Āe, he aha te mate o taku pēpi? Akohia te mate Walker-Warburg

Hei whaea, me pēhea te pouri me te mataku mēnā ka whānau mai tāu tamaiti me te āhua rerekē, te kore ora, te ngoikore rānei, mēnā rānei ka kī mai ngā tākuta he raruraru kei te whanaketanga o ngā kanohi, o te roro rānei? I ētahi wā ko te take o tēnei he mate ira tino onge, engari he tino kino, e kitea ana i te whānautanga. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi o aua mate, ko te Walker-Warburg Syndrome.

He aha te mate Walker-Warburg?

He whakarāpopototanga noa iho, ko te Walker-Warburg Syndrome he mate ira e pā ana ki ngā uaua o te tinana o tāu tamaiti, inā koa te roro me ngā kanohi. Nō roto i tētahi rōpū mate e kiia nei ko te congenital muscular dystrophies, ka tīmata mai i te whānautanga, i te pēpi rānei, ā, ka ngoikore haere ngā uaua i roto i te wā. Inaa, ka puta he tohu morearea ki ngā tamariki i tēnei mate, ā, heoi anō, ka whakapoto i ō rātou oranga. Tērā pea he whakamataku tēnei ki a koe, engari he mea nui kia mōhio koe he aha te mea nei.

He aha te dystroglycanopathy? He hononga kei reira?

Kua rongo pea koe i te mate Walker-Warburg e kiia nei ko te Dystroglycanopathy . Kaua e manukanuka, māku e whakamārama.

Ko te mate Walker-Warburg he momo mate pūkahukahu whānau. Ko te mate pūkahukahu he rōpū mate e pā ana ki ngā uaua o te tinana o te tamaiti. He maha ngā momo o ēnei mate pūkahukahu e whakarōpūtia ana hei dystroglycanopathies. Arā, ko ngā mate pūkahukahu i puta mai i ngā hapa o ngā ira e whakaputa ana i te pūmua dystroglycan ka kiia ko tēnei ingoa. Ko te mate Walker-Warburg te momo tino kino, te momo tino kino rānei, o tēnei rōpū mate pūkahukahu.

He pēhea te noa o tēnei mate? Ko wai ka pāngia?

He mate tino onge te Walker-Warburg Syndrome. E ai ki te whakatau tata ki te kotahi i roto i te 60,500 pēpi hou e pāngia ana e tēnei mate. Nā te mea he hua tēnei o tētahi whakarerekētanga ira, ka taea e te tangata katoa te pāngia e tēnei mate. Ko te tikanga, kāore he pānga o te iwi, te whakapono, me ērā atu.

Ka taea e taku tamaiti te tuku iho i tēnei mate?

Āe, ka taea e tāu tamaiti te whiwhi i te mate Walker-Warburg Syndrome.Koinei te āhua: Mēnā he kawe ngā mātua e rua i tētahi o ngā ira kua whakarerekētia e puta ai te Mate Walker-Warburg, arā, kotahi te tārua o te ira hapa kei a rāua, ka pāngia te tamaiti e te mate mēnā ka tukuna e ngā mātua e rua te ira ki te tamaiti i te wā e hapu ana. Ka kiia tēnei tauira tuku iho he tuku iho autosomal recessive .

Whakaarohia, mēnā kotahi noa te tārua o tēnei ira kua whakarerekētia i riro i tāu tamaiti mai i tētahi o ngā mātua, kāore te tamaiti e whakaatu i ngā tohu, engari ka noho ko ia hei kawe i te mate. Ko te tikanga tēnei, tera pea ka pāngia ngā tamariki a te tamaiti ā muri ake nei e te mate, mēnā he kawe anō hoki te matua kē atu.

He aha ngā pānga o te mate Walker-Warburg ki te tinana o taku tamaiti?

Ko ngā uaua o te tinana o tō pēpi te tino pānga o tēnei mate. Tērā pea ka kite koe i ngā huringa o ngā uaua o tō pēpi i tōna whānautanga mai. Tērā pea ka tino ngoikore te tinana o te pēpi, pērā i te tāre mate , nā te mea he iti noa te kaha o ngā uaua. Haunga ngā uaua, ka pā anō hoki tēnei āhuatanga ki te whanaketanga me te mahi a te roro me ngā kanohi o tō pēpi. Tērā pea he raruraru tirohanga, he whakaroa whanaketanga, he raruraru whanaketanga hinengaro hoki tō pēpi. Ka ngana ngā tākuta ki te whakahaere i ēnei tohu mā te maimoatanga, me te ārai i te poto o te oranga o te pēpi.

