Kei tō pēpi tēnei mate ira onge? Me kōrero tātou mō te Trisomy 13 (Trisomy 13 - Patau Syndrome)!

Ina hapu koe, ina whānau rānei he tamaiti nohinohi, he mea noa te āwangawanga, te hiahia rānei ki te mōhio ki tōna hauora, tika? I ētahi wā ka ako tātou mō ngā mate kāore anō kia rongohia e tātou. Hei tauira, ko tētahi āhuatanga ira onge kāore i te mōhiotia e te tini o te tangata, engari ka pā ki te tamaiti, ko te Trisomy 13. Ka karangatia hoki e ētahi ko te Patau Syndrome. Ahakoa he ahua whakamataku tēnei, he mea nui kia mōhio pai ki tēnei mea. Nō reira, me kōrero noa tātou mō tēnei mea, i roto i tētahi huarahi e mārama ai koe?

E mōhio ana koe he aha te Trisomy 13?

He whakarāpopototanga noa iho, kei roto i ia pūtau o tō tātou tinana ngā kete iti e kiia nei ko ngā chromosome e pupuri ana i ngā mōhiohio ira. He rite ēnei ki ngā pukapuka tohutohu e hiahiatia ana e ō tātou tinana kia tipu ai, kia mahi ai hoki. Whakaarohia ēnei hei upoko i roto i tētahi pukapuka. I te nuinga o te wā, he takirua, he rua rānei, o ia chromosome. Ka whiwhi tātou i tētahi mai i tō tātou whaea, i tētahi mai i tō tātou pāpā.

Heoi, e toru ngā tārua o te ira 13 o te pēpi e pāngia ana e te Trisomy 13, kaua e rua. Koia i huaina ai ko 'trisomy' (ko te tikanga o te 'tri' he toru). Ka pāngia te mata, te roro, te ngākau, me te whanaketanga o te tinana o te pēpi e tēnei ira tāpiri. He maha ngā huarahi ka noho hei mate mō te pēpi. Nō reira, i ētahi wā ka tūpono te materoto i te wā e hapu ana, ā, he mea pouri, he nui te tūponotanga o te ngaronga o te pēpi i roto i te tau tuatahi o te oranga.

Ko wai te mea tino pāngia e tēnei āhuatanga?

He mea tēnei ka pā ki te tangata katoa. Nā te mea i puta mai i tētahi hapa tārua e tūpono ana i te wā e wehea ana ngā pūtau i te whanaketanga o te kukune. Arā, ehara i te mea nā te he o te whaea, o te pāpā rānei. Heoi, kua kitea e ētahi rangahau he nui ake te tūponotanga o ngā whaea neke atu i te 35 tau te pakeke ki te whakawhanake i tēnei āhuatanga ira ina whānau he tamaiti . Heoi, ehara tēnei i te kī kāore e pā ki ngā whaea taitamariki, kāore hoki e pā ki te hunga katoa kua pakeke ake.

Hei kimi mēnā kei te mōrearea koe ki tēnei momo mate ira, he mea pai kia kōrero koe ki tō tākuta mō ngā whakamātautau ira , inā koa mēnā kei te whakamahere koe ki te whānau, kei te hapu rānei.

He pēhea te noa o te Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

He tino onge tēnei mate. Tata ki te 1 i roto i te 10,000 ki te 20,000 ngā whānautanga ora ka pāngia. He teitei te reiti mate i ngā rā tuatahi o te oranga. Nā te mea ka puta pea ngā mate morearea pēnei i ngā raruraru ngākau me ngā hapa o te taurakira i te wā o te kukune, he maha ngā hāputanga ka mutu ki te materoto. E 5% ki te 10% anake o ngā pēpi i whānau mai me te Trisomy 13 ka ora i tua atu i tō rātou tau tuatahi. He mea mārama te pouri ina rongo koe i ēnei tatauranga, engari he mea nui kia mōhio koe ki tēnei mate.

He aha te pānga o te Trisomy 13 (Patau Syndrome) ki te tinana o taku pēpi?

Ka pā nui te Trisomy 13 ki te whanaketanga o tāu pēpi. Ka rerekē pea ēnei pānga i waenga i te pēpi me te pēpi.

