Тешкотии при одење и губење на контролата врз телото: Ајде да зборуваме за Фридрејховата атаксија.

Дали некогаш сте почувствувале како одеднаш да се нишате кога одите, или поточно, да ја губите рамнотежата? Или ви е тешко да зборувате или да посегнете по нешто со рацете? Ова може да бидат знаци на нешто подлабоко од обичен замор. Денес зборуваме за ретка состојба за која многу луѓе во нашата земја дури и не слушнале, но многу е важно да бидете свесни. Тоа е Фридрејховата атаксија (ФА).

Што точно е Фридрајхова атаксија (ФА)?

Едноставно кажано, тоа е генетска болест која постепено го оштетува нашиот нервен систем со текот на времето, предизвикувајќи абнормални движења на телото, тешкотии при одење, зборување и голтање, како и оштетен вид и слух.

Замислете ги нервите во нашите тела како телефонски жици. Овие нерви пренесуваат пораки од мозокот до остатокот од телото. Оваа комуникација е од суштинско значење за нас да ги движиме екстремитетите, да одиме и да зборуваме. Кај ФА, овие нервни жици постепено ослабуваат и престануваат да работат правилно.

Оваа болест, исто така, влијае на делот од нашиот мозок наречен малиот мозок . Овој дел е многу важен за контрола на движењата на нашето тело и рамнотежата. Но , најдоброто од сè е што FA болеста не влијае на вашата меморија, интелигенција или способност за размислување. Тоа значи дека, дури и ако ја имате оваа болест, вашата способност за размислување останува нормална.

Зошто се случува ова?

Ова е целосно генетска состојба. Тоа значи дека се пренесува во семејства од генерација на генерација. Како што знаете, сè во нашите тела е контролирано од гени. Причината за оваа болест е дефект во генот наречен FXN. За да се развие оваа болест, едно лице мора да наследи копии од овој дефектен ген FXN и од мајката и од таткото.

Генот FXN му дава инструкции на телото да создаде посебен протеин наречен фратаксин . Овој протеин е неопходен за нашите клетки, особено нервните клетки и клетките на срцевиот мускул, за да произведуваат енергија. Кога имате два дефектни FXN гени, телото не може да создаде доволно од протеинот фратаксин.

Кога овој протеин недостасува, не само што клетките не можат правилно да произведуваат енергија, туку токсичните супстанции, особено железото, почнуваат да се акумулираат во клетките. Со текот на времето, токму тоа го оштетува нервниот систем и предизвикува симптоми на ФА.

Кои се главните симптоми на оваа болест?

Симптомите обично почнуваат да се појавуваат на возраст помеѓу 5 и 15 години. Сепак, понекогаш симптомите може да се појават порано или многу подоцна, во зрелоста.

Првите симптоми се тешкотии при стоење и одење и губење на рамнотежа . Лекарите го нарекуваат ова атаксија при одење . Со текот на времето, овие симптоми постепено се зголемуваат и може да се појават нови симптоми.

Како точно да ја дијагностицирате оваа болест?

Кога вие или вашето дете ќе посетите лекар, тој или таа прво ќе го прегледа вашето тело и ќе ви постави прашања за вашите симптоми. Тој или таа ќе обрне посебно внимание на следново:

• Дали имате проблеми со рамнотежата?
• Дали сте го изгубиле чувството во зглобовите?
• Дали се губат рефлексите?
• Дали има други симптоми поврзани со нервниот систем?

Доколку лекарот се посомнева дека ова може да биде ФА врз основа на овие симптоми, тој дефинитивно ќе ве упати на генетски тест. Само преку тој тест можеме дефинитивно да утврдиме дали постои дефект во генот FXN.

Покрај тоа, може да се направат неколку други тестови за да се види колку е направена штетата на срцето и нервите:

• МРИ или КТ скенирања за испитување на мозокот и 'рбетниот мозок.
• Електромиограм (ЕМГ) тест за проверка на мускулната и нервната функција.
• Студиите за нервна спроводливост ја испитуваат брзината со која пораките патуваат низ нервите.
• Проверете ја функцијата на срцето со електрокардиограм (ЕКГ/ЕКГ) и/или ехокардиограм (ехокардиограм) .
• Крвни тестови за проверка на нивото на шеќер во крвта и нивото на витамин Е.

Кои се третманите за ова?

Моментално нема лек за ФА. Сепак, постојат многу работи што можете да ги направите за да ги контролирате симптомите и да го олесните животот. Неодамна, ФДА во Соединетите Американски Држави одобри лек наречен Скајкларис (омавелоксолон) за болеста.

Вашиот лекар, физиотерапевт и други специјалисти ќе работат заедно за да ви помогнат. Планот за лекување може да вклучува:

• Хируршка интервенција или употреба на специјални потпори (протези) за болки во грбот или деформитети на стапалото.
• Физикална терапија за да се одржи телото што е можно поактивно.
• Говорна терапија за тешкотии при зборување и голтање.
• Опрема како што се специјални чевли, бастуни или инвалидски колички за полесно одење.
• Лекови за болка доколку е потребно.
• Лекување на состојби како што се дијабетес и срцеви заболувања што можат да се појават со оваа болест.

Ментално здравје и добивање поддршка

Нормално е да се чувствувате преплавени и шокирани кога ќе дознаете дека имате ретка, неизлечива болест како оваа. Затоа е толку важно да размислувате за вашето ментално здравје исто колку и за вашето физичко здравје.

Запомнете, депресијата е состојба што може да се излечи.Исто така, може да биде големо олеснување да разговарате за вашите чувства со семејството и пријателите. Приклучувањето кон група за поддршка каде што можете да запознаете други луѓе кои живеат со истата болест како вас може да ви помогне да се чувствувате помалку осамени.