Kei te ngaro hoki tō rongo me te rerekētanga o te kiri, te makawe, me te tae o ngā kanohi? Me kōrero tātou mō tēnei (Waardenburg Syndrome)!

I ētahi wā, kua kite pea koe i roto i tō tātou iwi, kei reira ētahi tāngata he mā te makawe mai i te tamarikitanga, he kanohi kikorangi tetahi, he kanohi parauri tetahi. Ko ētahi tāngata he raruraru whakarongo mai i te tamarikitanga. I ētahi wā, tera pea he take ira kei muri i ēnei mea kāore tātou e mōhio. Koinei tētahi o ngā āhuatanga motuhake ka kōrerohia e tātou i tēnei rā (Waardenburg Syndrome) . Kaua e mataku, ka kōrerohia e tātou tēnei mea kia māmā noa iho, kia mārama ai koe.

He aha te Waardenburg Syndrome? Me korero noa...

Āe, me titiro tātou he aha tēnei (Waardenburg Syndrome). He mate ira tēnei. Arā, nā te huringa o ngā ira i roto i tō tātou tinana i puta ai. Hei whakamārama, ka taea e tēnei mate te huri i te tae (te tae) o ō makawe, o ō kanohi, me tō kiri . Ehara i te mea koinā anake, engari tera pea ētahi tāngata he ngoikore te whakarongo nā tēnei. E whā ngā momo matua o tēnei (Waardenburg Syndrome). Ka puta ēnei momo nā ngā huringa rerekē (ngā whakarerekētanga) i roto i ngā ira e ono. He āhuatanga ahurei tō ia momo.

Ko wai ka mate Waardenburg Syndrome?

Nā te mea he mate ira tēnei, ka pā ki te tangata katoa. I te nuinga o te wā, ka riro i te tamaiti te ira mō tēnei mate mai i te whaea, i te pāpā rānei. I roto i ngā kupu hauora, ka kiia tēnei he "whakahekenga autosomal dominant" . I taua wā, ko te mātua nāna i tuku te ira he mate anō hoki. Whakaarohia, mēnā kei te whaea, kei te pāpā rānei ēnei āhuatanga, ka taea hoki e te tamaiti te whiwhi.

Heoi, i ētahi wā ka taea hoki te tuku i te mate Waardenburg momo II me te IV hei ira "autosomal recessive" . Ko te tikanga me kawe e ngā mātua e rua te ira e pāngia ana, engari kāore he tohu o roto i a rāua. Heoi, ki te tukuna e ngā mātua e rua te ira ki tā rāua tamaiti, ka pāngia te tamaiti e te mate.

He tino onge te puta mai o tēnei āhuatanga i roto i te tangata kāore he hītori whānau, nā te mea he whakarerekētanga ira hou.

He pēhea te noa o tēnei?

Tata ki te kotahi i roto i te 40,000 tāngata ka pāngia e te Mate Waardenburg. Koia anō te take o te 2% ki te 5% o te ngaronga o te rongo whānau.

He pehea te paanga o te Waardenburg Syndrome ki taku tinana?

Ka pāngia tō whakarongo e ngā whakarerekētanga ira e hua ai tēnei. He rongo noa te rongo o ētahi tāngata, engari ko ētahi i whānau mai me te ngaronga rongo nui (whanau mai). Ka taea hoki e ēnei ira te whakarerekē i te āhua o ō kanohi, kiri, me ō makawe . Tērā pea e rua, neke atu rānei ō kanohi rerekē te tae. Ka taea e tēnei āhuatanga te meinga ētahi wāhanga o tō kiri kia mārama ake i ētahi atu, kia rerekē te tae o ō makawe, kia hina hoki ō makawe, inā koa i te wā e tamariki ana .

He aha ngā tohu o te mate Waardenburg?

He rerekē ngā tohu o tēnei mate i ia tangata, i ia tangata. Ka rerekē pea ahakoa i roto i te whānau kotahi. Ko ngā tohu matua ko te ngaronga o te rongo me te tae o te makawe, te kiri, me ngā kanohi. Hei tāpiri, he tohu motuhake kei runga i te momo o te Mate Waardenburg. Hei tauira, i te momo 1, ka piki ake te tawhiti i waenga i ngā kanohi, i te momo 3, ngā rerekētanga o ngā ringa me ngā maihao, ā, i te momo 4, he mate puku e kiia nei ko te mate Hirschsprung .

