He aha te Mate Von Hippel-Lindau (VHL)? Me kōrero māmā noa iho.

Kua rongo koe i te mate Von Hippel-Lindau ? Kāore pea koe i rongo. He ahua uaua pea, engari he mate ira tino onge. Ki te kī ngāwari, ka puta he pukupuku me he kiore kī tonu i te wai i roto i ngā wāhanga rerekē o te tinana nā te whakarerekētanga ira ira e kiia nei ko te VHL. Kaua e mataku ina rongo koe i tēnei. Me kōrero mārama, me te ngāwari hoki.

He aha tonu te mate VHL?

He mate te VHL nā te huringa o ō tātou ira. Ka pā pea tēnei ki ngā wāhanga rerekē o tō tinana, hei tauira,

• Ngā kanohi
• Roro
• Taura tuaiwi
• Taringa o roto
• Ngā repe adrenal
• Pancreas
• Ngā whatukuhu
• Ngā whekau whakaputa uri

Ka puta pea ngā pukupuku i ngā wāhi pēnei i...

Ko te mea pai rawa atu, he pai te nuinga o ēnei tipu . Arā, ehara i te mate pukupuku. Heoi, he nui ake te tūponotanga o te tangata whai mate pukupuku whatukuhu me te repe taiaki i ētahi atu. Koia te mea nui kia mōhio ki tēnei.

He aha i puta ai tēnei mate VHL?

I te nuinga o te wā, ko te ira VHL i roto i tō tātou tinana te kaiwhakahaere i te tipu o ngā pukupuku mā te aukati i ngā pūtau kia kore e taea te wehewehe. He rite ki te kaitiaki i roto i tō tātou tinana. Engari i roto i te tangata whai mate VHL, ka whakarerekētia, ka whakarerekētia rānei tēnei ira. Kātahi ka kore e mahi tika te mahi a taua kaitiaki. Nō reira, ka tipu haere ngā pūtau rerekē, ā, ka tīmata te hanga pukupuku.

E rua ngā huarahi matua ka puta ai tēnei āhuatanga:

1. Te tuku iho mai i ngā mātua: Tata ki te 8 i roto i te 10 o ngā tāngata whai VHL ka whiwhi i tēnei mate mai i ō rātou whaea, i ō rātou pāpā rānei. Ka tukuna iho i roto i te tauira autosomal dominant , arā, ki te pāngia tētahi o ngā mātua e te mate, e 50% te tūponotanga ka riro i ia tamariki.

2. Te tūponotanga matapōkere: I roto i te 2 o roto i te 10 o ngā take, ehara tēnei i te mea tuku iho i ngā mātua. Ka puta pea tēnei āhuatanga nā te huringa matapōkere o ngā ira (te whakarerekētanga tūpono ) i ngā wāhanga tōmua o te whanaketanga hei kukune.

He aha ngā tohu o te VHL?

Ka rerekē rawa ngā tohu o te VHL i ia tangata, i ia tangata. Nā te mea kei te wāhi o te pukupuku te wāhi e noho ana. Ka taea e ētahi tāngata te noho mō ngā tau maha me te kore he tohu.

Ahakoa ka tīmata ngā tohu i te 26 tau te pakeke, kāore pea ētahi tāngata e pāngia e ngā tohu nui tae noa ki te 65 tau te pakeke. Ka rerekē anō hoki te tau ka tīmata ai ngā tohu i runga i te momo pukupuku. Hei tauira:

• Ngā pukupuku kanohi (hemangioblastomas retinal): 12-25 tau te pakeke
• Ngā pukupuku o ngā oko toto i roto i te roro, i te taurakira rānei (hemangioblastomas): 18-35 tau te pakeke
• Ngā pukupuku whatukuhu, te mate pukupuku rānei (pūtau whatukuhu): i waenga i te 25-50 tau te pakeke
• Ngā pukupuku taringa o roto (ngā pukupuku putea endolymphatic): i waenga i te 24-35 tau te pakeke

Me pēhea te tātaritanga o te VHL?

Mena kei roto i tō whānau te mate nei, ki te whakapae rānei tō tākuta kei a koe te VHL i roto i ō tohumate, ka tukuna koe e ia ki te whakamātautau ira . Ka mahia tēnei mā te whakamahi i te tauira toto. Koinei anake te huarahi hei mōhio māu mena he huringa kei roto i te ira VHL.

Ko ngā āhuatanga noa e whakapaehia ai e te tākuta he VHL:

• Te kitenga o tētahi pukupuku kanohi (hemangioblastoma kanohi) i te wā taitamariki.
• Te mate pukupuku whatukuhu i mua i te 40 tau.
• He maha ngā pukupuku (hemangioblastomas) kei roto i te roro, i te taurakira rānei.
• He maha ngā pukupuku, ngā whēkau rānei kei roto i ngā whatukuhu, i te repe taiaki rānei.

