Me ako tātou mō ngā pukupuku iti e puta mai ana i roto i ngā whekau? - Te Mate Pūpū Taiohi (JPS)

Ka tino mataku te tangata mēnā ka kite rātou i te toto i roto i ō rātou tūtae, inā koa i roto i te tamaiti nohinohi. Kei te āwangawanga rānei koe mō ngā mea pēnei i te mamae tonu o te puku, te pupuhi, me te ngoikore? He tohu ēnei i ētahi wā o tētahi mate ira ka kōrerohia e tātou e kiia nei ko te Juvenile Polyposis Syndrome (JPS). Kaua e mataku ahakoa he ahua uaua te ingoa. Ahakoa he mate onge tēnei, he mea nui kia mōhio ki tēnei. Me kōrero tātou mō tēnei i roto i tētahi huarahi māmā e taea ai e koe te mārama.

He aha te tikanga o te Juvenile Polyposis Syndrome (JPS)?

He whakarāpopototanga noa iho, he mate ira te JPS e puta ai ngā tipu iti e kiia nei ko ngā polyp ki ngā pakitara o tō tātou pūnaha nakunaku (ara gastrointestinal (GI)) . He rite ēnei ki ngā kākano iti e iri ana i tētahi kakau iti.

Ka taea e ēnei polyp te whanake i ngā wāhi katoa o te pūnaha nakunaku, engari ko te nuinga o te wā ka kitea i roto i:

• Te whekau nui (koroni)
• Te tūnga

Hei tāpiritanga, ka taea e ēnei te whanake i roto i te puku me te whekau iti i ētahi wā. Tērā pea he maha o ēnei polyp kei te tangata whai JPS, i ētahi wā neke atu i te kotahi rau.

Ina kī tātou "taiohi", ko te tikanga tēnei he mate tēnei e pā ana ki ngā tamariki nohinohi anake?

He pātai tēnei e pā ana ki te hinengaro o te tini tāngata. Ina rongo tātou i te kupu "taiohi," ka whakaaro tātou ki ngā tamariki nohinohi me ngā pakeke taitamariki. Heoi, kāore te kupu i whakamahia i konei hei tohu i te pakeke o te tūroro. I hoatu te ingoa i runga i te āhua o ēnei polyp i raro i te karuārai (te āhua o ō rātou pūtau).

Heoi, ko te mea nui ko te tīmatanga o ngā tohu o te JPS i mua i te 20 tau te pakeke , arā, i te wā tamarikitanga, taiohitanga rānei. Nō reira, tera pea ka whakaaro te tangata he tika tēnei ingoa.

He momo matua o JPS?

Ae, e toru ngā momo matua o JPS. He rerekē te āhua o ia momo. Kia tirohia tātou he aha rātou.

He mate tuku iho tēnei?

Ae, he mate tuku iho a JPS. Ka tukuna i roto i te tikanga autosomal dominant . Inaianei kei te whakaaro pea koe he aha te tikanga o tēnei autosomal dominant.

Tata ki te 75% o ngā tūroro JPS ka riro mai i ō rātou mātua i tēnei ara. Engari i roto i te tata ki te 25% o ngā take, ka puta mai i tētahi whakarerekētanga ira hou kāore anō kia pā ki tētahi o te whānau i mua. Ko te tikanga o tēnei ka taea e tētahi te pā ki tēnei ahakoa kāore tētahi o te whānau e pāngia ana e tēnei mate.

He aha ngā tohu o te JPS?

Ko te āhuatanga matua o JPS ko ngā polyp i kōrerotia e tātou i mua ake nei. Ka tipu ēnei i roto i te tinana, nō reira kāore e taea te kite atu i waho. Heoi, he tino onge te kitenga o ētahi polyp i waho o te rectum.

I te nuinga o te wā, ka puta ngā tohu ina nui haere, ina maha haere rānei ngā polyp. Ko ēnei polyp te mea tika kia āwangawanga tātou.

Ētahi atu āhuatanga ka pā ki ētahi tamariki i te whānautanga

Tata ki te 15% o ngā tūroro JPS ka pāngia pea e ētahi atu āhuatanga tinana i te whānautanga, hei tāpiri atu ki ngā polyp. Kei roto i ēnei:

• Te waha pakaru
• He maihao tāpiri kei ngā ringaringa me ngā waewae (Polydactyly)
• Ngā āhuatanga whanaketanga rerekē o te roro, te ngākau, ngā ira tangata, te pūnaha mimi rānei
• Te hurihuri o te puku (Malrotation)
• Ngā huringa o ngā oko toto i roto i te kiri (Telangiectasia)

He hononga kei waenganui i te JPS me te mōrearea o te mate pukupuku?

He mea tino nui tēnei, ā, me aro atu tātou ki tēnei. Ko ngā polyp i puta mai i te JPS ka puta tuatahi hei pukupuku kore-matepukupuku (pai) . Arā, ehara i te pukupuku.

Heoi, he nui ake te tūponotanga o te hunga whai JPS ki te pāngia e ngā mate pukupuku o te pūnaha nakunaku i ētahi atu. Koinei te āhuatanga tino morearea o tēnei mate. Ka eke te tūponotanga ki te 30% - 50%.