Te ngoikore o te whakarongo

Tērā pea ka pāngia ētahi tāngata e te Mate Waardenburg e te ngaronga o te rongo i roto i tētahi taringa, i ngā taringa e rua rānei. Heoi, i ētahi wā, kāore pea e pāngia te rongo. He mea whānau mai tēnei ngaronga o te rongo.

Ngā tohu o te tae

Ka taea e te Waardenburg Syndrome te whakaputa i ngā huringa ki tō makawe, kiri, me te tae o ō kanohi, pēnei i:

• He tino mārama, he kikorangi ngā kanohi.
• E rua ōku kanohi, e rua ngā tae. Whakaarohia, he kikorangi tētahi, he parauri tētahi.
• Ko te heterochromia irides he panoni tae i te wāhanga tae o te kanohi (iris) ahakoa kei roto i te kanohi kotahi.
• Ko te kitea o tētahi pūeru mā, he pūeru rānei o te makawe i roto i te makawe, i runga ake i te rae (forelock).
• Te hina o te makawe i te wā taitamariki.
• He ira, he mātā rānei kei te kiri he māmā ake i ērā atu wāhi (congenital leukoderma) .

He aha nga momo o Waardenburg Syndrome?

E whā ngā momo matua o te Mate Waardenburg. Ka tātaritatia tēnei momo e te tākuta i runga i ō tohumate.

• Momo I: He whānui rawa te tawhiti i waenga i ngā kanohi, ā, he whānui rawa te piriti o te ihu.
• Momo II: Te ngaronga o te rongonga i waenga i te rahi ki te kino.
• Momo III - E kiia ana hoki ko te "mate Klein-Waardenburg": te ngaronga o te rongo, ngā panoni o te tae kiri, me ngā āhuatanga rerekē o te whanaketanga wheua o ngā ringaringa me ngā maihao.
• Momo IV - E mōhiotia ana ko te mate Waardenburg-Shah: Haunga ngā āhuatanga katoa o te mate Waardenburg, ka puta anō hoki tētahi āhuatanga e kiia nei ko te mate Hirschsprung . Ka taea e tēnei te whakararu i te puku, te aukati rānei i te puku.

O ēnei, ko ngā momo I me te II ngā mea tino kitea. He tino onge ngā momo III me te IV.

He aha ngā take o te mate Waardenburg?

Ko te mate Waardenburg ka puta mai i te whakarerekētanga o tētahi, neke atu rānei o ngā ira e whai ake nei:

• (EDN3) (mō te momo IV)
• (EDNRB) (mō te momo IV)
• (MITF) (mō te momo II)
• (PAX3) (mō ngā momo I me te III)
• (SNAI2) (mō te momo II)
• (SOX10) (mō te momo IV)

Ko ēnei ira te mea e hanga ana i ngā momo pūtau rerekē o roto i tō tātou tinana. I roto i ēnei, he momo pūtau motuhake e kiia nei ko ngā "melanocytes" e hangaia ana i ēnei pūtau. Ka whakaputahia e ēnei pūtau te tae "melanin pigment" e homai ana he tae ki tō tātou kiri, makawe, me ngā kanohi.Haunga te whakaputa i ngā tae, ka whai wāhi atu hoki ēnei pūtau ki te mahi a te wāhanga o roto o tō tātou taringa. Nō reira, ki te puta he panoni i roto i tētahi o ēnei ira, ka puta pea ēnei tohu.

Me pehea te tohu o te Waardenburg Syndrome?

Tērā pea ka tātaritatia e te tākuta o tāu tamaiti te Mate Waardenburg i te whānautanga, i te wā kōhungahunga rānei . Ka tirotirohia e rātou te tinana hei rapu i ngā tohu me te hītori hauora o tō whānau. Tērā pea ka tūtohu tō tākuta i ngā whakamātautau ira hei whakaū i te tātaritanga me te rapu i ētahi atu tohu e pā ana ki te mate, pēnei i:

• He whakamātautau kanohi.
• He whakamātautau whakarongo .
• I runga i te momo tohu, ka taea te whakahaere i ngā whakamātautau whakaahua ki te taringa o roto, ki ngā ringaringa me ngā maihao, ki ngā whekau rānei.

Me pehea te rongoa o te Waardenburg Syndrome?