Mena kua tāpaetia koe kei te pāngia e te VHL, ko te taahiraa nui e whai ake nei ko te aroturuki kaha.

He aha te Aroturuki Kaha?

Ahakoa he mea nui tēnei, ahakoa he māmā noa iho, ko tōna tikanga ahakoa kāore he tohu, ka aroturukihia tonutia koe e tō rōpū hauora. Ko te tikanga, ki te puta he pukupuku hou, ki te nui haere rānei tētahi pukupuku tawhito, ka taea te tautuhi wawe, ā, ka taea te tīmata i te maimoatanga e tika ana. Koinei te ngako o te whakahaere VHL.

Ka rerekē ēnei whakamātautau i runga i tō tau.

• Mai i te tamarikitanga (1-4 tau): Me tirotiro ō kanohi e te tākuta kanohi i ia 6 ki te 12 marama. I muri i te 2 tau, me tirotiro tō toto toto i ia tau.
• Tamarikitanga (5-10 tau): Ka haere tonu ngā whakamātautau kanohi. Ka mahia hoki ngā whakamātautau mimi, toto rānei (metanephrines) hei tirotiro mō ngā pukupuku repe adrenal (pheochromocytomas).
• Te Taiohitanga (mai i te 11 tau): I ia torutoru tau, ka mahia he matawai MRI hei tirotiro i te roro me te taurakira. Ka tirohia hoki te whakarongo.
• Te pakeketanga (mai i te 15 tau te pakeke): Ka mahia he matawai MRI o te puku i ia rua tau hei tirotiro i ngā whatukuhu, te repe taiaki, me ngā repe adrenal.

Mā tō tākuta tēnei kaupapa mahi e whakarite kia rite ki a koe.

He aha ngā maimoatanga mō te VHL?

Ko te maimoatanga mō te VHL e whakawhirinaki ana ki te momo, te rahi, me te wāhi o te pukupuku. Mena ehara te pukupuku i te mate pukupuku, he iti, he pai hoki, tera pea he rawaka te tirotiro me te kore he maimoatanga.

He maha ngā tikanga maimoatanga matua:

1. Rongoā: Kua tino angitu te rongoā belzutifan (Welireg) i whakaurua mai i ēnei rā ki te whakaiti me te aukati i te horapa o ētahi pukupuku e pā ana ki te VHL (matepukupuku tākihi, hemangioblastomas).

2. Pokanga: Ko te pokanga te maimoatanga tino noa mō te VHL. Ko ngā whēkau e puta ai ngā tohu, e tipu ana, e whakaatu ana rānei i ngā tohu o te mate pukupuku ka tangohia mā te pokanga.

3. Whakaora irahiko: Te whakamahinga o ngā hihi kaha-nui hei whakangaro i ngā pukupuku. Ka whakamahia tēnei mō ētahi pukupuku e puta ana i roto i te roro me te taringa.

4. Ētahi atu maimoatanga: Kei reira ngā maimoatanga hou mō te mate pukupuku whatukuhu pērā i te Ablation (te whakangaro i te pukupuku mā te whakamahi i te wera nui, te makariri nui rānei) me te Immunotherapy .

Mā tō tīma hauora e whakatau ko tēhea te maimoatanga e pai ana māu.

Te noho tahi me te VHL me te oranga hinengaro

He mea noa te mataku, te manukanuka, me te pōhēhē ina rongo koe he mate onge tōu pērā i te VHL. He tino teitei te ahotea ("scanxiety") ina whakarite koe mō te matawai me te tatari mō ngā hua.

He maha ngā mea ka taea e koe te mahi hei oranga hauora, hei oranga harikoa hoki mō tēnei mate:

• Kai hauora: Kai i te kai taurite me te nui o ngā huawhenua, ngā hua rākau, ngā mīti kikokore, me ngā pūmua pērā i te ika. Kaua e kai paipa rawa.
• Whakakorikori Tinana: Mā ngā mahi whakakorikori tinana māmā pēnei i te hikoi i ia rā ka taea te whakaiti i te ahotea me te pupuri i te hauora o tō tinana.
• Te whakangā o te hinengaro: Mahia ngā mahi pēnei i te yoga, te whakaaroaro, me ētahi atu. Whakaritea he wā mō ngā mahi e whakamarie ai tō hinengaro (pēnei i te pānui pukapuka pai, te whakarongo ki tētahi waiata).
• Tonoa he āwhina: Kōrero ki tō whānau me ō hoa tata mō tēnei. Tuhia ō kare ā-roto. Mēnā kei te hiahia āwhina koe (te toro atu ki tētahi tākuta, te āwhina ki ngā mahi kāinga), kaua e wehi ki te kī atu.
• Whakawhirinaki ki tō tīma hauora: Pātai atu ki tō tākuta ngā pātai, ngā āwangawanga rānei kei a koe. He mea āwhina anō hoki te pupuri i tētahi pukapuka tuhi mō ō tohu me ngā hua o te whakamātautau.