He ahua pupuhi te puku o tāu tamaiti? Kāore rānei koe i te whakaaro kei te tipu tika tāu tamaiti mō tōna tau? I ētahi wā he mea noa ēnei mea. Engari he tino onge, tera pea nā tētahi mate ira onge kāore anō kia rangona. I tēnei rā, e kōrero ana tātou mō te Mate Niemann-Pick, nō tētahi o aua mate onge. Kaua e mataku ina rongo koe i tēnei ingoa. Me kōrero tātou mō tēnei i roto i tētahi huarahi māmā e mārama ai koe.
He aha te mate Niemann-Pick?
He whakarāpopototanga noa iho, ko te mate Niemann-Pick he mate tuku iho e puta mai ana i te kohikohinga koretake o ngā matū ngako, arā, ngā lipids, i roto i ngā pūtau o te tinana.
Tērā pea kei te whakaaro koe, "He aha ēnei ngako? He aha rātou i kohia ai?" Me whakamārama pēnei.
Whakaarohia ia pūtau o tō tātou tinana he wheketere iti. Me whai pūngao tēnei wheketere hei mahi. I ahu mai taua pūngao i te kai e kainga ana e tātou. Ka pakaruhia ngā ngako (lipids) me ngā pūmua i roto i ēnei kai kia ririki i roto i ō tātou pūtau, ā, ka whakamahia hei whakaputa pūngao. Hei tāpiri, e hiahiatia ana hoki ēnei lipids (hei tauira, te cholesterol me ngā hinu) mō ngā mahi nui maha, pērā i te hanga i ngā pakitara o ō tātou pūtau me te whakaputa homoni.
I te nuinga o te wā, i roto i te tinana o te tangata hauora, ina pau katoa ēnei ngako, ina nui rawa rānei, he whākōkī motuhake hei wawahi i aua ngako, hei tango atu hoki i te tinana. Pērā i te pūnaha e tango ana i ngā para mai i te wheketere ina mutu tana mahi.
Engari i roto i te tangata e pangia ana e te mate Niemann-Pick, he hapa ira kei roto i te hanga o ngā whākōkī, ngā pūmua rānei e wawahi ana i ngā ngako i kōrerotia e au. Nō reira, ka tīmata te kohikohi o ngā ngako kāore e taea te whakamahi, kāore e hiahiatia ana i roto i ngā pūtau. He rite ki te puranga para i roto i te wheketere me te pūnaha whakakore para pakaru.
Pēnei, kāore ngā ngako e kohia noa ki te wāhi kotahi.
- Roro
- Ate
- te whēkau
- Ngā pūkahukahu
- Huero wheua
Ka kohia ēnei i roto i ngā pūtau o ngā whekau nui pērā i te ngākau. I roto i te wā, ka kohia ēnei ngako, ā, ka ārai i aua whekau ki te mahi tika. Ko te wā tēnā ka tīmata te puta o ngā tohu.
He aha ngā tohu matua o tēnei mate?
Ka rerekē pea ngā tohu i runga i te okana e takoto ana ēnei ngako. Ka rerekē anō hoki ngā tohu i runga i te momo mate. Heoi, he maha ngā tohu noa.
Ngā Tohu Pūnaha Io
Ka puta mai ēnei tohu ina whakatakotoria ngā ngako ki roto i ngā pūtau roro.
- Ataxia: He āhuatanga tēnei e kore ai e taea e ngā uaua o te tinana te whakahaere i ngā nekehanga āta whakaarohia, pērā i te hikoi, te toro atu rānei ki tētahi mea. Ka ahua pōturi, ka pōturi te tinana.
- Ngāwari o te uaua:Ka ahua kore ora te tinana, ā, ka heke te kaha o ngā uaua.
- Te koretake o te nekehanga: I ētahi wā ka pakari ngā uaua, ka wiriwiri hoki. Ka tino uaua te nekeneke.
- Te uaua ki te kōrero: Ngā kupu korekore, kāore e taea te kōrero mārama.
- Te hekenga āta haere o te mahi a te roro: Ko ngā mea pēnei i te mahara me te kaha ki te ako ka heke pea i roto i te wā.