Hei tauira,

• Te ngutu whati , te ngutu whati rānei
• He maihao tāpiri kei ngā ringa me ngā waewae (polydactyly)
• Te ngoikore o te uaua (hypotonia) , arā, te āhua kore ora o te tinana o te pēpi.
• Upoko iti (microcephaly)

Ka kitea ngā āhuatanga rerekē o te whanaketanga ā-tinana.

Ka pāngia hoki te whanaketanga o ngā whekau o roto o te pēpi. Ka raru pea ngā whekau nui o tēnei , inā koa te ngākau, te roro, me ngā whatukuhu. Ka arahi pea tēnei ki ngā tohumate e morearea ana ki te ora. I muri i te whānautanga o te pēpi, tera pea ka puritia te pēpi ki te Wāhanga Tiaki Kaha o ngā Pēpi Hou (NICU) . I reira, ka whakaratohia e ngā tākuta me ngā nēhi te maimoatanga hauora me te tiaki e tika ana i runga i ngā tohumate tinana o te pēpi kia pai ai tōna oranga.

He aha ngā tohu o te Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Ka rerekē ēnei tohu i ia tangata, i ia tangata, ā, ka rerekē anō hoki tōna kaha. Tērā pea he maha ngā tohu o ētahi pēpi, ko ētahi he iti noa iho.

Ko ngā āhuatanga matua e kitea ana ko:

• Ngā mate pukupuku o te ngākau whānau. He mate tino noa tēnei.
• Ngā mate whanaketanga tinana, inā koa ngā hapa o te taurakira.
• He raruraru nui ki te mahi hinengaro. Ko te tikanga he pānga nui tēnei ki te whanaketanga hinengaro o te pēpi.
• Ngā whekau o roto kāore i te tino whanake.

He aha ngā tohu ā-tinana?

Anei ētahi o ngā āhuatanga o waho:

• Ngutu mārō, waha mārō rānei.
• Te uaua ki te whakanui i te taumaha, arā, kāore te pēpi e whiwhi ana i te nui o te waiū, ā, kāore hoki e pai te ū ki te pēpi.
• He nui ngā maihao, ngā matimati rānei (polydactyly).
• Taringa iti.
• Ngā āhuatanga rerekē o te whanaketanga o ngā ringa me ngā waewae.
• Te ngoikore o te uaua (hypotonia).
• Te upoko iti (microcephaly) me te kauae iti (micrognathia).
• He kanohi tino iti, he kanohi piri, he kanohi kāore anō kia tino whanake.

He aha ngā tohu e pā ana ki ngā whekau o roto?

Ka pāngia hoki ngā whekau o roto i te tinana e tēnei āhuatanga:

• Ngā raruraru o te puku (GI) e uaua ai te kai.
• Te ngoikore o te ngākau.
• Ngā raruraru whakarongo, arā, ngā ngoikoretanga o te whakarongo.
• Ngā pukahukahu kāore anō kia whanake.
• Ngā raruraru tirohanga.

Nā te mea ka taea e ēnei tohu o roto te whakararu i te ora, tata ki te 80% o ngā pēpi kua tāpaetia ki te Trisomy 13 ka mate i mua i tō rātou rā whānau tuatahi.Ahakoa te hunga e noho pēnei ana, ka pāngia pea rātou e ētahi atu mate morearea, pērā i te mate pukupuku me ngā mate haurangi, i muri i te tau tuatahi.

He aha te take o te Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

E ai ki tā mātou i kōrero ai i mua ake nei, ko te Trisomy 13 i puta mai i te tāpiritanga o tētahi atu ira ira ira hei tāpiri atu ki te ira 13. Nō reira, ko te katoa o ngā ira ira o te tangata whai trisomy 13 he 47, kaua ko te 46 noa.

Whakaarohia, kei roto i ō tātou tinana tētahi mea e kiia nei ko ngā chromosome. Koinei te DNA (Deoxyribonucleic Acid) i roto i ō tātou pūtau, e pupuri ana i ngā tohutohu e hiahiatia ana e ō tātou tinana hei tipu me te mahi. Ko ngā ira he wāhanga o tēnei DNA, pērā i ngā upoko i roto i tētahi pukapuka tohutohu.

