Kei tāu tamaiti ēnei āhuatanga motuhake? Me kōrero tātou mō te mate Williams

He tino hoa tangata tō tamaiti? He menemene, he kōrero ki te hunga katoa e tūtaki ana ia, ā, he tino hoa hoki? Kua kite pea koe he āhua motuhake, he rerekē tōna āhua kanohi i ērā atu tamariki. Mena, i tua atu i ēnei mea, he iti noa ngā whakaroa whanaketanga me ngā raruraru ngākau o te tamaiti, kei te kōrero tātou mō tētahi mate ira onge pea te take. Kaua e mataku i muri i te pānui i tēnei. Mā ēnei mōhiohio koe e āwhina kia mārama ake ai ki tēnei.

He aha te mate Williams?

He kupu ngāwari noa iho, he mate ira onge te mate Williams Syndrome (WS). Nā te iti noa o ngā panonitanga o roto i ō tātou ira ka puta. Tērā pea ka pāngia te tamaiti e tēnei mate e ngā raruraru ki ngā wāhanga rerekē o te tinana, inā koa ngā whekau pēnei i ngā uaua toto, te ngākau me ngā whatukuhu. He āhua motuhake anō hoki ō rātou kanohi, ō rātou ngoikoretanga ako me ō rātou āhua tuakiri ahurei.

Te rerekētanga i waenga i te Down Syndrome me te Williams Syndrome

He mate ira ngā mea e rua. Ka taea e ngā mea e rua te whakararu i te ngākau me te pūnaha io. Engari he rerekē ngā take o ngā mea e rua. Ko te mate Down ka puta mai i tētahi tārua tāpiri o tētahi mea e kiia nei ko te chromosome i roto i ngā pūtau o tō tātou tinana. Ko te mate Williams ka puta mai i te ngaronga o tētahi wāhanga iti o te chromosome .

He aha te take o te mate Williams?

Whakaarohia tō tātou tinana he pukapuka tohutohu nui. Ko ngā whārangi o tēnei pukapuka e kiia ana ko ngā chromosome. E 46 ngā whārangi pēnei (23 ngā takirua) i roto i ia pūtau o tātou. Kei te whārangi tuawhitu o tēnei pukapuka (Chromosome 7) te nuinga o ngā tohutohu mō te hanga i tō tātou tinana.

Ka whānau mai he pēpi me te mate Williams, kāore he wāhanga iti o tēnei whārangi tuawhitu, kei roto nei he 25, 27 rānei ngā ira. He rite ki te mea kua haehaea he wāhanga iti o tētahi whārangi i roto i tētahi pukapuka tohutohu. Ko ngā tohu e whakaatuhia ana e te tamaiti e whakawhirinaki ana ki ēhea o aua ira ngaro kei reira. Hei tauira, ki te ngaro te ira e kiia nei ko te `ELN` , ka pā he raruraru ki te ngākau me ngā oko toto.

Ehara tēnei i te he o te whaea, o te pāpā rānei. I te nuinga o te wā, ka puta mai i tētahi panonitanga matapōkere o te whanaketanga o te parāoa, o te hua manu rānei. Arā, he tino matapōkere . He tino onge, ki te pāngia tētahi o ngā mātua e tēnei mate, ka taea hoki e te tamaiti te tuku iho i tēnei mate.

He pēhea te noa o tēnei?

He tino onge tēnei mate. I te nuinga o te wā ka pāngia te kotahi i roto i te 7,500 ki te 10,000 tāngata.

He aha ēnei tohu?

Kāore e rite ana ngā tamariki katoa e pāngia ana e te mate Williams. Tērā pea he torutoru noa ngā tohu o ētahi, ko ētahi he maha. Ā, ka rerekē te kaha o te mate. Me titiro tātou ki ngā tohu matua.

Ngā rerekētanga ako

Tata ki te 75% o ngā tamariki e pāngia ana e te mate Williams, tera pea he hauātanga hinengaro ngawari. Ka taea e tēnei te arahi ki ngā uauatanga ako. I tētahi atu taha, he mīharo ngā mahara o ēnei tamariki. Tērā pea he pūkenga reo me te kōrero, he pūkenga pānui, ā, he tino pūkenga puoro anō hoki ō rātou.