Ngā tohu e pā ana ki ētahi atu wāhanga o te tinana
- Te pupuhi o te ate me te whēkau: Koinei tētahi o ngā tohu tuatahi ka kitea. Ka nui haere ēnei whekau e rua nā te putunga ngako. Mā tēnei ka puta te puku o te tamaiti ki mua, ka puta te āhua pupuhi.
- Te uaua ki te horomi me te inu: Ka pāngia ngā tamariki nohinohi e tēnei āhuatanga.
- Ngā huringa o ngā nekehanga o ngā kanohi: Tērā pea ka uaua te titiro ake, te titiro iho rānei.
- Ngā huringa o te kornea: Tērā pea ka pōuri te kornea.
- Ira whero-here: He tohu tino motuhake tēnei. Ina tirohia te kanohi e te tākuta, ka kite pea rātou i tētahi ira whero e āhua ana ki te here i waenganui o te retina. Kāore tēnei e pā ki te katoa, engari ka pā ki ētahi tūroro.
Ko te mea nui, kaua ēnei tohu e puta ohorere mai. Ka puta mārire, ka tupu haere. Nō reira, ki te mea he ruarua āu, he mea nui kia tere tonu te toro atu ki tētahi tākuta whai tohu, me te rapu tohutohu.
E toru ngā momo matua o tēnei mate.
Kāore te mate Niemann-Pick i te rite katoa. E toru ngā momo matua (me ētahi atu momo anō hoki i roto i ētahi whakarōpūtanga). He rerekē ngā take, ngā tohu, me te ahunga o te mate i ia momo. Me whakamahi tātou i tētahi ripanga hei āwhina i a tātou ki te mārama ki ngā rerekētanga.
| Momo mate | Ngā āhuatanga matua me te āhua | Take |
|---|---|---|
| Momo A |
| Kāore i te rawaka te mahi a te whākōkī sphingomyelinase. Ka pakaruhia e tēnei whākōkī te lipid sphingomyelin. |
| Momo B | He rite tonu te take ki te momo A. Arā, kua heke te mahi a te whākōkī sphingomyelinase. Heoi, i tēnei take, ki te whakaritea ki te momo A, kei te toe tonu ētahi mahi a te whākōkī. | |
| Momo C | Ehara i te whākōkī te take. He ngoikore tēnei i roto i tētahi o ngā pūmua e rua e kiia nei ko te NPC1, ko te NPC2 rānei. Ka kawe ēnei pūmua i te cholesterol me ētahi atu ngako ki roto i ngā pūtau. |
He kōrero poto mō te momo D
I ngā wā o mua, ko ngā tūroro he momo C, i heke mai i tētahi tūpuna kotahi i te rohe o Nova Scotia o Kanata, i karangatia ko te momo D. Engari e mōhio ana tātou ināianei he mate anō hoki nō te momo C, ā, i puta mai i tētahi hapa motuhake i roto i te ira NPC1.
He rongoā kei reira mō tēnei?
He mea tino nui te mōhio ki te whakautu ki tēnei pātai māu, mā te katoa hoki. Ki te pono, tae noa mai ki tēnei wā, kāore anō kia kitea he rongoā mō te mate Niemann-Pick.
Nā, he aha te mahi a ngā tākuta?
He maimoatanga tautoko ngā maimoatanga o nāianei. Arā, ahakoa kāore e taea te rongoā i te mate, ka whakahaere i ngā tohu, ka whakarato i te manawanui ki te nui o te whakamarie e taea ana, ā, ka āwhina i te whakahaere i te oranga.
- Te tiaki i a rātou mai i ngā mate urutā: He ngāwari te pāngia o ēnei tūroro, inā koa ngā tamariki, e ngā mate urutā maha. Nō reira, he mea tino nui te tiaki i a rātou mai i ngā mate urutā pēnei i te niumōnia.
- Kai Totika: Ko ngā tamariki e uaua ana ki te horomi, me whāngai pea mā roto i tētahi ngongo whāngai.