Ka hangaia ngā pūtau i roto i ngā whekau whakaputa uri, ina honoa te parāoa me te hua manu hei hanga i tētahi pūtau kua whakatōkia. Ka wehea ngā pūtau hou, ka hanga tārua o rātou anō me te haurua o te DNA o te pūtau taketake. I roto i tēnei tukanga wehenga pūtau, i ētahi wā ka taea te tāpiri i tētahi ira tuatoru ki tētahi takirua ira mā te tūpono – ka kiia tēnei ko te trisomy. He rite ki te tārua i tētahi pukapuka tohutohu kupu mō te kupu, ā, ka ngaro tētahi reta. Ina puta tēnei 'typo', ka puta ngā tohu o te trisomy 13. Nā te mea kāore ngā pūtau e whiwhi i ngā tohutohu e hiahiatia ana e rātou hei tipu me te mahi tika.

E toru ngā huarahi ka puta ai te trisomy 13:

E toru ngā huarahi matua e puta ai te trisomy 13, i runga i te hononga o te chromosome 13:

1. Trisomy 13 Katoa: Koinei te mea tino noa. Ko te mea e tupu ana i konei, i mua i te haputanga, ina hangaia te parāoa me te hua manu, ka nui ake ngā rauemi ira ka tāpirihia ki te chromosome 13 i te mea e hiahiatia ana, nā te hapa tārua matapōkere. Ko te tikanga o tēnei, e toru ngā tārua o te chromosome 13 i roto i ia pūtau o te pēpi. Ko tēnei rauemi ira tāpiri te mea e puta ai ngā tohu.

2. Te Whakawhitinga: Ka puta tēnei i roto i te 20% o te hunga whai trisomy 13. Ka puta tēnei ina, i te wā e whanake ana te kōpū, ka piri tetahi wahi o te chromosome 13 ki tētahi atu chromosome tata (hei tauira, te chromosome 14). I tēnei take, e rua ngā takirua o te chromosome 13, engari hei tāpiritanga, ka piri tetahi wahi o te chromosome 13 ki tētahi atu chromosome.

3. Mosaic Trisomy 13: He tino onge tēnei. Ko te mea e tupu ana i konei, ko ētahi pūtau anake o te tinana he tārua tāpiri o te chromosome 13, ehara i te katoa o ngā pūtau. Arā, ko ētahi pūtau e toru o ngā chromosome 13, ko ētahi atu pūtau he takirua noa e rua (euploid). Ko te kaha o ngā tohu i roto i te mosaic trisomy 13 e whakawhirinaki ana ki te maha o ngā pūtau kei a rātou te chromosome tāpiri. Ko te nui ake o ngā pūtau he tārua tāpiri, ko te kaha ake o ngā tohu.

Me pēhea te tautuhi i te Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

I te toru marama tuatahi o te hapūtanga, i waenganui i ngā wiki 11 ki te 14, ka whakahaerehia e tō tākuta he tirotiro ultrasound auau mō te hapūtanga.Hei tāpiritanga , e taunakihia ana kia whakahaerehia ngā whakamātautau tirotiro ira . Ka rapua e ēnei matawai ngā mea pēnei i te nui rawa o te wai amniotic me ngā āhuatanga rerekē o te whanaketanga o te pēpi. Kei roto hoki i ēnei ko ngā whakamātautau toto.

Mena he mōrearea kei roto i ēnei whakamātautau tuatahi, ka tūtohu pea te tākuta i ētahi atu whakamātautau tātaritanga. Ka taea te whakaū i te tātaritanga i muri i te whānautanga o te pēpi. Kātahi ka taea e te tākuta te tirotiro tinana i te pēpi ki te rapu tohu, ā, ki te tika, ka taea te mahi i ngā whakamātautau chromosome motuhake, pērā i te whakamātautau karyotype . Ka whakamahia tēnei whakamātautau karyotype hei whakaū i te rerekētanga chromosome tuturu.

Me pēhea te rongoā i te Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Me rongoā te pēpi e pāngia ana e te Trisomy 13 i te whānautanga, ā, me rongoā mō te wā roa, kia taea ai te whakahaere i ngā tohumate, kia pai ai te noho o te pēpi. Heoi anō, me mārama anō hoki kāore he rongoā katoa mō tēnei mate . Ko te whāinga matua o te rongoā ko te whakahaere i ngā tohumate me te whakapai ake i te kounga o te oranga.