Kāore e hiahiatia he rongoā mō ngā momo katoa o te Mate Waardenburg. Heoi, ki te puta he tohu, ka rongoāhia i runga i te hiahia. Hei tauira:

• Te whakamahi i ngā taputapu whakarongo , te pokanga rānei mō te whakatō cochlear hei ārai i te ngoikore o te whakarongo.
• Te whakamahi i te pare-rā hei tiaki i ngā wāhi kua rerekē te tae o te kiri i te rā .
• Mena he mate puku kōroke tōu (ina koa ko te momo IV), me kai rongoā, me kai rānei i te kai muka nui .
• He pokanga hei tango, hei whakatika rānei i tētahi wāhanga kua purua o te whekau (momo IV).
• Te whakamahi i ngā hinu whakahinuhinu, i ngā hinu pani rānei hei pupuri i te hauora o te kiri.

Ka taea te aukati i te Waardenburg Syndrome?

Nā te mea he whakarerekētanga ira tēnei i puta mai, kāore he huarahi tūturu hei ārai . Heoi, ki te hiahia koe ki te mōhio ki tō mōrearea ki te whānau tamariki me tētahi mate ira, ka taea e koe te kōrero ki tētahi tākuta mō te tohutohu me te whakamātautau ira .

He aha ngā mea ka tumanakohia e au mēnā kei te pāngia taku tamaiti e te mate Waardenburg?

Mena kua tāpaetia tō tamaiti ki te mate Waardenburg Syndrome, he mea nui kia whai whakamātautau whakarongo auau puta noa i tōna oranga. Tērā pea ka uru atu ki tēnei te toro atu ki tētahi tākuta, ki tētahi tohunga whakarongo rānei. Nā te mea ka taea e ngā raruraru whakarongo e puta ana i te tamarikitanga te whakaroa i ngā tohu whanaketanga me te pā ki te whanaketanga hinengaro . Heoi, he maha ngā wā ka whai hua te hunga whai mate nei i ngā whakaurunga cochlear me ngā taputapu whakarongo .

Ko te mea nui ko te tautuhi wawe i te ngaronga o te rongo o tāu tamaiti, me te whakarato i te wawaotanga e tika ana.

Tērā pea ka rerekē, ka māharahara hoki te tamaiti i ōna hoa i te makawe, i ngā kanohi, me te tae o tōna kiri. I ēnei wā, ka whai hua ētahi tamariki i ngā tikanga tohutohu hinengaro pērā i te rongoā whanonga hinengaro (CBT) hei āwhina i a rātou ki te hanga i tō rātou whakapono ki a rātou anō.

He noa te roanga o te oranga o te hunga whai mate Waardenburg. Kāore he rongoā mō tēnei, engari ka taea te whakahaere i ngā tohumate, ā, ka taea e te tangata te noho ora pai.

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?

Mena kei te uaua ō tohu ki te mahi i ngā mahi o ia rā, ina koa mēnā he ngoikore tō whakarongo , he raruraru rānei pērā i te mate puku auau , me toro atu ki te tākuta.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki te tākuta?

Ina haere koe ki te tākuta, ka taea e koe te pātai i ēnei pātai:

• Me whakamahi ahau i tētahi taputapu āwhina whakarongo?
• Me pokanga ahau hei whakapai ake i taku whakarongo?
• Me pēhea taku tiaki i tōku kiri mai i te rā?
• Mena ka rerekē te tae o ōku makawe, ka taea e au te tae i ōku makawe?

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara (Karere hei tango ki te kāinga)

Ahakoa he rerekētanga pea ō āhua nā te mate Waardenburg, ko ēnei mea te mea e motuhake ai koe. I ētahi wā, inā koa i roto i ngā tamariki, ki te kore koe e pai ki ēnei tohu, he mea pai kia kōrero koe ki tētahi kaitohutohu hauora hinengaro hei āwhina i a rātou ki te whakapakari i tō rātou whakapono ki a rātou anō . Ki te kitea tō tamaiti he mate Waardenburg, aroturukihia ō rātou whanaketanga puta noa i tō rātou tamarikitanga. Mā tēnei ka āwhina kia kore ngā tohu e pā ki tō rātou whanaketanga hinengaro, ki tō rātou kaha rānei ki te tipu pai. Kaua e manukanuka, mā te tohutohu hauora me te tautoko tika, ka taea e koe te noho angitu me tēnei mate!

Te Mate Waardenburg, ngā mate ira, te hurihanga o te tae kiri, te hurihanga o te tae makawe, te hurihanga o te tae kanohi, te ngoikore o te whakarongo, te ngaronga o te whakarongo whānau