Ngā mate pukupuku e nui ake ana te mōrearea:

• Matepukupuku repeure
• Matepukupuku puku
• Matepukupuku repeure
• Matepukupuku whekau iti

He aha i puta ai a JPS? He aha te take pūtaiao?

Ka puta te JPS i te whakarerekētanga o tētahi o ngā ira e rua i roto i tō tātou tinana, arā, ko te BMPR1A me te SMAD4 .

Whakaarohia ēnei ira e rua hei "kaiwhakahaere" e whakahaere ana i te mahi a ō tātou pūtau. Ko tā rātou mahi matua he kī atu ki ngā pūtau, "Āe, wehea inaianei" me "Āe, kati te wehewehe inaianei." Koinei te huarahi e whakahaere ai rātou i te tipu o ngā pūtau.

Ko te mea e tupu ana i roto i te JPS, ina whakarerekētia ēnei ira, kāore taua "kaiwhakahaere" e mahi tika. Kātahi ka kore e taea te whakahaere i ngā pūtau. Ka tere rawa te wehewehe, ka puranga tetahi ki runga i a rātou anō, ā, ka hangaia aua polyp i kōrerotia e tātou.

Me pēhea te tātaritanga o te JPS?

Mena kei a koe ngā tohumate o te JPS, ka tirohia tuatahitia koe e tō tākuta, ka pātai atu mō ō tohumate, mehemea hoki kua pāngia tētahi o tō whānau e ngā āhuatanga ōrite. Hei tātaritanga mō te mate JPS, me whai koe i tētahi o ēnei e whai ake nei:

He aha ngā whakamātautau e mahia ana mō tēnei?

Ka tūtohu te tākuta i ētahi whakamātautau hei whakaū i te mate:

• Koronokopiko, Endoscopy rānei: Ko te whakaurunga o tētahi ngongo angiangi, ngāwari me te kāmera me te mārama mā roto i te nono hei tirotiro i te roto o te whekau nui. Ka āwhina tēnei ki te whakatau mēnā kei reira ngā polyp, kei hea rātou, me te maha. Hei tirotiro i te puku, ka whakauruhia te ngongo mā roto i te waha (Upper GI Endoscopy).

• Whakamātautau toto ira: Ka tangohia he tauira toto hei whakamātautau mō ngā whakarerekētanga ira e hua ai te JPS.

He aha ngā maimoatanga mō te JPS?

Ko ngā whāinga matua o te maimoatanga mō te JPS he tango i ngā polyp, te whakahaere i ngā tohu, me te whakaiti i te mōrearea o te mate pukupuku. Mā tō tākuta e whakatau te maimoatanga pai rawa atu māu i runga i tō tau, tō hauora, te maha o ngā polyp, me tō rātou wāhi.

He maha ngā tikanga maimoatanga:

• Te tango i ngā polyp i te wā o te colonoscopy: Mena he torutoru noa ngā polyp, ka taea te tapahi me te tango ma te whakamahi i ngā taputapu motuhake e tukuna ana mā roto i te ngongo.
• Te tango pokanga i ngā polyp: Mena he tino nui ngā polyp, kei tētahi wāhi rānei e kore e taea te tango i te wā o te colonoscopy, me mahi pokanga pea.
• Te tango pokanga i tētahi wāhanga o te koroni, o te puku rānei: Mena he nui ngā polyp i tētahi wāhi, ka whakatau pea ngā tākuta ki te tango i taua wāhanga katoa o te koroni.

Me pēhea te whakahaere i tō oranga i muri i te tāpaetanga kua pāngia koe e te mate?

Kāore he rongoā mō te JPS. Nō reira, ina kitea te mate, ko te mea nui ko te ako ki te noho tahi me taua mate me te whakahaere i te mate. Ko te huarahi pai ki te mahi i tēnei ko te whai i ngā tirotiro hauora auau.

Kia pēhea te auau o taku whakamātautau?

• Me mahi te whakamātautau tuatahi ina puta tuatahi mai ngā tohu , i mua rānei i te 15 tau te pakeke .
• Mena kāore he raruraru i te wā o te tirotiro tuatahi (kāore he polyp), he rawaka te tirotiro i ia 3 tau .
• Mena he maha ō polyp kua pā ki a koe, ā, kua tangohia, kua pokangahia rānei, me tirotirohia koe i ia tau . Ki te kore e kitea anō he polyp, ka taea e koe te huri ki te tirotiro i ia 3 tau, e ai ki ngā tohutohu a tō tākuta.

I muri i te maimoatanga, me tuku he wā ki tō tinana kia ora. E rua wiki pea te roa ka memeha haere ngā tohu, ā, ka tīmata koe ki te pai ake.

Ina hiahia koe ki te toro atu ki te tākuta.

Ki te mea kei a koe ngā tohu o te JPS, inā koa te toto i roto i tō tūtae , kaua e warewaretia. Tirohia te tākuta i te wā e taea ai. Waihoki, ki te mea he hītori o ngā polyp, JPS rānei tō tētahi o tō whānau, me whakamōhio atu ki tō tākuta. Nā te mea he mate tuku iho tēnei, he mea tino nui aua mōhiohio hei tautuhi i te mate.