Ko ngā maimoatanga mō ngā tamariki i whānau me te trisomy 13 ko:

• Tautoko mātauranga: Ngā kaupapa mātauranga e hāngai ana ki ngā tamariki he hiahia motuhake tō rātou.
• Ngā rongoā hei whakaiti i ngā tohu: Hei tauira, ngā rongoā hei whakahaere i ngā mate hopuhopu, i ngā mate manawa rānei.
• Te whakaora kōrero, te whakaora whanonga me te whakaora tinana: Ka āwhina ēnei maimoatanga ki te whakawhanake i ngā pūkenga o te pēpi.
• Pokanga hei whakatika i ngā āhuatanga rerekē o te tinana: Hei tauira, ka taea te mahi pokanga hei whakatika i te waha ngatata, i ētahi hapa rānei o te ngākau. Heoi, ka mahia ēnei pokanga i muri i te whakaaro ki te hauora whānui o te pēpi.

I ētahi wā o te trisomy 13, tērā pea kāore te pēpi e ora ki te kite i tōna rā whānau tuatahi, engari ko te kaha o ngā tohu ka ārai pea i a ia ki te tae ki tōna rā whānau tuatahi. I roto i te nuinga o ngā wā, ka puta he materoto, he ngaronga rānei o te hāputanga ina kitea he trisomy 13. I tēnei wā uaua, he mea nui kia rapu tautoko mai i ō hoa, i tō whānau, me ngā kaimahi hauora hei āwhina i a koe ki te aro atu. He huarahi pai te tohutohu pouri , te tohutohu pōuri rānei hei āwhina i a koe ki te aro atu ki te matenga o tētahi e arohaina ana, inā koa he tamaiti.

Me pēhea taku whakaiti i te mōrearea o te Trisomy 13 (Patau Syndrome) o taku tamaiti?

He hapa ira te Trisomy 13 e puta noa mai ana, nō reira kāore he huarahi hei ārai. Arā, kāore e taea te puta mai i tētahi mea i mahia e koe, i kore rānei i mahia e koe. Heoi, e ai ki tā mātou i kōrero ai i mua ake nei, ki te neke atu koe i te 35 tau te pakeke i te wā e hapu ana koe, he paku teitei ake tō tūponotanga ki te whānau he pēpi me te mate ira.

Mena kei te whakaaro koe kia whānau he tamaiti, kōrero ki tō tākuta mō te tohutohu ira.He mea nui kia mōhio ki ngā whakamātautau ira, me te mārama hoki ki te mōrearea o te whānautanga o tētahi tamaiti me tētahi mate ira.

He aha ngā mea ka taea e koe te tumanako mēnā he tamaiti tāu e pāngia ana e te Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Ahakoa he uaua pea tēnei ki te whakarongo, he mea nui kia kōrerotia te pono. He uaua ki te kōrero i tetahi mea pai mō te āhua o te pēpi kua tāpaetia ki te Trisomy 13. Nā te mea ka puta pea ngā raruraru nui i te wā o te kōpū, inā koa ka pā ki ngā whekau nui o te pēpi, pērā i te roro, te ngākau, te taurakira, me ngā pukahukahu.

Mena he trisomy 13 te pēpi, he mea noa te materoto i te toru marama tuatahi o te whānautanga. E 80% o ngā pēpi i whānau me te trisomy 13 he poto te roa o te oranga. Ko te nuinga o ngā pēpi ka mate i roto i ngā wiki tuatahi o te oranga, i mua rānei i tō rātou rā whānau tuatahi. Tata ki te 10% anake ka ora i tua atu i tō rātou tau tuatahi. Me noho hoki ēnei tamariki me ngā raruraru hauora nui me ngā whakaroa whanaketanga mō te wā roa.

Me pēhea taku tiaki i ahau anō i muri i te tātaritanga kua pāngia ahau e te Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

He tino uaua te wheako ki te aro atu ki te tātaritanga o te Trisomy 13, te mate rānei o te tamaiti nā taua mate. He mea tino nui kia tiakina koe e koe me tō whānau i tēnei wā.