He aha ngā tohu o te mate Walker-Warburg?

Ka pāngia ngā uaua, te roro, me ngā kanohi o tāu tamaiti e te mate Walker-Warburg Syndrome. Ka rerekē te kaha o ēnei tohu. I te nuinga o te wā ka kitea i te whānautanga, i te wā kōhungahunga rānei. Ka taea e ētahi tohu te whakamomori i te ora.

Ngā tohu e pā ana ki te uaua

Ka pāngia ngā uaua e whakamahia ana mō te nekehanga o te tamaiti e ngā tohu o te mate Walker-Warburg.

• Ina whānau mai he pēpi, tera pea ka "ngohengohe" te āhua, pērā i te tāre mate nā te ngoikore o te uaua (hypotonia) . Nā tēnei ka uaua ki te pēpi te hiki i tōna mahunga, ōna ringa me ōna waewae.
• Nā tēnei āhuatanga ka ngoikore haere ngā uaua o te tamaiti, arā, ka kino haere ngā tohu i te roanga o te wā.
• Nā te mea kāore e mahi tika ana ngā uaua o te pēpi, ka uaua pea te ngote i te waiū i te wā e tamariki ana . Tērā pea kāore e taea e rātou te ngote, te horomi rānei i te tika.

Ngā tohu e pā ana ki te roro

Ka pāngia te whanaketanga o te roro o tō pēpi e te mate Walker-Warburg. Ko ngā tohu e pā ana ki te roro ko:

• Ko te Lissencephaly (roro maeneene) he āhua e ahua puku ana te mata o te roro, engari kāore he kopa, he awaawa rānei. Arā, he ahua maeneene te mata o te roro.
• Te kohikohinga wai i roto i te roro(Hydrocephalus - upoko wai) Ka taea e tēnei te whakanui ake i te upoko.
• Ngā āhuatanga rerekē o te whanaketanga o te take roro me te roro iti, he āhuatanga rānei e kiia nei ko te cerebellar cyst (Dandy-Walker malformation) .
• Ngā haurangi , arā, ngā āhuatanga rite ki te haurangi.

Ka taea e ēnei āhuatanga, e pā ana ki te roro o tāu tamaiti, te whakaroa i te whanaketanga me ngā wero ki ngā pūkenga hinengaro .

Ngā tohu e pā ana ki te kanohi

Ka pāngia te whanaketanga o ngā kanohi o tāu tamaiti e te mate Walker-Warburg, ā, ka puta mai ngā tohu pēnei i:

• Ngā kanohi iti (Microphthalmia) ngā kanohi nunui rānei (Buphthalmos) .
• Te kapua o ngā kanohi, arā, kua mā te karāhe o te kanohi (Cataracts) .
• He whakaroa i te tuku karere mā roto i ngā io whatu e tuku karere ana mai i ngā kanohi ki te roro.
• Te uaua ki te kite mārama (Te ngoikore o te tirohanga) .

He aha te take o tēnei? He aha te take o tēnei?

Ko te Mate Walker-Warburg te take o tētahi whakarerekētanga ira . Neke atu i te tekau mā rua ngā ira kua tautuhia hei take mō tēnei mate, ā, tera pea he maha atu anō kāore anō kia tautuhia. Ko ētahi o ngā whakarerekētanga ira matua e hua ai te mate i roto i te neke atu i te haurua o ngā tāngata katoa e pāngia ana e te Mate Walker-Warburg ko:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (i mōhiotia i mua ko `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `NUI1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Ka whakararuraru ēnei ira i te tukanga tāpiri i ngā ngota huka ki tētahi pūmua e kiia nei ko te alpha-dystroglycan , he tukanga e kiia nei ko te glycosylation . Ina kore e tika te mahi a tēnei tukanga glycosylation, kāore e taea e ngā muka uaua o te pēpi te pupuri i tō rātou hanganga i roto i te tinana. Ka pā hoki ēnei pūmua ki te nekehanga o ngā pūtau io i roto i te roro i te wā o te kukunetanga, koinei te take o te mate roro e kiia nei ko te lissencephaly i whakahuatia i mua ake nei.