- Whakaora Tinana: Ka āwhina ngā maimoatanga whakakori tinana me te whakaora tinana ki te whakahaere i te pakari o te uaua (te koretake o te uaua) me te pupuri i te mahi a ngā hononga.
- Te rongoā mō ngā uauatanga manawa: Mena ka pāngia ngā pukahukahu, pērā i ngā tūroro momo B, ka hiahiatia pea he hāora tāpiri.
Ngā maimoatanga whakamātautau
- Te whakawhitinga wheua wheua: Kua whakamātauria tēnei i roto i ētahi tūroro momo B, engari ehara i te mea he maimoatanga paerewa.
- Te rongoā whakakapinga whākōkī me te rongoā ira: E tumanako ana ngā kaipūtaiao ka whai hua ēnei maimoatanga ki ngā tūroro momo B ā muri ake nei, engari kei roto tonu i te wāhanga rangahau.
He tokomaha te hunga e whakaaro ana mā te whakahaere i ā rātou kai me te whakaiti i tā rātou kai momona ka taea te aukati i te kohikohinga o ēnei ngako. Engari ko te pono, kāore e taea e te whakarerekē i tā rātou kai te aukati i te kohikohinga o ngā ngako i roto i ngā pūtau. Nā te mea ehara te raruraru i ngā ngako e kainga ana mai i waho, engari i roto i tētahi tukanga e puta ana i roto i ngā pūtau nā tētahi hapa ira i roto i te tinana.
He aha tāu e taea te kī mō te heke mai? (Matapae)
He kaupapa tairongo rawa tēnei hei kōrero. Ko te heke mai, ko te matapae rānei mō te tūroro, e whakawhirinaki katoa ana ki te momo mate.
- Momo A: E ai ki te kōrero i mua ake nei, koinei te momo tino kino. Ko ngā pēpi e pāngia ana e tēnei mate ka mate i te wā pēpi tonu, i mua i te 2-3 tau te pakeke, nā te mate pāwera, te ngoikore rānei o te pūnaha io.
- Momo B: Ka roa pea te oranga o ēnei tūroro. Ka ora ētahi tae noa ki te pakeketanga. Heoi, nā te kino o ngā pukahukahu, me tirotiro hauora mō te wā katoa, ā, i ētahi wā me te tautoko hāora.
- Momo C:He tino uaua ki te matapae i te heke mai o tēnei mate, nā te mea he rerekē te tau e puta ai ngā tohu me te ahunga o te mate i ia tangata, i ia tangata. Ka mate ētahi tamariki i te wā taitamariki, ko te hunga ia he tōmuri te tīmatanga o ngā tohu me ngā mate iti ake te kino ka ora tonu rātou tae noa ki te pakeketanga.
Karere Tangohia ki te Kāinga
- He tino onge te mate Niemann-Pick, he mate ira tuku iho e hua ai te kohikohinga o ngā matū ngako (ngā ngako) ki roto i ngā pūtau o te tinana.
- E toru ngā momo matua o tēnei (A, B, me C). Ko te momo A te mea tino kino. Ko te momo B ka pā ki ngā pukahukahu me te ate, ko te momo C ia ka pā kino ki te pūnaha io.
- Ka kitea tuatahitia ngā tohu pēnei i te pupuhi o te puku (te ate/whewhe nui), te uaua ki te hikoi, me te puhoi o te tipu.
- Kāore anō kia kitea he rongoā mō tēnei mate. Ko tā te mahi anake he whakahaere i ngā tohumate me te whakaora i te tūroro.
- Mena kei te whakapae koe kei te pāngia tō tamaiti e tētahi o ēnei tohu, kaua e mataku, engari me toro atu ki tētahi tākuta tamariki whai tohu, ki tētahi atu tākuta rānei i te wā e taea ai.
- Kei te puta haere ngā rangahau mō ngā mate onge pēnei i ēnei puta noa i te ao. Kia tumanako tātou katoa ka puta ake he maimoatanga pai ake ā muri ake nei.
💬 Comments (0)
Kaore ano kia tukuna he korero. Tāpirihia to korero ki konei mo te wa tuatahi.
Tāpirihia to korero