(INAD)`?

I roto i te take INAD matarohia, ka whanake noa pea tō pēpi mai i ngā marama tuatahi e 6 ki te 3 tau te pakeke.Arā, ko ngā mea pēnei i te noho, te ngokingoki, te hikoi, me te kōrero ka tīmata noa. Kātahi ka tīmata te ngaro haere o ēnei pūkenga kua akohia . Ko te take o tēnei he ngoikore te uaua. Nō reira, ka kitea te ngoikore o te uaua (`(hypotonia)`), arā, he ngoikore te tinana, inā koa i te rohe o te tinana. I te haere whakamua o te mate, ka puta pea te pakari o te uaua (`(spasticity)`).

Tērā pea ka pāngia ngā tamariki whai INAD e ngā tohu pēnei i:

• `(Ataxia)` (ngā raruraru ki te taurite me te taunga o ngā nekehanga)
• Te uaua ki te horomi (dysphagia)
• Te ngoikore o te whakarongo
• Te kore e taea te pupuri i te upoko kia tika, te kore e taea te whakahaere i te upoko
• Te ngaronga o te mahara me te mātauranga, ka taea te ahu whakamua ki te mate wareware
• Ngā mate hopuhopu
• Te uaua ki te kōrero nā te ngoikore o te uaua (dysarthria)
• Ētahi atu raruraru kanohi, pērā i te strabismus, te wiri o te kanohi (nystagmus), te ngaronga tirohanga rānei

Tērā pea he āhua motuhake o te kanohi o ngā pēpi whai INAD e kitea ana i te whānautanga:

• Ngā kanohi kua whiti (strabismus)
• Taringa nui, iti te tū
• Rae e tūwhera ana
• He ihu iti, he kauae rānei

Me pēhea te tātaritanga o te mate `(INAD)`?

Mena kei roto i tō whānau tēnei mate, ka taea e te whakamātautau hapūtanga te kimi mēnā kua riro mai i te pēpi tēnei whakarerekētanga ira. Ka tangohia e te whakamātautau e kīia nei ko te Chorionic Villus Sampling (CVS) ngā pūtau mai i te whenua whānau, ā, ka tirohia mēnā kei roto i te whakarerekētanga ira te whakarerekētanga ira.

Koinei ngā whakamātautau e mahia ana ki ngā pēpi, ngā tamariki, me ngā pakeke:

• He whakamātautau toto e rapu ana i te ira `(PLA2G6)` kua whakarerekētia. Ka taea e tēnei whakamātautau ira te tautuhi i te 8 o roto i te 10 o ngā tamariki me te `(INAD).`
• He whakamātautau "Electroencephalogram - EEG" hei rapu mō ngā haurangi.
• He matawai MRI hei tiro i ngā huringa o te roro.
• Ngā whakamātautau pēnei i te electromyogram (EMG) e ine ana i te mahi a te io.
• He whakamātautau te koiora e tango ana i tētahi wahi iti o te kiri, o te kiko io rānei. Ka mahia tēnei hei tirotiro i te aroaro o ngā tinana porowhita i roto i ngā axon.

Me pēhea te rongoā i te Pēpi Neuroaxonal Dystrophy (INAD)?

Engari, kāore he rongoā mō te Pēpi Neuroaxonal Dystrophy. Ko ngā maimoatanga o nāianei e arotahi ana ki te whakahaere i ngā tohu me te āwhina i te tamaiti kia noho humarie. Kei roto i ēnei maimoatanga:

• Ngā rongoā ārai i te haurangi
• He ngongo whāngai (kai enteral)
• Rongoā hei whakangāwari i ngā uaua kua pēhia
• Ngā rongoā whakamamae
• Te whakaora tinana me te tū tika hei tautoko i te mahunga o te tamaiti me ōna uaua ngoikore
• Ngā rongoā whakangāwari

He aha ngā maimoatanga hou kua whakawhanakehia mō te `(INAD)`?

Kei te whakahaerehia e ngā tohunga hauora ngā rangahau me ngā whakamātautau haumanu hei kimi huarahi hou hei aukati i te horapa o tēnei mate, me te whakaora pea i a ia. Ko ngā maimoatanga kei te whakawhanakehia i tēnei wā ko:

• Te rongoā whakakapinga whākōkī (te hoatutanga o te whākōkī ngoikore ki waho)
• `(Whakaora ira)` (Whakaora ira)

Ka taea te ārai i te mate `(INAD)`?