He māmā noa iho, ka piri tonu, ka wetekina ngā uaua o te tamaiti e pangia ana e te mate Walker-Warburg. I roto i te wā, ka pakaru, ka ngoikore hoki ēnei muka uaua, ā, kāore e taea te mahi.

Hei tāpiritanga, ka whakararuraru te Mate Walker-Warburg i te huarahi e haere ai ngā neuron i roto i te roro o te tamaiti. I te nuinga o te wā, me mutu ngā neuron ina tae ki tō rātou ūnga. Heoi, ka haere hoki ngā neuron kua pāngia ki roto i te wai e karapoti ana i te roro o te tamaiti. He pānga nui tēnei ki te whanaketanga o te roro.

Me pēhea te tautuhi i te mate Walker-Warburg Syndrome?

Tērā pea ka tīmata te tākuta ki te whakamātautau mō te Walker-Warburg Syndrome i te mutunga o te hapūtanga, ā, ka whakaūtia te tātaritanga i muri i te whānautanga o te pēpi.

• Mā te matawai ultrasound i te wā e hapū ana ka kitea ngā tohu, inā koa ko ērā e pā ana ki te roro o te pēpi.
• I muri i te whānautanga o te pēpi, ka taea e ngā whakamātautau whakaahua pēnei i te CT scan me te MRI te whakarato i tētahi pikitia mārama o te roro o te pēpi, me te aromatawai hoki i te āhua.

He maha ngā whakamātautau hei whakaū i te mate o te Walker-Warburg Syndrome:

• He whakamātautau te tango i te kiko uaua hei tirotiro mēnā he hauora ngā muka uaua o te tamaiti. Ko te tikanga o tēnei ko te tango i tētahi wahi iti o te uaua ka tirotirohia.
• He whakamātautau toto hei tirotiro i te taumata o te Creatine Kinase (CK) i roto i te toto. Ko te CK he whākōkī e tukuna ana ki roto i te toto ina pakaru te kiko uaua. Ko te nui o te CK e tohu ana i te kino o te uaua.
• He whakamātautau kanohi hei tirotiro i ngā tohu o te Walker-Warburg Syndrome i roto i ngā kanohi o te tamaiti.
• He whakamātautau toto ira hei tautuhi i te ira kua whakarerekētia e puta ai ngā tohu.

He aha ngā maimoatanga mō tēnei?

Engari, kāore he rongoā mō te Mate Walker-Warburg. Nō reira, ko te whāinga matua o te maimoatanga he whakaora i ngā tohumate. Tērā pea ka rerekē ngā kōwhiringa maimoatanga mō ia tamaiti kua tātaritatia he mate pēnei i te mate, i runga i te āhua o te tamaiti. Tērā pea ko ngā kōwhiringa maimoatanga:

• He pokanga hei tango i te wai nui mai i te roro (hydrocephalus).
• Te hoatu rongoā hei ārai i ngā haurangi.
• Te whakaora tinana hei whakapai ake i te kaha o ngā uaua.
• Mena he uaua ki te kai, he pai te whakauru i tētahi ngongo whāngai .

Ko te whāinga o te maimoatanga mō te Walker-Warburg Syndrome he ārai i ngā tohumate e morearea ana ki te ora, me te āwhina ki te whakanui ake i te roanga o te oranga o te tamaiti.

He ara hei ārai i te mate Walker-Warburg?

He mate ira te Walker-Warburg Syndrome, nō reira kāore he huarahi hei ārai i tēnei. Mena kei te whakaaro koe kia hapu, ā, e hiahia ana koe ki te mōhio ki tō mōrearea ki te whānau tamariki me tētahi mate ira, he mea pai kia kōrero koe ki tō tākuta mō ngā whakamātautau ira , ngā tohutohu ira rānei.

Mena kei taku tamaiti tēnei mate, he aha taku e tumanako ai?

He mate haere tonu te mate Walker-Warburg Syndrome. Ko te tikanga, he ngawari pea ngā tohu i te tīmatanga, engari ka kino haere i te roanga o te wā. He ahua pouri pea tēnei, engari he poto noa te roanga o te oranga o ngā pēpi me tēnei mate , tae noa ki te tamarikitanga. Ma te tākuta o tāu tamaiti e whakarato he maimoatanga hei ārai i ngā tohu e morearea ana ki te ora, hei whakaroa hoki i te oranga o tāu tamaiti. Kia mahara, kāore he rongoā mō tēnei mate.