Me pēhea te tautuhi i te mate?

Ka tirohia tuatahitia e tō tākuta tāu tamaiti, ka pātai atu mō tōna hītori hauora whānau, ā, ka aro atu ki ngā āhuatanga motuhake o tōna mata.

Mena kei te whakapaehia te mate Williams, ka tonoa pea he whakamātautau toto hei whakaū i tēnei. E rua ngā tikanga matua mō tēnei:

1. Whakamātautau FISH (Whakaranutanga ira i roto i te ira whārite): Ka rapu tika tēnei whakamātautau i te ira ngaro `ELN` i runga i te ira 7. Ko te nuinga o te hunga e pāngia ana e te mate Williams kāore i a rātou tēnei ira.

2. Te whakamātau ira-iti: He whakamātautau hou ake tēnei, ā, he mea noa iho te whakamahi. Ka tirohia ngā ira-iti katoa o te pēpi, ā, ka kitea mēnā kei te ngaro tētahi wāhanga o te DNA. Ka taea hoki e ia te tohu ko ēhea ngā ira kei te ngaro, kia pai ake ai te whakaaro o te tākuta ki ngā tohumate kei te pēpi.

Hei tāpiritanga, ka tonoa pea ētahi atu whakamātautau hei whakatau i te āhua o roto o te tinana o te tamaiti.

• Ngā whakamātautau EKG, te matawai Ultrasound rānei mō ngā raruraru o te ngākau.
• He matawai ultrasound hei tirotiro i te āhua o ngā whatukuhu me te pūkahukahu.
• Te tirotiro i ngā taumata konupūmā i roto i te toto, i te mimi rānei.

Me pēhea te rongoā?

E ai ki tā mātou i kōrero ai i mua ake nei, kāore e taea te whakaora katoa i tēnei mate. Heoi anō, ka taea e te maimoatanga te āwhina i te whakahaere i ngā tohu me te āwhina i te tamaiti kia ora pai. Me āwhina tēnei e ngā tohunga maha.

• Tākuta ngakau: Mō ngā raruraru ngakau.
• Tohunga Endocrinologist: Mō ngā raruraru e pā ana ki ngā homoni me ngā taumata konupūmā.
• Tohunga Taringa, Ihu me te Korokoro (Taonga Tākuta ENT): Mō ngā mate taringa.
• Kaiwhakaora tinana: Hei whakapai ake i te nekehanga o te tinana me te kaha o ngā uaua.
• Kaiwhakaora kōrero me te reo: Hei whakapai ake i ngā pūkenga kōrero me te reo.

Tērā pea ka uru atu ki te maimoatanga he kai hei whakaiti i ngā taumata konupūmā toto, he rongoā mō te toto toto tiketike, he kaupapa mātauranga motuhake, ā, ki te tika, he pokanga uaua, he pokanga ngākau rānei. Mā tō tākuta ēnei katoa e whakatau.

He aha tāu e taea ai hei mātua?

He mea noa te pōuri nui ina kitea e koe he mate Williams tō tamaiti. Engari mā ēnei kōrero koe e āwhina.

• Kia nui te aroha ki tāu tamaiti: tukua ia kia tūhura i te ao i runga anō i ō rātou āheinga me te tere o ā rātou mahi.
• Kia mau tonu te whakapā atu ki ngā tākuta: Me tirotiro hauora i ia wā hei aroturuki i te hauora o tāu tamaiti.
• Rapua he tautoko atu i te kura: Kōrero ki ngā kaiako me te tumuaki o te kura mō ngā mahere motuhake e hiahiatia ana mō te mātauranga o tāu tamaiti.
• Kia mōhio: Akohia ngā mea katoa e taea ana e koe mō tēnei āhuatanga kia taea ai e koe te tautoko tika i tāu tamaiti.
• Hono atu ki ētahi atu: Kōrero ki ētahi atu mātua he pēnei ā rātou tamariki. Pātai atu ki tō tākuta mō ngā rōpū tautoko.
• Whakaarohia hoki koe: Tiakina tō hauora hinengaro me tō hauora tinana i a koe e tiaki ana i tāu pēpi. Ki te ngenge koe, kaua e mangere ki te tono āwhina.