Mena kei a kōrua ko tō hoa te whakarerekētanga ira e puta ai te INAD (arā, mena he kawe ira kōrua), ka taea e kōrua te tūtaki ki tētahi kaitohutohu ira hei kōrero mō ngā huarahi hei ārai i te tukunga atu ki ā kōrua tamariki. Ko tētahi kōwhiringa ko te Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD). I roto i tēnei, ka tīpakohia ngā kukune i hangaia mā te IVF (in vitro fertilization) ka whakatōkia ki roto i te kōpū.

He aha ngā tūmanakohanga ā muri ake nei mō te tamaiti me te `(INAD)`?

Tērā pea te āhua o te pēpi me te `(INAD)` he tamaiti tino aro, he tamaiti mataara hoki i ngā tau tuatahi. Engari i te haere tonu o te mate, ka kite pea koe ka heke haere te tirohanga, te kōrero, ngā pūkenga nekeneke, me te kaha o te tamaiti ki te taunekeneke ki ētahi atu. Ka pā hoki te mate ki te pūnaha manawa . Ka taea e tēnei te arahi ki ngā mate manawa pērā i te `(pneumonia)`. Ko te nuinga o ngā tamariki me te `(INAD)` ka mate i mua i te 10 tau te pakeke .

Ka tīmata ngā tamariki whai momo rerekē (aNAD) ki te whakawhanake i ngā tohu i waenga i te 7 me te 12 tau te pakeke. Ahakoa he roa ake ō rātou oranga i ngā tamariki whai momo noa (INAD), ka poto ake hoki ō rātou roanga oranga.

He mahi uaua te tiaki i tētahi tamaiti e pāngia ana e tēnei mate kino, ā , he mahi uaua hoki ki te hinengaro, ki te tinana hoki . Tērā pea ka pāngia koe e ngā raruraru pēnei i te ahotea me te pouri. Nō reira, kia mahara ki te tono āwhina, ki te whakarite wā mōu ake, me te ngana ki te kimi i te harikoa i roto i ngā mea iti e hari ai koe me tō whānau .

Āhea koe me toro atu ki te tākuta?

Tirohia te tākuta mēnā kei tō tamaiti ētahi o ēnei tohu:

• Ngā raruraru ki te taurite, te nekehanga, te hikoi rānei
• Te uaua ki te manawa
• ngoikore o te uaua, te wiri rānei
• Te uaua ki te kōrero, ki te horomi rānei
• Ngā raruraru tirohanga, ngā raruraru whakarongo rānei

He aha ngā pātai me pātai atu koe ki tō tākuta?

He mea pai kia pātai atu ki tō tākuta mō ngā mea penei:

• He aha te momo `(INAD)` kei taku tamaiti?
• He aha ngā maimoatanga ka taea te āwhina?
• He aha ngā mea ka taea e tātou te mahi ki te kāinga hei whakaiti i ngā tohumate?
• Ko wai ngā tohunga hauora me tūtaki tātou?
• Me whakamātauria rānei te toenga o tōku whānau mō tēnei whakarerekētanga ira?
• He aha ngā raruraru me tūpato ahau?

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara (Karere hei tango ki te kāinga)

He mea nui te kitenga kua pāngia tāu tamaiti e te mate kāore e taea te rongoā pērā i te Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD). Ka pāngia te kaha o tāu tamaiti e tēnei mate penapena ngako ki te neke, ki te kite, ki te kai, me te kōrero. Ahakoa ka taea te whakahaere i ngā tohumate, ā, ka taea hoki te whakamarie i tāu tamaiti, kāore anō kia kitea he rongoā . Heoi anō, kei te haere tonu ngā rangahau hou me ngā whakamātautau haumanu . Mena kei a koe te whakarerekētanga ira e puta ai te INAD (he kaikawe), kōrero ki tō tākuta mō ngā huarahi hei whakaiti i te tūponotanga o te tuku iho ki ngā whakatipuranga o muri mai. Kaua rawa e mahi ko koe anake, engari me tiki te āwhina e hiahiatia ana e koe .

` INAD, mate pukupuku neuroaxonal pēpi, mate rokiroki lipid, mate ira, mate onge, hauora tamaiti, neurodegeneration, mate ira, mate onge, hauora tamaiti