I te wā e kitea ai te mate o tāu tamaiti, he mea nui kia tiakina koe. He mea āwhina pea māu me tō whānau te kōrero ki tētahi kaiwhakatakoto ira hei āwhina i a koe ki te mārama me te aro atu ki ngā whiringa maimoatanga me ngā whakaritenga mō tāu tamaiti. Ka taea hoki e tētahi tohunga hauora hinengaro te āwhina i a koe ki te whakarite me te aro atu ki te mate ohorere e pā mai ana me te tātaritanga o tāu tamaiti. He puna whakamarie nui ngā rōpū pouri me ngā rōpū tautoko mō ngā whānau i ēnei wā uaua.

Āhea ahau me kawe i taku tamaiti ki te tākuta?

Ki te whakaatu tāu tamaiti i ngā tohu o te Walker-Warburg Syndrome, inā koa te kore e taea te kai , waea atu ki te tākuta o tāu tamaiti i taua wā tonu. Me whakamōhio atu hoki ki tāu tākuta mēnā ka hoki ohorere mai ngā tohu o tāu tamaiti, ka kino haere rānei , ahakoa kua angitu te maimoatanga hei whakaora i ngā tohu.

Kei te tūpono tō tamaiti ki te pāngia e ngā mate haurangi . Ki te kite koe i tō tamaiti e ngaro ana te mārama mō te wā poto, e wiriwiri ana, e nekeneke ana rānei, e āhua pōhēhē ana, e mataku ana, e kore e okioki rānei, haere tonu ki te rūma whawhati tata o te hōhipera.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki te tākuta o taku tamaiti?

Tērā pea he maha āu pātai i tēnei wā uaua. Whakamātauria ēnei pātai ki te tākuta o tāu tamaiti:

• Me pokanga taku tamaiti?
• He aha ngā pānga taha o ngā maimoatanga?
• Me aha ahau mēnā ka pāngia taku tamaiti e te mate haurangi?
• Kia pēhea te auau o taku kawe i taku tamaiti ki ngā tirotiro hauora?

He tino mamae te kitenga he mate ira tō pēpi hou e kore ai e taea e rātou te ora tonu. Mēnā he uaua tēnei tātaritanga, ka whakaratohia e tō tākuta he maimoatanga hei ārai i ngā tohumate e morearea ana ki te ora, me te whakaroa i te roanga o te oranga o tō tamaiti. Ka tino pāngia koe me tō whānau e te tātaritanga o tō tamaiti, nō reira kia tino whiwhi koe i te tautoko e hiahiatia ana e koe. He maha ngā tāngata e kite ana he whai hua te tohutohu ira hei ako atu mō te tiaki i tā rātou tamaiti. Ka taea e te tohunga hauora hinengaro te āwhina i a koe ki te whakahaere i te ahotea, te whakarite me te aro atu ki tētahi mate ohorere. Mēnā e hiahia ana koe ki te āwhina, kōrero ki tō tākuta, me te tautoko hoki.

Whakarāpopototanga: Karere Tangohia ki te Kāinga

• He mate ira tino onge engari he tino kino te mate Walker-Warburg Syndrome.
• Ka pā te nuinga o tēnei ki ngā uaua, te roro, me ngā kanohi o te tamaiti.
• Ko ngā tohu ko te ngoikore o te uaua (pēpi ngoikore), te hanganga o te roro (lissencephaly, hydrocephalus), te mate haurangi, me ngā raruraru kanohi .
• Nā te hapa ira i tukuna iho mai i ngā mātua e rua tēnei i puta ai.
• Ahakoa kāore he rongoā, kei reira ngā maimoatanga hei whakahaere i ngā tohumate me te whakanui ake i te roa o te oranga .
• He mea tino nui kia kaha tonu te hinengaro o ngā mātua me ngā whānau, kia whiwhi hoki i te tautoko e tika ana i tēnei wā uaua. Mā te tohutohu ira me te tautoko hauora hinengaro e āwhina i tēnei.

Ko tāku tumanako ka āwhina ēnei mōhiohio i a koe kia mārama ake ai ki tēnei mate onge. Kia maumahara, ehara i te mea ko koe anake, ā, kua rite ngā tākuta me ngā kaitohutohu ki te āwhina i a koe.

Te mate Walker-Warburg, ngā mate ira, te ngoikore o te uaua, ngā āhua o te roro, ngā mate kanohi, te ngoikore o te uaua whānau, te hauora o te tamaiti