• Mena kei te pōuri koe, kei te manukanuka, kei te pouri, kei te kore tumanako rānei, ā, kei te uaua ki te aro atu ki te matenga o tō pēpi, me toro atu ki tētahi tākuta, ki tētahi kaitohutohu hauora hinengaro rānei.
• He tino āwhina te rapu tohutohu mō te whakahaere i tēnei pouri.
• Kōrerohia ō kare ā-roto ki tō whānau me ō hoa tata.
• Kia maumahara kāore koe i te mokemoke. Rapua hoki ngā rōpū tautoko hei tautoko i a koe mai i ētahi atu mātua kua pā ki ngā wheako ōrite.

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?

Me toro atu ki te tākuta tonu mēnā ka kitea e tō pēpi ngā tohu kino o te Trisomy 13. Ko te tikanga tēnei:

• Ki te mea he uaua ki te kai, ki te mea kei te mau te miraka i roto i te korokoro.
• Mena he uaua te manawa, mena he rerekē te tauira manawa.
• Mena he rerekē te tere o te manawa o te ngākau.
• Mena ka puta he hopuhopu.

Waihoki, ki te mea kei te pāngia koe e te pouri, te manukanuka, te pouri rānei e kore e taea te tu atu nā te matenga o tētahi tamaiti, nā tēnei mate rānei, kia kite koe i tētahi tākuta me te kōrero mō tēnei mea.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki taku tākuta?

He mea noa te maha o ngā pātai i tēnei wā. Kaua e wehi ki te pātai atu ki tō tākuta i ēnei pātai:

• "He aha te mōrearea mōku/mō mātou ki te whānau mai he tamaiti me te mate ira?"
• "He aha ngā maimoatanga e taunaki ana koe hei āwhina i taku pēpi kia ora i muri i tōna whānautanga?"
• "He aha ngā mea motuhake me mōhio ahau ina tiaki ana ahau i tētahi tamaiti i whānau mai me tēnei mate?"
• "Ki te mate taku tamaiti, ka taea e koe te kōrero mai ki ahau mō ngā ratonga tohutohu, ngā rauemi rānei hei āwhina i ahau ki te whakatau i te pouri?"

He aha te rerekētanga i waenganui i te Trisomy 13 me te Trisomy 18?

He rite tonu te Trisomy 13 me te Trisomy 18 – e mōhiotia ana ko te mate Edwards – nā te mea ka tāpirihia he irahiko tāpiri ki tētahi takirua. Ko te rerekētanga ko te mea ka tāpirihia te irahiko tāpiri ki te irahiko 13, ki te irahiko 18 rānei. I ngā āhuatanga e rua, e 47 katoa ngā irahiko o te tūroro, kaua ki te 46 noa.

He tino ōrite ngā tohu o ngā mate e rua, ā, he tino kino ngā tohu e rua. He maha ngā wā ka mōrearea te ora o ngā pānga. He maha ngā mātua e pāngia ana e ngā materoto, e ngā whānautanga mate, e te mate rānei o te pēpi i mua i tōna whānautanga tuatahi.

He karere nui hei whakatau i tō whakaaro

Ina kitea e koe kei te pāngia tō pēpi e te Trisomy 13, ā, e tika ana kia poto noa te oranga, tera pea ka pāngia koe e te ohorere, te pouri, me te mamae. Tērā pea ka pāngia koe e ngā kare ā-roto maha i te wā kotahi, pērā i te pouri, te riri, te pōhēhē, te kore āwhina, te ngaro rānei. He mea noa ēnei kare ā-roto katoa.

Kia maumahara kāore koe i te mokemoke i tēnei wā uaua. He mea nui kia noho tahi koe me te hunga tautoko, tae atu ki tō whānau, tō hoa rangatira, me ō hoa pono, tae atu ki ngā tohunga hauora hinengaro pērā i ngā tākuta, ngā nēhi, me ngā kaiwhakatakoto whakaaro pouri hei āwhina i a koe i tēnei wheako uaua. Kaua rawa e wehi ki te kōrero mō ō kare ā-roto me te tono āwhina.

Ko tāku tumanako kua āwhina ēnei mōhiohio i a koe kia mārama ake ai ki te mate e kiia nei ko te Trisomy 13 (Patau Syndrome).

` Trisomy 13, te mate Patau, ngā mate ira, ngā rerekētanga o te ira tangata, te haputanga, te hauora o te pēpi, ngā hapa whānau